Malgré le développement actif de la technologie et de la médecine, le syndrome de Down est aujourd'hui un diagnostic très courant. La maladie est très complexe et n'est pas entièrement comprise. Il en résulte que les gens eux-mêmes inventent et créent des mythes qui se contredisent parfois. Souvent, les premières questions se posent aux femmes enceintes soupçonnées d'être atteintes du syndrome de Down, beaucoup sont confrontées à un dilemme: quitter leur enfant ou décider d'un avortement. Après la naissance de l'enfant, les parents se préoccupent de la façon d'élever un enfant, de lui assurer une vie normale et de préserver la sienne.

Quel est le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21 supplémentaire chez un enfant. Au total, l’ensemble est composé de 47 au lieu des 46 chromosomes standard, ce qui provoque tous les symptômes. La maladie a reçu le "syndrome" post-scriptum, car elle est caractérisée par une combinaison de symptômes, de signes et de manifestations caractéristiques. La maladie est également commune aux deux sexes, aux nationalités et aux groupes ethniques différents. Risque élevé d'avoir un bébé avec une anomalie chez les femmes qui accouchent après 45 ans.

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down sont communément appelés «ensoleillés». Cela est dû au fait que les enfants sourient souvent, émettent de la chaleur, de la tendresse et de la gentillesse. La principale difficulté est qu’ils sont extrêmement mal socialisés et qu’ils s’adaptent à la vie quotidienne, à cause du retard de développement, des difficultés pour le libre service et des problèmes d’élocution.

La maladie comporte 4 degrés principaux: léger, modéré, grave et profond. Les enfants atteints du syndrome de Down au premier degré ne diffèrent pratiquement pas des enfants ordinaires et très souvent s’adaptent parfaitement à la société et occupent une place très prestigieuse dans la société. Les enfants atteints d'une maladie grave ne peuvent pas mener un mode de vie habituel socialisé, ce qui rend la vie beaucoup plus difficile pour les parents.

Causes du syndrome de Down

La question de la cause du développement du syndrome de Down reste ouverte, car il n'a pas été possible d'établir ces faits avec une précision de 100%. Les scientifiques ont établi des faits qui augmentent le risque de développer des anomalies dans le caryotype d'un enfant:

  • La mère a plus de 40 ans et le père 42 ans.
  • Carence en acide folique pendant la grossesse.

Les scientifiques ont déterminé que le développement d'anomalies n'affectait pas l'impact de l'environnement, le maintien du mode de vie des parents ni d'autres facteurs subjectifs ou objectifs. Par conséquent, les parents d’enfants «ensoleillés» ne doivent pas se reprocher le développement d’une pathologie.

Symptômes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down sont facilement identifiables immédiatement après la naissance du bébé, car ils ne sont caractéristiques que de cette maladie et sont assez prononcés. En raison du développement actif de la médecine, il est possible d’établir une violation du caryotype pendant le développement intra-utérin du fœtus. Cela permet aux parents de décider du sort de l'enfant s'ils sont prêts à affronter des difficultés et d'aimer malgré tout l'enfant: la vie lui est donnée, mais souvent les femmes décident de se faire avorter.


Pendant la grossesse, le syndrome de Down peut être déterminé par un examen échographique du fœtus et une série de tests génétiques (il ne peut être basé uniquement sur les résultats de l'échographie). Les principaux signes de la maladie qui peuvent être identifiés au cours du développement fœtal incluent:

  • Os nasal fœtal.
  • La présence de malformations cardiaques ou des anomalies dans son fonctionnement.
  • La petite taille du lobe frontal et du cervelet - hypoplasie.
  • Os fémoral et coude raccourcis.
  • La présence de kystes sur le plexus solaire.
  • Augmentation du bassin du rein.
  • Épaississement du col.

Tous les symptômes ne sont pas toujours présents et, dans tous les cas, il s'agit d'une confirmation à 100% de la violation du caryotype. Pour obtenir un résultat précis, il est nécessaire de passer des tests génétiques supplémentaires et des tests spéciaux.


Après la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down, tous les signes sont évidents et clairement visibles, mais pour confirmer, il est nécessaire de faire des tests génétiques pour éliminer le risque de développer une autre maladie. Les enfants présentent souvent les symptômes suivants:

  • Nuque, visage et nez plats (en raison de l'absence d'os nasal).
  • Crâne et doigts courts dus au sous-développement de la phalange.
  • La courbure du petit doigt et du pouce est très écartée.
  • Un large pli de peau sur un cou court.
  • Hypotonie musculaire, mobilité excessive des articulations.
  • Membres courts, nez.
  • Oeil croisé
  • Bouche constamment ouverte.
  • La présence de leucémie ou de maladie cardiaque congénitale.
  • Le complexe de troubles mentaux chez un enfant.
  • Malformation de la poitrine.

Tous les symptômes ne sont pas nécessairement présents chez chaque enfant malade. Certains peuvent avoir un ensemble de signes, d'autres peuvent en avoir un complètement différent. Avec l’âge, les principaux symptômes s’aggravent et la probabilité de développer d’autres affections augmente: cataracte, obésité, problèmes dentaires, affaiblissement de l’immunité, conséquence de rhumes et de maladies infectieuses fréquents, retard de développement mental et de la parole.

Diagnostic de la maladie

Il est possible d'établir un diagnostic uniquement après un diagnostic approfondi, qui comprend un certain nombre de mesures visant à détecter les anomalies de l'ADN. Vous pouvez déterminer les premiers signes de la maladie même pendant la grossesse en utilisant les méthodes suivantes:

  • Examen échographique du fœtus, au cours duquel des anomalies dans le développement du bébé sont détectées et un diagnostic préliminaire est établi. Il est impossible de dire avec certitude sur la violation du caryotype que par les résultats de l'échographie, il est recommandé de mener des études supplémentaires.
  • Effectuer des tests génétiques. Ces analyses sont proposées aux parents présentant un risque élevé de développer des anomalies: un bon âge, la présence d'enfants atteints du syndrome de Down et d'autres causes. Il existe trois principaux types d’études invasives: amniocentèse - réalisation d’une ponction afin de prélever du liquide amniotique à des fins de recherche en laboratoire; biopsie de chorion - prélèvement de tissu de chorion (membrane externe du fœtus) pour le diagnostic d'anomalies chromosomiques; cordocentèse - analyse du sang de cordon ombilical fœtal.
  • De plus, il existe des méthodes de diagnostic non invasives. Ils comprennent une échographie et une analyse biochimique du sang des femmes enceintes au cours des premier et deuxième trimestres. Au cours du dépistage du premier trimestre, les niveaux d'hCG (une hormone synthétisée par le fœtus) et de PAPP-A sont pris en compte.

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie incurable, car personne ne peut changer d'ADN. Cependant, un certain nombre de méthodes visent à améliorer l'état général du patient et à améliorer sa qualité de vie. Un certain nombre de médecins participent au traitement d'un enfant - un optométriste, un gastro-entérologue, un cardiologue, un pédiatre, un neuropathologiste, un orthophoniste, etc. Leurs actions principales visent à normaliser la parole, les capacités motrices, à améliorer la santé et à acquérir des compétences en matière de soins personnels.

Ne pas éviter les enfants ensoleillés et le traitement de la toxicomanie, qui comprend:

  • Préparations pour la normalisation de la circulation sanguine cérébrale: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Complexes de vitamines pour améliorer la santé globale.
  • Neurostimulateurs.

