Re: 47 chromosomes dans l'embryon

47 chromosomes dans l'embryon

Post Katyusha 07 Avril 2006, 23:22

Inna, bon après-midi!


Après 7 ans de traitement, 2 FIV, 3 cryopréférences, etc. un miracle s'est produit et je suis tombée enceinte toute seule. À notre grand chagrin, la grossesse a cessé de se développer à la 7e semaine.


Nous avons mené une étude génétique sur le fœtus - 47 chromosomes ont été trouvés.


Mon mari et moi avons donné un caryotype, tout va bien pour nous.


Est-ce juste un accident tragique?

Re: 47 chromosomes dans l'embryon

Message du médecin18 avr 10 2006, 09:35

Oui, probablement un accident. Cela arrive souvent. Par exemple, à l'âge de 40 ans, environ 70% des ovules chez une femme sont porteurs du mauvais jeu de chromosomes (extra ou manquant). Bien entendu, le pourcentage est plus faible à un plus jeune âge. Un embryon avec le mauvais ensemble de chromosomes ne se développe pas du tout ou la grossesse s'interrompt à un stade précoce.

Re: 47 chromosomes dans l'embryon

Post Katyusha 10 avr. 2006, 13:25

Inna, merci pour la réponse.


J'ai 35 ans, mon mari a presque 37 ans. Il est effrayant de penser que cela peut être simplement dû à l'âge. Il n'y a pas de prévention impossible, pas de garantie que cela ne se reproduira plus?

Re: 47 chromosomes dans l'embryon

Message du médecin18 avr 12 2006, 11:05

Il n'y a pas de Garntia, mais la probabilité de répétition est faible (vous pouvez le déterminer approximativement lors de la consultation en personne d'un généticien).

Si, dans le programme de FIV, certaines garanties sont données par le diagnostic pré-implantatoire (.

Et la prévention? Bien sûr, un "mode de vie sain", cesser de fumer, prendre des vitamines augmente les chances de réussite. Mais la croyance principale en chance et bonheur.

Chromosome supplémentaire dans le fœtus

  • L'essence de la maladie
  • Raisons
  • Signes de
  • Méthodes de diagnostic
  • Décodage et calcul des risques
  • Prévisions
  • Maladies

Pendant la grossesse, des anomalies chromosomiques fœtales, qui sont des maladies héréditaires par nature, peuvent être diagnostiquées au cours de divers tests et études. Ils sont dus à des modifications de la structure ou du nombre de chromosomes, ce qui explique leur nom.

Les mutations dans les cellules germinales de la mère ou du père constituent la principale cause d’occurrence. Parmi eux, seuls 3 à 5% sont hérités. En raison de ces écarts, environ 50% des avortements et 7% des mortinaissances se produisent. S'agissant de défauts génétiques graves, les parents devraient être plus attentifs tout au long de la grossesse à tous les tests prescrits, en particulier s'ils présentent un risque.

L'essence de la maladie

Si les parents (les deux) ont des maladies héréditaires dans la famille, ils doivent d'abord savoir ce que c'est: des pathologies chromosomiques du fœtus pouvant être détectées chez leur enfant alors qu'il est encore dans l'utérus. La sensibilisation vous permettra d'éviter une conception non désirée et, si cela est déjà arrivé, - d'exclure les conséquences les plus graves, allant de la mort foetale du bébé à des mutations externes et des malformations après sa naissance.

Chez une personne normale et en bonne santé, les chromosomes sont répartis en 23 paires et chacun est responsable d'un gène particulier. On en obtient 46. Si leur nombre ou leur structure est différente, ils parlent de pathologies chromosomiques, dont il existe de nombreuses variétés en génétique. Et chacune d’elles entraîne des conséquences dangereuses pour la vie et la santé du bébé. Les principales causes de telles anomalies sont inconnues, mais il existe certains groupes à risque.

Avec le monde sur un fil. Une des anomalies chromosomiques les plus rares est le syndrome de cri félin. La raison est une mutation du 5ème chromosome. La maladie se manifeste sous la forme d'un retard mental et du cri caractéristique d'un enfant, qui ressemble beaucoup au cri d'un chat.

Raisons

Afin de prévenir ou de reconnaître les anomalies chromosomiques du fœtus pendant la grossesse, les médecins devraient interroger les futurs parents sur les maladies héréditaires et les conditions de vie de leurs familles. Selon des études récentes, c’est ce dont dépendent les mutations géniques.

Il existe un certain groupe de risque, qui comprend:

  • les parents (les deux) ont plus de 35 ans;
  • la présence de HA (anomalies chromosomiques) chez des parents sanguins;
  • conditions de travail néfastes;
  • long séjour dans une zone écologiquement défavorable.

Dans tous ces cas, le risque de pathologie chromosomique du fœtus est assez élevé, en particulier en présence de maladies héréditaires au niveau des gènes. Si ces données sont détectées à temps, il est peu probable que les médecins conseillent au couple d’accoucher. Si la conception a déjà eu lieu, le degré de blessure de l’enfant, ses chances de survie et une vie pleinement remplie seront déterminés.

Le mécanisme d'occurrence. Des pathologies chromosomiques se développent chez le fœtus lorsqu'un zygote se forme et qu'un spermatozoïde se confond avec. Ce processus n'est pas contrôlable, car il est encore peu étudié.

Signes de

Le processus d’émergence et de développement de tels écarts n’ayant pas été suffisamment étudié, les marqueurs de la pathologie chromosomique fœtale sont considérés comme conditionnels. Ceux-ci comprennent:

  • la menace de fausse couche, douleur dans le bas-ventre en début de grossesse;
  • PAPP-A (protéine A du plasma) et AFP (protéine produite par le corps de l'embryon), taux d'hCG élevé (gonadotrophine chorionique humaine - hormone placentaire): pour obtenir ces données, on prélève du sang dans la veine pendant 12 semaines (+ / - - 1-2 semaines);
  • la longueur des os nasaux;
  • pli cervical élargi;
  • inactivité du fœtus;
  • élargissement du pelvis rénal;
  • croissance lente des os tubulaires;
  • vieillissement antérieur ou hypoplasie du placenta;
  • hypoxie fœtale;
  • résultats médiocres en dopplerométrie (méthode ultrasonore pour détecter les pathologies circulatoires) et CTG (cardiotocographie);
  • peu et beaucoup d'eau;
  • intestin hyperéchogène;
  • petite taille de l'os maxillaire;
  • vessie hypertrophiée;
  • kystes dans le cerveau;
  • gonflement dans le dos et le cou;
  • hydronéphrose;
  • malformations faciales;
  • kystes du cordon ombilical.

L'ambiguïté de ces signes est que chacun d'eux individuellement, comme l'ensemble du complexe énuméré ci-dessus, peut être la norme en raison des caractéristiques individuelles du corps de la mère ou de l'enfant. Les données les plus précises et les plus fiables donnent généralement un test sanguin pour la pathologie chromosomique, les ultrasons et les techniques invasives.

À travers les pages de l'histoire. En recherchant les chromosomes des humains modernes, les scientifiques ont découvert qu'ils avaient tous reçu leur ADN d'une femme qui vivait quelque part en Afrique il y a 200 000 ans.

Méthodes de diagnostic

La méthode la plus informative pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques fœtales est le premier dépistage (on parle aussi de double test). Faire en 12 semaines de grossesse. Il comprend:

  • Échographie (marqueurs identifiés indiqués ci-dessus);
  • test sanguin (prélevé dans une veine à jeun), montrant le taux d'AFP, d'hCG et d'APP-A.

Il faut comprendre que cette analyse sur les pathologies chromosomiques fœtales ne peut fournir une confirmation ou une réfutation à 100% précise de la présence d'anomalies. La tâche du médecin à ce stade est de calculer les risques qui dépendent des résultats de la recherche, de l’âge et des antécédents de la jeune mère. Le deuxième dépistage (triple test) est encore moins informatif. Le diagnostic le plus précis est celui des méthodes invasives:

Le but de toutes ces études est de déterminer le caryotype (un ensemble de caractéristiques d’un ensemble de chromosomes) et, par conséquent, la pathologie chromosomique. Dans ce cas, la précision du diagnostic peut atteindre 98%, tandis que le risque de fausse couche ne dépasse pas 2%. Comment se passe le décodage des données obtenues au cours de ces méthodes de diagnostic?

Échographie et risques pour le fœtus. Contrairement aux idées reçues sur les dangers de l'échographie pour le fœtus, les équipements modernes permettent de réduire à néant l'impact négatif des ondes ultrasonores sur le bébé. Alors n'ayez pas peur de ce diagnostic.

Décodage et calcul des risques

Après le premier double dépistage, les marqueurs échographiques de la pathologie chromosomique du fœtus, identifiés au cours de l’étude, sont analysés. Sur leur base, calcule le risque de développer des anomalies génétiques. Le tout premier signe est la taille anormale du col chez un enfant à naître.

Marqueurs d'échographie

Absolument tous les marqueurs échographiques de la pathologie chromosomique du fœtus au cours du premier trimestre sont pris en compte afin de permettre le calcul nécessaire des risques éventuels. Après cela, le tableau clinique est complété par un test sanguin.

Marqueurs de sang

Tous les autres indicateurs sont considérés comme des écarts par rapport à la norme.

Dans le deuxième trimestre, l’inhibine A, l’estriol non conjugué et le lactogène placentaire sont encore évalués. La transcription intégrale des résultats des recherches est réalisée par un programme informatique spécial. Les parents peuvent ainsi voir les valeurs suivantes:

  • 1 à 100 - signifie que le risque d'anomalies génétiques chez un bébé est très élevé;
  • 1 sur 1000 est un risque seuil de pathologie chromosomique du fœtus, qui est considéré comme la norme, mais une valeur légèrement sous-estimée peut signifier la présence de certaines anomalies;
  • De 1 à 100 000 représente un faible risque d'anomalie chromosomique du fœtus, il ne faut donc pas craindre pour la santé du bébé en termes de génétique.

Une fois que les médecins ont calculé le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus, des recherches supplémentaires sont ordonnées (si la valeur obtenue est inférieure à 1 sur 400) ou la femme poursuit calmement la grossesse jusqu'à l'obtention d'un résultat satisfaisant.

C'est curieux! Le chromosome Y masculin est le plus petit de tous. Mais c'est elle qui est transférée de père en fils, préservant ainsi la continuité des générations.

Prévisions

Les parents dont l'enfant a eu des anomalies chromosomiques découvertes avant la naissance doivent comprendre et accepter comme acquis qu'ils ne sont pas traités. Dans ce cas, tout ce que la médecine peut leur offrir est une interruption artificielle de la grossesse. Avant de prendre une décision aussi responsable, vous devez consulter les médecins sur les points suivants:

Pour pouvoir prendre la bonne décision quant à l'opportunité de laisser un bébé malade ou non, vous devez évaluer objectivement toutes les conséquences possibles et les résultats de la pathologie chromosomique du fœtus avec votre médecin. À bien des égards, ils dépendent du type d'anomalie génétique proposé par les médecins. Après tout, beaucoup d'entre eux.

Fait curieux. Les patients atteints du syndrome de Down est appelé le peuple solaire. Ils sont rarement agressifs, le plus souvent très amicaux, sociables, souriants et même talentueux à certains égards.

Maladies

Les conséquences des anomalies chromosomiques détectées chez le fœtus peuvent être très différentes: des malformations externes au système nerveux central. À bien des égards, ils dépendent du type d'anomalie survenu avec les chromosomes: leur nombre a changé ou des mutations ont affecté leur structure. Les maladies les plus courantes sont les suivantes.

Anomalie chromosomique

  • Le syndrome de Down est une pathologie de la 21ème paire de chromosomes, dans laquelle il y a trois chromosomes au lieu de deux; en conséquence, ces personnes ont 47 ans au lieu de 46; symptômes typiques: démence, développement physique retardé, visage plat, membres courts, bouche ouverte, strabisme, yeux saillants;
  • Syndrome de Patau - troubles du chromosome 13, une pathologie très grave qui entraîne le diagnostic de nombreuses malformations chez le nouveau-né, notamment idiotie, yeux multiples, surdité, mutations des organes génitaux ces enfants vivent rarement pour voir une année;
  • Syndrome d'Edwards - problèmes avec le 18ème chromosome, souvent associés à l'âge de la mère; les enfants naissent avec une petite mâchoire inférieure et une bouche, des fentes oculaires étroites et courtes, des oreilles déformées; 60% des bébés malades meurent avant 3 mois et 10% vivent jusqu'à un an. Les principales causes de décès sont l'insuffisance respiratoire et les cardiopathies.

Violation du nombre de chromosomes sexuels

  • Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une formation anormale des glandes sexuelles (le plus souvent chez les filles), en raison de l'absence ou de défauts du chromosome X sexuel; les symptômes incluent l'infantilisme sexuel, les plis de la peau dans le cou, la déformation des articulations du coude; les enfants atteints d'une telle pathologie chromosomique survivent, bien que l'accouchement soit très difficile et qu'à l'avenir, avec le bon traitement d'entretien, les femmes puissent même porter leur propre bébé (par FIV);
  • La polysomie sur le chromosome X ou Y est une variété d'anomalies chromosomiques, caractérisée par une diminution de l'intelligence, une probabilité accrue de développer une schizophrénie et une psychose;
  • Syndrome de Klinefelter - Troubles du chromosome X chez les garçons, qui survivent dans la plupart des cas après l'accouchement, mais ont une apparence spécifique: manque de végétation sur le corps, infertilité, infantilité sexuelle, retard mental (pas toujours).

