La maladie de Tay-Sachs porte plusieurs noms: gangliosidose infantile ou idiotie amarotique dans la petite enfance.

Cette maladie appartient aux maladies héréditaires du système nerveux et est assez rare.

Le nom de la maladie était en l'honneur des deux médecins qui l'ont découverte - Warren Tay (ophtalmologue de Grande-Bretagne) et Bernard Sachs (neurologue de l'Amérique).

Le développement de la maladie en fonction de l'âge

Il existe trois formes de la maladie:

  • idiotie familiale amaurotique des enfants, au cours de laquelle la santé physique et mentale des bébés est gravement détériorée six mois après la naissance (la cécité, la surdité évoluent rapidement, l’enfant perd la capacité d’avaler);
  • forme adolescente, dans laquelle il y a aussi une violation de la déglutition, des troubles de la parole aigus, il y a une instabilité lors de la marche, une paralysie se produit;
  • forme adulte qui se développe entre 25 et 30 ans. La schizophrénie, se présentant sous la forme d'une psychose, est ajoutée aux symptômes ci-dessus.

Causes de la maladie

Les causes de la maladie sont enracinées dans des troubles génétiques qui interviennent dans le métabolisme des gangliosides. Ces lipides spéciaux, dépassant la norme d'un facteur 300, sont concentrés dans la substance grise du cerveau.

Une accumulation se produit également dans le foie et la rate. La base de la maladie est l'absence d'un des types d'enzymes qui affectent le métabolisme des lipides (hexosaminidase A).

La maladie est présente dans un rapport compris entre 1 et 250 000. Cette maladie touche essentiellement la population des groupes ethniques, par exemple les Français, dont le domicile est au Canada.

Les Juifs d’Europe de l’Est sont également sensibles à la maladie, dont l’incidence est plus élevée - 1 sur 4000 personnes.

Cette maladie se développe chez le bébé qui a deux gènes porteurs d'un défaut, c'est-à-dire que la maladie est héritée de manière autosomique récessive. Qu'est ce que cela signifie?

L'enfant hérite des gènes du père et de la mère dans la même quantité. Si un ou les deux chromosomes d'une paire sont affectés, ils disent alors qu'une maladie génétique s'est produite. Chez les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs, les deux chromosomes d'une paire sont défectueux.

Ce trouble est appelé la maladie avec une forme de transmission autosomique récessive. Si l'un des parents a un gène défectueux, le bébé sera en bonne santé, mais avec 50% de chances d'être porteur, ce qui mettra en péril la santé de ses héritiers. S'il existe un gène présentant un défaut chez les deux parents, trois scénarios sont possibles.

Facteurs de risque

L'accumulation progressive de gangliosides dans le système nerveux est une force motrice du développement de cette maladie. Ces substances affectent le fonctionnement normal des cellules du système nerveux.

Tous les enfants malades ont un gène endommagé qui est responsable de la synthèse complète des enzymes hexosaminidases.

Le corps d'un enfant atteint d'une maladie congénitale ne peut pas traiter en permanence les substances grasses. Elles s'accumulent puis se déposent dans le cerveau.

Cela conduit au fait que l'activité des cellules nerveuses est bloquée et que de lourdes conséquences se produisent pour tout l'organisme. Dans le corps d'un enfant en bonne santé, les gangliosides sont constamment synthétisés et dédoublés.

Symptômes principaux

La pathologie est diagnostiquée chez les bébés vers l'âge de six mois environ. L'enfant se développe normalement jusqu'à quatre ou cinq mois, comme tous les enfants de cet âge.

Stade initial

Les premiers symptômes de la maladie de Tay Sachs sont les suivants: l'enfant perd le contact avec le monde extérieur, ses yeux sont constamment focalisés dans une direction, il ne veut rien, il devient apathique, il ne réagit pas aux objets, aux sons, aux visages familiers.