Après avoir étudié pendant de nombreuses années les enfants atteints du syndrome de Down et leur développement, les scientifiques ont conclu qu'ils se développaient tous de manière complètement différente. Le retard de développement dépend du traitement, de la formation du bébé et de l’ampleur des dommages. Avec des cours réguliers avec un enfant, il peut apprendre à marcher, à parler, à écrire lui-même, il est capable de maîtriser les compétences pour prendre soin de lui-même. Ils peuvent fréquenter des écoles d'enseignement général, obtenir leur diplôme d'institutions, se marier et même continuer à faire la course.

Mais les résultats ne sont pas toujours aussi favorables. Très souvent, avec l’âge, un certain nombre de complications apparaissent chez les enfants. Celles-ci concernent généralement la santé physique. Les maladies les plus courantes comprennent les maladies cardiaques, les organes digestifs, les systèmes immunitaires et endocriniens altérés. Des problèmes d'audition, de vision, de sommeil et souvent d'apnée. 25% des patients sont atteints de leucémie, de la maladie d'Alzheimer, d'obésité et d'épilepsie.

L’énorme problème est qu’aucun spécialiste n’est en mesure de programmer ou de prédire comment la maladie évoluera. Tout dépend des caractéristiques individuelles, de l'étendue de la maladie et des activités avec le bébé.

Prévention des maladies

À ce jour, il n'existe aucune méthode de prévention qui garantirait une protection à 100% contre le développement du syndrome de Down chez un enfant. Les recommandations générales comprennent un examen complet, y compris génétique, avant la conception; grossesse et naissance jusqu'à 40 ans; prendre les préparations vitaminiques nécessaires pendant l'accouchement.

Syndrome de Down

Probablement, beaucoup de gens ont entendu parler des "enfants du soleil". Ce nom fait référence aux enfants atteints du syndrome de Down - une maladie génétique caractérisée par 47, et non 46 chromosomes dans le caryotype. Le chromosome supplémentaire est formé dans la 21ème paire, transformant cette paire en troïka. Quant à la prévalence de la maladie, elle est en moyenne de 1 à 800-1000.

Quelle est la cause de ce syndrome

Le syndrome de Down étant une maladie génétique, il ne peut être contracté au cours de la vie. Hélas, il n’ya pas de réponse définitive à la question de savoir pourquoi les enfants atteints du syndrome de Down sont nés à l’heure actuelle. Cependant, la probabilité que le syndrome de Down soit détecté pendant la grossesse peut augmenter les facteurs suivants:

  • Livraison tardive. Si les jeunes mères ont entre 20 et 25 ans, les chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ne sont pas grandes, mais après 35 ans, cette probabilité augmente considérablement. Ceux qui pensent à une grossesse si tardive devraient en tenir compte.
  • L'âge du père On dit souvent que le risque d’avoir une telle maladie génétique dépend principalement de l’âge de la mère, mais il joue également un rôle sur l’âge du père: plus un homme est âgé, plus la probabilité que la maladie devienne forte augmente.
  • Il existe des cas où le syndrome de Down a été découvert chez des parents proches. Cependant, dans ce cas, le risque n'est pas si grand: seules quelques variétés du syndrome sont héritées.
  • Le tabagisme En règle générale, les habitudes néfastes peuvent avoir des effets néfastes sur la santé du bébé. Cependant, entre autres, l’abus du tabac pendant la grossesse peut conduire au diagnostic de trisomie 21 chez les enfants. Ceci s'applique également à la dépendance à l'alcool.
  • Mariages entre parents de sang. On sait qu'un enfant qui est apparu chez des personnes présentant des ensembles génétiques similaires présente une probabilité élevée de manifestation de maladies génétiques. Ceci s'applique également au syndrome de Down.

On suppose également qu'il existe d'autres causes du syndrome de Down qui peuvent affecter la probabilité de développer la maladie. Parmi eux, par exemple, se trouve l'âge auquel la grand-mère de l'enfant a donné naissance à sa mère.

Les signes de la maladie de Down

En règle générale, la maladie de Down peut être définie de manière externe. Les personnes atteintes d'une maladie similaire présentent de nombreux signes externes. Les symptômes les plus courants du syndrome de Down incluent:

  • Fente oculaire mongoloïde en biais. Quelle que soit la race des parents, les yeux de l’enfant soleil seront allongés, ce qui est typique des personnes ayant un visage de type mongoloïde. Ces symptômes surviennent chez environ 90% des bébés nés au soleil.
  • Visage plat. Les yeux des personnes atteintes du syndrome de Down sont superficiels, l'arête du nez n'est presque pas délimitée.
  • Forme anormale de l'oreille externe. Chez une personne en bonne santé, la forme de l'oreille est plutôt complexe, rappelant une poire rabattue par la queue. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, c'est un demi-cercle presque parfait.
  • La forme du crâne est visiblement raccourcie, la nuque aplatie. De tels symptômes sont également très caractéristiques, ils peuvent être vus même chez les nouveau-nés.
  • Trop court par rapport au reste des membres. Souvent, à cause de cela, les personnes atteintes d'une telle maladie semblent un peu gênantes. Parfois, la tête semble aussi excessivement petite.
  • Tonus musculaire faible.
  • Le nez est court, aplati.
  • La bouche est presque toujours légèrement ouverte.
  • Cou court avec pli de peau.

Les symptômes les plus évidents et les plus courants de cette maladie sont énumérés ci-dessus. Mais en plus des manifestations du syndrome lui-même, il existe des maladies qui accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci incluent la cataracte, les maladies cardiaques, le strabisme, les anomalies dans le développement des dents.

Comment diagnostiquer

Identifier le syndrome de Down de l'enfant peut être avant sa naissance. Les technologies permettant de suivre la maladie même pendant la grossesse de la mère permettent de décider du sort futur de l'embryon. Ainsi, selon les statistiques, seules 10 à 15% des femmes décident de laisser un enfant atteint d'une maladie similaire. En général, cela est compréhensible, car prendre soin d’un enfant atteint d’une telle maladie nécessite beaucoup de force - physique et morale, argent, temps et patience. Et ce n’est pas du tout tout cela. À ce jour, les études suivantes sont en cours pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse:

  • Analyse biochimique du sang maternel. Dans un premier temps, des tests sont effectués pour évaluer le taux de β-hCG et de protéine plasmatique A. Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, une autre étude biochimique est réalisée, qui permet de contrôler le taux de β-hCG, AFP (hormone spéciale produite par le foie du foetus) et d'estriol libre. La baisse du taux de PFA avec une probabilité élevée indique que l'enfant est atteint du syndrome de Down.
  • Méthode de diagnostic par ultrasons. Comme dans le cas de la biochimie, vous n'avez pas besoin d'une, mais de plusieurs études. Dans le cas d'une échographie, ils doivent être au moins trois: environ au milieu ou à la fin de chaque trimestre de la grossesse. La première étude peut révéler des pathologies évidentes dans le développement du fœtus: anencéphalie, hygroma cervical, etc. L'épaisseur de la région du cou est également déterminée, elle ne devrait normalement pas dépasser 3 mm. La deuxième échographie vous permet de rechercher une maladie cardiaque associée au syndrome de Down, ainsi que des malformations du cerveau ou de la moelle épinière, une pathologie du tube digestif, des reins et des organes de l’ouïe. De telles violations flagrantes du développement deviennent souvent des indications d'avortement. L'échographie, réalisée au troisième trimestre, révèle des pathologies mineures qui peuvent être éliminées après la naissance de l'enfant - rétrécissement du tractus urinaire, de l'hydrocéphalie, etc.
  • Amniocentèse Cette méthode de diagnostic consiste à étudier le liquide amniotique. Réalisez cette étude pendant au moins 18 semaines, le volume de liquide amniotique devant être suffisant. Il convient de rappeler que cette analyse peut entraîner des complications telles qu'une fausse couche, une infection, une rupture des membranes. Par conséquent, une telle étude ne devrait être réalisée que s’il n’ya pas de pathologie de la grossesse.