Polyploïdie

  • Une telle pathologie chromosomique chez le fœtus est toujours fatale avant la naissance.

Pourquoi les gènes sont-ils mutés au niveau des chromosomes? Les scientifiques tentent encore de le comprendre. Cependant, cela n’est encore qu’une question d’avenir et, à ce stade, les pathologies chromosomiques détectées in utero chez le fœtus représentent jusqu’à 5% de tous les cas.

Que doivent faire les parents lorsqu'ils entendent un diagnostic similaire? Ne paniquez pas, acceptez, écoutez les médecins et prenez avec eux la bonne décision: quitter un bébé malade ou accepter une interruption artificielle de la grossesse.

Le syndrome de Down est la pathologie chromosomique la plus courante. Cela se produit lorsqu'un autre chromosome apparaît à la suite d'une mutation accidentelle de la 21ème paire. Par conséquent, cette maladie s'appelle également trisomie sur le 21ème chromosome.

Qu'est ce que cela signifie? Chaque cellule du corps humain a un noyau. Il contient du matériel génétique qui détermine le type et la fonction d'une cellule individuelle et de tout l'organisme. Chez l'homme, 25 000 gènes sont assemblés en 23 paires de chromosomes qui ressemblent à des bâtons. Chaque paire est composée de 2 chromosomes. Dans le syndrome de Down, la 21ème paire est constituée de 3 chromosomes.

Le chromosome supplémentaire provoque des symptômes caractéristiques chez l'homme: pont du nez plat, incision mongoloïde des yeux, visage aplati et arrière de la tête, ainsi qu'un retard de développement et une résistance réduite aux infections. La combinaison de ces symptômes s'appelle un syndrome. Il a été nommé en l'honneur du docteur John Down, qui a commencé son étude.

Le nom obsolète de cette pathologie est «mongolisme». La maladie a été appelée ainsi en raison de la coupe mongoloïde des yeux et du pli spécial de la peau qui recouvre le tubercule lacrymal. Mais en 1965, après l'appel des députés mongols auprès de l'Organisation mondiale de la santé, ce terme n'a pas été officiellement utilisé.

Cette maladie est assez ancienne. Les archéologues ont trouvé une sépulture datant de quinze cents ans. Les caractéristiques de la structure du corps suggèrent qu'une personne souffrait du syndrome de Down. Et le fait qu’il ait été enterré dans le cimetière de la ville par les mêmes coutumes que d’autres personnes indique que les patients n’ont pas subi de discrimination.

Les bébés nés avec 47 chromosomes s'appellent également "Enfants du Soleil". Ils sont très gentils, affectueux et patients. De nombreux parents qui élèvent de tels enfants affirment que les enfants ne souffrent pas de leur maladie. Ils grandissent heureux et heureux, ne mentent jamais, ne détestent pas, savent pardonner. Les parents de ces bébés croient qu'un chromosome supplémentaire n'est pas une maladie, mais une caractéristique. Ils s'opposent à ce que des enfants soient appelés des bas ou des malades mentaux. En Europe, les personnes atteintes du syndrome de Down étudient dans des écoles ordinaires, exercent une profession, vivent de manière autonome ou fondent une famille. Leur développement dépend des capacités individuelles, de leur implication dans l’enfant et des méthodes utilisées.

La prévalence du syndrome de Down. Un tel enfant apparaît pour 600 à 800 nouveau-nés ou 1: 700. Mais pour les mères de plus de 40 ans, cet indicateur atteint 1:19. Il existe des périodes d’augmentation du nombre d’enfants atteints du syndrome de Down dans certaines régions. Par exemple, au Royaume-Uni au cours des dix dernières années, ce chiffre a augmenté de 15%. Les scientifiques n'ont pas encore trouvé d'explication à ce phénomène.

En Russie, 2500 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année. 85% des familles refusent de tels bébés. Bien que dans les pays scandinaves, les parents n'abandonnent pas les enfants atteints de cette pathologie. Selon les statistiques, les 2/3 des femmes avortent après avoir appris que le fœtus avait des anomalies chromosomiques. Cette tendance est caractéristique des pays d'Europe orientale et occidentale.

Un enfant avec le trisomy 21ème chromosome peut naître dans n'importe quelle famille. La maladie est également répandue sur tous les continents et dans toutes les couches sociales. Les enfants atteints du syndrome de Down sont nés dans les familles des présidents John Kennedy et Charles de Gaulle.

Ce que vous devez savoir sur les parents d’enfants atteints du syndrome de Down.

  1. Malgré le retard dans le développement des enfants, on peut les apprendre. Avec l'aide de programmes spéciaux, ils parviennent à élever leur QI à 75. Après l'école, ils peuvent accéder à une profession. Ils sont disponibles même l'enseignement supérieur.
  2. Le développement de tels bébés est plus rapide s'ils sont entourés de pairs en bonne santé et élevés dans une famille et non dans un internat spécialisé.
  3. "Children of the Sun" se distingue de ses pairs par sa gentillesse, son ouverture, sa gentillesse. Ils sont capables d’aimer vraiment et peuvent créer des familles. Certes, le risque d'avoir un enfant malade est de 50%.
  4. La médecine moderne peut prolonger l’espérance de vie de 50 ans.
  5. Les parents ne sont pas responsables de la maladie de l’enfant. Bien qu'il existe des facteurs de risque liés à l'âge, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont des femmes nées parfaitement saines âgées de 18 à 35 ans.
  6. Si votre famille a un enfant atteint du syndrome de Down, le risque que le prochain bébé ait la même pathologie n'est que de 1%.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui survient chez un fœtus au moment de la conception, lorsqu'un ovule et un spermatozoïde se confondent. Dans 90% des cas, cela est dû au fait que la cellule sexuelle féminine porte un ensemble de 24 chromosomes, au lieu de l'ensemble 23. Dans 10% des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par le père.

Ainsi, les maladies maternelles pendant la grossesse, le stress, les mauvaises habitudes des parents, les régimes malsains et les naissances difficiles ne peuvent pas affecter l’apparition du syndrome de Down chez un enfant.

Le mécanisme de l'apparition d'une pathologie chromosomique. Le fait qu’une des cellules germinales contient un chromosome supplémentaire est à l’origine d’une protéine spéciale. Sa fonction est d'étirer les chromosomes jusqu'aux pôles de la cellule lors de la division, de sorte que chacune des cellules filles recevra un chromosome de la paire. Si d'un côté le microtubule de la protéine est mince et faible, les deux chromosomes de la paire sont alors attirés vers le pôle opposé. Après que les chromosomes se soient dispersés aux pôles de la cellule maternelle, une coquille se forme autour d'eux et se transforme en cellules sexuelles à part entière. Avec un défaut de protéine, une cellule porte un ensemble de 24 chromosomes. Si une telle cellule sexuelle (mâle ou femelle) est impliquée dans la fécondation, la progéniture développe alors le syndrome de Down.

Le mécanisme de violation du développement du système nerveux dans le syndrome de Down. Le chromosome "extra" 21 provoque le développement du système nerveux. Ces déviations sous-tendent le retard mental et mental.

  • Troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Dans le plexus choroïde des ventricules cérébraux, il produit une quantité excessive et son absorption est altérée. Cela conduit à une augmentation de la pression intracrânienne.
  • Dommages focaux au cerveau et aux nerfs périphériques. Ces changements entraînent une altération de la coordination et des mouvements, empêchent le développement de la motricité fine et fine.
  • Le cervelet est petit et ne remplit pas suffisamment sa fonction. Il en résulte des symptômes caractéristiques: affaiblissement du tonus musculaire, il est difficile pour une personne de contrôler son corps dans l'espace et de contrôler les mouvements des membres.
  • Troubles de la circulation cérébrale. En raison de la faiblesse des ligaments et de l'instabilité de la colonne cervicale, les vaisseaux sanguins sont clampés pour assurer le fonctionnement du cerveau.
  • Diminution du volume cérébral et augmentation du volume ventriculaire.
  • Activité réduite du cortex cérébral - il y a moins d'impulsions nerveuses, ce qui se manifeste par une léthargie, une lenteur, une vitesse réduite des processus de pensée.

Facteurs et pathologies pouvant conduire au syndrome de Down

  • Mariages entre parents proches. Les proches parents sont porteurs des mêmes pathologies génétiques. Par conséquent, si deux personnes présentent des défauts dans le 21ème chromosome ou une protéine responsable de la distribution des chromosomes, leur enfant présente une probabilité élevée de syndrome de Down. En outre, plus le degré de parenté est proche, plus le risque de développer une pathologie génétique est élevé.
  • Grossesses précoces de moins de 18 ans.
    Chez les jeunes filles, le corps n'est pas encore complètement formé. Les glandes sexuelles peuvent ne pas fonctionner de manière stable. Les processus de maturation des œufs échouent souvent, ce qui peut entraîner des anomalies génétiques chez l'enfant.
  • Âge de la mère de plus de 35 ans.
    Tout au long de la vie, divers facteurs nocifs affectent les œufs. Ils affectent négativement le matériel génétique et peuvent perturber le processus de division des chromosomes. Par conséquent, après 35 ans, la future mère doit suivre un conseil médical et génétique afin de déterminer la pathologie génétique de l'enfant avant la naissance. Plus la femme est âgée, plus le risque pour la santé de sa progéniture est élevé. Ainsi, après 45 ans, 3% des grossesses se terminent par la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.
  • L'âge du père est de plus de 45 ans.
    Avec l’âge, les hommes brisent le processus de formation de sperme et augmentent le risque de violation du matériel génétique. Si un homme de cet âge décide de devenir père, il est conseillé de faire une analyse pour déterminer la qualité du sperme et de suivre un traitement de vitamines: 30 jours de prise de vitamine E et de minéraux.
  • L'âge de la grand-mère maternelle, au moment où elle a donné naissance à un enfant.
    La grand-mère la plus âgée était enceinte, plus le risque était grand pour ses petites-filles. Le fait est que tous les œufs de la mère se sont formés pendant la période de développement fœtal. Même avant la naissance d'une femme, elle dispose déjà d'un stock d'œufs à vie. Par conséquent, si la grand-mère avait plus de 35 ans, le risque que la mère du bébé malade ait un œuf avec le mauvais ensemble de chromosomes est élevé.
  • Les parents sont porteurs de la translocation du 21ème chromosome.
    Ce terme signifie que chez l'un des parents, la région du 21ème chromosome est attachée à un autre chromosome, le plus souvent jusqu'au 14ème. Cette caractéristique ne se manifeste pas à l'extérieur et la personne n'en sait rien. Mais ces parents augmentent considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ce phénomène s'appelle le "syndrome de Down familial". Sa part dans tous les cas de la maladie ne dépasse pas 2%. Mais tous les jeunes couples qui ont eu un enfant avec le syndrome ont été examinés pour la présence de translocations. Cela aide à déterminer le risque de développer des anomalies génétiques lors des grossesses suivantes.

Le syndrome de Down est considéré

mutation génétique aléatoire. Par conséquent, les facteurs de risque tels que les maladies infectieuses, le fait de vivre dans une zone fortement irradiée ou la consommation de produits génétiquement modifiés n’augmentent pas le risque de sa survenue. Impossible de provoquer un syndrome de grossesse grave et un accouchement difficile. Par conséquent, les parents ne doivent pas se reprocher d’avoir le syndrome de Down. La seule chose que vous puissiez faire dans cette situation est d'accepter et d'aimer un enfant.

Signes et symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse Dépistage d'une anomalie génétique pendant la grossesse Le dépistage prénatal est un ensemble de recherches visant à identifier les violations flagrantes et les anomalies génétiques chez le fœtus. Il est effectué par des femmes enceintes inscrites à la clinique prénatale. Les études révèlent les pathologies génétiques les plus courantes: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural.

Pour commencer, envisagez des méthodes d'examen non invasives. Ils n'exigent pas la violation de l'intégrité du sac amniotique dans lequel se trouve l'enfant pendant la grossesse.

Dates: premier trimestre, idéalement de la 11e à la 13e semaine de grossesse. Échographie répétée effectuée les 24e et 34e semaines de grossesse. Mais ces études sont considérées comme moins informatives pour le diagnostic du syndrome de Down.

Indications: toutes les femmes enceintes.

Contre-indications: pyodermite (lésion cutanée purulente).

Interprétation des résultats. Un syndrome de Down possible est indiqué par:

  • Os sous-développés du nez. Ils sont plus courts que chez les enfants en bonne santé ou complètement absents.
  • La largeur du collet du fœtus dépasse 3 mm (normalement jusqu'à 2 mm). Dans le syndrome de Down, l'espace entre l'os cervical et la surface de la peau sur le cou du fœtus, dans lequel le liquide s'accumule, augmente.
  • Os de l'épaule et de la hanche raccourcis;
  • Kystes dans le plexus choroïde du cerveau; mouvement perturbé du sang dans les canaux veineux.
  • Les os iliaques du bassin sont raccourcis et l'angle entre eux est augmenté.
  • La taille du coccyx pariétal (distance entre le sommet du fœtus et le coccyx) lors de la première échographie est inférieure à 45,85 mm.
  • Malformations cardiaques - anomalies du muscle cardiaque.