Une réaction accrue se produit exclusivement sur les sons forts et durs. Même lorsque le bébé a l'air en bonne santé, les parents et les proches remarquent souvent que l'enfant frémit brusquement avec tout son corps lors de stimuli auditifs puissants.

L'ataxie héréditaire de Friedreich, les causes, les symptômes et le traitement de la pathologie causent de graves dommages au système nerveux.

Progression de la maladie

La deuxième phase de la maladie est une régression dans le développement de l'enfant: les compétences acquises sont perdues, il refuse de ramper, de rester assis, devient passif, les jouets ne causent aucun intérêt, un retard mental se produit, la taille de la tête augmente considérablement, le bébé commence à perdre de vue et souvent à entendre.

À la fin de la période entre la première année de vie et la deuxième année, le bébé est le plus susceptible de présenter des convulsions, qui se manifestent par des crises et une paralysie.

Les enfants ne prennent pas de poids, mais le perdent rapidement. Avec ce développement de la maladie, l'enfant vit rarement jusqu'à l'âge de cinq ans.

Signes de maladie chez les adultes

La forme adulte est très rare et survient chez les patients âgés de 20 à 30 ans. Ce n'est généralement pas fatal.

La maladie se manifeste par des troubles de la marche et une détérioration rapide des fonctions neurologiques. Avec une telle maladie, un adulte peut vivre après un diagnostic de 10 à 15 ans.

Diagnostic de la maladie

Avant de déterminer le diagnostic, le médecin examine les résultats de la recherche, interroge en détail les parents sur les manifestations cliniques, vérifie s'il y a eu des cas de cette maladie dans la famille.

Le médecin vous dirigera vers un ophtalmologiste pour un examen, car la manifestation typique de la maladie est la localisation d'un point rouge sur la rétine, qui peut être déterminée à l'aide d'un ophtalmoscope.

Des changements sont également observés dans le mamelon du nerf optique: il s’atrophie.

Il est impossible de guérir, de soutenir - il est nécessaire

Le traitement de la maladie de Tay-Sachs doit commencer avant l’apparition de signes neurologiques. Utilisez des transfusions sanguines, plasma.

Médicaments et méthodes spécifiques pour soigner la maladie de Tay-Sachs, no.

Ces derniers sont souvent inefficaces contre les crises épileptiques associées à cette maladie. Les soins médicaux consistent simplement à atténuer les symptômes de la maladie, mais s’il s’agit d’une forme tardive, il faut alors retarder l’évolution de la maladie.

Le pronostic pour cette maladie est défavorable.

Prévention des maladies

Pour la prévention de la maladie, les conjoints qui souhaitent avoir des enfants doivent être soumis à un dépistage de la présence du gène de cette maladie s’il existe des cas de maladie de Tay-Sachs dans au moins un des conjoints.

Les études sont fortement recommandées avant le début d'une grossesse planifiée pour identifier le risque d'avoir un bébé en mauvaise santé.

Si un tel gène est trouvé dans les deux conjoints, ils ne sont absolument pas recommandés pour concevoir des enfants. Il arrive que, lors de l’examen, une femme porte déjà un enfant, puis une procédure spéciale est établie pour identifier le gène défectueux chez l’enfant - l’amniocentèse.

À cette fin, le liquide amniotique obtenu en effectuant la ponction de la membrane amniotique est soumis à des recherches en laboratoire. Si un gène défectueux est détecté, la grossesse doit être interrompue.

Si les futurs parents ont des informations précises sur le fait qu'ils sont porteurs du gène défectueux et que la grossesse a déjà eu lieu, il est nécessaire de passer un test de dépistage à la douzième semaine.

Pour mener cette étude, les médecins prélèvent du sang du placenta pour déterminer si le futur bébé a hérité des gènes mutants.

Les futurs parents devraient adopter une attitude responsable à l'égard de leur propre santé et de celle de leurs futurs enfants et suivre toutes les recommandations des médecins.

Le diagnostic prénatal à chaque grossesse permet au couple de donner vie à des enfants en bonne santé.