Bien que toutes les études susmentionnées aient été réalisées pendant la grossesse, les mères peuvent donner des prévisions assez précises, aucune d’entre elles n’offrant une garantie absolue. Cependant, le pourcentage de faux résultats (faux positifs et faux négatifs) lors de la réalisation d'un tel diagnostic est faible.

Caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down

Outre les signes externes distinctifs, les personnes atteintes du syndrome de Down se distinguent par certaines caractéristiques mentales. Bien entendu, ici tout dépend du cas spécifique, mais on peut distinguer certaines caractéristiques propres aux personnes atteintes du même syndrome.

  • Un retard notable dans le développement. Bien qu'un traitement complet visant à faciliter l'adaptation à la société permette un certain succès, les retards de développement seront perceptibles, en particulier à mesure qu'ils mûrissent. En moyenne, le développement mental d'une personne atteinte d'une maladie similaire s'arrête au niveau d'un enfant de sept ans. Mais pour certains, l'intelligence peut atteindre un niveau supérieur.
  • Pas trop de vocabulaire. La plupart des personnes chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Down ont certains problèmes d'élocution. Ils disent qu'ils sont pour la plupart indistincts et que l'ensemble des phrases utilisées n'est pas diversifié.
  • Faible aptitude à la pensée abstraite, ce qui complique grandement l'apprentissage et le traitement. Il est difficile pour ces enfants d’imaginer, d’imaginer n’importe quelle situation, il leur est plus facile de comprendre ce qui se passe sous leurs yeux.
  • Capacité réduite à se concentrer. Pendant l'entraînement, les enfants atteints du syndrome de Down ont du mal à se concentrer sur une tâche spécifique, ils sont souvent distraits. Par conséquent, afin d’obtenir un certain succès lors de la formation, il est nécessaire de changer fréquemment d’activité, sans s’arrêter sur une leçon.

Bien que les enfants ensoleillés soient très différents de leurs pairs et qu’il soit parfois difficile de trouver une approche pédagogique, la plupart d’entre eux sont très sympathiques, positifs et amicaux. Oui, il leur arrive des sautes d'humeur et des explosions d'agression, mais cela peut être corrigé en consultant un psychologue et un psychothérapeute.

Méthodes de traitement

Bien qu’il soit impossible de guérir le syndrome de Down, toutefois, avec l’aide de diverses thérapies et d’une approche particulière du rôle parental, vous pouvez former l’enfant à prendre soin de lui-même: il peut apprendre à manger, à s’habiller, à effectuer des procédures hygiéniques et à s’habiller lui-même. Vous pouvez également lui apprendre dans une certaine mesure à communiquer avec les autres. Voici les méthodes qui impliquent le traitement et la réhabilitation des enfants atteints du syndrome de Down:

  • Massages Les muscles des nouveau-nés et des bébés atteints d'une telle maladie ne sont souvent pas suffisamment développés, ce qui explique pourquoi il commence à se tenir la tête, à s'asseoir et à marcher beaucoup plus tard que les autres enfants. Le massage en combinaison avec la gymnastique contribuera à la récupération rapide du tonus musculaire.
  • Visitez un nutritionniste. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des problèmes d'embonpoint. En raison de l'obésité, il peut y avoir des symptômes très désagréables, indiquant des violations, y compris au niveau du système cardiovasculaire, car il est important de surveiller le régime alimentaire de l'enfant. Il est particulièrement important de respecter des normes nutritionnelles similaires pour les personnes souffrant de problèmes cardiaques ou digestifs.
  • Consultation orthophoniste. Comme déjà mentionné, le syndrome s'accompagne souvent d'un développement retardé de la parole. L'orthophoniste aidera l'enfant à exprimer ses pensées plus clairement et de manière articulée. Amélioration de la prononciation des mots et du vocabulaire.
  • Traitements à l'eau, traitement à l'hydromassage. Souvent, la gymnastique aquatique et le simple fait de nager développent les capacités motrices de l'enfant, le rendent plus agile et renforce ses muscles. Récemment, la thérapie par les dauphins gagne en popularité: pendant ce temps, le bébé nage à côté des dauphins, communique avec eux. Il n'y a pas de statistiques décrivant un tel traitement à l'heure actuelle, cependant, la communication avec les animaux et la natation seront bénéfiques dans tous les cas.
  • Cours avec des professeurs dans des programmes spéciaux. Le fait que les enfants atteints du syndrome de Down se développent plus lentement que leurs pairs ne signifie pas qu'ils ne peuvent pas du tout s'entraîner. Les compétences de base, les connaissances et les compétences qui leur sont enseignées à fond, la question ici ne concerne que les qualifications de l’enseignant.

Il est important de noter que le plus souvent, la plupart des problèmes ne sont pas causés par les manifestations du syndrome lui-même, mais par les maladies qui y sont associées. Et ces maladies peuvent être très graves: maladies cardiaques, troubles de la vision et de l’ouïe. Leur traitement peut nécessiter, entre autres, une intervention chirurgicale.

Quel est le pronostic de cette maladie?

Avec des soins appropriés, les prévisions concernant les personnes atteintes du syndrome de Down sont plutôt positives: la plupart d'entre elles vivent entre 50 et 60 ans et 15%, plus de 65 ans. Il faut dire que ces chiffres se sont nettement améliorés au cours des dernières décennies: dans les années 80, l'espérance de vie moyenne de ces personnes n'était pas supérieure à 25 ans. Maintenant, la situation est beaucoup plus encourageante, mais tout est gêné si d’autres maladies apparaissent sur le fond du syndrome de Down. Les maladies concomitantes sont souvent graves, mais il existe également un traitement pour celles-ci, en particulier si elles ont accès à de bons spécialistes et à des équipements modernes. Il convient également de noter que tout au long de la vie, les personnes atteintes du syndrome de Down devront subir des études gastro-intestinales et cardiovasculaires de temps à autre.

La principale chose qui est de conseiller les parents d'une personne aussi spéciale est d'être patient. Dans une société, les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs proches se heurtent souvent à des malentendus, à la désapprobation et à la méfiance. Les traitements à long terme et les nombreuses procédures de rééducation nécessitent une dépense considérable d'efforts, de temps et souvent de moyens financiers.

