Félicitations le 8 mars!

Ambiance chaleureuse et événements ensoleillés!


Olga, Vera et l'équipe de l'association

La plupart des gens n'ont jamais entendu parler du syndrome de Rett...
Et vous

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare. Une caractéristique commune et principale des personnes atteintes du syndrome de Rett sont de multiples troubles du mouvement, de la respiration, des capacités mentales, causés par une mutation génétique, entraînant une dépendance complète et permanente dans tous les domaines de la vie quotidienne. Le syndrome de Rett est aujourd'hui connu dans le monde entier et résulte d'une nouvelle mutation du gène MESP2, situé sur le chromosome X. Cette maladie touche des représentants de différentes couches sociales, nationalités et cultures, avec une fréquence de 1 cas pour 10 à 15 000 naissances. En règle générale, il s'agit de filles, filles, femmes d'âges différents, vivant dans un certain environnement, possédant des traits de personnalité et ayant besoin de communication et d'une perception tolérante des motivations et des troubles intellectuels qui les entourent. S'ils n'ont pas assez de soutien, leur vie sera en danger. (En savoir plus)

Des études récentes (parrainées par la Fondation internationale du syndrome de Rett et d'autres organisations mères) démontrent que des déficiences neurologiques, résultant de la perte de la fonction de la protéine MeCP2, peuvent être restaurées après réactivation de la fonction du gène MESP2. Ces études prouvent la réversibilité des troubles neurologiques et autres après la normalisation du travail du gène MESR2. Cela donne un espoir indéniable pour la restauration des fonctions mentales, respiratoires et motrices chez les personnes atteintes du syndrome de Rett.

Association de syndrome de Retta

Association Française du Syndrome de Rett [23]

À neuf mois, la fille se développait normalement.

Mireille Malo, présidente et fondatrice de FASR

En 1988, Mireille Malo a fondé le FASR avec le soutien de trois familles. Grâce à sa détermination, elle a trouvé beaucoup d'amis et d'associés. En 1998, le dixième anniversaire de l’Association a été largement célébré. A propos du discours sur le syndrome de Rett. En 1999, Mi-ray a décidé d’élargir le champ d’activité de l’Association afin d’atteindre le niveau de traitement des problèmes généraux liés au handicap.

Un beau soir de février, une jolie fille était née. Elle regarda à droite, à gauche, de haut en bas, puis vers sa mère. Après cela, épuisée, épuisée depuis longtemps, elle s’endormit.

Tout a commencé au moment de la rencontre avec cette fille, qui s'appelait Liz, et je ne pouvais alors pas deviner quel sort nous attend bientôt.

Le cœur se met à battre la chamade, tous les mouvements et toutes les vues se figent, les émotions submergent l’âme - c’est ça, le vrai bonheur! Quoi de plus beau que d'avoir un bébé?

Quand le bonheur s'est évanoui

Mon père, qui ne supportait pas trop de difficultés, est parti, ma famille s'est retournée et je suis restée seule avec le désespoir, la douleur et l'indignation interne.

Quelle force avons-nous, les parents, de prendre notre enfant tel qu’il est! Liz me fixa comme si elle implorait de ne pas la quitter, et ce regard me donna la force qui transforma ma vie.

J'ai appris à apprendre

Conversations avec les parents, informations partagées par les organisations communautaires ou le personnel médical, système de garde temporaire d’enfants - tous ces types d’assistance facilitent la vie quotidienne des familles et permettent aux parents de se détendre un peu le soir ou le week-end. J'ai parfaitement compris cela lorsque j'ai fondé l'association française du syndrome de Rett avec trois familles. C'est ce que j'aimerais vous dire.

J'ai décidé de me battre

En 1988, la création de FASR constituait un véritable défi pour la société, car très peu de personnes étaient au courant du syndrome de Rett à cette époque. J’ai refusé de suivre les conseils de «personnes bien informées»: «laisse l’enfant à l’hôpital et donne naissance à un autre». J’aimais plutôt les aveux honnêtes des médecins: «Je ne sais pas ce qui va arriver à la fille». La vérité à cette époque, personne ne le savait.

C'est pourquoi il était extrêmement important de parler de l'existence de notre association à autant de personnes que possible. Travailler avec l'opinion publique et informer le public ont donc été les domaines les plus importants de notre activité pendant 11 ans, alors que j'étais président de FASR.

Ensemble, nous pouvons en apprendre davantage sur la maladie.

De plus en plus de personnes ont rejoint notre association. Une tendance aussi encourageante a fait naître en nous le désir de progresser et l’Association s’est fixée un objectif plus ambitieux: contribuer au développement de la recherche scientifique liée au syndrome de Rett. C’était la deuxième grande direction de notre travail. Nous avons lancé de nouveaux programmes de recherche et créé le Conseil médical et scientifique. La France a commencé à mener des recherches dans le domaine du syndrome de Rett. Les premiers maillons de la chaîne ont commencé à se rassembler et de plus en plus de familles ont assisté aux réunions d’information annuelles. Les résultats de la recherche génétique étaient notre espoir.

1993: la lutte continue

Notre capitale, une banque de sang issue d'une vaste campagne de collecte de dons, a été mise à la disposition de scientifiques du monde entier. Elle est stockée dans le laboratoire de Zheneton.

Le livre "Le syndrome de Rett: une maladie génétique", publié quelques années après l'action, a ouvert une nouvelle phase de notre activité.

Grâce au travail éducatif et à l’initiative qui a jeté les bases de la recherche fondamentale et appliquée, nous avons montré qu’il n’existait pas d’impossible pour mobiliser des personnes de professions différentes et déplacer des montagnes au nom d’une juste idée n’était pas si difficile.

Nous avons également esquissé un chemin possible. Peut-être que, pour la première fois, une organisation mère publique a fusionné avec des structures médicales afin de mieux étudier une maladie rare. Nous avons déclaré à haute voix à la société qu'il était nécessaire de lutter contre la souffrance humaine.

L'expérience de se battre pour nos filles atteintes du syndrome de Rett m'a permis de croire que les gens sont prêts à partager leur temps et que des actions désintéressées, généreuses et efficaces ne sont pas une utopie.

Au fil des ans, Liz a vieilli, mes chagrins se sont atténués. Une seule chose importait pour moi: qu’elle vive le mieux possible le temps qui lui était imparti.

Ma colère s’est également apaisée, je me suis sentie mieux, je ne me suis pas sentie aussi seule dans la lutte contre le syndrome mystérieux.

Douze ans plus tard, le mouvement social était déjà sur ses pieds, d'autres ont pris le relais.