Maladie de Tay-Sachs: symptômes, caractéristiques de la manifestation et du traitement

La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare résultant de la mutation du gène NHA. La maladie a été découverte à la fin du XIXème siècle. Des recherches médicales sont toujours en cours afin de trouver un traitement curatif à cette maladie grave.

Histoire de la découverte

L'ophtalmologiste britannique Warner Tay et le neurologue américain Bernard Sachs ont décrit la maladie de manière indépendante en 1887 et mis au point des critères de diagnostic permettant de distinguer cette maladie d'autres troubles neurologiques présentant des symptômes similaires.

Bernard Sachs a été le premier à émettre l'hypothèse que cette pathologie est génétique. Son hypothèse intuitive a été confirmée au milieu du XXe siècle après la découverte des lois de Mendel.

Bernard Sachs a proposé pour la nouvelle maladie un nom que l’on trouve dans la littérature médicale moderne: idiotie de la famille amarotique.

Prévalence

Tay et Sachs ont tous deux observé des cas chez des Juifs Ashkénazes, parmi lesquels la mutation du gène NEHA se produit le plus souvent. Environ 3% des représentants de ce groupe ethnique sont porteurs du gène mutant et l'incidence varie de 1 à 3 200 à 3 500 nouveau-nés.

Dans la population générale, chaque 300e personne est porteuse de la maladie de Tay-Sachs et il y a un patient pour 320000 enfants en bonne santé.

Causes de la maladie

Pendant longtemps, les médecins n'ont pu répondre à la question de savoir ce qui cause la maladie de Tay-Sachs. Les causes de la pathologie ne sont connues qu'au milieu du XXe siècle, lorsque des idées sur la génétique se sont formées. Des études ont montré que la maladie se développait à la suite de la mutation du gène NHA, situé sur le 15ème chromosome. La maladie est un type de GM2-gangliosidose, une pathologie génétique associée à une déficience ou à une diminution de l'activité de l'hexosaminidase. L'idiotie amarotique résulte d'une diminution de l'activité de l'hexazaminidase A ou d'un manque de cette enzyme.

La maladie est transmise par un type autosomique récessif. Par conséquent, si le génotype humain possède un gène HEX sain, il ne présente pas la maladie de Tay-Sachs. La génétique de la maladie s'apparente à celle de maladies telles que la maladie de Gaucher, la maladie d'Urbach-Vite, le syndrome de Dabin-Johnson: si les deux parents étaient porteurs du gène muté, la probabilité d'avoir un enfant malade était de 0,25%. Chez les enfants, la maladie survient dans presque 100% des cas.

Les principales formes de la maladie

Il est de coutume de distinguer trois formes principales de la maladie. Le plus commun d'entre eux est un nourrisson. Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs se développent normalement vers 6-7 mois. Après cela, un processus lent mais irréversible de déclin mental et physique commence.

Il existe également une forme juvénile de la maladie. Comparé au nourrisson, il est moins commun. Jusqu'à environ 3-10 ans, un enfant se développe de la même manière que ses pairs, mais avec le temps, les fonctions cognitives et motrices se détériorent lentement, se développant ainsi que la dysarthrie, la dysphagie et l'ataxie.

L’apparition tardive de la maladie de Tay-Sachs est la forme la plus rare de la maladie. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement après 30 ans. Cependant, il y a des cas et une apparition plus précoce des symptômes (15-18 ans). Cette forme de la maladie a le pronostic le plus favorable, car sa progression peut être stoppée.

Les symptômes

Quelle que soit la forme de la maladie, il existe plusieurs symptômes principaux: dysphagie, ataxie, perte des fonctions cognitives, atrophie musculaire. Si un enfant de moins d'un an réagit brusquement aux sons durs, prend du poids de manière médiocre et ne peut pas relâcher ses muscles, les parents devraient le montrer à des spécialistes - c'est ainsi que les bébés contractent la maladie de Tay-Sachs. Les symptômes deviennent plus graves. Après 6 mois, l'activité motrice diminue, le bébé perd la capacité de s'asseoir tout seul et change de position. La cécité se développe progressivement, l'ouïe diminue, une atrophie des muscles et une paralysie complète du corps se développent.