Il y a des anomalies qui ne sont pas des symptômes de la maladie de Down, mais qui confirment sa présence:

  • vessie hypertrophiée;
  • palpitations du fœtus (tachycardie);
  • absence d'une artère ombilicale.

L'échographie est considérée comme une méthode fiable, mais le diagnostic dépend en grande partie du professionnalisme du médecin. Par conséquent, si de tels signes sont détectés à l'échographie, cela ne fait que révéler la probabilité de la maladie. Si l'un des symptômes est détecté, alors la probabilité de pathologie est d'environ 2-3%, si tous les symptômes énumérés sont trouvés, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 92%.

Test sanguin biochimique

Au cours des premier et deuxième trimestres, la mère prélève du sang pour des recherches biochimiques. Il définit:

  1. La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est une hormone sécrétée par le placenta dans le corps d'une femme enceinte.
  2. Protéine A associée à la grossesse (PAPP-A). Cette protéine est produite par le placenta au début de la grossesse pour supprimer l'attaque de l'immunité maternelle contre le fœtus.
  3. L'estriol libre est une hormone stéroïde féminine produite dans le placenta à partir d'une hormone précurseur que les glandes surrénales du fœtus sécrètent.
  4. L'alpha-fœtoprotéine (AFP) est une protéine produite dans le foie et le système digestif du fœtus pour protéger l'immunité de la mère.

Termes

  • Le premier trimestre de la 10ème à la 13ème semaine de grossesse. Examiner le sérum pour hCG et PAPP-A. C'est ce qu'on appelle le double test. Il est considéré comme plus précis que le test sanguin du deuxième trimestre. Sa fiabilité est de 85%.
  • Deuxième trimestre de la 16ème à la 18ème semaine de grossesse. Les taux d'hCG, d'AFP et d'estriol libre sont déterminés. Cette étude s'appelait le triple test. 65% de précision.

Indications. Cet examen n'est pas obligatoire, mais il est recommandé de réussir dans de tels cas:

  • âge de la mère de plus de 30 ans;
  • la famille a des enfants atteints du syndrome de Down;
  • avoir des parents proches atteints de maladies génétiques;
  • maladie grave transmise pendant la grossesse;
  • les grossesses précédentes (2 ou plus) ont abouti à des fausses couches.

Contre-indications: n'existe pas.

Interprétation des résultats.

Les résultats du double test au premier trimestre:

  • HCG un excès significatif de la norme (plus de 288 000 UI / ml) parle d’une pathologie génétique, de grossesses multiples, d’un âge gestationnel mal défini.
  • PAPPA-Une réduction de moins de 0,6 MoM indique un syndrome de Down, une menace de fausse couche ou une grossesse non en développement.

Les résultats du triple test pour le deuxième trimestre:

  • HCG de plus de 2 MoM indique le risque de syndrome de Down et de syndrome de Klinefelter;
  • Une PFA inférieure à 0,5 MoM peut indiquer la présence du syndrome de Down ou du syndrome d'Edwards chez un enfant.
  • L'estriol libre inférieur à 0,5 MoM indique que les glandes surrénales du fœtus ne fonctionnent pas assez, ce qui se produit avec le syndrome de Down.

Pour bien évaluer la situation, le médecin doit avoir les résultats des deux dépistages. Dans ce cas, vous pouvez juger de la dynamique de croissance des niveaux d'hormones. Les résultats du test confirment la probabilité d'avoir un enfant présentant une anomalie génétique. Mais sur leur base, il est impossible de poser un diagnostic de «syndrome de Down», car divers médicaments pris par une femme pendant la grossesse peuvent affecter les résultats.

Sur la base des résultats des tests sanguins par ultrasons et biochimiques, on forme un "groupe à risque". Cela inclut les femmes susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ces patients sont envoyés à des études invasives plus précises associées à la ponction de la vessie amniotique. Ceux-ci incluent l'amniocentèse, la cordocentèse, la biopsie des villosités choriales. Pour les femmes dont la grossesse est arrivée à 35 ans, l'étude est financée par le ministère de la Santé, à condition que la direction ait été donnée par un généticien.

C'est la procédure d'échantillonnage du liquide amniotique (liquide amniotique) à des fins de recherche. Sous contrôle échographique, une aiguille spéciale pique l'abdomen ou la voûte vaginale et recueille 10-15 ml de liquide. Cette procédure est considérée comme la plus sûre de toutes les études invasives.

Termes

  • de la 8ème à la 14ème semaine;
  • après la 15ème semaine de grossesse.

Indications:

  • les résultats des échographies indiquent la probabilité du syndrome de Down;
  • les résultats du dépistage biochimique suggèrent une pathologie chromosomique;
  • la présence d'une maladie chromosomique chez l'un des parents;
  • mariage entre parents de sang;
  • l'âge de la mère a plus de 35 ans et le père a plus de 40 ans.

Contre-indications:

  • la menace d'interruption de grossesse;
  • maladie maternelle aiguë ou chronique;
  • le placenta est situé sur la paroi abdominale antérieure;
  • la femme a des malformations utérines.

Interprétation des résultats de l'amniocentèse On trouve des cellules fœtales dans le liquide amniotique. Ils contiennent tous les chromosomes. Si, à la suite d'une analyse génétique, trois chromosomes 21 sont détectés, la probabilité qu'un enfant soit atteint du syndrome de Down est de 99%. Les résultats du test seront prêts dans 3-4 jours. Mais si les cellules ont besoin de plus de temps pour se développer, elles devront attendre 2-3 semaines.

Complications possibles de l'amniocentèse

  • Le risque d'avortement est de 1%.
  • Le risque d'infection par 1% de microorganismes liquide amniotique.
  • Après 36 semaines, le travail peut commencer. Aux stades avancés, toute stimulation de l'utérus ou tout stress peuvent provoquer un travail prématuré.

Cordocentèse La cordocentèse est une procédure d'étude du sang de cordon ombilical. Une aiguille mince fait une ponction dans la paroi abdominale ou le col. Sous le contrôle des ultrasons, une aiguille est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical et 5 ml de sang sont prélevés pour examen.

Termes: la procédure est effectuée à partir de la 18e semaine de grossesse. Avant cela, les vaisseaux du cordon ombilical sont trop minces pour prélever des échantillons de sang. La période optimale est de 22 à 24 semaines.

Indications:

  • maladies génétiques chez les parents ou leurs parents par le sang;
  • dans la famille, il y a un enfant avec une pathologie chromosomique;
  • Selon les résultats de l'échographie et le dépistage biochimique a révélé une pathologie génétique;
  • âge de la mère de plus de 35 ans.

Contre-indications:

  • maladies infectieuses de la mère;
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • phoques dans la paroi utérine dans l'utérus;
  • trouble de la coagulation maternelle;
  • saignements du vagin.

Interprétation des résultats de cordocentèse Le sang de cordon contient des cellules qui portent l’ensemble chromosomique du fœtus. La présence de trois chromosomes 21 indique un syndrome de Down. La fiabilité de l'étude 98-99%.

Complications possibles de la cordocentèse, le risque de complications est inférieur à 5%.

  • ralentissement du rythme cardiaque fœtal
  • saignement du site de ponction;
  • hématomes du cordon ombilical;
  • accouchement prématuré au troisième trimestre;
  • processus inflammatoires pouvant entraîner un avortement.

Biopsie de villosités choriales

Procédure à suivre pour prélever un échantillon de tissu à partir de petites excroissances en forme de doigts sur le placenta, en vue d'une enquête plus approfondie. Une ponction est réalisée dans la paroi abdominale et un échantillon est prélevé avec une aiguille de biopsie pour examen. Si le médecin a décidé de faire une biopsie du col utérin, utilisez une sonde mince et flexible. Les résultats de l'étude seront prêts dans 7 à 10 jours. Pour une analyse approfondie, vous avez besoin de 2 à 4 semaines.

Dates: 9,5-12 semaines à compter du début de la grossesse.

Indications:

  • l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans;
  • des pathologies géniques ou chromosomiques ont été identifiées chez un ou les deux parents;
  • au cours des grossesses précédentes, des maladies chromosomiques ont été diagnostiquées chez le fœtus;
  • Selon les résultats du dépistage, le risque de développer le syndrome de Down est élevé.

Contre-indications:

  • maladies infectieuses aiguës ou maladies chroniques au stade aigu;
  • saignement du vagin;
  • faiblesse du col de l'utérus;
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • adhérences dans le bassin.

Interprétation des résultats de la biopsie de Chorion Les cellules extraites du chorion contiennent les mêmes chromosomes que le fœtus. Un assistant de laboratoire étudie les chromosomes: leur nombre et leur structure. Lorsque trois chromosomes de la 21e paire sont détectés, la probabilité de syndrome de Down chez le fœtus approche 99%.

Malformations possibles de la biopsie du chorion

  • avortement spontané lors d'une ponction à travers la paroi abdominale, le risque est de 2%, à travers le col utérin jusqu'à 14%;
  • douleur à l'endroit où l'échantillon a été prélevé;
  • inflammation des membranes du fœtus - chorioamnionite;
  • saignements;
  • hématome sur le site de l'échantillon.

Bien que les méthodes invasives soient assez précises, elles ne peuvent pas donner une réponse fiable à 100% si un enfant est malade. Par conséquent, les parents, en collaboration avec un généticien, doivent prendre une décision: procéder à des recherches supplémentaires, interrompre une grossesse pour des raisons médicales ou sauver la vie de l'enfant. Signes et symptômes du syndrome de Down chez un nouveau-né 90% des nouveau-nés atteints du syndrome de Down présentent des signes externes caractéristiques. Ces enfants se ressemblent, mais n'ont absolument aucune ressemblance avec leurs parents. Caractéristiques d'apparence posées dans le chromosome supplémentaire.

  • La taille et le poids de l'enfant sont légèrement inférieurs à la moyenne. Les enfants atteints du syndrome de Down naissent avec une taille inférieure à 45-50 cm et pèsent jusqu'à 3 kg.
  • Brachycéphalie à la tête courte 81%. La division du crâne, où se situe le cerveau, présente un petit diamètre longitudinal mais transversal.
  • La présence de la troisième fontanelle à la jonction des os du crâne. En cas de pathologie, grosses fontanelles, fermeture tardive, associées à un retard de croissance osseuse.
  • Tête aplatie 78%.
  • Visage rond et aplati chez 90% des nouveau-nés
  • Incision mongoloïde des yeux 80%. Les coins externes des yeux sont situés au-dessus des yeux internes - inclinés. La troisième paupière ou pli d'épikantus, dans le coin interne de l'œil. Il y a souvent un strabisme causé par une faiblesse des muscles oculaires.
  • Des taches pigmentaires sur le bord de l'iris sont des "taches de Bushfield". Les taches sont plus visibles chez les personnes ayant les yeux bleus ou gris. Ils ressemblent à des taches blanches situées au centre ou sur le bord extérieur de l'iris. Les taches atteignent une taille de 1,5 mm et sont équidistantes les unes des autres. Peut ressembler à des perles. Chez les personnes aux yeux bruns, les taches ont une couleur dorée et ne se détachent pas sur le fond de l'iris.
  • Cou large et court. Il a un pli cutané profond.
  • Langue large. Le bord de la langue est constamment coincé, il ne rentre pas dans la bouche à 65%.
  • Nez court 40%. Le nez est large et déprimé. L'arrière du nez est également large
  • Petites mâchoires, ciel "gothique" cintré. C'est plus haut et plus étroit. 58%
  • Bouche ouverte. Ce symptôme est associé à un tonus réduit des muscles recouvrant la mâchoire et à la structure spéciale du palais 65%
  • Les oreillettes sont petites, déformées, parfois asymétriques, molles et flasques. Curl aplati, agit protivozavitok. Le bord supérieur de l'auricule est suspendu. Les lobes sont courts, adhérents au cou. Les passages d'oreille sont étroits. Les écailles de soufre et épithéliales s'y accumulent.
  • Membres raccourcis (par rapport au corps long) chez 70% des nouveau-nés. En raison de la faiblesse musculaire, ils pendent comme des chiffons.
  • Les paumes sont larges et courtes en raison du raccourcissement des phalanges moyennes des doigts.
  • Le petit doigt est tordu. Il est courbé dans le sens de l'annulaire à 60%.
  • Sandalike fendue. Le gros orteil est situé à distance du reste des doigts. Un pli se forme sur le pied en dessous.
  • Il y a un pli transversal dans la paume, formé par la fusion des lignes du cœur et de l'esprit.

Chez 10% des nouveau-nés présentant une pathologie, ces signes peuvent être bénins. Dans le même temps, ces caractéristiques peuvent être présentes chez des enfants en bonne santé. Par conséquent, il est impossible d'établir un diagnostic de "syndrome de Down" sur la base d'un ou de plusieurs des symptômes énumérés. Confirmer la présence d'une pathologie chromosomique n'est possible qu'après une analyse génétique.