Adolescente, Liz est devenue une adulte et la peur m'a submergé: la maladie a progressé et Liz a commencé à perdre ses capacités de marcher. Mais ma petite femme m'a regardé, m'a souri, elle était pleine de vie. J'ai commencé à mieux comprendre ses questions, ses doutes et ses désirs, elle grandissait. La vie elle-même m'a incité à répondre, inspiré par l'espoir et contraint d'agir.

Grande expérience de réunion

En octobre 2000, j’ai occupé le poste d’assistant au ministère de l’éducation publique.

En juillet 2001, j’ai préparé un rapport sur le thème «Une assistance humaine pour l’intégration scolaire des enfants handicapés». Ce rapport a été transmis au ministre de l'Éducation, au commissaire à l'enfance, ainsi qu'aux personnes handicapées et à leurs familles. Le rapport contenait 20 propositions pour le développement du système des assistantes scolaires en France. Il a également évoqué un besoin urgent d’entretien, comme le montre l’expérience de nombreux enfants handicapés souhaitant aller à l’école.

En septembre 2003, le ministère de l'Éducation a écouté ces propositions: 6 000 postes d'assistant dans le système éducatif ont été introduits.

Pour moi personnellement, ce fut une expérience incroyable de participer à la vie mouvementée des cabinets ministériels, où les gens travaillent comme des fous. Il fallait pouvoir tout savoir, tout savoir, tout donner, sans rien attendre en retour.

Liz et moi continuons notre voyage ensemble.

Changer le regard sur le handicap. Rechercher de nouvelles façons.

Chaque fois que vous tournez la page suivante de la vie, il devient intéressant de savoir ce qui se passera ensuite. Il faut du temps pour penser, créer, aimer et vivre. Mais nous continuons notre voyage ensemble. Liz a 21 ans, elle était et reste une source de tendresse. Elle s'attend à ce que les personnes qui l'aiment, après avoir croisé son regard, lui adressent un sourire encourageant et qu'elle ressente la chaleur inconditionnelle et désintéressée dont elle a besoin. Aujourd'hui, Liz vit dans le DSU à trois cents kilomètres du domicile parental. Lorsqu'elle arrive à la maison toutes les trois semaines, ainsi que pendant les vacances scolaires, la surveillante spéciale m'aide à prendre soin de la fille.

Nous pouvons vivre ensemble grâce aux petites choses qui composent la vie et qui la remplissent de lumière. De cette façon, je peux semer de la gentillesse autour de moi et donner matière à réflexion à ceux qui n'ont jamais rencontré le problème du handicap.

Un amour raisonnable et de bonnes actions peuvent changer le monde.

Grands espoirs, lutte et amitié

Ann-Marie U., présidente de FASR de 1999 à 2002 (Paris)

Anne-Marie, mère Ludivine, est devenue directrice de FASR au moment où il était nécessaire de résumer les dix années d'expérience de l'association et d'entamer une nouvelle phase de ses activités. Grâce à ses efforts et à son temps, Ann-Marie a pu maintenir la continuité des idées de l’Association à ce stade important pour elle.

En octobre 1999, on a appris que des scientifiques américains avaient découvert un gène directement lié au syndrome de Rett. Les organes directeurs des associations du syndrome de Rett à travers le monde ont activement diffusé cette information parmi les familles.

Un grand espoir nous a inspiré, toutes les voies nous étaient ouvertes, nous pensions pouvoir enfin comprendre le mécanisme de la maladie. Grâce à la découverte du gène et à l'intérêt que suscite cette maladie dans le monde entier, la recherche scientifique est activement poursuivie depuis plusieurs années. Une percée aussi puissante en médecine nous a donné un grand espoir, et même si cette découverte à elle seule ne peut pas aider nos filles, nous pouvons progresser grâce à des changements significatifs dans la compréhension du syndrome de Rett.

En 1999, le Conseil paramédical a été créé, composé de représentants de diverses professions liées aux soins des filles atteintes du syndrome de Rett ou des personnes atteintes de troubles multiples en général. L'une des principales motivations de la création d'un tel groupe de travail a été une demande soumise par les familles, exigeant la résolution des problèmes liés à la vie quotidienne des enfants et de leurs parents. De nombreux parents ne savaient pas comment se comporter avec leurs filles (dans les questions qui dépassaient le sens commun des parents) ni comment faire face aux problèmes qui se posaient.

Grâce à une campagne d'information annuelle, des institutions publiques et privées se sont familiarisées avec les spécificités et le potentiel des enfants et des adultes atteints du syndrome de Rett. Ainsi, nous avons réussi à réunir des spécialistes de divers domaines qui ont accepté de partager leur expérience avec les familles et de commencer à former d’autres spécialistes. En ce qui concerne la campagne visant à attirer l'attention du public sur ce problème, FASR a pris part, avec douze organisations publiques, aux travaux de l'université d'été sous les auspices de l'Association française de myopathie. Nous avons été invités à partager notre expérience dans les activités sociales. Le travail a duré plusieurs mois et l’Alliance des maladies rares a été créée.

Aujourd'hui, l'Alliance regroupe plus de 125 organisations publiques associées aux maladies rares et représente les intérêts de plus d'un million de personnes. Enfin, nous avons l’occasion de donner la parole à de petites organisations. Un représentant élu de la FASR est membre du Conseil national. Des représentants de l'Alliance sont membres de la Commission de la santé publique et du Conseil consultatif national pour les personnes handicapées (deux représentants de l'Alliance participent aux réunions des commissions). FASR travaille dans la Commission n ° 3 «Education, intégration scolaire».

Dans le cadre des travaux de l'Alliance, FASR a initié la création d'un groupe de travail sur les questions liées aux violations multiples et au développement de stratégies pour obtenir le statut de personne victime de multiples violations en France. La Charte d'une personne victime de multiples violations a été adoptée, qui énumère les droits de ces personnes.

La spécificité que la société doit reconnaître

Nos enfants ont des besoins spéciaux: jusqu’à 20 ans, nombre d’entre eux reçoivent une assistance médicale, paramédicale et éducative de haute qualité et spécialisée, mais on ne peut pas en dire autant de nos filles adultes qui, en règle générale, sont seules avec la maladie, sans recevoir sécurité suffisante.

Nos enfants ne sont pas des personnes handicapées ordinaires, ils resteront pour toujours des personnes polyhandicapées. Ils seront toujours exclus de la vie normale, ils doivent donc fournir une protection maximale, en tenant compte de leurs caractéristiques.

FASR a presque immédiatement compris l’importance du lobbying dans les structures de pouvoir et a participé à des discussions organisées par des groupes politiques de l’Assemblée nationale ou du Sénat, rappelant sans cesse les spécificités du syndrome de Rett et d’autres troubles multiples et prenant la défense du statut correspondant des personnes atteintes de ces maladies.