Dans la forme juvénile, en plus des symptômes principaux, il y a la dysarthrie (diminution de la clarté du langage), la spasticité, une altération de la coordination des mouvements. Il y a une perte progressive des fonctions cognitives - perte de mémoire, d'attention, de performance. La démence se développe. Aux dernières phases de la maladie, des convulsions apparaissent.

Les premiers symptômes de la forme adulte de la maladie sont une difficulté à avaler, une coordination altérée et une dysarthrie. Il existe souvent des troubles mentaux similaires aux symptômes de la schizophrénie (hallucinations visuelles et auditives, apathie, diminution de l'émotivité). Sans traitement, une déficience cognitive est observée. Seulement pour cette forme de la maladie, il existe un traitement efficace pour arrêter la maladie de Tay-Sachs. Le guide national de néonatologie indique que des méthodes efficaces pour diagnostiquer la forme adulte de la maladie ne sont apparues que dans les années 70, avant que la maladie ne soit considérée comme enfantine.

Faire un diagnostic

Les médecins ne réussissent pas toujours à poser le bon diagnostic lorsqu'il s'agit d'une pathologie aussi rare que la maladie de Tay-Sachs. Les symptômes, la génétique et le traitement de la maladie sont activement étudiés par des spécialistes. Quelle que soit la forme de la maladie, plusieurs procédures de diagnostic sont effectuées lorsque vous soupçonnez sa présence. L'un d'eux est la détermination de l'activité de l'enzyme hexosaminidase dans le sérum, les leucocytes ou les fibroblastes. Chez les patients atteints de la maladie de Tay-Sachs, l'activité de l'hexosaminidase B est toujours inférieure à la norme, son enzyme, l'hexosaminidase A, est pratiquement absente ou son activité est significativement inférieure à la normale.

Un autre critère de diagnostic important est la présence d'un point rouge vif sur la cornée de l'oeil, qui peut être facilement détecté par un ophtalmoscope par un thérapeute ou un oculiste. Un point rouge sur la cornée a été trouvé chez tous les patients, quel que soit leur âge.

Contrairement aux autres troubles de stockage lysosomaux (maladie de Gaucher, syndrome de Standhoff, maladie de Niemann-Pick), la maladie de Tay-Sachs ne provoque pas d'élargissement du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).

Traitement

Pour le moment, aucun médicament ne peut guérir la maladie de Tay-Sachs. Les symptômes et le traitement de la maladie font encore l’objet de recherches scientifiques.

La forme infantile de la maladie de Tay-Sachs est la plus dangereuse. Si un enfant malade ne peut pas avaler seul, il est recommandé de recourir à une alimentation artificielle, il est impossible de rétablir les aptitudes physiques. Il n’existe aucun médicament capable d’arrêter ou d’inverser le développement de la maladie, malgré tous les efforts des scientifiques. Les bébés malades, même s'ils reçoivent les meilleurs soins, vivent rarement jusqu'à quatre ans.

Dans la forme juvénile de la maladie, il est important que l'enfant soit constamment sous la surveillance d'un médecin. Suivre les instructions d'un spécialiste et suivre toutes les procédures médicales nécessaires contribue à prolonger la vie d'un enfant malade à 12-16 ans.

La forme adulte de la maladie progresse plus lentement que les autres et est souvent traitable. Pour les troubles mentaux, on prescrit aux patients du chlorure de lithium ou de césium. Des essais cliniques ont montré que la pyriméthamine peut considérablement ralentir et, dans de rares cas, arrêter complètement l'évolution de la maladie en augmentant l'activité de l'hexosaminidase B.