Signes et symptômes du syndrome de Down chez l'enfant et l'adulte

Chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down, des signes externes caractéristiques restent visibles chez le nouveau-né. Mais avec l’âge, d’autres symptômes apparaissent ou deviennent apparents.

  • Croissance faible à 90%. Les personnes atteintes du syndrome de Down se situent 20 cm au-dessous de la moyenne et leur hauteur dépasse rarement 150-160 cm, ce qui est associé aux caractéristiques innées des os tubulaires et à une production insuffisante d'hormone de croissance. De plus, les enfants et les adultes ont tendance à faire de l'embonpoint.
  • Crâne anormalement raccourci. La tête a l'air courte et large.
  • Le visage est rond, il semble plat en raison du faible développement des os du visage. Il rougit sur les joues. L'expression faciale est douce.
  • Yeux mongoloïdes. Les yeux inclinés. Le coin interne de l'œil a un pli qui va de la paupière supérieure à la paupière inférieure.
  • Cou large et court. Chez les enfants, de part et d'autre de la colonne vertébrale, deux plis de peau lâche sont visibles. Avec l'âge, ils deviennent moins visibles.
  • Le front est bas, plat et ridé. Cheveux bas sans taches chauves.
  • Nez court avec des os sous-développés. La base du nez et des narines est large. Le septum nasal est souvent situé de manière asymétrique.
  • La mâchoire supérieure est étroite et sous-développée. Mâchoire inférieure saillante. La bouche est à moitié ouverte. Les lèvres sont épaisses, mal définies. La lèvre inférieure pend, il y a souvent des fissures verticales associées à des muqueuses sèches.
  • Développement anormal des dents 65%. Les dents sont tordues, étroites, pointues ou émoussées. Il y a de grands écarts entre les dents. Leur éruption chez les enfants est considérablement retardée. L'ordre d'apparition des dents est cassé. Les défauts de l'émail entraînent des caries étendues. En raison de la petite taille de la mâchoire, les molaires peuvent se gêner et se déformer.
  • Grande langue sillonnée avec fissures longitudinales caractéristiques - «langage géographique» 50%. Il est grand et, par conséquent, placé dans la bouche uniquement sous la forme "pliée", il gêne pour parler et mâcher. Dans certains cas, les parties latérales de la langue sont coupées chirurgicalement.
  • Les membres courts, les brosses avec les doigts courts et un pli de singe. Le petit doigt est tordu à l'intérieur. Plus ou moins, 100% des enfants et des adultes atteints du syndrome de Down présentent ces signes.
  • Déformation de la poitrine 27%. Un creux est formé dans la partie inférieure du sternum: un coffre en entonnoir. Le thorax en forme de quille est une déformation à laquelle le sternum fait saillie. Les malformations cardiaques sont parfois accompagnées d'une augmentation du muscle cardiaque. Dans ce cas, un renflement apparaît sur un côté de la poitrine - une bosse cardiaque.
  • Tonus musculaire affaibli - hypotonie musculaire 80%. La faiblesse musculaire entraîne un retard dans le développement physique au cours des premiers mois. Les enfants plus tard se retournent, s'assoient, commencent à marcher.
  • L'affaissement abdominal est le résultat de la faiblesse des muscles abdominaux. Le nombril est situé bas, souvent une hernie ombilicale et une hernie de la ligne blanche de l'abdomen, causées par une faiblesse du tissu conjonctif et des muscles.
  • Hyper mobilité des articulations. Un appareil articulaire faible permet de décoller les articulations de plus de 180 degrés. Le symptôme est associé à la faiblesse des fibres de collagène, responsables de la résistance des ligaments. Ceci explique les luxations et les subluxations fréquentes observées chez 80% des personnes atteintes du syndrome.
  • Tendance à flatfoot, associée à la faiblesse des ligaments qui soutiennent la voûte plantaire. La taille des jambes est très petite. Chez l'adulte, cela correspond à la jambe d'un enfant de 10 ans.
  • Le retard du développement des organes génitaux externes chez les enfants. À l'adolescence, ils atteignent des tailles normales. Par la suite, les hommes souffrent souvent d'infertilité. Chez les femmes, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est de 50%.
  • La peau est sèche, fine. Il est sujet à la desquamation et à l'eczéma. En raison d'une circulation sanguine insuffisante, la peau des membres présente un aspect marbré - pâle avec des veines.
  • Les défauts d'élocution sont les conséquences de la structure particulière du pharynx et du retard mental. La parole est lente, trouble. La voix est enrouée, ce qui s'explique par des rhumes fréquents et un défaut du tissu conjonctif dont sont composées les cordes vocales. Ces écarts sont observés à 100%.
  • Résistance réduite aux maladies infectieuses. Dans leur enfance, ils souffrent souvent de bronchites et de pneumonies, associées à une faible immunité.

Comment se développe un enfant atteint du syndrome de Down

Il y a quelques décennies, on pensait que les enfants atteints du syndrome de Down étaient un fardeau pour les parents et pour la société. Ils ont été isolés dans des internats spécialisés, où le développement des enfants a pratiquement cessé. Aujourd'hui, la situation commence à changer. Si les parents des premiers mois sont engagés dans le développement d'un enfant en utilisant des programmes de formation spéciaux, cela permet au petit de devenir une personne à part entière: vivre de manière autonome, acquérir un métier, fonder une famille.

L’État et les organismes publics fournissent une assistance complète à ces familles:

  • Pédiatre de district. Cette personne est responsable de la santé de votre enfant après sa sortie de l'hôpital. Le médecin vous expliquera comment prendre soin de votre bébé et vous donnera les instructions pour un examen. Assurez-vous de consulter un médecin et de vous remettre les tests nécessaires. Cela aidera à identifier les comorbidités en temps voulu et à démarrer le traitement en temps voulu. Après tout, diverses maladies peuvent exacerber le retard du développement mental et physique.
  • Neurologue. Ce spécialiste surveille le développement du système nerveux et vous explique comment aider l'enfant. Il prescrira des médicaments, des massages, de la physiothérapie et de la physiothérapie afin de stimuler un développement adéquat.
  • Un optométriste aidera à identifier les problèmes de vision qui surviennent chez 60% des enfants atteints du syndrome de Down. A un âge précoce, il est impossible de les déterminer vous-même, alors ne manquez pas une visite chez ce spécialiste.
  • ENT teste l'audition d'un enfant. Ces troubles peuvent exacerber les problèmes d'élocution et de prononciation. Le premier signe d'un problème d'audition est que l'enfant ne recule pas devant un son fort et aigu. Le médecin procédera à un examen audiométrique et déterminera si l'audience n'est pas réduite. Peut avoir besoin d'enlever les végétations adénoïdes. Cette opération facilite la respiration nasale et maintient la bouche fermée.
  • Un endocrinologue révèle des violations des glandes endocrines, en particulier de la thyroïde. Reportez-vous à lui si l'enfant commençait à se rétablir, à la léthargie, à la somnolence accrue, aux pieds et aux paumes froids, à une température inférieure à 36,5 ° C, la constipation devenait plus fréquente.
  • Orthophoniste Les cours avec un orthophoniste minimiseront les problèmes de prononciation et de parole.
  • Psychologue. Aide les parents à accepter la situation et à aimer leur bébé. À l'avenir, des cours hebdomadaires avec un psychologue aideront l'enfant à développer et à améliorer ses compétences. Le spécialiste vous indiquera quelles méthodes et quels programmes sont les plus efficaces et les mieux adaptés à votre enfant.
  • Centre de réadaptation pour les personnes atteintes du syndrome de Down, Association du syndrome de Down. Les organisations publiques fournissent une assistance complète aux familles: pédagogiques, psychologiques, médicales et aideront à résoudre les problèmes sociaux et juridiques. Pour les enfants de moins d'un an, les visites à domicile sont assurées par des spécialistes. Ensuite, vous et votre enfant pourrez assister à des cours en groupe et à des consultations individuelles. À l'avenir, les associations aideront les adultes atteints du syndrome de Down à s'adapter à la société.

Néanmoins, à la naissance d’un enfant atteint d’une pathologie génétique, le fardeau principal incombe aux parents. Pour qu'un bébé atteint du syndrome de Down devienne un membre de la société, vous devez faire de gros efforts. Au cours du jeu, vous devez constamment développer les capacités physiques et mentales de l’enfant. Les connaissances nécessaires que vous pouvez apprendre de la littérature.

  1. Le programme d'assistance pédagogique précoce "Petits pas", recommandé par le ministère russe de l'Education. Les auteurs australiens Pitersy M et Trilor R l'ont spécialement conçue pour les enfants ayant une déficience intellectuelle. Le programme est détaillé et décrit en détail les exercices relatifs à tous les aspects du développement.
  2. Le système Montessori Le système de développement de la petite enfance développé par Maria Montessori fournit d’excellents résultats pour le développement des bébés à développement retardé. Grâce à une approche individuelle, il permet dans certains cas aux enfants de même dépasser leurs pairs avec un développement normal.

Les parents doivent être patients. Votre bébé a besoin de s'entraîner plus que les autres enfants. Il a son propre rythme. Soyez calme, persistant et amical. Une autre condition préalable à un développement réussi est de connaître les forces de votre enfant et de les concentrer sur le développement. Cela aidera l'enfant à croire en son succès et à se sentir heureux.

Forces des enfants atteints du syndrome de Down

  • Bonne perception visuelle et souci du détail. Dès les premiers jours, montrez aux enfants les cartes avec les objets et les numéros et appelez-les. Alors apprenez 2-3 nouveaux concepts par jour. À l'avenir, les études seront également basées sur des aides visuelles, des signes et des gestes.
  • Assez vite apprendre à lire. Peut apprendre le texte et l'utiliser.
  • La capacité à apprendre de l'exemple des adultes et des pairs, basée sur l'observation;
  • Talents artistiques. Les enfants adorent danser, chanter, écrire de la poésie, se produire sur scène. Par conséquent, pour le développement de l'art-thérapie largement utilisé: dessin, peinture sur bois, modelage.
  • Réalisations sportives. Les athlètes atteints du syndrome montrent d'excellents résultats aux Jeux olympiques spéciaux. Ils ont du succès dans ces sports: natation, gymnastique, course à pied.
  • L'empathie est une compréhension des sentiments des autres, une volonté de fournir un soutien émotionnel. Les enfants capturent parfaitement l'humeur et les émotions de leur entourage et se sentent subtilement faux.
  • Bien maitriser l'ordinateur. Les compétences en informatique peuvent être la base d'un futur métier.

Caractéristiques du développement physique d'un enfant atteint du syndrome de Down

La première année est la période la plus importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down. Si les parents ne font que nourrir et habiller l'enfant, et retarder le développement et la communication pour plus tard, le moment sera perdu. Dans ce cas, développer la parole, les émotions et les capacités physiques sera beaucoup plus difficile.

Au cours de la première année de vie, le décalage est beaucoup moins important que lors des étapes ultérieures de la vie. Le développement n'est retardé que de 2 à 5 mois. De plus, toutes les fonctions dépendent les unes des autres. Par exemple: vous avez appris à un enfant à s'asseoir. Cela entraîne d'autres compétences: le bébé assis manipule des jouets, ce qui développe la motilité (activité physique) et la réflexion.

Le massage et la gymnastique sont le meilleur moyen de renforcer les muscles et d'augmenter leur tonus. Masser les enfants âgés de plus de 2 semaines, pesant plus de 2 kg. Tous les mois et demi, il est nécessaire de faire des cours de massage. Pas besoin de contacter en permanence les masseurs. Vous pourrez vous masser. Dans ce cas, le massage mère est aussi efficace qu'un massage professionnel.

Technique de massage

  • Le mouvement doit être léger, caressant. Trop de pression peut affaiblir les muscles maigres de l’enfant.
  • Votre main devrait glisser sur le corps du bébé. Sa peau ne devrait pas s'étirer ou bouger.
  • Portez une attention particulière aux mains et aux avant-bras. Voici les zones réflexes responsables de la parole.
  • Le massage facial contribue à enrichir les expressions du visage et à améliorer la prononciation des sons. Caressez vos doigts du dos du nez aux oreilles, du menton aux tempes. Masser les muscles autour de la bouche dans un mouvement circulaire.
  • La dernière étape consiste à toucher facilement le front et les joues avec les doigts. Si vous faites ce massage 15 minutes avant de le nourrir, le bébé aura plus de facilité à téter.

Les experts recommandent de compléter le massage par une gymnastique active selon la méthode de Peter Lauteslager ou par une gymnastique réflexe selon la méthode de Vojt. Mais la gymnastique dynamique et le durcissement sont contre-indiqués pour les enfants atteints du syndrome de Down.

Rappelez-vous que le massage et la gymnastique accélèrent les mouvements du sang et augmentent la charge sur le cœur. Par conséquent, si une malformation cardiaque est diagnostiquée chez l'enfant, vous devez d'abord obtenir l'autorisation d'un cardiologue.

Le premier sourire, toujours faible et inexpressif, apparaîtra dans 1,5 à 4 mois. Pour l'appeler, regardez dans les yeux du bébé et souriez-lui. Si l'enfant sourit en retour, félicitez-le et caressez-le. Une telle récompense consolidera la compétence résultante.