Résolue, exigeante, aimante

Les années de ma présidence à FASR ont été des années de travail intense et constructif. Nos aspirations audacieuses nous ont rendus décisifs et exigeants. Dans le même temps, nous avons conservé nos principales qualités: gentillesse des parents, chaleur, disponibilité à écouter les autres et fierté du fait que nous nous soucions de nos enfants.

Christian Rock, président de FASR

Christian, la mère de Charlene, âgée de 18 ans, a dévalé les montagnes pour ouvrir de nouvelles voies à FASR. Aujourd'hui, FASR est une organisation publique faisant autorité à tous les niveaux. Ses objectifs sont variés et spécifiques. L'une des meilleures preuves de cela est la publication de ce livre.

Activité parentale hier et aujourd'hui

FASR existe depuis plus de 15 ans. Nos premiers quartiers avec le syndrome de Rett ont grandi et beaucoup d’entre eux ont plus de 20 ans.

Notre petite communauté compte de nombreuses femmes atteintes du syndrome de Rett, qui ont déjà plus de 30 ans, voire plus de 40 ans.

Défiant le destin, nos enfants vivent plus longtemps que prévu.

L’expérience acquise par l’association dans tous les domaines de la connaissance, en étroite collaboration avec des médecins, des représentants de spécialités paramédicales et le personnel d’institutions, a aidé les personnes atteintes du syndrome de Rett à montrer leur vitalité et leur vitalité.

Maintenant, nous pouvons dire que la plupart des enfants atteints de cette maladie, ainsi que tout autre «problème», peuvent vivre dignement. C'est une déclaration très importante. Plus récemment, l'espérance de vie de ces enfants était hypothétique.

Les progrès de la médecine et de la chirurgie ont évidemment joué un rôle important dans l’amélioration significative de cette situation. Que deviendraient nos filles sans traitement de qualité avec des médicaments antiépileptiques, sans intervention orthopédique chirurgicale?

Et que feraient-ils sans les compétences et les connaissances accumulées par leurs parents, sans les compétences que les familles partagent généreusement entre elles dans le cadre d'un mouvement social? Que leur arriverait-il s'ils n'étaient pas entourés de l'amour parental, pour lequel nous nous tenons constamment et qui contribue à atteindre l'équilibre psychologique dont les enfants spéciaux ont tant besoin? Plus récemment, les parents ont été persuadés d’envoyer leurs enfants au pensionnat en disant: «Vous pouvez vous détendre!»

Qu'adviendrait-il de nos enfants si, dès leur plus jeune âge, nous ne leur apprenions pas à développer des compétences qu'ils ne réalisaient même pas? Il n'y a pas si longtemps, on a dit aux parents que leur enfant ne se développerait jamais. Ces dernières années, les parents ont commencé à exiger un soutien éducatif de qualité et à se fixer des objectifs ambitieux. Ils connaissent bien l'expérience de leurs prédécesseurs, qui ont souvent vécu des moments difficiles ou qui n'ont jamais trouvé d'école adaptée pour leurs filles. Il existe encore quelques lacunes à différents niveaux (en particulier une pénurie d'institutions spécialisées ou d'institutions dans la communauté), mais les parents sont désormais impliqués dans l'amélioration de la situation aux côtés de spécialistes qui développent et transforment le système de prise en charge des personnes polyhandicapées.

Association en action

Aujourd'hui, FASR est une association qui, grâce aux efforts de parents bénévoles, essaie de soutenir et d'accompagner les familles. Grâce à l’unification de 350 familles et au nombre croissant de personnes partageant les mêmes idées, FASR a acquis une expérience dans le transfert de connaissances et d’informations. L'association diffuse des informations sur la maladie, finance la poursuite des recherches génétiques et cliniques avec le soutien du Conseil médical et scientifique, fournit un soutien aux parents sur la base des informations obtenues auprès du Conseil des spécialités paramédicales et, enfin, par le lobbying auprès des structures de pouvoir et des activités de sensibilisation du public, elle lutte pour la reconnaissance. statut spécial des personnes polyhandicapées.

Organiser des journées d'information annuelles avec la participation des familles intéressées, organiser des stages pour les parents, des actions pour attirer l'attention du public («syndrome du printemps de Rhett»), publier le magazine trimestriel «Rette Info», le numéro d'un manuel pour les parents et le livre «Maladies génétiques» (réimprimé après 10 ans). après la parution du premier livre), autant d’accomplissements significatifs menant à un seul objectif: améliorer la qualité de vie de nos enfants du point de vue médical et social.

Au cours des 15 années d’existence de FASR, un système «d’équipes interdisciplinaires» a été mis au point et organisé pour permettre aux médecins, aux représentants des spécialités paramédicales, aux enseignants et aux fonctionnaires, ainsi qu’aux parents et aux enfants handicapés d’échanger des connaissances (ce service présentait de nombreuses lacunes, mais était très demandé).

Le travail avance lentement mais efficacement. Il faudra du temps pour travailler avec des spécialistes, nous aiderons nos enfants à trouver leur place dans la société.

Qualité de la vie, richesse de la vie, reconnaissance par la société du statut et des valeurs de nos enfants, pleine vie, qualité optimale des soins de santé.

Il semble que ces rêves ne sont pas réalisables. En aucun cas!

Différents représentants de la société humaine ont les mêmes espoirs, les mêmes aspirations. Nos souhaits ne sont que plus urgents, car nous parlons de personnes spéciales qui nous montrent la voie vers des idéaux universels.

Le devoir du père et de la mère est d'accompagner votre enfant sur la voie de l'avenir.

L'avenir d'un enfant sans autonomie nécessite le développement de compétences qui sont acquises dans la pratique grâce à la constance et au dévouement absolu de ses proches. C'est la différence entre accompagner un tel enfant et accompagner des enfants ordinaires. Cependant, la principale différence réside dans la présence constante d'espoir et dans le désir d'ouvrir l'enfant à la société dans laquelle il doit trouver sa place.

Cette demande sans espoir au fil des ans, grâce à des étapes décisives, devient de plus en plus réelle.

Il est nécessaire de lutter sans relâche pour cet idéal, car, malgré les obstacles, l’humanisme en tant que fondement de la loi triomphera certainement dans le monde de l’ignorance et de ses fidèles compagnons - égoïsme et peur de l’autre.

Conseil médical et scientifique (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, président du ministère des Impôts et de la Perception des impôts depuis 2003 (Nancy)

Les connaissances qui nous seront découvertes une fois par le biais d'études chimiques sur les corps vivants et leurs fonctions peuvent nous donner de tels moyens de lutter contre des maladies que nous n'osons pas deviner pour le moment.