Diagnostic prénatal

Les études modernes sur la première ligne de grossesse nous permettent de déterminer si l'enfant a hérité du gène HEX mutant de ses parents. Si les deux parents sont porteurs de la maladie, une biopsie chorionique est recommandée. C'est l'une des procédures les plus courantes de diagnostic prénatal, dont le but est d'identifier les anomalies génétiques du fœtus. Tenue à 10-14 semaines de grossesse. L'amniocentèse indique également clairement si l'enfant est également porteur du gène NHA muté. Ces procédures présentent un risque de fausse couche inférieur à 1%.

En cas d'insémination artificielle, les anomalies génétiques du fœtus peuvent être déterminées avant même son implantation dans l'utérus. À cette fin, un diagnostic génétique préimplantatoire, analogue au diagnostic prénatal, est réalisé. Son principal avantage est que la procédure n'est pas invasive et absolument sans danger. Seuls les embryons sains peuvent être sélectionnés pour implantation, ce qui réduit presque à zéro le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs.

Syndrome de Tay Sachs, idiotie amaurotique

Maladie de Tay Sachs, l'idiotie amaurotique est un trouble neurodégénératif rare dans lequel un déficit enzymatique (hexosaminidase A) entraîne une accumulation excessive de certaines graisses (lipides), appelées gangliosides dans le cerveau et les cellules nerveuses.

Cette accumulation anormale de gangliosides entraîne un dysfonctionnement progressif du système nerveux central. Il est classé comme une maladie lysosomale. Les lysosomes sont les principales cellules digestives. Les enzymes lysosomiques décomposent ou «digèrent» les nutriments, y compris certains glucides complexes et les graisses.

Description

Lorsqu'une enzyme, telle que l'hexosaminidase A, nécessaire à la destruction de certaines substances, telles que les graisses, est absente ou inefficace, elles s'accumulent dans le lysosome. Cela s'appelle un «stockage» anormal lorsque trop de matières grasses apparaissent dans le lysosome.

Les symptômes associés au syndrome de Tay Sachs incluent:

  • réaction de peur exagérée à des bruits soudains;
  • la léthargie;
  • perte de compétences acquises antérieurement (régression psychomotrice);
  • tonus musculaire fortement réduit (hypotension).

Au fur et à mesure que la maladie progresse chez les enfants,

  • taches rouge cerise dans la couche moyenne des yeux;
  • il y a une perte progressive de la vision et de l'audition;
  • augmente la rigidité musculaire;
  • limitation progressive du mouvement (spasticité);
  • paralysie possible;
  • troubles électriques incontrôlés du cerveau (convulsions);
  • détérioration des processus cognitifs (démence).

La forme classique de la maladie de Tay-Sachs survient pendant la petite enfance. C'est la forme la plus courante, elle est fatale dans la petite enfance.

Il existe également des formes du syndrome chez les adolescents et les adultes, mais elles sont rares. Les enfants avec une forme adolescente, appelée subaiguë, développent des symptômes plus tard que chez les enfants, et vivent généralement plus longtemps.

La forme adulte, appelée apparition tardive de la maladie, apparaît de l'adolescence au milieu des 30 ans. Les symptômes et la gravité varient.

Le syndrome de Tay Sachs est hérité de manière autosomique récessive. Le trouble est le résultat de modifications (mutations) d'un gène appelé HEXA, qui régule la production de l'enzyme hexosaminidase A. Le gène HEXA est présenté sur le bras long (q) du chromosome 15 (15q23-q24). Il n'y a pas de remède, il vise à soulager des symptômes spécifiques.

La gangliosidose GM2 de type 1 est un autre nom. Il existe deux autres maladies apparentées, la maladie de Sandhoff et le déficit en activateur de l'hexosaminidase, qui ne se distinguent pas du syndrome de Tay-Sachs. Ils ne peuvent être différenciés que par des tests, en déterminant la cause première. Ces deux troubles entraînent également une diminution de l'activité de l'hexosaminidase, mais sont causés par des modifications de gènes différents. Ces trois maladies sont appelées gangliosidose GM2.