Malheureusement, la probabilité qu'une personne atteinte du syndrome de Down puisse mener la vie d'une personne ordinaire n'est pas élevée. Cependant, vous pouvez améliorer sa vie. Le traitement choisi par des spécialistes qualifiés et le soutien de la famille jouent un rôle important à cet égard. Les personnes atteintes du syndrome de Down se sentent très sensibles aux émotions des autres. Il est donc très important d’entourer cette personne spéciale de soins et de chaleur.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Chaque femme enceinte qui assiste à la consultation régulière de son obstétricien-gynécologue écoute avec inquiétude les résultats de chaque analyse soumise. Et ce n'est pas occasionnel. Tout le monde sait que le syndrome de Down est la pathologie génétique la plus courante qui rend un enfant handicapé.

Le syndrome de Down (ou maladie) est une pathologie chromosomique qui provoque un retard de développement mental et s'accompagne de changements caractéristiques dans l'apparence. Normalement, une personne a 46 chromosomes (23 de la mère et 23 du père). Dans le syndrome de Down, un autre chromosome supplémentaire est transmis par l'un ou l'autre des parents. Les chromosomes sont des structures à l'intérieur de cellules contenant de l'ADN. Le chromosome supplémentaire est la cause de la perturbation de la croissance et du développement de l’enfant. La trisomie est la trisomie la plus fréquente (en 1959, les chercheurs ont trouvé un troisième chromosome "extra") - une trisomie sur un très petit 21ème chromosome. Il s’agit de la forme la plus courante d’anomalie chromosomique dans la partie européenne de la Russie: elle est fréquente entre 600 et 800 nouveau-nés (environ 8 000 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année dans la Fédération de Russie).

Le syndrome de Down se produit avec une fréquence égale chez les garçons et les filles. Il existe un lien évident entre l'âge de la mère et la fréquence de cette anomalie: plus la mère est âgée, plus le risque de contracter la maladie de Down est grand, car avec l'âge, l'ovule accumule un nombre croissant d'erreurs génétiques. Jusqu'à 35 ans, ce risque est relativement faible, mais augmente de manière significative. Ce risque est 16 fois plus élevé pendant la grossesse chez les 40 à 46 ans que chez les 20 à 24 ans. L'âge du père joue un rôle beaucoup plus petit.

La maladie est clairement diagnostiquée dès les premiers jours de la vie, mais pour le confirmer, une analyse de sang est effectuée afin d'identifier un chromosome supplémentaire. Les symptômes dans la poitrine et les âges ultérieurs se manifestent par la combinaison de plusieurs anomalies du développement. Les enfants sont plus susceptibles d'être de petite taille, ils souffrent de démence (90% sont imbéciles) en raison du sous-développement du cerveau (par conséquent, la formation dans des écoles auxiliaires n'est pas toujours possible).

Ces enfants ont une apparence caractéristique: une petite tête ronde à la nuque en pente, des fissures palpébrales obliques, un épicant (pli vertical de la peau semi-lunaire recouvrant l'angle interne de la fissure palpébrale (d'ailleurs, ce syndrome s'appelait à l'origine mongolisme); il est normal chez les représentants de la race mongoloïde), bref nez avec un nez large et plat, petites oreilles déformées, bouche semi-ouverte avec une langue striée transversalement saillante et une mâchoire inférieure saillante, une démarche particulière avec des mouvements inconfortables, la langue attachée. Leurs muscles sont fortement hypotrophiés, ce qui augmente l’amplitude des mouvements articulaires. Dans 19% des cas de maladie de Down, des points caractéristiques de Blushfield (foyers blanchâtres ou perlés sur l'iris de l'œil) sont perceptibles. Il y a des anomalies du squelette: déformation du sternum, raccourcissement et dilatation des mains et des pieds, petit doigt plié vers l'intérieur, sa phalange moyenne est hypoplastique. Au cours de la première année de leur vie, ces enfants accusent un retard considérable dans le développement psychomoteur. Ils commencent ensuite à s'asseoir et à marcher. Par exemple, ils ne peuvent pas s'asseoir sans soutien jusqu'à l'âge de 2,5 ans, ne peuvent pas marcher avant 4 ans, commencent à parler après trois ans, ne contrôlent pas les excréments physiologiques âgés de moins de 7 ans.

Surtout souvent, ces enfants ont des malformations du système cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal (en raison de malformations, un tiers des enfants meurent en bas âge), une cataracte congénitale, une maladie de la thyroïde, des infections des oreilles et des voies respiratoires, l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, rarement de l'épilepsie. Il faut également ajouter que les enfants sont sensibles aux infections et aux maladies malignes, en particulier du système hématopoïétique (des leucémies se développent souvent).

On suppose que le syndrome de Down peut être déterminé même pendant la grossesse en fonction des résultats des échographies et des analyses de sang. Cependant, dans de nombreux cas, même si le test de dépistage montrait un risque élevé de maladie de Down, les femmes donnaient naissance à des bébés parfaitement normaux. Une femme qui attend un enfant a le droit d'écrire une dispense de dépistage pour le dépistage du syndrome de Down.

Il convient de noter que dans environ 75% des cas, une grossesse avec un fœtus atteint du syndrome de Down se termine par un avortement spontané (fausse couche) ou une mortinaissance.

Le traitement de cette maladie est inefficace. Fondamentalement, c'est symptomatique. Thérapie stimulante (vitamines, extrait d'aloès), l'hormonothérapie est largement utilisée. Des mesures médico-pédagogiques et médicales permettent d’adapter une partie des patients à un travail réalisable. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent vivre jusqu'à 30 ans et 25% des personnes vivent jusqu'à 50 ans.

Handicap des enfants atteints du syndrome de Down

Les parents d'un tel enfant ont particulièrement besoin de l'aide de pédiatres, d'infirmières à domicile et de travailleurs sociaux. À mesure que l'enfant grandit, des mesures thérapeutiques supplémentaires peuvent être nécessaires, notamment la thérapie physique, l'ergothérapie et l'orthophonie. Bien sûr, vous devez toujours vous rappeler les maladies les plus courantes chez les enfants atteints du syndrome de Down.

Les travailleurs sociaux sont un lien avec certains services sociaux, leur rôle dans la famille où vit un enfant atteint du syndrome de Down est donc très important. Avec un léger déclin de l'intelligence, l'enfant peut être formé à la maison. Ces enfants ont souvent besoin d'une approche d'apprentissage particulière. Très souvent, ils étudient dans des écoles spécialisées en raison de leur capacité d'apprentissage réduite et de leur retard par rapport à leurs pairs. Ces enfants peuvent maîtriser certains sujets, mais le font beaucoup plus tard. Cependant, des cours réguliers sur des méthodes spécialement développées permettent d'obtenir de bons résultats. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down peuvent trouver et trouver un emploi, certains d'entre eux même se marier. Il convient de rappeler que même si le développement de ces enfants est généralement lent, ils peuvent toujours avoir leurs propres caractéristiques individuelles. Il existe des méthodes très efficaces pour accélérer le développement physique et mental. Beaucoup d'enfants deviennent des adolescents dans une certaine mesure indépendants: ils peuvent se laver, s'habiller et parler assez clairement.

Ne tuez pas les enfants ensoleillés

Les conjoints apprennent qu'ils attendent un enfant atteint du syndrome de Down. Nul doute que cela soit stressant pour toute la famille. La situation est aggravée par le manque d'informations sur la manière de réagir et de continuer à vivre, ainsi que par de nombreux mythes répandus. Pour quoi? Pourquoi nous Comment élever un tel bébé? Que vont dire les gens? Pouvons-nous le faire? - ces questions sont vitales pour les parents.