Revitalisation complexe. Tirez la poignée vers vous et rugissez l'enfant commencera à 6 mois. Jusqu'à présent, de nombreuses mères pensent que l'enfant ne les reconnaît pas ou ne les aime pas. Ce n'est pas. Un peu moins d’un an et demi, le bébé ne peut pas exprimer son affection en raison d’une faiblesse musculaire. N'oubliez pas que votre enfant vous aime plus que quiconque et qu'il a besoin de l'amour et des soins de sa famille bien plus que ses pairs.

La capacité de s'asseoir. Il est important que l'enfant apprenne à s'asseoir le plus tôt possible. Vous comprendrez qu'il est prêt pour cela, lorsque le bébé se retournera indépendamment du dos contre le ventre et le dos, tout en gardant la tête confiante. Pas besoin d'attendre que le bébé soit assis tout seul. En raison des caractéristiques anatomiques, il lui sera difficile de le faire. Après tout, les mains de ses pairs sont légèrement plus longues et plus fortes, et ils les utilisent pour se pencher et s’asseoir.

Un enfant atteint du syndrome de Down commence à s'asseoir entre 9 et 10 mois. Mais chaque bébé a son propre rythme de développement et certains enfants ne siègent qu’à 24-28 mois. La capacité de s'asseoir permet de manipuler des jouets, ce qui est très important pour le développement de la forme de pensée initiale. Lorsque l'enfant a commencé à s'asseoir, il était temps de garder de façon indépendante un biscotte ou une bouteille, de prendre les aliments à la cuillère. Pendant cette période, vous pouvez apprendre au bébé le pot.

Mouvement de soi. L'enfant commence à ramper à l'âge de un an et demi et marche à deux ans. Au début, vous devrez aider votre enfant à bouger ses jambes pour qu’il comprenne ce qui lui est demandé. S'il écarte trop les jambes, portez un bandage élastique sur les hanches.

Un enfant atteint du syndrome de Down peut apprendre presque tout ce que les autres enfants peuvent faire: gymnastique, jeux de ballon, cyclisme. Mais cela arrivera quelques mois plus tard. Montrez comment bouger et quels mouvements faire. Célébrez le moindre succès de l'enfant. Assurez-vous d'être généreux en louange.

Développement de la personnalité dans le syndrome de Down

Faible auto-régulation. Les enfants et les adultes atteints du 21ème chromosome trisomique ont du mal à réguler leurs processus psychophysiques. Il est difficile pour eux de faire face aux émotions, à l’épuisement qui les ont saisis, s’obligeant à faire ce qu’ils ne veulent pas. En effet, l'autorégulation consiste à s'influencer à l'aide de mots et d'images. Et les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes avec cela. La situation aidera à corriger la situation. Travaillez avec votre enfant tous les jours à la même heure. Cela donne à l'enfant un sentiment de sécurité et enseigne la discipline.

Manque de motivation. Il est difficile pour ces enfants d’imaginer le but ultime de leurs actions. C'est cette image qui devrait encourager l'activité. Par conséquent, les enfants peuvent plus facilement gérer la solution de tâches simples en une étape et en retirer un grand plaisir. Par conséquent, lors de la pratique avec un enfant, divisez la tâche en étapes simples. Par exemple, un enfant peut placer un cube sur un autre, mais il ne s'en tirera pas si vous lui demandez de construire immédiatement une maison.

Les troubles autistiques sont présents chez 20% des enfants atteints du syndrome de Down. Ils se manifestent par le rejet de la communication et d’actions répétitives du même type, le désir de monotonie, les attaques d’agression. Par exemple, un enfant peut à plusieurs reprises placer des jouets dans un certain ordre, agiter les mains sans but ou secouer la tête. Le symptôme de l'autisme se fait mal, se fait mal. Si vous remarquez ces signes chez un enfant, consultez un psychiatre.

Sphère cognitive d'un enfant atteint du syndrome de Down

Attention aux détails. Les enfants accordent plus d'attention aux petits détails qu'à l'image globale. Ils sont difficiles à identifier la caractéristique principale. Les enfants ont des formes et des couleurs bien distinguées. Après quelques leçons, ils peuvent trier les éléments selon certains attributs.

Regarder la télévision ne devrait pas prendre plus de 15 minutes par jour. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment regarder. Les changements rapides d’image nuisent à la santé mentale et peuvent causer l’autisme acquis.

Lire aux enfants est assez facile. Il élargit le vocabulaire et améliore la réflexion. La même chose vaut pour l'écriture. Certains enfants préfèrent donner une réponse écrite que de répondre oralement à une question.

La mémoire auditive à court terme est sous-développée. Il est nécessaire que les gens perçoivent la parole, l’absorbent et y répondent. La capacité de la mémoire est directement proportionnelle à la vitesse de la parole. Les personnes atteintes du syndrome parlent lentement et par conséquent, le volume de cette mémoire est très petit. Pour cette raison, il leur est plus difficile de maîtriser la parole et le vocabulaire est plus pauvre. Pour la même raison, il leur est difficile de suivre les instructions, de comprendre ce qu’ils lisent, de compter dans leur esprit. Vous pouvez former une mémoire auditive à court terme. Pour ce faire, vous devez demander à l’enfant de répéter les phrases qu’il a entendues en portant progressivement le nombre de mots à 5.

La mémoire visuelle et spatiale chez les enfants atteints du syndrome de Down n'est pas altérée. Par conséquent, la formation doit compter sur eux. Lorsque vous apprenez de nouveaux mots, montrez un sujet ou une carte avec son image. Lorsque vous êtes occupé, dites ce que vous faites: «Je coupe le pain», «Je me lave le visage».

Problèmes de maths. Mémoire à court terme insuffisante, faible concentration d’attention et incapacité à analyser le matériel, à appliquer les connaissances théoriques lorsqu’une tâche devient un obstacle sérieux pour les enfants. Souffre particulièrement de score oral. Vous pouvez aider votre enfant en suggérant d'utiliser le matériel de comptage ou le comptage d'objets familiers: crayons, cubes.

Dans le processus d'apprentissage s'appuient sur des forces: imitation et diligence. Montrez un échantillon à l'enfant. Expliquez ce qui doit être fait et il essaiera de terminer la tâche aussi précisément que possible.

Les enfants atteints du syndrome ont leur propre rythme. Les impulsions dans le cortex cérébral sont moins fréquentes que les autres. Par conséquent, ne précipitez pas l'enfant. Croyez en lui et donnez-lui le temps nécessaire pour mener à bien sa tâche.

Parlez beaucoup et émotionnellement. Plus vous communiquez avec votre enfant, mieux il parlera et plus il aura de vocabulaire. Dès le premier jour, parlez très émotionnellement à votre enfant, mais ne vous laissez pas aller. Élevez et baissez la voix, parlez plus fort, maintenant plus fort. De cette façon, vous développez la parole, les émotions et l'audition.

Massage de la bouche. Enroulez un morceau de bandage propre sur votre doigt et essuyez délicatement le palais, les surfaces antérieure et postérieure des gencives, des lèvres. Répétez cette procédure 2-3 fois par jour. Ce massage stimule les terminaisons nerveuses dans la bouche, les rendant plus sensibles. À l'avenir, le bébé sera plus facile à gérer les lèvres et la langue.

Fermez et ouvrez les lèvres de l'enfant avec le pouce et l'index tout en jouant. Essayez de le faire quand il marche. De cette façon, il pourra prononcer «ba», «wa».

Appelez les objets et exprimez vos actions. «Maintenant, nous buvons à la bouteille! Maman va porter une veste. La répétition répétée aidera l'enfant à apprendre des mots et à les associer à des objets.

Toutes les activités doivent être accompagnées d’émotions positives. Chatouillez votre bébé, caressez les poignées, tapotez les jambes et le ventre. Cela l'agitera, provoquera une activité physique accompagnée de la prononciation des sons. Répétez ces sons pour l'enfant. Il sera content que vous le compreniez. Donc, vous instillez un amour de la conversation.

Lorsque vous apprenez des mots, utilisez des images, des symboles et des gestes. Par exemple, vous étudiez la machine à mots. Montrez à l'enfant une vraie voiture et une petite voiture. Reproduisez le son du moteur, décrivez comment vous tournez le volant. La prochaine fois que vous dites "voiture", rappelez à l’enfant toute la chaîne. Cela aidera le bébé à corriger le terme en mémoire.

Lis l'enfant. Choisissez des livres avec des images lumineuses et le texte correspondant à son développement. Dessinez les personnages lus, racontez l’histoire ensemble.

Sensibilité émotionnelle. Les enfants atteints du syndrome de Down sont très sensibles à vos émotions. Par conséquent, après avoir décidé de quitter l’enfant, essayez de l’aimer sincèrement. Pour que l'instinct maternel se manifeste pleinement, il est nécessaire de passer plus de temps avec l'enfant et de l'allaiter.

La période la plus difficile pour les parents est les premières semaines après le diagnostic. Consultez un psychologue au centre régional pour enfants ayant des besoins spéciaux. Rejoignez un groupe de parents qui élèvent les mêmes enfants. Cela vous aidera à faire face à la situation et à l'accepter. À l'avenir, l'enfant lui-même deviendra votre soutien. Après 2 ans, les enfants lisent parfaitement les émotions de l'interlocuteur, absorbent son stress et tentent souvent de le réconforter.

Expression lente des émotions. Les premières années de la vie mimique inexpressive ne permettent pas de regarder dans le monde intérieur du bébé, et des problèmes d'élocution l'empêchent d'exprimer ses émotions. Les enfants ne réagissent pas très activement à ce qui se passe et sont à moitié endormis. Pour cette raison, l'enfant semble avoir peu de réaction émotionnelle. Cependant, ce n'est pas le cas. Leur monde intérieur est très mince, profond et diversifié.

Sociabilité. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment beaucoup les parents et les personnes qui se soucient d'eux. Ils sont très ouverts, amicaux et désireux de communiquer avec leurs pairs et les adultes. Il est important que le cercle d'amis ne se limite pas au centre de réadaptation. Les jeux avec des pairs sans syndrome aideront l'enfant à se développer plus rapidement et à se sentir membre de la société.

Augmentation sensible au stress. Les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par une augmentation de l'anxiété et des troubles du sommeil. Chez les garçons, ces anomalies sont plus courantes. Essayez de protéger l'enfant des situations traumatiques. Si ce n'est pas possible, alors distrayez le bébé. Offrez-lui de jouer, faites un massage relaxant.

Tendance à la dépression. À l'adolescence, lorsque les enfants se rendent compte qu'ils sont différents de leurs pairs, une dépression peut survenir. En outre, plus le développement intellectuel d’une personne est élevé, plus il est fort. Les personnes atteintes du syndrome de Down ne parlent pas de leur oppression ou de leurs projets de suicide, bien qu'elles puissent le faire. La dépression en eux se manifeste par un état dépressif, une réaction retardée, un trouble du sommeil, une perte d'appétit et une perte de poids. Si vous remarquez des symptômes anxieux, consultez un psychiatre. Il déterminera l'état mental de l'enfant et, si nécessaire, prescrira des antidépresseurs.

Irritabilité et hyperactivité. Les explosions d'émotions ne sont pas associées au syndrome de Down. Ces éclats sont le résultat de comorbidités et du stress causé par l'isolement social, l'état des parents, la perte de la personne à laquelle l'enfant était attaché. Aidera à corriger la conformité de la situation avec le régime quotidien Le bébé devrait dormir suffisamment et bien manger. Il est souhaitable de compléter les vitamines du groupe B, qui normalisent le travail du système nerveux.

Les avantages de l'allaitement. Les bébés qui tètent sont mieux capables de parler, se développent plus rapidement et se sentent plus heureux. Mais à cause de la faiblesse des muscles de la bouche, ils peuvent refuser de téter. Pour stimuler le réflexe de succion, caressez la joue du bébé ou la base du pouce. Voici les zones réflexes qui font que le bébé continue de téter.

Apprenez à utiliser un jouet. Ceci s'applique également aux hochets et aux jouets plus compliqués: cubes, pyramides. Placez l'objet dans la main de l'enfant, montrez-lui comment le tenir correctement et quelles actions vous pouvez effectuer.

Éléments obligatoires: jeux de chiffon, jeux de doigts (le célèbre Forty-Raven), gymnastique pestovalnaya. Lorsque vous jouez, essayez de faire rire l'enfant. Le rire est un exercice de respiration, une méthode pour développer la volonté et les émotions, et un moyen de rendre un enfant heureux.

Jouets naturels. Il est préférable que les jouets soient fabriqués à partir de matériaux naturels: métal, bois, tissu, laine, cuir, châtaignes. Cela aide à développer la sensibilité tactile. Par exemple, en achetant un hochet, enveloppez son manche avec un gros fil de laine. Faites une taie d’oreiller en tissu brillant pour un sac en plastique bruissant, connectez plusieurs châles de soie monochromes de couleur aux coins. Les jouets en mouvement conviendront: modules roulants sur le lit, jouets des forgerons. Les magasins vendent des jouets Montessori, parfaits pour les jeux éducatifs.