Au sein de l’Association, le Conseil médical et scientifique fonctionne depuis longtemps. Son chef actuel, Simon Gilgencrantz, célèbre spécialiste de la génétique, est impliqué dans la lutte contre le syndrome de Rett et soutient les familles.

Il a fallu près de 20 ans au syndrome de Rett décrit par Andreas Rett en Autriche pour qu'il soit connu des médecins du monde entier. Grâce à la description clinique de 35 cas, publiée dans une grande revue européenne de neurologie, et aux comptes rendus de réunions scientifiques des années 80, les psychiatres et neuropathologues pour enfants se sont rendus compte qu'ils avaient déjà rencontré des cas similaires dans leur pratique et ont conclu que Le syndrome de Rett n'est pas si rare. Les médecins ont commencé à enregistrer des cas de cette maladie, combinant des informations sur ces patients pour approfondir l'étude de la maladie et en comprendre les mécanismes, car la maladie ne concernait que les filles nées de familles n'ayant jamais rencontré une telle pathologie. Ainsi, en 1988, FASR a été créé grâce aux parents de quatre filles atteintes du syndrome de Rett - Emma, ​​Liz, Ann et Orelie. Sous l’association, dirigée par Mireille Malo, le conseil scientifique est immédiatement mis en place. Il était nécessaire d'aider les familles et de créer des sites régionaux pour un diagnostic et une prise en charge plus efficaces des enfants atteints du syndrome de Rett, dans l'espoir de découvrir la cause de cette maladie et de développer des tactiques de traitement pour les enfants nés en parfaite santé, mais qui perdent progressivement leurs capacités motrices et mentales.

Soutien à la recherche sur le syndrome de Rett

Premièrement, sous la direction du professeur Pierre Tridon, qui a participé à la préparation du premier livre sur le syndrome de Rett, publié par FASR en 1993, puis sous la direction du professeur Mark Tardieu, le Conseil scientifique a tenté de contribuer au développement de la recherche en accordant des subventions à des équipes d'épidémiologistes, de cliniciens, d'électrophysiologistes et de cytogénétiques.. Récemment, le Dr Richelm est devenu le président du conseil. Des liens ont été établis avec des scientifiques d'autres pays, notamment de Suède. En raison de la spécificité du syndrome de Rett, la découverte du gène de cette maladie s'est produite assez tard par rapport à de nombreuses autres maladies génétiques. Il est si tard que, pendant un certain temps, les scientifiques ont généralement mis en doute l’origine génétique de ce syndrome.

La création d'une banque d'ADN et la réalisation d'analyses cellulaires chez les filles atteintes du syndrome de Rett ont été rendues possibles par FASR avec le soutien financier supplémentaire de l'Association française pour la myopathie. Après la découverte du gène, des fonds ont été alloués à des études de génétique moléculaire, qui ont été menées par des groupes scientifiques français de premier plan.

Depuis 1990, 2,2 millions d’euros ont été alloués à des équipes de recherche. Chaque équipe a rendu compte au Conseil scientifique des résultats de ses travaux au milieu et à la fin du projet.

Les professionnels de la santé aident les familles

Après la création du site Web FASR, le Conseil scientifique a commencé à informer les familles et les prestataires de soins de santé du traitement de cette maladie. Le Conseil scientifique a tenté de réunir l'ensemble du personnel médical impliqué dans le syndrome de Rett afin de lui permettre de mener des activités d'information avec les familles de différentes régions en fonction des besoins de chaque cas.

Ensemble nous avons encore beaucoup à faire.

La découverte du gène a été une grande joie, une étape importante dans cette lutte longue et difficile. Le seul objectif pour lequel les familles et les scientifiques sont si désireux est, sur la base du diagnostic, d'empêcher le développement de multiples maladies.

Philip Kostka, spécialiste du développement psychomoteur, président du conseil paramédical FASR (Kretel),

Mark Sandren, parent, membre du conseil d'administration de la FASR, représentant du conseil paramédical,

Martin Michaud, enseignant, parent, membre du conseil d'administration de FASR, représentant du conseil paramédical

Les parents et les professionnels ont besoin de contacts et de fonds pour le développement d'enfants atteints du syndrome de Rett dans le cadre de la vie quotidienne. À cette fin, en 1999, le Conseil paramédical (PMS) a été mis en place à la FASR. Il comprend des représentants de spécialités paramédicales, des enseignants spécialisés et un médecin de réadaptation.

Tâches du conseil paramédical

Les activités du syndrome prémenstruel aident les enfants atteints du syndrome de Rett et leurs familles (soins, traitement, activités de développement, loisirs ou tout simplement l’aide dans la vie quotidienne), tout en attirant des spécialistes. En bref, PMS aide les filles atteintes du syndrome de Rett et leurs proches à vivre dans la plus grande dignité.

Le PCI a quatre objectifs principaux:

- développer des travaux de recherche en liaison avec le conseil médical et scientifique;

- travailler avec les familles dans les domaines de l'éducation, de l'information, de l'organisation du contrôle interdisciplinaire;

- créer les conditions pour le développement d'un esprit de partenariat entre familles et spécialistes;

- rechercher le rôle de premier plan du PCI en ce qui concerne les représentants des spécialités paramédicales et les enseignants spécialisés en ce qui concerne les soins aux personnes atteintes du syndrome de Rett et le soutien de leurs familles.

Les objectifs du PCI sont au moins ambitieux, mais quels sont les moyens dont dispose l'Association pour les réaliser?

PMS regroupe des spécialistes de différents profils qui contribuent à améliorer la qualité de la vie de différentes manières. Le PCI est par définition un complément au Conseil médical et scientifique (FMN).

Au 1er avril 2004, le PMS comprenait: une nutritionniste, une enseignante spécialisée, deux ergothérapeutes, une kinésithérapeute, un médecin en réadaptation, un orthophoniste, un psychologue et un spécialiste du développement psychomoteur, ainsi que deux parents - membres du conseil d'administration de FASR. PMS est dirigé par Philip Kostka, spécialiste du développement psychomoteur. D'autres spécialistes peuvent également rejoindre le PCI (par exemple, un assistant médico-psychologique). De plus, nous voudrions que le PCI inclue deux représentants de chaque spécialité, ce qui garantirait la continuité et permettrait aux professionnels de consacrer suffisamment de temps au travail.

Le syndrome prémenstruel au service des enfants atteints du syndrome de Rett, de leurs familles et de leurs spécialistes

Le PCI a été officiellement créé le 6 juin 1999 sur la base de la décision prise par l’assemblée constituante lors des journées d’information sur le thème «Vivre au jour le jour» à Toulouse. Sous ce slogan, un document a été écrit sur la création du PCI.