Synonymes

  • GM2-gangliosidose;
  • Gangliosidose GM2, type 1;
  • Déficit en sous-unité alpha d’hexoamidase (variante B);
  • Déficit en hexosaminidase A;
  • Manque d'HEXA;
  • Sphingolipidose, Tai Sachs;
  • TSD.

Les étapes

  • La maladie infantile de Tay-Sachs;
  • Maladie subaiguë;
  • Stade avancé.

Signes de

La maladie de Tay-Sachs est divisée en forme classique ou infantile, juvénile et adulte ou tardive. Chez les individus au stade infantile, les symptômes apparaissent entre trois et cinq mois. Dans la forme tardive, les symptômes sont observés de l'adolescence à 30 ans.

Forme infantile

La forme infantile est caractérisée par l'absence presque complète de l'activité de l'enzyme hexosaminidase A. Le trouble évolue rapidement, entraînant une détérioration mentale et physique importante.

Les nourrissons peuvent sembler parfaitement en bonne santé à la naissance. Les premiers symptômes, se développant habituellement entre 3 et 6 mois, comprennent:

  • faiblesse musculaire;
  • contractions musculaires (tremblements myocloniques);
  • une réponse de surprise exagérée, par exemple, lorsqu'un bruit soudain ou inattendu se produit.

La réponse de surprise est en partie due à une sensibilité accrue au son (hypersensibilité acoustique).

Entre 6 et 10 mois, les enfants affectés n'acquièrent pas de nouvelles capacités motrices. Ils n'ont pas de contact visuel, il y a des mouvements oculaires inhabituels. Ils sont lents et irritables. Les nourrissons grandissent lentement, ont une faiblesse musculaire progressive, un tonus musculaire faible (hypotension), un fonctionnement mental réduit. Ils peuvent présenter une perte progressive de la vision, des spasmes musculaires involontaires entraînant des mouvements lents et difficiles (spasticité), une perte de compétences acquises précédemment, telles que la capacité à rester assis et à ramper.

Un symptôme caractéristique est le développement de taches rouges sur les yeux. Cette condition survient lorsque les cellules maculaires se détériorent, endommageant la membrane vasculaire sous-jacente.

Les enfants peuvent développer des complications plus graves:

  • difficulté à avaler;
  • perte auditive progressive;
  • désorientation;
  • détérioration des capacités intellectuelles (démence);
  • la paralysie;
  • perte de la vision, qui est rapide et conduit à la cécité.

À la fin, les bébés cessent de réagir à l'environnement. Il existe des complications potentiellement mortelles, telles qu'une défaillance respiratoire.

Maladie subaiguë

Le début de cette forme se produit de 2 à 10 ans. L'un des premiers signes est la maladresse et des problèmes de coordination. En effet, les enfants affectés ont des difficultés à contrôler les mouvements de leur corps (ataxie).

Il y a des difficultés de comportement, une perte progressive de la parole, des aptitudes à la vie courante, des capacités intellectuelles. Parfois, il y a une tache rouge cerise dans les yeux.

Une dégénérescence nerveuse peut survenir, entraînant les impulsions de l'œil vers le cerveau pour former des images (atrophie optique).

Certaines personnes présentent une rétinite pigmentaire, un groupe important de déficiences visuelles qui entraînent une dégénérescence progressive de la rétine, une membrane photosensible recouvrant la surface interne des yeux. Les enfants réagissent moins à l'environnement.

En retard

Les symptômes associés au stade avancé de l'idiotie amaurotique varient. Les personnes touchées n'auront pas tous les symptômes énumérés ci-dessous. Le trouble progresse beaucoup plus lentement que la forme infantile. La variabilité de l'apparition tardive est observée au sein de la même famille. Une personne peut avoir des symptômes à l’âge de 20 ans, une autre à l’âge de 60 à 70 ans en tant que problèmes musculaires mineurs.