Jouets musicaux. N'achetez pas de jouets pour enfants avec de la musique électronique. Au lieu de cela, donnez-lui un piano jouet, une guitare, une pipe, un xylophone et un hochet. Avec ces instruments de musique, vous pouvez développer un sens du rythme chez votre enfant. Pour ce faire, passez le jeu avec un accompagnement musical. Sous la musique rapide, roulez la balle ensemble ou écrasez vos pieds rapidement, avec une musique lente, effectuez des mouvements en douceur.

Gants de poupées ou bi-ba-bo. Vous mettez un tel jouet sur votre main et cela donne un petit théâtre de marionnettes. Avec l'aide de bb-bo, vous pouvez intéresser un enfant, l'attirer à des activités, rassurer. On remarque que dans certains cas, les enfants écoutent ces poupées mieux que leurs parents.

Pathologies pouvant apparaître chez un enfant atteint du syndrome de Down

  • Maladies infectieuses fréquentes. Tous les enfants atteints du syndrome ont une immunité cellulaire réduite. Les amygdales, le pharynx, la trachée et les bronches sont particulièrement touchés. Pour réduire le risque de blessure chez le bébé, essayez d’éliminer le contact avec les personnes malades. Assurez-vous qu'il ne refroidit pas trop.
  • Malformations cardiaques congénitales 40%. Les gènes du chromosome supplémentaire provoquent un développement anormal du muscle cardiaque. Vice ne peut pas manifester immédiatement. Il est diagnostiqué dans quelques mois. Non-infusion la plus commune du septum interauriculaire ou interventriculaire. Rarement découvrir la luxation articulaire du canal nécrotique et la tétrade de Fallot. Si le défaut provoque des troubles circulatoires graves, un traitement chirurgical sera nécessaire.
  • Déficience visuelle 66%. Opacification de la cornée, augmentation de la pression intra-oculaire, myopie, cataractes, saillie de la cornée en forme de cône, nystagmus (mouvements rythmiques involontaires des globes oculaires). Cette déficience visuelle est le résultat d’anomalies congénitales de l’œil et des muscles environnants, ainsi que de maladies inflammatoires fréquentes. Pour réduire le risque de développer des pathologies, il est nécessaire de faire examiner un ophtalmologiste une fois par an et de réduire au minimum le temps passé devant le téléviseur et l'écran d'ordinateur.
  • Sténose ou atrésie du duodénum 8%. Une constriction ou une obstruction complète de l'intestin se manifeste dans les premiers jours de la vie: quelques minutes après avoir mangé, des vomissements surviennent. Dans ce cas, une opération est nécessaire.
  • Reflux alimentaire - jeter une partie de la nourriture mélangée au suc gastrique de l'estomac dans l'œsophage. Pour soulager la situation, donnez au bébé souvent, mais en petites portions.
  • Episindrom 8%. Après le stress et les maladies infectieuses, des crises semblables à l'épilepsie peuvent survenir. Ils sont associés à des lésions cérébrales focales causées par le syndrome de Down. Les convulsions se manifestent par une tension et des contractions des membres, une inclinaison de la tête et un roulement des yeux, des hallucinations, une fièvre, une attaque de battement de coeur et une douleur à l'abdomen.
  • Activité thyroïdienne insuffisante (hypothyroïdie) 15%. Le fer produit une quantité insuffisante d'hormones qui régulent les processus métaboliques. Le corps produit une quantité d'énergie insuffisante, ce qui peut entraîner une augmentation de la lenteur, une tendance à l'embonpoint.
  • Apnée - arrêtez de respirer en rêve. Les voies respiratoires tombent dans un rêve et bloquent l'accès de l'air aux poumons. Cela est dû à un ton pharyngé faible et à une langue large. Pour réduire les manifestations d'apnée, mettez le bébé à dormir sur le côté. Placez le coussin de la couverture sur la poitrine du bébé afin qu’il ne se retourne pas sur le dos.
  • La déficience auditive peut être causée par des anomalies du développement des osselets auditifs (malleus et incus), situés dans l'oreille moyenne. La perte d'audition est souvent due à une inflammation de l'oreille moyenne. Pour la prévention, il est nécessaire de traiter le rhume de manière opportune.
  • Leucémie congénitale - cancer du sang. La maladie se manifeste par des hémorragies massives aux muqueuses, à la peau et aux organes internes. Cela peut provoquer des vomissements sanglants ou du sang dans les selles. La chimiothérapie permet de parvenir à la disparition des manifestations de la maladie, même temporairement.

Bien que ces pathologies accompagnent assez souvent le syndrome de Down, il n'est pas du tout nécessaire qu'elles soient diagnostiquées chez votre enfant. Dans tous les cas, la médecine moderne est capable de résoudre ces problèmes.

Prévention du syndrome de Down

Facteurs dangereux Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, une non-disjonction accidentelle des chromosomes lors de la division de la cellule sexuelle. Assurer pleinement l'enfant d'une telle pathologie est impossible. Mais vous pouvez essayer de réduire le risque en évitant l'exposition à des facteurs défavorables.

Au stade de la planification de la grossesse, il est nécessaire de contacter une consultation médicale en génétique. Il est conseillé de faire des couples dans de tels cas:

Le père et la mère feront un test sanguin et étudieront les caractéristiques du matériel génétique. Si l'un des époux est porteur des «mauvais» gènes, le risque d'avoir une progéniture malsaine est élevé.

Si la mère était exposée à des facteurs environnementaux nocifs avant la grossesse, le matériel génétique de ses œufs pourrait être endommagé et le processus de séparation des chromosomes serait perturbé. Un tel mécanisme pour le développement du syndrome de Down n'a pas reçu suffisamment de preuves. Par exemple, dans les territoires touchés par l’accident de Tchernobyl, le pourcentage d’enfants atteints du syndrome de Down n’est pas supérieur à la moyenne nationale. Mais pour la prévention des pathologies chromosomiques et génétiques et des tumeurs malignes, essayez d'éviter les facteurs dangereux:

  • si la future mère a plus de 35 ans et le père a plus de 45 ans;
  • l'un des époux a des parents proches atteints de maladies génétiques ou chromosomiques graves;
  • le premier enfant est né avec une pathologie chromosomique;
  • les conjoints sont des parents de sang;
  • Les deux premières grossesses ont abouti à la mort fœtale.
  • exposition aux radiations;
  • aliments à haute teneur en nitrates;
  • facteurs de production nocifs (champs électromagnétiques, ultrasons, vibrations, substances toxiques);
  • alcool, nicotine;
  • les drogues;
  • maladies virales: rougeole, rubéole, oreillons, toxoplasmose, herpès, infections à cytomégalovirus;
  • utilisation incontrôlée de médicaments contre les allergies, l'hypertension, les antibiotiques;
  • tumeurs dans la région pelvienne;
  • infections génitales chroniques.

Facteurs favorables À partir du développement du syndrome de Down d'un enfant, pas une seule femme n'est assurée. Cette anomalie génétique aléatoire ne dépend pas de la santé mentale et physique de la future mère. Néanmoins, les femmes âgées de 18 à 35 ans sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé en bonne santé. Que faut-il faire pour préserver la santé reproductive?

  • Consultez rapidement un médecin pour le traitement de diverses pathologies.
  • Mener une vie saine. Le mouvement actif améliore la circulation sanguine et les œufs sont protégés contre le manque d'oxygène.
  • Mangez bien. Les nutriments, les vitamines et les oligo-éléments sont essentiels au maintien de l'équilibre hormonal et au renforcement du système immunitaire.
  • Surveillez votre poids. Une minceur excessive ou l'obésité perturbe l'équilibre des hormones dans le corps. Les troubles hormonaux peuvent entraîner une défaillance du processus de maturation des cellules germinales.
  • Le diagnostic prénatal (dépistage) vous permet de diagnostiquer à temps des anomalies graves chez le fœtus et de décider de mettre fin à une grossesse.
  • Prévoyez de concevoir à la fin de l’été ou au début de l’automne, lorsque le corps sera complètement développé et saturé de vitamines. La période défavorable à la conception est la période de février à avril.
  • Réception de complexes de vitamines et de minéraux pendant 2-3 mois avant la conception. Ils doivent contenir de l'acide folique, des vitamines B et E. Cela vous permet de normaliser le travail des organes génitaux, d'améliorer les processus métaboliques dans les cellules germinales et le travail de l'appareil génétique.

Le syndrome de Down est une coïncidence génétique, mais pas une erreur fatale de la nature. Votre enfant peut vivre sa vie avec bonheur. En votre pouvoir pour l'aider dans ce domaine. Et même si notre pays n'est pas tout à fait prêt à accepter de tels enfants, la situation commence déjà à changer. Et il est à espérer que, dans un proche avenir, les personnes atteintes de ce syndrome pourront vivre dans la société sur un pied d'égalité avec tout le monde.