Au début, PMS était dirigé par un professeur et chirurgien orthopédiste, le professeur Tangi. Il a mené des travaux dans plusieurs directions, par exemple en compilant des questionnaires sur divers aspects du comportement des filles atteintes du syndrome de Rett.

Au début de 2001, Philip Kostka a été nommé président du PCI. En 2002, grâce à deux parents, membres du Conseil d’administration, les travaux du PCI ont reçu un nouvel élan dans le cadre de l’élaboration d’un guide sur l’éducation des parents, ainsi que de ce livre. Le Journal of Psychomotor Therapy and Research a publié un numéro spécial en 2002 sur le syndrome de Rett, publié par Philip Kostka. Ces initiatives, parmi d’autres, aident les gens à se familiariser avec les soins spécialisés dispensés aux enfants atteints du syndrome de Rett.

Les membres du PCI participent constamment aux journées d'information organisées chaque année. L'échange d'expériences au sein de groupes de travail ou de conversations informelles autour d'une tasse de thé est toujours très utile pour les parents et les professionnels.

De plus, les membres du PMS organisent des stages pour les parents. Fin 2003, 4 stages ont été organisés sur les thèmes «Développement psychomoteur», «Vie quotidienne», «Alimentation» et «Avaler».

Bien sûr, il nous reste encore des tâches à accomplir, mais il convient de souligner la qualité du travail et la responsabilité des spécialistes qui travaillent pendant leur temps libre au sein du PCI, au profit des enfants atteints du syndrome de Rett et de leurs familles. À ce jour, le travail du PCI est nécessaire et demandé comme jamais auparavant.

Soutenir les familles en partageant leurs expériences et en fournissant les informations nécessaires est la tâche principale de FASR. Cette tâche est accomplie par la publication du magazine RETT Info, l'organisation de journées d'information annuelles, l'organisation de réunions au niveau régional, des conversations téléphoniques constantes, l'utilisation d'Internet et d'Intranet, l'organisation de stages de formation et l'organisation de l'action Rhett Syndrome.

L'édition est publiée à 1500 exemplaires 3 à 4 fois par an. Rett Info est un magazine destiné aux membres de la famille de FASR et à leurs compatriotes, aux commissions départementales pour l’éducation spéciale, aux administrations départementales de la santé et du bien-être social, aux centres hospitaliers universitaires et à d’autres grands hôpitaux, à des instituts de médecine et de pédagogie, des instituts de formation motrice et des foyers spécialisés. soins en France, ainsi que certaines institutions et associations belges et suisses du syndrome de Rett dans le monde. Ratt info a aussi des politiciens.

La publication comprend des publications sur des sujets tels que "Syndrome de Rett", "Pourquoi développer un psychomoteur?", "Allocation pour services d'éducation spéciale", "Journées d'information", "Anxiété des spécialistes", "Divers types d'établissements spécialisés, A quoi sert l'ergothérapie? »,« Un couple marié et un enfant atteint de multiples maladies »,« Maisons de repos spécialisées ». Rhett Info est le principal outil d’information de notre association, il établit un lien interactif entre les parents, les professionnels et les membres du conseil d’administration de FASR.

Journées d'information: un événement très important

Chaque année, FASR organise des journées d’information (les week-ends). Les familles, les membres du FASR, les spécialistes et tous ceux qui le souhaitent se rassemblent pour cet événement. Pendant les journées d'information, des conférences et des discussions sur des sujets d'intérêt pour les familles sont organisées et le travail est effectué en groupes d'échange d'opinions entre spécialistes et parents (travail en sections). La réunion statutaire générale de l'Association a également lieu.

Les lieux des journées d’information alternent: un an à Paris, un autre en province. L’organisation de ces événements contribue à un échange de vues et d’informations fructueux entre les familles et les médecins spécialistes, les représentants des professions paramédicales et les enseignants. Parfois, les filles atteintes du syndrome de Rett sont également invitées. Pendant les événements, ils reçoivent les soins appropriés pour que leurs parents puissent participer aux travaux des sections ou des conférences.

L'association aide les parents à participer aux journées d'information en prenant en charge une partie (50%) des frais d'hébergement et de participation à des conférences.

L'association aide les familles à organiser des réunions au niveau régional. La réunion annuelle d'octobre à Paris est devenue traditionnelle. Ces dernières années, plusieurs réunions amicales régionales ont été organisées.

Utilisation des communications

Les appels téléphoniques sont généralement pris au bureau principal de l’Association. Outre le président, d'autres membres du conseil d'administration peuvent également prendre part aux conversations.

En plus des numéros de téléphone personnels, l’association a une ligne commune permanente. Grâce aux consultations, à l'écoute de l'interlocuteur, à l'échange de vues et à la solution commune des problèmes, des relations sont établies entre les parents et les membres du conseil d'administration.

Les parents recherchent souvent des informations sur le syndrome de Rett sur Internet. Par conséquent, il était très important de développer un site Web FASR et de soumettre correctement les informations avec son aide. Les matériaux du site indiquent que les filles atteintes du syndrome de Rett sont des enfants spéciaux, mais que grâce à des soins de qualité, elles peuvent se développer. Leur vie et la nôtre continuent. Le bonheur est toujours possible. La preuve parentale montre que c'est réel.

Documentation écrite et commission juridique

Les membres du Conseil médical et scientifique (MNF), ainsi que du Conseil paramédical (PMS), tentent de publier leurs articles et fournissent des informations sur les résultats de la recherche et les formes de prise en charge des filles atteintes du syndrome de Rett. Cette information peut être trouvée dans le magazine Rette info et dans des magazines spécialisés. Par exemple, la revue Psychomotor Therapy a publié un numéro spécial sur le syndrome de Rett, à la demande du président du PCI, Philip Kostka.

Le FASR dresse une liste de documents utiles.

La distribution de ces documents est une activité importante de l’Association, particulièrement pour les nouvelles familles qui contactent l’Association après s’être renseigné sur le diagnostic de leur enfant. Le reste de la distribution est effectué à la demande de membres de l’Association ou de spécialistes, principalement des employés d’institutions spéciales et de structures pour jeunes enfants.

Nous souhaitons noter l’augmentation du nombre de candidatures émanant de spécialistes et d’étudiants des professions paramédicales.

Les membres du Conseil d’administration, avec l’aide d’avocats ou de bénévoles de l’Association, répondent aux questions des familles bénévoles. Les questions sont variées, elles sont liées à des problèmes administratifs, ainsi qu’à des problèmes liés à l’obtention de prestations pour services d’éducation spéciale, équipement de logement, etc.

Pour mieux comprendre l'un ou l'autre aspect de la maladie, les membres du CMH et du SPM remplissent souvent des questionnaires. Remplir le formulaire peut sembler ennuyeux. Mais c’est un effort nécessaire, car les informations contenues dans les réponses sont très précieuses pour les spécialistes.