Horrible, mais environ 90% des parents des pays développés tuent sans hésiter leurs enfants après avoir reçu la confirmation de la présence du syndrome de Down. Dans notre pays, en plus des avortements, un pourcentage élevé d'abandons d'enfants spéciaux. Il est rare de rencontrer une personne atteinte du syndrome de Down dans les rues russes, tandis qu'à l'étranger, Downyat étudie depuis longtemps avec des enfants ordinaires dans des établissements préscolaires et des écoles. Là, il est considéré comme absolument normal qu'une personne atteinte de pathologie génomique travaille dans le secteur des services. Dans notre cas, ce serait un cas extraordinaire, car spécial les institutions isolent littéralement ces personnes de la société. Refuser des enfants atteints du syndrome de Down, se sentir rejeté et inutile, n'habite souvent pas jusqu'à un an dans un internat.

Avons-nous le droit d'assassiner notre propre enfant spécial? Qui sommes-nous après avoir jeté nos enfants, les privons de chaleur, d'amour et de soutien, quand ils en ont besoin, comme de l'air.

Fils d'Evelina Bledans

Au printemps, le 1er avril 2012, le fils tant attendu est apparu chez l'actrice et présentatrice de télévision Evelina Bledans. Même à 14 semaines de grossesse, la célèbre clown et son mari ont appris que leur bébé était différent des autres. Les médecins ont proposé de se débarrasser des miettes, mais Evelina et Alexander ne voulaient même pas en entendre parler.

Alexander: «Ils nous ont juste torturés avec la phrase« Eh bien, vous comprenez... ». Mais je leur ai dit: même si vous nous effrayez maintenant que les ailes d’un enfant, ses griffes, son bec ont commencé à pousser et qu’il était un dragon, cela signifie qu’il y aura un dragon. Éloigne-toi de nous, nous allons donner naissance à un dragon et être heureux. Alors, écrivez dans tous vos documents: «Ils seront heureux et heureux avec le dragon» - et oubliez nous.

Je dis que nous sommes complètement entre les mains du Seigneur Dieu - c’est à lui de décider de ce que sera notre enfant. À propos, à propos du dragon, nous avions presque raison, parce que Semyon sur la jambe gauche avait deux doigts tricotés, comme un jeune bébé. Alors quoi Evelina et moi avons développé une formule pour nous-mêmes: l'amour sans conditions. Et puis tout le monde parle d'amour, mais implique silencieusement quelques "si". Si en bonne santé, si belle, si riche, si intelligente... "

Après des mois d'attente, le garçon Semyon est apparu très faible, il a eu des difficultés au cours des 7 premiers jours de sa vie à cause de problèmes cardiaques. Les agents de santé ont de nouveau suggéré aux époux d'abandonner et d'abandonner le bébé, ce à quoi les parents offensés ont répondu par la négative. Ils ont décidé de se battre à tout prix et... se réjouir! Après sa sortie de l'hôpital, le bébé a reçu l'essentiel: le lait maternel, l'air frais et l'amour des parents. Evelina dit que les époux ont passé seulement 3 jours sous le choc et la stupeur, puis que le travail sérieux a commencé. Bien sûr, tout ne s'est pas déroulé sans heurts, les nerfs ont cédé et les larmes ont coulé... L'organisation «Downside Up» a été d'une aide précieuse, car elle a collecté informations et force d'action. Médecins avertis: pour que la santé de Ceni ne se détériore pas, il est nécessaire de vivre sans maladie pendant la première année. L'amour et le soin des parents ont aidé le garçon à remplir les instructions du médecin.

Alexander: «Le soir de la naissance de Semyon, une fille est née à côté de lui, absolument en bonne santé et tellement cool. Notre Semyon est un tel vêtement, qui repose déjà dans des soins intensifs... Et une fille est née. Nous ne sommes pas quelque chose que nous ne refusons pas, nous nous prenons les graines, mais nous refusons la fille ce soir-là! Après de telles choses, je veux essayer de faire quelque chose avec cette société... "

Maintenant, Semyon a 2 ans et demi, il n’est pas très différent des autres enfants, il va à la maternelle, se développe et apporte beaucoup de joie à ses parents bien-aimés. Les parents ont créé une petite page sur les réseaux sociaux, régulièrement mise à jour avec de nouvelles photos illustrant le succès du garçon. Evelina et Alexander veulent ainsi mettre en garde tous les parents qui attendent des «enfants ensoleillés» contre des erreurs fatales. Alexander envisage d'ouvrir une fondation de bienfaisance qui préparera les parents à l'apparition de bébés atteints du syndrome de Down.

Beaucoup diront que les parents qui en ont les moyens ont la possibilité d'élever de tels enfants. Et le reste? L'exemple "non stellaire" suivant du magazine AiF nous le dira.

Nastya et Lesha.

Elle avait 19 ans, il a 23 ans. Beau jeune couple. Bonne grossesse. Excellents résultats de tous les tests et enquêtes. La naissance tant attendue d'une fille. Et - silence.

«Tous les médecins se sont soudainement tus. J'ai vu qu'ils se penchaient sur elle et ne comprenaient pas ce qui se passait », se souvient Nastya. Plus tard, le pédiatre a déclaré à Nastya que la fille nouveau-née avait un soupçon de syndrome de Down. Un test sanguin est requis pour confirmation.

"Mais vous ne vous découragez pas", ajouta joyeusement le médecin. "Après tout, il y a des jouets défectueux - ils peuvent être rapportés au magasin." Le monde s'est balancé et a rétréci à la taille d'une particule microscopique appelée "chromosome". 46 ou 47 chromosomes? Toute la vie en dépendait maintenant.

Résultats des tests Nastya a attendu une semaine. Chacun de ces jours restera dans sa mémoire pour toujours. D'autres mères ont amené leurs enfants à nourrir et elle n'a pas dit: «Pourquoi voulez-vous? Toujours s'y habituer. ". Où qu'elle aille: sur les procédures, dans le couloir, elle a entendu: «Refusez de toute urgence, c'est un monstre. Avez-vous vu ses diagnostics?! Jeune - vous donnerez naissance à d'autres. Et ensuite, le mari partira et les amis se détourneront, resteront seuls et avec un tel fardeau. " Se remettant à peine de l'accouchement, n'ayant pas l'occasion de rencontrer ses proches, elle se rendit à la chambre de la garderie, scrutant le petit visage. Les médecins lui ont dit: "Regarde, tout est écrit sur son visage!". Et Nastya a vu un petit enfant - avec des joues roses, d'énormes yeux bleus et des cheveux blonds se tenant sur la couronne du «Mohawk»...

Elle savait déjà que c'était Dasha. Après tout, ils lui ont donné le nom quand elle était dans l'estomac. La fille de Dasha est la plus aimée, la plus heureuse...