Dans le monde, sur 700 bébés, un est né avec le syndrome de Down. Les méthodes de diagnostic modernes permettent de détecter le chromosome supplémentaire notoire au sens littéral de l'œuf. Mais beaucoup de gens préfèrent ne rien savoir et certains, même après avoir entendu un tel diagnostic, décident de donner naissance. Le vingt et unième jour du troisième mois pour la huitième année consécutive célèbre la Journée internationale de l'homme atteint du syndrome de Down. La date n’est pas accidentelle: c’est le 21 mars qu’ils ont associé 21 chromosomes à trois copies - la pathologie génétique la plus répandue dans le monde. Le syndrome est surprenant et mystérieux: dans le monde, un siècle a déjà commencé, en moyenne, le même nombre d’enfants en apparence presque identiques, présentant les mêmes anomalies physiques et mentales. L'apparition d'un chromosome supplémentaire chez le fœtus ne dépend pas de la race, du lieu de résidence des parents, de leur mode de vie et de leur état de santé. Ce syndrome a été décrit pour la première fois par le médecin anglais Langdon Down (1828-1896). En 1866, dans son ouvrage «Observations sur la classification ethnique des déficients mentaux», il décrivit les caractéristiques morphologiques des personnes ayant une déficience mentale. Un tel enfant est différent des autres enfants: il a une incision oculaire oblique, une petite tête, un visage plat, une supraclusion, des bras et des jambes courts. Sa coordination des mouvements et son faible tonus musculaire sont altérés. En plus d'une liste détaillée des caractéristiques externes, le Dr Down a également noté que les anomalies cardiaques et endocriniennes sont courantes chez les enfants et que les enfants présentant des anomalies sont formés. Daun a souligné l'importance de la gymnastique d'articulation pour le développement de leur discours, ainsi que la tendance à imiter des enfants, qui peut contribuer à leur apprentissage. Langdon Down a correctement établi que ce syndrome était congénital, mais l'a associé par erreur à la tuberculose de ses parents. En 1887, Down publia une monographie plus complète intitulée "Maladies mentales chez les enfants et les adolescents". Plus tard, le retard mental a été nommé d'après le Dr Down. Langdon Down croyait à tort que l'anomalie mentale de l'enfant était due à la tuberculose de ses parents. On sait aujourd'hui que le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down dépend de l'âge de la mère. Au fil des années, le nombre d'erreurs génétiques augmente et le risque d'avoir un enfant malade augmente. Pour les femmes de moins de 25 ans, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1/1400, allant de 30 à 1/1000, à 35 ans, le risque s'élève à 1/350, à 42 ans - jusqu'à 1/60 et à 49 ans - jusqu'à 1/3. 12 Curieusement, l'âge de la grand-mère maternelle est également important. Plus la grand-mère était âgée quand elle a donné naissance à une fille, plus grande était la probabilité qu'elle donne naissance à son petit-fils ou à sa petite-fille trisomique. Langdon Down a également donné un exemple étonnant de l’un des patients qu’il avait observés et qui, avec son visage mongoloïde et d’autres troubles squelettiques caractéristiques, possédait néanmoins un souvenir étonnant: lisez au cœur le médecin d’énormes fragments du travail fondamental du célèbre historien britannique Edward Gibbon (1737-1794). la chute de l'empire romain. Aujourd'hui, on peut noter sur cet exemple que, contrairement à la maladie d'Alzheimer, la pathologie du syndrome de Down ne concerne pas le gyrus de l'hippocampe, ou l'hippocampe, situé au fond des lobes temporaux du cerveau et constitue la structure principale du système limbique. Les dommages causés à l'hippocampe chez l'homme violent la mémoire pour des événements proches du moment des dommages, la mémorisation, le traitement de nouvelles informations, la différence de signaux spatiaux. Extra chromosome Pendant près d'un siècle après la description du syndrome, les scientifiques ne pouvaient toujours pas compter le nombre de chromosomes humains. Finalement, cela a été fait et les médecins qui s’occupaient du problème des pannes ont découvert, à leur grande surprise, que la pathologie du cerveau et du squelette facial était provoquée par la trisomie, ou par la présence des trois chromosomes de la 21e paire. La cause de la maladie est une violation du processus de divergence des chromosomes lors de la formation des gamètes (œufs et spermatozoïdes). L'enfant reçoit de la mère (dans 90% des cas) ou du père (dans 10% des cas) un 21ème chromosome supplémentaire. Plus tard, il s'est avéré que le syndrome de Down peut également survenir en présence d'un nombre normal de chromosomes de la 21ème paire, soit deux. Mais lorsque cela se produit, la duplication ou le doublement d'un segment d'un des chromosomes, à la suite de quoi un fragment anormal du chromosome apparaît avec un nombre indéfini de gènes inconnus. Ce n'est qu'après l'achèvement des travaux sur le déchiffrement du génome humain que le tableau a commencé à devenir clair. Pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down tombent souvent malades? La découverte d'une protéine inconnue était la principale avancée dans la compréhension de la nature génétique de la maladie. Il avait des propriétés enzymatiques prononcées qui avaient été découvertes lors de l’étude du fond génétique du développement des cellules du système immunitaire (lymphocytes T) après leur activation par divers antigènes. Les lymphocytes T comprennent notamment les «aides» qui aident à déclencher la réponse immunitaire. Dans les lymphocytes activés, la concentration du facteur nucléaire NFAT augmente, ce qui va du cytoplasme au noyau de la cellule et "active" les gènes de défense immunitaire. L'un de ces gènes est une section de l'ADN codant pour un canal protéique à travers lequel les ions calcium passent à travers le cytoplasme. L'augmentation de la concentration de calcium dans les lymphocytes T activés déclenche leur développement et leur division, donc le processus immunitaire lui-même. Le syndrome de Down est associé à des troubles génétiques chez la 21ème paire de chromosomes. L'enzyme récemment étudiée, DYRK, dont le gène est situé à proximité immédiate de la «zone critique du syndrome de Down», joue ici un rôle important. La méthode d'interférence d'ARN, qui consiste à «interférer» avec de petites molécules d'ARN qui détruisent des molécules d'ARN à longue action spécifiques portant des «commandes» génétiques du noyau au cytoplasme à l'aide d'enzymes spécifiques, a permis de désactiver certains gènes et d'étudier le processus dans son ensemble. C'est alors qu'une protéine inconnue a été découverte - une enzyme kinase à double fonction, appelée "kinase à double spécificité" (DYRK). D'une part, il «éteint» l'activité de la calcineurine, maintenant ainsi le facteur nucléaire NFAT dans le cytoplasme, et d'autre part, supprime le facteur nucléaire NFAT lui-même, empêchant son activation par d'autres enzymes. Décrypter ce phénomène étonnant a attiré l'attention des scientifiques. Charles A. Hoeffer du Collège de médecine Baylor à Houston (Collège de médecine Baylor), Asim Dey du Centre médical Southwestern de l'Université du Texas et leurs collègues de l'étude, dont les résultats ont été publiés dans la revue «The journal of neuroscience» en 2007, ont attiré l'attention sur le fait que le gène DYRK est situé sur le chromosome 21 à proximité immédiate de la «zone critique du syndrome de Down». C'est après la découverte de DYRK qu'il est devenu clair pourquoi, en plus des troubles mentaux et des anomalies du squelette, des troubles immunitaires sont observés dans le syndrome de Down. Les chercheurs ont conçu un modèle murin du syndrome de Down, "désactivant" les gènes de NFAT et de la calcineurine. La «désactivation» de ces régulateurs cellulaires les plus importants a conduit à la naissance de souris présentant des modifications caractéristiques non seulement de l'organisme dans son ensemble, mais également de leur niveau d'intelligence. Les scientifiques ont testé la capacité des souris à naviguer dans les labyrinthes et à trouver des îlots de sécurité dans la piscine. Les chercheurs ont découvert que la kinase à double spécificité et la calcineurine, particulièrement importantes pour le développement normal des cellules nerveuses du cortex frontal, se sont révélées importantes dans les expériences sur des souris. Cette découverte confirme également le développement embryonnaire commun des systèmes nerveux et immunitaire du fœtus en développement. Le syndrome de Down bloque le cancer? Thomas E. Sussan, Annan Yang de la faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins (l'école de médecine de l'Université Johns Hopkins) et leurs collègues ont également travaillé sur le modèle du syndrome de Down chez la souris, en essayant de comprendre les mécanismes de la croissance du cancer. En janvier 2008, les résultats de leurs recherches ont été publiés dans la revue Nature. C'est ce qu'on appelle le protecteur du gène Ars, qui nous protège normalement de la polypose adénomateuse du gros intestin, dans laquelle des polypes glandulaires se développent dans la membrane muqueuse du gros intestin. La mutation du gène Ars supprime la protection, ouvrant ainsi la voie à la régénération de ces cellules et au développement de tumeurs. Les scientifiques se sont demandés quand ils ont découvert que chez les souris hybrides atteintes du syndrome de Down et chez les souris porteuses du gène Ars mutant, prédisposées à la polypose, les tumeurs intestinales étaient 44% moins fréquentes que chez les souris saines et les mutants porteurs du gène Ars. Les souris Downs portaient trois copies de leur 16ème chromosome, qui contient 50% des homologues des gènes humains de la 21ème paire. Les souris atteintes du syndrome de Down, appartenant au génome de 16 paires dont il n’ya que 33 homologues humains, présentent un intérêt particulier. Le plus actif de ces «33 héros» est le gène Ets, dont l'effet antitumoral dépend du nombre de copies. Son abréviation signifie "début de la transformation". Normalement, un gène est également un facteur inhibant la croissance tumorale, mais après une mutation, le gène, au contraire, commence à stimuler la croissance tumorale et est connu depuis longtemps comme gène promoteur du cancer. Il a été découvert dans les cellules des tumeurs des glandes mammaires de souris, puis chez l'homme. Comme souvent, de nouvelles découvertes n’ont pas clarifié le schéma de l’apparition du syndrome de Down, mais l’ont encore plus confuse. Les scientifiques doivent encore déterminer comment le syndrome, qui se manifeste sous forme de troubles cognitifs, squelettiques et immunitaires, s'est soudainement associé à la croissance du cancer. Aujourd'hui, on sait que le cancer se développe principalement dans le cadre d'une déficience immunitaire, qui augmente avec l'âge. Cette maladie est donc également appelée maladie du grand âge. À 16 ans, notre thymus, ou thymus, peut répondre à cent millions d'antigènes ou plus. À l'âge de 60 ans, il ne répond qu'à deux millions. Mais comment cela se rapporte-t-il à la mort de neurones qui, comme on le sait, ne se divisent pas du tout (seules quelques cellules nerveuses souches se divisent), ce qui conduit à une déficience mentale. Ainsi, des recherches plus poussées sur le syndrome de Down ouvrent des perspectives de découvertes importantes susceptibles de mettre en lumière divers problèmes: système immunitaire, cancer, formation du squelette et viabilité des cellules nerveuses. Par conséquent, le travail des médecins et des biologistes est le moyen de réaliser la possibilité d'une thérapie moléculaire pour les enfants atteints du syndrome de Down à un âge précoce, lorsque le cerveau est le plus capable de changements.

Le corps humain est un système multidimensionnel complexe qui fonctionne à différents niveaux. Pour que les organes et les cellules fonctionnent correctement, certaines substances doivent être impliquées dans des processus biochimiques spécifiques. Cela nécessite une base solide, c'est-à-dire le transfert correct du code génétique. C'est le matériel génétique inhérent qui contrôle le développement de l'embryon.

Cependant, dans les informations héréditaires, des changements apparaissent parfois dans de grandes associations ou se rapportent à des gènes individuels. De telles erreurs sont appelées mutations géniques. Dans certains cas, ce problème concerne les unités structurelles de la cellule, c'est-à-dire les chromosomes entiers. En conséquence, dans ce cas, l’erreur est appelée mutation chromosomique.

Chaque cellule humaine contient normalement le même nombre de chromosomes. Ils sont unis par les mêmes gènes. L'ensemble complet comprend 23 paires de chromosomes, mais il en existe 2 fois moins dans les cellules germinales. Cela est dû au fait que lors de la fécondation, la fusion du sperme et de l'ovule doit être une combinaison complète de tous les gènes nécessaires. Leur distribution ne se fait pas de manière aléatoire, mais dans un ordre strictement défini, et une telle séquence linéaire est absolument la même pour tous.

Les mutations chromosomiques contribuent à modifier leur nombre et leur structure. Ainsi, un chromosome supplémentaire peut apparaître ou, au contraire, il va nous manquer. Ce déséquilibre peut être la cause d'un avortement ou contribuer à l'apparition de maladies chromosomiques.

Types de chromosomes et leurs anomalies

Un chromosome est un porteur d'informations héréditaires dans une cellule. C'est une molécule d'ADN doublée en complexe avec des histones. La formation de chromosomes se produit en prophase (au moment de la division cellulaire). Cependant, pendant la période métaphasique, il est plus pratique de les étudier. Les chromosomes, qui consistent en deux chromatides, c’est-à-dire qui sont reliés par une constriction primaire, sont situés à l’équateur de la cellule. La constriction primaire divise le chromosome en 2 sections de longueurs identiques ou différentes.

Il existe les types de chromosomes suivants:

  • métacentrique - avec des épaules d'égale longueur;
  • submétacentrique - avec des épaules de longueur inégale;
  • acrocentrique (en forme de tige) - avec un épaulement court et l’autre épaule longue.

Les anomalies sont relativement grandes et petites. Les méthodes de recherche varient avec ce paramètre. Certains ne peuvent pas être détectés avec un microscope. Dans de tels cas, la méthode de coloration différentielle est utilisée, mais uniquement lorsque la zone touchée se situe dans les millions de nucléotides. Ce n'est que par l'établissement de la séquence nucléotidique que des petites mutations peuvent être détectées. Et les violations plus importantes entraînent un effet prononcé sur le corps humain.

En l'absence de l'un des chromosomes, l'anomalie est appelée monosomie. Le chromosome supplémentaire dans le corps est la trisomie.

Maladies chromosomiques

Les maladies chromosomiques sont des pathologies génétiques résultant d’anomalies chromosomiques. Ils sont dus à des modifications du nombre de chromosomes ou à de grands réarrangements.

Lorsque la médecine était encore loin du niveau de développement actuel, on pensait qu'une personne avait 48 chromosomes. Ce n’est qu’en 1956 qu’ils ont pu calculer correctement, chiffrer et révéler le lien qui existe entre la violation du nombre de chromosomes et certaines maladies héréditaires.

Au bout de trois ans, le scientifique français J. Lejeune a découvert que l’altération du développement mental chez l’être humain et la résistance aux infections étaient directement liées à la mutation génomique. Il s'agissait d'un chromosome 21 supplémentaire. C'est l'un des plus petits, mais il contient un grand nombre de gènes. Le chromosome supplémentaire a été observé chez 1 nouveau-né sur 1 000. Cette maladie chromosomique est de loin la plus étudiée et s'appelle le syndrome de Down.

Dans la même année 1959, il a été étudié et prouvé que la présence de chromosome X supplémentaire chez les hommes conduisait à la maladie de Kleinfelter, dans laquelle une personne souffrait de retard mental et d'infertilité.

Cependant, malgré le fait que des anomalies chromosomiques ont été observées et étudiées pendant une longue période, même la médecine moderne n'est pas capable de traiter des maladies génétiques. Mais les méthodes de diagnostic de telles mutations ont été plutôt modernisées.

Causes de chromosome supplémentaire

L’anomalie est la seule raison de l’émergence de 47 chromosomes au lieu du supposé 46. Les spécialistes du domaine de la médecine ont prouvé que la cause principale de l’apparition d’un chromosome supplémentaire était l’âge de la future mère. Plus une femme enceinte est âgée, plus le risque de non-disjonction chromosomique est élevé. Pour cette seule raison, il est recommandé aux femmes d'accoucher jusqu'à 35 ans. En cas de grossesse après le début de cet âge devrait être examiné.

Les facteurs qui contribuent à l'apparition d'un chromosome supplémentaire incluent le niveau d'anomalie qui s'est accru dans le monde entier, le degré de pollution de l'environnement et bien plus encore.

On pense qu'un chromosome supplémentaire se produit s'il y avait des cas similaires dans le genre. Ce n’est qu’un mythe: des études ont montré que les parents d’enfants atteints d’une maladie chromosomique ont un caryotype en parfaite santé.

Diagnostic de l'apparition d'un enfant présentant une anomalie chromosomique

Le dépistage de l’aneuploïdie, qui reconnaît les anomalies chromosomiques, révèle un déficit ou un excès de chromosomes dans l’embryon. Les femmes enceintes de plus de 35 ans sont invitées à suivre la procédure pour obtenir un échantillon de liquide amniotique. Si une violation du caryotype est détectée, la future mère devra mettre fin à la grossesse car l'enfant né sera atteint d'une maladie grave toute sa vie en l'absence de méthodes de traitement efficaces.

Les anomalies chromosomiques étant principalement d'origine maternelle, il est nécessaire d'analyser non seulement les cellules de l'embryon, mais également les substances qui se forment au cours du processus de maturation. Cette procédure s'appelle le diagnostic de troubles génétiques dans les corps polaires.

Syndrome de Down

Le scientifique qui a d'abord décrit le mongolisme est en panne. Le chromosome supplémentaire, une maladie de gènes en présence de laquelle se développe nécessairement, a été largement étudié. Dans le mongolisme, la trisomie se produit sur le chromosome 21. C'est-à-dire qu'un malade au lieu de l'ensemble 46 obtiendra 47 chromosomes. Le symptôme principal est le retard de développement.