Les premiers symptômes associés au stade tardif du syndrome de Tayasin peuvent inclure:

  • maladresse;
  • changements d'humeur;
  • faiblesse musculaire progressive;
  • amyotrophie

Selon l’âge, tremblements, contractions musculaires (fasciculations), convulsions, troubles de la parole (dysarthrie), incapacité de coordonner les mouvements (ataxie), difficulté à avaler (dysphagie), dystonie.

Certains ont des spasmes musculaires involontaires, entraînant des mouvements lents et difficiles (spasticité).

À mesure que la maladie progresse, la marche, la course et d’autres actions similaires posent des problèmes. Dans les cas graves, les personnes blessées peuvent avoir besoin de dispositifs d'assistance, tels qu'un fauteuil roulant.

Parfois, des personnes souffrent de déficience mentale, de problèmes de mémoire, de changements de comportement, y compris de déficit de l'attention, de changements de personnalité. Environ 40% ont des épisodes psychiatriques, y compris une perte de contact avec la réalité, une paranoïa, des hallucinations, des troubles bipolaires et une dépression.

Raisons

La maladie est causée par une mutation du gène hexosaminidase alpha (HEXA). Le gène HEXA régule la production de l'enzyme hexosaminidase A. Plus de 80 mutations différentes ont été identifiées chez des personnes atteintes de cette maladie.

L'héritage de deux copies mutées du gène HEXA (homozygotes) provoque un déficit de l'enzyme hexosaminidase A, nécessaire à la destruction du corps gras (lipide), appelé ganglioside GM2, dans les cellules du corps. L'incapacité à cliver le ganglioside GM2 entraîne son accumulation anormale dans le cerveau et les cellules nerveuses, entraînant une détérioration progressive du système nerveux central.

Au stade infantile, il y a une absence presque complète d'hexosaminidase A. Au stade avancé de la maladie, il y a un manque d'activité. Comme il existe une activité enzymatique, le trouble est moins prononcé et progresse beaucoup plus lentement.

La quantité exacte d'enzymes à l'apparition tardive de la maladie de Tay-Sachs varie considérablement. Par conséquent, l'âge d'apparition, la gravité, les symptômes spécifiques et le taux de progression de l'apparition tardive varient également considérablement d'une personne à l'autre.

La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies du gène reçues du père et une de la mère. Si une personne hérite d’un gène normal et d’un gène muté, elle sera porteuse de la maladie sans présenter de symptômes.

  • Le risque d'héritage de deux parents porteurs est de 25% à chaque grossesse.
  • Le risque d'avoir un porte-bébé est de 50%.
  • La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%.

Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Populations touchées

La maladie touche autant les hommes que les femmes. Il est plus fréquent chez le peuple juif d'origine ashkénaze, c'est-à-dire d'origine orientale ou centrale. Environ un Juif ashkénaze sur 30 est porteur d'un gène modifié. En outre, une des 300 personnes appartenant au patrimoine juif non assenazi est un transporteur.

Des maladies d'origine italienne, irlandaise, française et canadienne ont été signalées, en particulier chez les habitants de la communauté cajun de la Louisiane et du sud-est du Québec. Dans la population en général, le taux de transfert d'un gène modifié est d'environ 1 personne sur 250 à 300.

La maladie tardive est moins fréquente que la forme infantile. Cependant, des formes rares du trouble restent souvent méconnues. Elles sont mal représentées, ce qui rend difficile la détermination de la fréquence réelle des violations dans la population en général.

Violations connexes

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Tay-Sachs. Les comparaisons sont utiles pour le diagnostic différentiel:

Maladie de Sandhoff

Maladie génétique rare entraînant une détérioration progressive du système nerveux central (maladie neurodégénérative). Le manque d’enzymes hexosaminidase A et B entraîne l’accumulation de lipides dans le cerveau et dans d’autres organes du corps. Cette maladie est classée comme lysosomale.

La forme la plus commune affecte les bébés de trois à six mois. Les symptômes comprennent des problèmes d'alimentation, une faiblesse générale, un réflexe de sursaut exagéré en réponse à un bruit fort et soudain. Les retards moteurs, la perte de compétences acquises précédemment, les troubles mentaux sont progressifs. Les enfants ont une perte d'audition, de vision, de convulsions.