En 2002 et 2003, FASR a organisé 6 stages pour les parents. Ils se sont tenus à Paris, Lyon et Bordeaux. Les stages ont lieu le week-end. Certains stages concernent des filles atteintes du syndrome de Rett. Les cours sont dispensés par des spécialistes, membres du SPM, qui connaissent bien le problème du syndrome de Rett et peuvent répondre aux questions concernant le quotidien des filles atteintes de cette maladie.

Les parents ont chaleureusement soutenu l’initiative d’organiser des stages qui nécessitent des investissements financiers importants de la part de l’Association.

Syndrome de Spring Rett

Le syndrome de Spring Rett - un événement important dans la vie de l’Association. Des actions similaires visant à attirer l'attention du public sur le syndrome de Rett ont lieu (et pas seulement au printemps!). Le but de la manifestation est de collecter des fonds pour la recherche en génétique et le travail de l’Association. L'association fournit une assistance aux organisations souhaitant participer à cet événement et leur attribue le nom de marque "syndrome de Spring Rett".

L’événement comprend l’organisation de concerts de charité, la vente de biens (par exemple, les muguets avant le 1er mai), des défilés de rue, des loteries, etc. Le but principal est d’attirer le plus grand nombre possible de personnes partageant les mêmes idées. Certains organismes communautaires nous offrent leur aide pour organiser cet événement.

Association Shop (Boutique Rhett)

Le magasin Rhett vend des t-shirts, des balles, des autocollants, des cartes, dessinés par des filles atteintes du syndrome de Rhett, des casquettes, des stylos et des insignes. Lors des journées d'information annuelles, un stand est ouvert avec des produits à vendre. La question de l'expansion de la production de nos biens est à l'étude.

Syndrome de Rett en France et dans d'autres pays

Dr. Gerard Nhien, parent, médecin, représentant de FASR dans l'organisation européenne du syndrome de Rett

FASR assure la liaison avec d'autres associations de parents dans le monde. Il y a de plus en plus de projets communs, en particulier dans le domaine de la recherche scientifique.

Le syndrome de Rett récemment découvert est maintenant connu dans le monde entier.

Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par le professeur autrichien Andreas Rett. En 1978, les médecins japonais ont présenté trois filles présentant des symptômes similaires à ceux décrits par Andreas Rhett. C'est passé inaperçu. En 1980, le professeur suédois Bengt Hagberg a présenté les résultats de ses recherches et observations de 16 filles présentant un syndrome similaire. Sa présentation a attiré l'attention de spécialistes, d'autres experts ont également évoqué leurs observations (Karin Diaz de Lisbonne et Jean Eckardy de Paris). Ce fut le début de la reconnaissance du syndrome de Rett en tant que maladie spécifique. Les critères de diagnostic du syndrome de Rett ont été établis en 1984 et ont depuis été révisés grâce aux efforts des membres de l’Association internationale du syndrome de Rett. MASR a été la première association de parents du syndrome de Rett au monde. FASR a été créé plus tard en 1988.

La croissance rapide du nombre d'associations à travers le monde

Confrontés à une nouvelle maladie et à une maladie rare (40 nouveaux cas par an en France), les parents d'enfants atteints du syndrome de Rett ont commencé à créer des associations de familles, de personnes partageant les mêmes idées, de scientifiques et de spécialistes.

Les objectifs communs des associations du syndrome de Rett à travers le monde sont:

1. Fournir des informations sur la maladie.

2. Soutien familial.

3. Recherche sur le développement.

MASR est une association américaine fondée par Katie Hunter.

MASR est la principale association internationale. MASR est sponsorisé par l'actrice Julia Roberts. MASR finance plusieurs programmes de recherche pour l'étude du syndrome de Rett aux États-Unis. Il s'agit de la principale association pour l'organisation de réunions scientifiques internationales. Avec le soutien de MASR, le Congrès mondial du syndrome de Rett se tient tous les 4 ans. Le dernier congrès s'est tenu à Kurosawa (Japon) en 2000. Ces événements rassemblent des spécialistes et des parents, permettent d’apprendre de nouvelles informations sur le syndrome de Rett et d’organiser un échange d’opinions entre parents, spécialistes et présidents d’organisations publiques de différents pays.

Organisation européenne du syndrome de Rett (REDT) (Syndrome de Rett Europe)

L'organisation européenne du syndrome de Rett est une fédération d'organisations communautaires de divers pays européens. C'est la communauté européenne du syndrome de Rett. L’objectif principal de l’UEDR est de promouvoir la création de nouvelles associations dans des pays autrefois appelés «pays d’Europe orientale». La situation des enfants atteints de troubles multiples dans ces pays laisse beaucoup à désirer. Le soutien apporté aux jeunes associations leur permet d’accomplir leurs tâches de manière plus optimale.

Tous les deux ans, l'ERAF organise un colloque à l'intention des professionnels de la santé et des familles, membres des associations nouvellement créées. L'EEDR invite des experts internationaux à cet événement.

La Fédération des associations européennes, dont le nombre ne cesse de croître, influencera, si possible, les décisions européennes en matière de législation médico-sociale et éducative.

Développement de la coopération internationale

A commencé un nouveau millénaire. Les observations de ce syndrome, transmis par la lignée féminine, ainsi que des cas de naissance de jumeaux et de soeurs atteintes du syndrome de Rett, ont confirmé l'hypothèse de l'origine génétique du syndrome de Rett. En décembre 1999, à la fin du deuxième millénaire, l’équipe de recherche américaine, dirigée par le Dr Zogby, a découvert des anomalies du chromosome X dans le gène MECP2. Cette découverte a été l’élan du développement de la coopération internationale: création d’une banque de données, réunions de travail, etc. Ainsi, FASR propose désormais aux familles un questionnaire de collecte de données mis au point par des collègues australiens. La création d'associations Le syndrome de Rett avec la participation de spécialistes a contribué à une coopération fructueuse. Des colloques scientifiques sur le syndrome de Rett ont été organisés dans le cadre de congrès internationaux sur la neurologie de l'enfant. Lors de ces congrès, la parole a été donnée aux organisations publiques.

Toutes les associations internationales organisent un échange d’expériences, de réalisations, de documents et de projets. Nos techniques peuvent être utilisées dans d'autres pays et vice versa.

Le syndrome de Rett est connu dans le monde entier aujourd'hui. Cette maladie est présente chez les représentants de différentes couches sociales, nationalités et cultures. Dans tous les pays, le regard mystérieux d’un enfant atteint de cette maladie, si bien décrit par Andreas Rett, nous incite à comprendre le mystère de ce syndrome et. devenir gentil.