Les enfants qui ont la présence d'un chromosome supplémentaire rencontrent de sérieuses difficultés pour maîtriser le matériel à l'école. Ils ont donc besoin d'une méthode d'enseignement alternative. En plus du mental, il y a une déviation dans le développement physique, à savoir: yeux inclinés, visage plat, lèvres larges, langue plate, membres et pieds raccourcis ou élargis, une grande accumulation de peau dans le cou. L'espérance de vie atteint en moyenne 50 ans.

Syndrome de Patau

La trisomie inclut également le syndrome de Patau, dans lequel il existe 3 copies du chromosome 13. Le poinçon est une violation de l'activité du système nerveux central ou de son sous-développement. Les patients présentent de multiples malformations, notamment une cardiopathie congénitale. Plus de 90% des personnes atteintes du syndrome de Patau décèdent au cours de leur première année de vie.

Syndrome d'Edwards

Cette anomalie, comme les précédentes, est liée à la trisomie. Dans ce cas, nous parlons de 18 chromosomes. Le syndrome d'Edwards est caractérisé par divers troubles. Fondamentalement, les patients présentent une déformation osseuse, une forme modifiée du crâne, des problèmes d’appareil respiratoire et du système cardiovasculaire. L'espérance de vie est généralement d'environ 3 mois, mais certains bébés vivent jusqu'à un an.

Maladies endocriniennes avec des anomalies chromosomiques

Outre les syndromes d'anomalie chromosomique susmentionnés, il en existe d'autres dans lesquels il existe également une anomalie numérique et structurelle. Ces maladies comprennent les suivantes:

  1. La triploïdie est un trouble assez rare des chromosomes, dont le nombre modal est de 69. La grossesse se termine généralement par une fausse couche précoce, mais au cours de la survie, l'enfant ne vit pas plus de 5 mois et on observe de nombreuses anomalies congénitales.
  2. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est également l'une des anomalies chromosomiques les plus rares qui se développe en raison de la suppression de l'extrémité distale du bras court du chromosome. La zone critique de ce trouble est de 16,3 sur le chromosome 4p. Les signes caractéristiques sont des problèmes de développement, des retards de croissance, des convulsions et des traits typiques du visage.
  3. Syndrome de Prader-Willi - la maladie est très rare. Avec une telle anomalie des chromosomes, 7 gènes ou certaines parties de ceux-ci sur le 15ème chromosome paternel ne fonctionnent pas ou sont complètement supprimés. Signes: scoliose, strabisme, retard du développement physique et intellectuel, fatigue.

Comment élever un enfant atteint d'une maladie chromosomique?

Il n'est pas facile d'élever un enfant atteint de maladies chromosomiques congénitales. Afin de faciliter votre vie, vous devez respecter certaines règles. Premièrement, le désespoir et la peur doivent être surmontés immédiatement. Deuxièmement, vous n'avez pas besoin de passer du temps à rechercher le coupable, cela n'existe tout simplement pas. Troisièmement, il est important de déterminer quel type d’assistance est nécessaire pour l’enfant et sa famille, puis de faire appel à des spécialistes pour une assistance médicale, psychologique et pédagogique.

Dans la première année de vie, le diagnostic est extrêmement important car la fonction motrice se développe pendant cette période. Avec l'aide de professionnels, l'enfant acquiert rapidement les capacités motrices. Il est nécessaire d'examiner objectivement le bébé sur la pathologie de la vision et de l'audition. En outre, l'enfant doit être surveillé par un pédiatre, un neuropsychiatre et un endocrinologue.

Les parents sont encouragés à s'affilier à une association spéciale afin d'obtenir des conseils pratiques utiles de la part de personnes ayant surmonté une situation similaire et désireuses de partager.

Le porteur du chromosome supplémentaire est généralement sympathique, ce qui facilite son éducation. Il essaie également de gagner l'approbation d'un adulte autant qu'il le peut. Le niveau de développement d'un enfant en particulier dépendra de la difficulté avec laquelle il lui enseignera les compétences de base. Les enfants malades, même s'ils sont à la traîne, exigent beaucoup d'attention. Il est toujours nécessaire d'encourager l'indépendance de l'enfant. Instiller des compétences en libre-service devrait être un exemple, et le résultat ne tardera pas à attendre.

Les enfants atteints de maladies chromosomiques sont dotés de talents spéciaux qui doivent être révélés. Cela peut être des leçons de musique ou de dessin. Il est important de développer la parole de bébé, de jouer à des jeux de développement actif et moteur, de lire et aussi de les habituer au mode et à la précision. Si vous montrez toute votre tendresse, votre attention, votre attention et votre affection à l'enfant, il vous répondra de la même manière.

Est-il possible de guérir?

À ce jour, il est impossible de guérir les maladies chromosomiques. Chaque méthode proposée est expérimentale et leur efficacité clinique n’a pas été prouvée. L'assistance médicale et pédagogique systématique contribue au succès du développement, de la socialisation et de l'acquisition de compétences.

Un enfant malade doit être surveillé en permanence par des spécialistes, car les médicaments ont atteint un niveau permettant de fournir le matériel nécessaire et divers types de thérapie. Les éducateurs, par contre, appliqueront des approches modernes dans l’enseignement et la rééducation d’un bébé.

Les futurs parents, en particulier ceux âgés de plus de 35 ans, sont préoccupés par le problème des anomalies chromosomiques chez le fœtus. En cas de suspicion de développement du syndrome de Down, les signes de grossesse apparaîtront à partir de la 10-14e semaine. Cependant, pour confirmer le diagnostic, vous aurez besoin de diagnostics détaillés et de tests de dépistage spéciaux. Vous ne devez donc pas vous inquiéter à l'avance.

Quel est le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une pathologie causée par une violation du jeu de chromosomes obtenu par l'enfant des parents. Les personnes atteintes de cette pathologie possèdent un 47ème chromosome supplémentaire et normalement 46. Selon les études statistiques, un tel écart se produit chez l’un des 700 nouveau-nés. Les facteurs qui affectent la violation de l'ensemble de chromosomes chez le fœtus sont les suivants:

  • l'âge des parents de l'enfant;
  • l'âge de la grand-mère à laquelle elle a donné naissance à une fille (la mère d'un nouveau-né);
  • la présence de relations de parenté entre les époux.

Le syndrome de Down se produit partout, il n'a pas de divisions ethniques et sexuelles. Cette pathologie du fœtus peut être observée chez les personnes des deux sexes de toute nationalité. Si l'on soupçonne un développement possible de la pathologie chez un enfant, il est utile, au stade de la planification, de réussir les tests de génétique. Avec l'âge, le risque d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques augmente considérablement:

  • à 20 ans, la probabilité est de 0,07% (1 enfant sur 1 500 enfants);
  • à 40 ans, la probabilité atteint 1% (1 enfant sur 100).

Si une femme a donné naissance à une fille de plus de 35 ans, les futurs petits-enfants de cette fille peuvent naître avec le syndrome de Down. Il ne peut être prévenu ou guéri, il est donc considéré non pas comme une maladie, mais comme une pathologie. L'état de l'environnement, le mode de vie des parents, la prise de médicaments ne peut pas déclencher le développement d'une pathologie de l'embryon.

Comment la composition de la famille peut affecter la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down

Comment les écarts sont déterminés

Plusieurs méthodes permettent de déterminer avec une précision variable la présence d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. En outre, plus le diagnostic est difficile, plus les résultats sont fiables. Dans le même temps, il existe un risque de complications dû à une intervention médicale.

Amniocentèse: test du liquide amniotique

L'amniocentèse a été utilisée pendant longtemps pour diagnostiquer un chromosome supplémentaire chez le fœtus. La procédure consiste à percer l'abdomen d'une femme avec une fine aiguille à travers laquelle le liquide amniotique est recueilli. Sur la base de l'étude de sa composition, des conclusions sont tirées sur la présence d'une maladie héréditaire. Le foie fœtal produit une protéine spéciale (AFP, alpha-foetoprotéine) qui pénètre dans le liquide amniotique. Si le niveau de protéines est inférieur à la normale, cela indique des anomalies (le fœtus a un chromosome supplémentaire). L'amniocentèse n'est pratiquée que si la future mère est à risque (maturité de la femme).

Biopsie de villosités choriales - le résultat le plus précis

Cette analyse vous permet de déterminer de manière fiable si le fœtus a une anomalie chromosomique ou non. La procédure est effectuée sous le contrôle d'un appareil à ultrasons. Une sonde spéciale avec un miroir est insérée dans le vagin jusqu'à la femme, avec laquelle est extrait un mince flagelle des villosités chorales. Les cellules du placenta contiennent des informations précises sur la structure des chromosomes, leur nombre, ce qui vous permet de déterminer le sexe de l'enfant.

Tests de dépistage auxiliaires pour pathologie héréditaire

D'autres études sont également utilisées pour diagnostiquer un chromosome supplémentaire chez le fœtus. La protéine AFP pénètre dans le liquide amniotique, puis dans le sang d'une femme enceinte. Par conséquent, l'analyse du sang veineux de la future mère est également utilisée avec succès. Le diagnostic sanguin de la gonadotrophine humaine chronique (hCG) et l’étude de l’alphafétoprotéine sont réalisés à 10-13 ans et à 16-18 semaines, respectivement. Cependant, ces études ne sont pas précises, elles ne garantissent pas une précision à 100% du résultat. Nous vous recommandons également de lire l'article sur les méthodes de diagnostic en début de grossesse. Vous y apprendrez ce que l'étude passera par une femme enceinte, ce qu'elle montrera et comment elle peut aider à prévenir certaines pathologies du développement. On peut diagnostiquer plus ou moins précisément les signes de syndrome de Down sur la grossesse au cours de la grossesse, et ce sur une période de 14 semaines. Les principaux symptômes de déviations sont:

  • taille plus petite du fœtus par rapport aux normes existantes;
  • présence de maladie cardiaque;
  • violation de la formation du squelette;
  • expansion de l'espace du col (s'il dépasse 5 mm de la norme);
  • échogénicité intestinale;
  • une artère dans le cordon ombilical au lieu de deux;
  • rythme cardiaque rapide du fœtus;
  • bassin rénal dilaté;
  • la présence d'un kyste du plexus choroïde du cerveau;
  • plis du cou (signalent l'accumulation de liquide sous-cutané);
  • manque d'os nasal ou raccourcissement.

Cependant, il faut comprendre qu’au début, il est impossible de parler de manière fiable de la présence d’une pathologie uniquement sur la base de données échographiques. Il y a environ 20% de faux positifs. Le tableau le plus complet peut être obtenu avec un examen complet des femmes: échographie, analyse de sang pour hCG, AFP, estriol libre, protéine plasmatique A. Cette approche ne fournit que 1% des résultats faux positifs. À la fin des 5 mois de grossesse, le diagnostic final peut être établi. Un enfant atteint de la maladie de Down a une apparence distinctive, certains signes durant la grossesse montreront une échographie, d'autres deviendront perceptibles après la naissance:

  • yeux bridés;
  • lèvres larges;
  • réduction de la taille de la mâchoire supérieure;
  • languette large et plate avec une rainure longitudinale;
  • tête ronde, front incliné;
  • nez de selle;
  • visage plat;
  • petit menton et bouche;
  • oreilles basses, lobe adhérent;
  • cou large et court;
  • cheveux clairsemés avec des cheveux raides et doux;
  • en forme d'entonnoir (ou caréné) de la poitrine;
  • petit doigt tordu;
  • pieds et mains larges (le seul sillon à quatre doigts est marqué sur les paumes);
  • membres raccourcis;
  • changements importants dans les organes internes;
  • mauvaise croissance des dents.

Et si le fœtus est atteint du syndrome de Down?

Pour les parents, cette nouvelle n’est qu’un éclair. Il est difficile pour eux d'accepter, de réaliser que leur enfant ne sera pas comme les autres. Ils souffrent de mille questions, perdus dans les doutes et les soucis. Malheureusement, il est loin d’être rare lorsque les pères abandonnent leurs femmes qui décident de quitter l’enfant Sunny. Pour certaines femmes, l'avortement est la seule option. Ceux qui n'ont pas peur des difficultés devront être très forts, car la culture de comportement de nos concitoyens, leur attitude envers les personnes spéciales est encore très loin d'être tolérante. Et pourtant, je voudrais noter que les enfants de Sunny ont un grand potentiel de développement, qu'ils sont joyeux et affectueux. Il est très important de choisir une clé pour leur cœur et de comprendre les subtilités de la psychologie. Grâce à la gymnastique médicale, aux massages et aux procédures de physiothérapie, un enfant atteint du syndrome de Down peut apprendre à se servir lui-même. Un soin et un amour sincères aideront le bébé à se développer pleinement et à trouver sa place dans la vie. Il y a eu des cas de carrière réussie de personnes atteintes d'anomalies chromosomiques: les citoyens sont devenus des personnalités publiques, des athlètes, des acteurs. Le syndrome de Down n'est pas une phrase, mais une caractéristique du développement.

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