Sous la fenêtre, la chambre de Nastya était le département de décharge. Et chaque jour, elle voyait par la fenêtre à quel point des mères heureuses avec des enfants dans leurs bras sortaient, comment leurs parents se rencontraient… Nastya ne pouvait communiquer avec sa famille que par visiophone. Les mêmes choqués et confus, comme elle-même, ils ne savaient pas quoi dire. Tout le monde attendait les résultats de l'analyse. Entre-temps, les médecins se sont rencontrés personnellement avec chacun d'eux: son mari, sa mère et sa belle-mère. Et, comme Nastya, de terribles pronostics les ont informés: «Ce n’est pas un enfant, mais un légume dans le jardin: il n’ira jamais, ne parlera pas, aucun d’entre vous ne le reconnaîtra. Et en général, il mourra dans vos bras. Ramener à la maison - et mourir. " Une semaine plus tard, il a été confirmé - Dasha a le syndrome de Down. Le même jour, sans consulter Nastya, les proches ont retiré toutes les affaires des enfants - poussette, berceau, vêtements minuscules... Et un peu plus tard, sous la pression incessante des médecins et en présence d'un avocat, Nastya et Lyosha ont écrit le rejet de l'enfant. Chacun séparément, car ils n'ont jamais eu l'occasion de rencontrer et de parler avec toute la famille. L'avocate était très vive et enjouée: «Ils ont trouvé un motif de deuil! Jeune, en bonne santé, une douzaine de parents supplémentaires et tout oublier, comme un mauvais rêve. " Les parents de Dasha ne se sont rencontrés que lorsque Nastya a quitté la porte du service de décharge. Un

Ils ont dit à des amis et à des connaissances que l'enfant était décédé. Et ils ont essayé de vivre comme avant. «Nous avons réussi à faire semblant aux autres, même les uns aux autres. Mais avant moi-même… Alors j'étais prêt à aller à n'importe quel travail, à faire n'importe quoi, juste à ne pas penser… ”. Nastya se souvient de sa première visite à la maison de l’enfant maintenant. Ils sont allés avec Lesha - et même de la rue ils ont entendu un bébé pleurer. Pour une raison quelconque, il est immédiatement devenu évident que c’est Dasha. Elle était allongée dans la boîte infectieuse et a pleuré - sa jambe était coincée entre les lattes du berceau. Elle ne pouvait pas la sortir, mais il n'y avait personne pour l'aider - il n'y avait pas assez de personnel du tout... Ensuite, il était déjà plus facile de venir, nous nous sommes habitués. C'était plus difficile de partir. «Elle s'est étendue et nous a regardés. Et nous avons dû nous détourner de ce regard et partir... ".

Syndrome d'amour

Une fois, Nastya réalisa que la prochaine fois, elle ne pourrait tout simplement pas partir comme ça - sans Dasha. Les médecins ont dit que vous pouvez emmener l'enfant à la maison pour le week-end. Puis Nastya a pris congé et a emmené sa fille pendant un mois. «Quand nous l'avons habillée, l'infirmière a décidé que nous nous habillons comme d'habitude pour une promenade. Et quand elle a soudainement compris que nous la ramenions à la maison, elle a soudain éclaté en sanglots: "Seigneur, même si toi, Dasha, ne reviens jamais ici!". L'infirmière ne savait pas que ses paroles seraient prophétiques. Cependant, alors personne ne savait. Et Lyosha était catégoriquement contre le fait de prendre l'enfant, même temporairement. Visiter, en quelque sorte, aider, mais ne pas assumer une telle responsabilité. Ils ont même convenu de vivre séparément ce mois-ci: Nastya avec Dasha avec sa mère et Lesha avec elle.

Nastya attendait depuis un mois que d'autres prévisions concernant les médecins se réalisent: quand des amis et des parents se détournent, quand ils pointent du doigt sa fille. Mais c'était différent: toute la famille est immédiatement tombée amoureuse de Dasha et son mari venait chaque week-end et travaillait avec elle. Dehors, Nastya ne regardait plus avec angoisse les voitures des autres, mais regardait dans sa voiture avec les mots: «Oh, quel miracle! Si glorieux! " Au cours de ce mois, Dasha, âgée d'un an, qui, à son arrivée à la maison, ne pouvait que s'allonger, a appris à s'asseoir et à marcher avec les bras elle-même a beaucoup changé... Et entre temps, le mois s'est terminé. "Pouvez-vous la récupérer?", Demanda maman, d'une manière ou d'une autre. Bien sûr, Nastya ne pouvait pas. Mais Lyosha ne pouvait pas changer sa décision. Elle l’a persuadé pendant longtemps en invoquant diverses raisons: «Je ne peux tout simplement pas le donner maintenant. Il devrait au moins être soutenu, autorisé à devenir plus fort... ". Mais ensuite, j'ai réalisé qu'il était impossible d'exiger d'une personne ce qu'elle ne pouvait pas donner. «En moi parlait l'instinct maternel inné, que Lesha ne pouvait avoir. Je n’avais pas le temps de me disputer ni d’être offensé: il me fallait élever un enfant. " Lyosha et Nastya ont officiellement divorcé. Plus tard, Lesha se souviendra de cela - le rejet de Dasha et du divorce - comme de la plus grosse erreur de sa vie. Cependant, il continuait toujours à rendre visite à Nastya et à sa fille et à les aider.

Dasha a grandi et s'est développée. Nastya était déjà habituée au fait que même les médecins la voyant étaient émerveillés: «Et c'est un enfant atteint du syndrome de Down?! Et nous ne savions pas que c'était possible, on nous a appris une chose complètement différente… ». Pourtant, le premier endroit où elle a entendu les mots: «Quel enfant merveilleux tu as!» Était le Centre de développement précoce de la Downside Up Foundation. Nastya l'a accidentellement découvert par d'autres parents, est venu en classe avec Dasha, âgée de deux ans - et s'est rendu compte qu'une nouvelle vie avait commencé. «C’est là que je suis finalement devenu« lâché ». Et pas seulement moi, mais Lesha, parce que lui aussi est venu avec nous. Nous y avons vu d’autres parents, d’autres enfants - petits et grands - et nous nous sommes enfin assurés que ce n’était pas effrayant. Nous avons vu combien de travail est fait pour nous aider - et ils ont compris que nous ne sommes pas seuls. "

Récemment, Dasha a eu 15 ans. Après avoir obtenu son diplôme de Downside Up à l'âge de sept ans, elle étudie dans une école ordinaire, sur la base de laquelle un cours spécialisé est créé pour les enfants présentant des caractéristiques de santé: certaines des matières qu'ils fréquentent bien, et le russe et les mathématiques - dans le cadre d'un programme plus léger. Elle a une grande famille aimante: maman, papa, grand-mère, arrière-grand-mère, petite soeur aimée Anya.

Sur l'invitation de la Première Dame de Grande-Bretagne, Dasha s'est rendue à Londres pour allumer les lumières de l'arbre de Noël, a participé à la photographie pour le calendrier «Le syndrome de l'amour», communiquée avec des journalistes et des célébrités. Elle est très polie et attentionnée, facile et agréable avec elle. Dasha trouve un langage commun avec tout le monde, mais une affection particulière s’applique aux enfants et aux personnes âgées, qui lui répondent de la même manière. Nastya pense que le futur métier de Dasha sera lié au soin des personnes. Et rien dans notre pays, les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pratiquement aucune possibilité d'emploi. C'est la prochaine étape et un jour nous le ferons certainement.

Après tout, jusqu'à récemment, la seule personne officiellement atteinte du syndrome de Down en Russie était Maria Nefedova, enseignante adjointe à Downside Up. Tout le monde a maintenant appris l'histoire de Nikita Panichev, qui travaille comme assistante de cuisine dans un café de Moscou. Et récemment, un cas d'emploi d'une personne atteinte du syndrome de Down s'est produit à Omsk - un jeune homme, Alexander Belov, âgé de 20 ans, a commencé à travailler comme femme de ménage pour prouver que des personnes spéciales peuvent également être utiles à la société. En même temps, économisez de l’argent pour un cours de thérapie aux dauphins et un nouveau jean.