Vivre et être. Manifeste FASR pour les infractions multiples

Nous, parents, parents, amis, membres du personnel médical et représentants de spécialités paramédicales, nous sommes unis et nous sommes levés pour protéger les personnes atteintes du syndrome de Rett parce que:

- nos enfants ont des troubles moteurs et mentaux associés à des troubles sensoriels et neurologiques, ce qui entraîne de sérieuses restrictions sur leur autonomie;

- malgré un changement positif d'attitude envers les personnes handicapées, les personnes souffrant de handicaps multiples sont toujours rejetées par la société en raison de leur différence par rapport aux autres personnes;

- nous défendons notre rêve d'un avenir meilleur pour nos enfants et nous entendons protéger le droit à une vie normale pour les personnes qui sont contraintes de vivre isolées de la société en raison d'une discrimination tacite fondée sur la peur et des jugements étroits.

Nos enfants ont plusieurs handicaps.

La spécificité des violations multiples implique une dépendance complète et constante dans tous les domaines de la vie quotidienne. Non seulement nos enfants ne peuvent pas bouger, se laver, s'habiller, manger seuls, mais ils ne peuvent pas non plus parler, lire, écrire ou courir.

Le manque de compétences en communication, un langage de communication clair et compréhensible, rendent chaque enfant victime de multiples violations unique et différent des autres enfants. L'absence totale d'indépendance les conduit à une dépendance constante; s’ils n’ont pas assez de soutien, leur vie sera en danger.

Les différences nous enrichissent

Dans ce cas, les violations multiples ne signifient pas l'absence d'émotions, de compréhension, de soif de vie.

Nos enfants recèlent des trésors de l'âme humaine, qui se reflètent dans leurs points de vue, leurs sourires, leurs mouvements, dans leur capacité à nous montrer qu'ils sont aussi les créateurs de leur propre destin.

Ils communiquent, apprennent et montrent leurs compétences, mais le font uniquement à leur manière, d’une manière particulière. Les signes de leur participation à la vie ne deviennent pas moins évidents.

Passant un chemin de vie difficile associé à une pathologie médicale sévère, nos enfants nous donnent un exemple de courage, de persévérance et de patience. Tout cela, malgré la complexité des soins quotidiens, nous ouvre une nouvelle dimension de la vie. Nos enfants dirigent notre attention sur les aspects importants et essentiels de l'être et nous aident à développer une qualité importante en nous: l'attention portée au prochain, la capacité d'écouter l'autre.

Nous sommes opposés au rejet par la société des personnes polyhandicapées

Nous devons apprendre à accepter les points de vue de la société et à lutter pour que nos enfants ne soient pas perçus uniquement comme des porteurs de pathologie. Nous déclarons fort leurs capacités potentielles, même si elles ne se manifestent pas pleinement.

Nous devons en quelque sorte apprendre à faire face à la souffrance de nos proches (frères, soeurs, grands-mères, grands-pères), à la souffrance d'un couple marié qui est désespéré à cause d'un avenir brisé qui ne correspond pas au modèle habituel de vie avec un enfant en bonne santé. Nous devons apprendre à surmonter la douleur, malgré notre propre faiblesse et la destruction des points de repère habituels.

S'occuper de nos enfants est parfois associé à une multitude de conséquences destructrices. Cela implique un affaiblissement du rôle civil, parental et industriel, car nous sommes obligés de vivre dans une vie de dépendance totale et de restrictions constantes.

Le principe fondamental de la République d'égalité est-il valable pour nos enfants?

Les gens sont considérés comme égaux de la naissance à la fin de leurs jours, mais déjà au stade de la maternelle et de l’école primaire, nos enfants sont confrontés à une réalité terrifiante! S'il y a une scolarité obligatoire pour le reste, il n'y a souvent pas de place pour nos enfants car il n'y a pas assez de structures éducatives spéciales. Ils n'ont pas le droit d'apprendre simplement parce qu'ils sont si différents des autres?

En tant qu'adulte, leur vie consiste souvent à trouver sa place dans des institutions spécialisées, où ils ne peuvent s'ennuyer, malgré les efforts de spécialistes et d'employés compétents et intéressés, dont la bonne volonté est confrontée à un manque de fonds. Nos enfants ne sont pas admissibles aux soins spécialisés simplement parce qu’ils sont si différents des autres?

Nous nous opposons à de telles restrictions et à l'absence de choix.

Les personnes polyhandicapées font partie de la communauté.

L'intégration prônée par la société est un indicateur de progrès pour le monde des personnes handicapées en général. L'intégration présuppose l'adaptation et l'accessibilité de l'environnement «ordinaire»: cela permet de compenser le handicap. Mais qu'en est-il des enfants qui ne peuvent absolument pas être intégrés dans des écoles ou des lieux de travail spécialisés et dont l'état ne peut être indemnisé, car le nombre de violations est trop important?

Si le système de protection sociale de l'État exclut les personnes qui, en raison de leurs multiples violations, ne peuvent pas être intégrées, même dans des institutions spécialisées, on peut dire que ce système n'est pas achevé. C'est comme si l'État disait qu'il est préférable que ces personnes ne naissent pas du tout!

Les personnes victimes de violations multiples ont le droit de s'intégrer pleinement dans la société. Cette intégration doit être assurée en fonction de leurs besoins spécifiques. Nous ne demandons que les moyens, les conditions et les droits de nos enfants, qui devraient faire partie de la société humaine.

La reconnaissance du statut spécial d'une personne victime de multiples violations est une exigence décisive!

Soulignant la nature spécifique des troubles multiples, qui incluent le syndrome de Rett, nous demandons l’introduction d’un statut officiel pour les personnes atteintes de maladies similaires.

Ce statut constituera la principale défense, en tenant compte des spécificités des violations multiples. Il est nécessaire pour qu'un enfant, puis un adulte polyhandicapé, puisse utiliser en permanence les services médicaux et éducatifs, quel que soit son âge, et se développer sans souffrances inutiles ni détérioration de son état.

L'introduction du statut est:

- la possibilité de dépister la maladie à un stade précoce et d'établir un diagnostic, ce qui donne automatiquement droit à des soins médicaux et paramédicaux ainsi qu'à des services éducatifs spécialisés. Cela nécessite des recherches médicales et pharmaceutiques sérieuses.

- un système unifié de droits et d'indemnisation dans tout le pays, qui remplacera les décisions dispersées et souvent illégales des structures administratives départementales ou régionales; créer un système dans lequel les parents ne seront pas obligés de confirmer constamment le handicap de leurs enfants.

- la création d'un système national de soins unifié dans des établissements spécialisés. L’annexe à la loi propose un ensemble d’activités éducatives pour un enfant polyhandicapé, mais il n’est pas toujours mis en œuvre dans les institutions.