Et Nastya avec Lesha, comme avant, ensemble. Ils ont commencé à vivre en famille peu après que Dasha soit allée en cours à Downside Up. Et après un certain temps, ils se sont mariés à nouveau. Cette fois - marié à l'église. Les parents qui viennent à la maison viennent encore et appellent, confrontés à la même situation et ne sachant que faire. Nastya et Lyosha en ont fermement fait la règle: ne persuader personne, ni persuader personne. Ils ne racontent que leur histoire: seulement des faits, sans rien cacher. Bien sûr, on a déjà posé à plusieurs reprises à Nastya une question: «Avez-vous déjà regretté votre décision d’enlever l’enfant?». Vous pouvez probablement lui demander seulement sans les voir tous ensemble: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Mais Nastya répond simplement: «Non, pas une fois. La seule chose que je regrette maintenant, c’est que je n’ai pas compris tout de suite que nous n’avions pas vécu ensemble la première année. Et puis, dès que j'ai ramené Dasha à la maison, bien que ce fût difficile et effrayant, tout est devenu clair: c'est mal avant, mais maintenant tout est déjà bien. "

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, dans laquelle le caryotype contient des copies supplémentaires de matériel génétique sur le chromosome 21, c'est-à-dire qu'une trisomie est observée sur le chromosome 21. Les signes phénotypiques du syndrome de Down sont représentés par la brachycéphalie, une face plate et l'arrière de la tête, une incision mongoloïde de l'oeil, un épicant plis cutanés au cou, raccourcissement des membres, os courts, plis palmaires transversaux, etc. Le syndrome de Down peut être détecté avant la naissance chez l'enfant (selon l'échographie, la biopsie des villosités choriales, l'amniocentèse, la cordocentèse) que ce soit après la naissance sur la base des caractéristiques externes et la recherche génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être corrigés des troubles du développement concomitants.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un syndrome autosomal dans lequel le caryotype est représenté par 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome de la 21ème paire. Le syndrome de Down est enregistré avec une fréquence de 1 cas pour 500 à 800 nouveau-nés. Le sex-ratio chez les enfants atteints du syndrome de Down est de 1: 1. Pour la première fois, le pédiatre anglais L. Down a décrit le syndrome de Down en 1866, mais la nature chromosomique et l'essence de la pathologie (trisomie sur le chromosome 21) ont été identifiées près d'un siècle plus tard. Les symptômes cliniques du syndrome de Down sont variés: depuis les malformations congénitales et les anomalies du développement mental jusqu’à l’immunodéficience secondaire. Les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent des soins médicaux supplémentaires de la part de divers spécialistes et constituent donc une catégorie particulière en pédiatrie.

Causes du syndrome de Down

Normalement, les cellules humaines contiennent chacune 23 paires de chromosomes (le caryotype féminin normal est 46, XX; le mâle est 46, XY). En même temps, l'un des chromosomes de chaque paire est hérité de la mère et l'autre du père. Les mécanismes génétiques du développement du syndrome de Down reposent sur une perturbation quantitative des autosomes, lorsque du matériel génétique supplémentaire rejoint la 21ème paire de chromosomes. La présence de trisomie sur le 21ème chromosome détermine les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down.

L'apparition d'un chromosome supplémentaire peut être due à un hasard génétique (non-divergence des chromosomes appariés dans l'ovogenèse ou la spermatogenèse), une perturbation de la division cellulaire après la fécondation ou la transmission héréditaire d'une mutation génétique de la mère ou du père. Compte tenu de ces mécanismes en génétique, il existe trois variantes d'anomalies du caryotype dans le syndrome de Down: la trisomie simple (simple), le mosaïcisme et la translocation non équilibrée.

La plupart des cas de syndrome de Down (environ 94%) sont associés à une trisomie simple (caryotype 47, XX, 21 ans ou plus, 47 ans, XY, 21 ans et plus). Dans ce cas, trois copies du 21ème chromosome sont présentes dans toutes les cellules en raison de la perturbation de la séparation des paires de chromosomes lors de la méiose dans les cellules germinales maternelles ou paternelles.

Environ 1-2% des cas de syndrome de Down se présentent sous forme de mosaïque, provoquée par une violation de la mitose dans une seule cellule de l'embryon se trouvant au stade blastula ou gastrula. Lorsque le mosaïcisme, le 21ème chromosome est détecté uniquement dans les dérivés de cette cellule et que le reste des cellules présente un ensemble chromosomique normal.

La forme translocatoire du syndrome de Down survient chez 4 à 5% des patients. Dans ce cas, le 21ème chromosome ou son fragment est attaché (transféré) à l’un des autosomes et, lors de la méiose, se déplace vers la cellule nouvellement formée. Les «objets» les plus fréquents de la translocation sont les chromosomes 14 et 15, moins souvent - en 13, 22, 4 et 5. Un tel réarrangement des chromosomes peut être aléatoire ou hérité de l’un des parents, porteur d’une translocation équilibrée et de phénotype normal. Si le porteur de la translocation est le père, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 3%, si l'état de porteur est associé au matériel génétique de la mère, le risque augmente jusqu'à 10-15%.

Facteurs de risque pour la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down

La naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas liée au mode de vie, à l'ethnie et à la région de résidence des parents. L'âge de la mère est le seul facteur établi de manière fiable qui augmente le risque de contracter le syndrome de Down. Ainsi, si les femmes de moins de 25 ans ont 1 chance sur 1400 d’avoir un enfant malade, à 35 ans, elle est déjà de 1: 400 et à 40 ans - 1: 100; mais par 45 - 1:35. Tout d'abord, cela est associé à une diminution du contrôle du processus de division cellulaire et à une augmentation du risque de non-disjonction des chromosomes. Cependant, l'incidence du travail chez les jeunes femmes étant généralement plus élevée, selon les statistiques, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Selon certaines informations, l'âge d'un père âgé de 42 à 45 ans augmente également le risque de développer le syndrome de Down chez un enfant.

On sait qu'en présence du syndrome de Down chez l'un des jumeaux identiques, cette pathologie sera dans 100% des cas chez l'autre. Entre temps, frères jumeaux, frères et soeurs, la probabilité d’une telle coïncidence est négligeable. Parmi les autres facteurs de risque, on peut citer la présence de personnes atteintes du syndrome de Down, l'âge d'une mère de moins de 18 ans, le support de translocation de l'un des époux, les mariages très proches, des événements aléatoires qui perturbent le développement normal des cellules germinales ou de l'embryon.

Grâce aux diagnostics pré-implantatoires, la conception à l'aide d'un traitement antirétroviral (y compris la stimulation extracorporelle) réduit considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down chez les parents de groupes à risque, mais n'exclut pas complètement une telle possibilité.

Symptômes du syndrome de Down

Porter un fœtus atteint du syndrome de Down est associé à un risque accru de fausse couche: un avortement spontané survient chez environ 30% des femmes sur une période de 6 à 8 semaines. Dans d’autres cas, les enfants atteints du syndrome de Down naissent en général à terme, mais présentent une hypoplasie modérée (poids corporel de 8 à 10% inférieur à la moyenne). Malgré diverses variantes cytogénétiques de l’anomalie chromosomique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down présentent des signes externes typiques qui suggèrent la présence d’une pathologie dès le premier examen du nouveau-né par un néonatologue. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, tout ou partie des caractéristiques physiques décrites ci-dessous peuvent être exprimées.