- création d'un nombre suffisant de structures pour l'éducation d'un enfant polyhandicapé dans un environnement adapté, afin de le socialiser à la maison et à la vie scolaire.

- la création de conditions naturelles pour la transition d'un groupe d'âge à un autre (adulte enfant-adulte). Même si une personne aux prises avec de multiples troubles se développe et s’adapte moralement à différentes étapes de sa vie, elle reste complètement dépendante à 10 ans, à 20 ans et à 35 ans. Les soins à apporter à une telle personne et la qualité de ces soins doivent être constants, tant sur le plan éducatif que sur le plan social. Pour poursuivre le processus de socialisation et de développement d'une personne souffrant de multiples troubles, il est nécessaire de créer un nombre suffisant de structures spécialisées conçues pour les adultes.

Il y a encore trop de parents, déçus par le faible niveau de prise en charge des adultes et même par son absence complète, qui espèrent que leur enfant va quitter ce monde avant eux.

Pour un destin particulier, nous demandons une protection décente!

«Les personnes polyhandicapées sont les plus exclus parmi les exclus. Cependant, lorsque vous les reconnaissez étroitement, lorsque vous ouvrez votre esprit et votre cœur pour les rencontrer, vous commencez à comprendre que ce sont des personnalités à part entière. Leur sensibilité émotionnelle est associée à une intuition surprenante et le potentiel de leur développement, malgré les limitations, ne justifie souvent pas les prévisions pessimistes, qui ne sont toujours pas inhabituelles. Mais lorsque, par divers moyens, nous essayons de les prendre en charge, de les comprendre et de les aimer, ils peuvent partager avec nous le meilleur de ce qu’ils ont en eux. »

Causes du syndrome de Rett chez les filles - symptômes, diagnostic, traitement et pronostic

Bien que cette maladie neuropsychiatrique soit le résultat d'une pathologie héréditaire, les premiers mois de la vie, les parents ne sont souvent pas au courant de la maladie de leur bébé. Il s'agit d'un type de maladie congénitale dégénérative: le syndrome de Rett affecte le système nerveux de l'enfant, en arrêtant son développement, et les symptômes cliniques sont similaires à ceux d'autres pathologies, ce qui complique le diagnostic et le traitement opportuns. Il est impossible de vaincre la maladie, mais une reconnaissance précoce de l’apparition du syndrome donne une chance d’améliorer la qualité de la vie.

Quel est le syndrome de Rett

En 1966, un neurologue autrichien, Andreas Rett, a résumé l'observation à long terme du développement mental régressif de 31 filles. La régression se manifestait par l'autisme, la perte de mouvements délibérés, accompagnée du syndrome de "pincement des mains". Les études du médecin n'ont pas fait de publicité dans le monde, mais en 1983, grâce à un article du chercheur suédois Bengt Hagberg, la maladie a été attribuée à une unité nosologique distincte, lui donnant le nom du découvreur Rett. La maladie survient presque exclusivement chez les filles avec une fréquence de 1: 10000-1: 15000.

Raisons

Il a été établi que la maladie de Rett est une maladie génétique qui peut survenir à la suite d’une mutation génétique du gène MESP2. Le gène endommagé bloque l’actualité de certains processus cérébraux: sa protéine n’éteint pas le travail de plusieurs gènes, après quoi le cerveau de l’enfant perd le cours normal de son développement, interrompant sa croissance au cours de la quatrième année de la vie du bébé.

Le gène MeCP2 est situé sur le chromosome X. Il y a deux femmes de ces chromosomes, dont l'une est normale dans le cas de la maladie de Rett chez une femme, l'autre est défectueuse, en raison de laquelle le foetus survit avant la naissance. Un tel chromosome X est chez l'homme: s'il présente un gène MESP2 anormal, le fœtus d'un enfant sans copie du gène meurt souvent. Pour cette raison, les garçons atteints de la maladie de Rhett sont rarement nés. Étant donné que la prédisposition innée à la maladie est confirmée, la question de la nature de cette pathologie n’est pas close.

Les symptômes

Chez les enfants atteints de la maladie de Rett, un schéma caractéristique est observé:

  • la croissance globale ralentit;
  • les membres et la tête ne se développent pas et restent petits;
  • mental, y compris la parole et le développement moteur est retardé;
  • ne pliez pas les genoux en marchant;
  • la scoliose se développe;
  • il y a des convulsions cliniques, des crises d'épilepsie.

Presque tous les enfants ont des problèmes de respiration:

  • arrêt soudain - apnée;
  • régurgitation sur le fond de la déglutition de l'air - aérophagie;
  • respiration rapide rapide et superficielle - hyperventilation.

Un symptôme caractéristique est des mouvements fréquents répétés, principalement avec les mains: un mouvement similaire au lavage des mains, frottant un endroit meurtri. Le malade mord souvent, des cames serrées et bouchées. Il y a 4 étapes avec des caractéristiques cliniques caractéristiques:

  1. Age 4 mois - 1,5-2 ans. La croissance de la tête et des membres ralentit, les muscles s'affaiblissent, l'enfant est lent, avec un désintérêt total pour les jeux.
  2. Âge 2-3 ans. Compétences perdues pour marcher, parler des mots individuels. La coordination est perturbée, les mouvements des bras commencent, des anomalies respiratoires. Les crises peuvent commencer.
  3. Âge 3-9 ans. Caractérisé par un retard mental de forme profonde, des crises d'épilepsie, des troubles moteurs des troubles extrapyramidaux, lorsque les secousses du corps sont remplacées par une stupeur commune aiguë.
  4. Age à partir de 10 ans. Il y a irréversibilité des modifications du système végétatif, du système musculo-squelettique, de la cachexie (perte de poids soudaine).

Diagnostic du syndrome de Rett

La rapidité et la précision du diagnostic sont compliquées par le fait que les six premiers mois de la vie d’un bébé ne montrent pas de signes de maladie et ne diffèrent donc pas de l’autisme infantile. En outre, dans la période de développement périnatal du fœtus est considéré comme normal et normal. Le syndrome de Rett chez les enfants est diagnostiqué en fonction du tableau clinique et dès les premiers soupçons, ils procèdent à un examen du matériel: tomodensitométrie, électroencéphalogramme, échographie des organes internes.

Premiers signes

Les enfants malades des six premiers mois ont l'air en parfaite santé. Les paramètres du corps, leur développement global est normal. Les seules anomalies suspectes en tant que symptôme du syndrome sont des sueurs à la main, une léthargie musculaire, une peau pâle, une température corporelle basse. À 4-5 mois, il y a déjà un retard notable dans les habiletés de mouvement lorsque l'enfant tente de se retourner, de ramper.

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