Dysmorphisme cranio-facial de 80 à 90% des enfants atteints du syndrome de Down: pont du visage et du nez aplati, brachycéphalie, cou large et court, nuque plate, déformation des oreillettes; nouveau-nés - un pli cutané caractéristique dans le cou. Le visage se distingue par une coupure mongoloïde des yeux, la présence d'un épicanthe (un pli cutané vertical recouvrant le coin interne de l'œil), un microgène, une bouche semi-ouverte souvent avec des lèvres épaisses et une grosse langue saillante (macroglossie). Le tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Down est généralement abaissé; il y a hypermobilité des articulations (y compris l'instabilité atlanto-axiale), déformation de la poitrine (en forme de carène ou d'entonnoir)

Les signes physiques typiques du syndrome de Down sont les membres mous, la brachydactylie (brachimésophalangienne), la courbure du petit doigt (clino-dactylie), le pli transversal ("singe" sur la paume), une grande distance entre 1 et 2 orteils (fente en forme de sandale), etc. Lorsqu'on examine les enfants atteints du syndrome Les bas sont des taches blanches sur le bord de l'iris (taches de Bushfild), gothiques (palais arqué), une morsure anormale, une langue ridée.

Avec la version de translocation du syndrome de Down, les signes externes apparaissent plus clairement que lors d’une simple trisomie. L'intensité du phénotype dans le mosaïcisme est déterminée par la proportion de cellules trisomiques dans le caryotype.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus fréquents que les autres dans la population souffrant de cardiopathie congénitale (canal artériel ouvert, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), de strabisme, de cataracte, de glaucome, de perte d’audition, d’épilepsie, de leucémie, de troubles gastro-intestinaux (atrésie œsophagienne, sténose et atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung), luxation congénitale de la hanche. Les problèmes dermatologiques caractéristiques de la puberté sont la peau sèche, l'eczéma, l'acné, la folliculite.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont fréquemment malades; ils sont plus difficiles à supporter les infections infantiles, souffrent plus souvent de pneumonie, d'otite moyenne, d'infections virales aiguës des voies respiratoires, de végétations adénoïdes, d'amygdalite. Une immunité faible et des anomalies congénitales sont la cause la plus probable de décès au cours des cinq premières années de la vie.

La plupart des patients atteints du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle - généralement un retard mental léger ou modéré. Le développement moteur des enfants atteints du syndrome de Down est à la traîne par rapport à leurs pairs; Il existe un sous-développement systémique de la parole.

Les patients atteints du syndrome de Down sont prédisposés au développement de l'obésité, de la constipation, de l'hypothyroïdie, de l'alopécie chronique, du cancer du testicule, de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce, etc. la fertilité féminine est nettement réduite en raison des cycles anovulatoires. La croissance des patients adultes est généralement inférieure de 20 cm à la moyenne. L'espérance de vie est d'environ 50-60 ans.

Diagnostic du syndrome de Down

Pour la détection prénatale du syndrome de Down chez le fœtus, un système de diagnostic prénatal a été proposé. Le dépistage du premier trimestre est effectué à une période de gestation de 11-13 semaines et comprend l'identification de signes d'anomalie échographiques spécifiques et la détermination du niveau de marqueurs biochimiques (hCG, PAPP-A) dans le sang d'une femme enceinte. Entre 15 et 22 semaines de grossesse, le dépistage du deuxième trimestre est effectué: échographie obstétrique, test sanguin de la mère pour l’alpha-fœtoprotéine, l’hCG et l’œstriol. En tenant compte de l'âge de la femme, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est calculé (précision - 56 à 70%; résultats faux positifs - 5%).

Les femmes enceintes appartenant au groupe à risque de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down se voient proposer un diagnostic invasif prénatal: biopsie du chorion, amniocentèse ou cordocentèse avec caryotypage fœtal et consultation en génétique médicale. À la réception des données sur la présence du syndrome de Down chez un enfant, la décision de prolonger ou d'interrompre une grossesse incombe aux parents.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down au cours des premiers jours de leur vie doivent subir une échographie abdominale EchoCG pour la détection précoce des malformations congénitales des organes internes; examen d'un cardiologue pédiatrique, d'un chirurgien pédiatrique, d'un ophtalmologiste pédiatrique, d'un chirurgien traumatologue-orthopédiste.

Soutien médical et pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down

La guérison d'une anomalie chromosomique est actuellement impossible. toutes les méthodes de traitement proposées sont expérimentales et n’ont pas prouvé leur efficacité clinique. Cependant, l’observation médicale systématique et l’assistance pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down permettent de réussir leur développement, leur socialisation et leur acquisition de compétences professionnelles.

Tout au long de la vie, les patients atteints du syndrome de Down doivent être surveillés par des spécialistes (pédiatre, médecin généraliste, cardiologue, endocrinologue, oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste, neurologue, etc.) en raison de maladies concomitantes ou d'un risque accru de développement. Lors de la détection de malformations cardiaques congénitales graves et du tractus gastro-intestinal, leur correction chirurgicale précoce est indiquée. Dans le cas d'une perte auditive prononcée, un appareil auditif est sélectionné. En cas de pathologie de l'organe de la vision, une correction des lunettes et un traitement chirurgical de la cataracte, du glaucome et du strabisme peuvent être requis. En cas d'hypothyroïdie, un traitement hormonal substitutif, etc., est prescrit.

Pour stimuler le développement des habiletés motrices est montré physiothérapie, thérapie de l'exercice. Pour le développement des compétences de parole et de communication, les enfants trisomiques ont besoin de cours avec un orthophoniste et un oligophrénopédagogue.

L'éducation des enfants atteints du syndrome de Down est généralement dispensée dans une école de correction spéciale, mais dans le cadre d'une éducation intégrée, ces enfants peuvent également fréquenter une école publique ordinaire. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Down appartiennent à la catégorie des enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux, ils ont donc besoin de l'assistance supplémentaire d'enseignants et d'éducateurs sociaux, de programmes d'éducation spéciaux et de la création d'un environnement favorable et sûr. Le soutien psychologique et pédagogique des familles qui élèvent des «enfants solaires» joue un rôle important.

Pronostic et prévention du syndrome de Down

Les possibilités d'apprentissage et de socialisation des personnes atteintes du syndrome de Down sont différentes. ils dépendent en grande partie des capacités intellectuelles des enfants et des efforts déployés par les parents et les enseignants. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down parviennent à inculquer le minimum quotidien et les compétences de communication nécessaires dans la vie quotidienne. Cependant, il existe des cas connus de réussite de ces patients dans les domaines des beaux-arts, du jeu d'acteur, du sport et de l'obtention d'un enseignement supérieur. Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie indépendante, maîtriser des professions simples, créer des familles.

On ne peut parler de prévention du syndrome de Down que si l'on veut réduire les risques possibles, car la probabilité d'avoir un enfant malade existe dans n'importe quel couple. Les obstétriciens et les gynécologues conseillent aux femmes de ne pas remettre leur grossesse à plus tard. Le conseil génétique pour les familles et un système de dépistage prénatal sont conçus pour aider à prédire la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.

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