Des formes très rares se produisent lorsque les symptômes commencent plus tard dans l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. La maladie de Sandhoff est une forme grave de la maladie de Tay-Sachs et ne se limite pas à un groupe ethnique en particulier. Elle est causée par des mutations de l'hexosaminidase B (HEXB), héritée comme un trait autosomique récessif.

Syndrome de Lee

Trouble neurométabolique génétique rare. Elle se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central (cerveau, moelle épinière, nerf optique). Les symptômes commencent entre trois mois et deux ans, mais certains patients ne présentent aucun signe pendant plusieurs années.

Les signes sont associés à une détérioration neurologique progressive et comprennent la perte des habiletés motrices précédemment acquises, la perte d'appétit, les vomissements, l'irritabilité, les convulsions. Alors que le syndrome de Lee se développe, une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire (hypotension), des épisodes d'acidose lactique apparaissent, ce qui entraîne un dysfonctionnement des organes respiratoires et des reins.

Plusieurs défauts enzymatiques différents peuvent provoquer un syndrome décrit il y a plus de 60 ans. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Lee présentent des anomalies de la production mitochondriale, telles qu'une déficience de l'enzyme complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale ou du complexe pyruvate déshydrogénase.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Lee est hérité comme un trait récessif autosomique. Cependant, la transmission récessive et maternelle liée à l'X, due à la mutation de l'ADN mitochondrial, constitue un mode de transmission supplémentaire.

Lipofuscinose cérébrale neuronale (NCL)

Un groupe de maladies neurométaboliques dégénératives progressives. Ils présentent des symptômes similaires et diffèrent partiellement par l'âge auquel ils apparaissent. Dans la petite enfance, il existe deux formes: la maladie infantile classique CLN1 (maladie de Santavuori) et la maladie CLN2 (type infantile tardif).

Les NCL se caractérisent par une accumulation anormale de substances grasses et granulaires (lipides pigmentaires, lipopigments, lipofuscine, par exemple) dans les cellules nerveuses (neurones) du cerveau ainsi que dans d'autres tissus du corps. Cela conduit à une détérioration progressive (atrophie) de certaines zones du cerveau, à des troubles neurologiques et à d'autres symptômes caractéristiques.

Les maladies de la région lysosomale sont métaboliques héréditaires. Ils se caractérisent par une accumulation anormale de diverses substances toxiques dans les cellules du corps en raison d'un déficit en enzyme. Ils touchent diverses parties du corps, notamment le squelette, le cerveau, la peau, le cœur et le système nerveux central.

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du stade tardif de Tay-Sachs. Les comparaisons sont utiles pour le diagnostic différentiel:

Lipofuscinose caroïde neurale adulte (ANCL)

Terme générique désignant plusieurs maladies génétiques rares appartenant au groupe des maladies neurométaboliques dégénératives progressives appelées lipofuscinose caroïde neuronale (NCL).

Ces troubles présentent des symptômes similaires et diffèrent en partie par l'âge auquel ils apparaissent. L'ANCL commence habituellement vers 30 ans, mais peut survenir à l'adolescence ou chez les personnes de plus de 50 ans.

Les NCL se caractérisent par une accumulation anormale de substances grasses et granulaires (lipides pigmentaires, céroïdes, lipofuscine) dans les neurones et d'autres tissus du corps. Elle se caractérise par une détérioration progressive (atrophie) de certaines parties du cerveau, des troubles neurologiques.

ANCL est parfois appelée maladie de Kufs. Historiquement, la maladie de Kufs a été classée dans le type A ou B. Les ANCL sont causées par des modifications de différents gènes et présentent des signes et des symptômes différents.

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Il se caractérise par une légère faiblesse musculaire, des mouvements de mains maladroits, une difficulté à effectuer des tâches nécessitant des mouvements délicats des doigts et des mains. La faiblesse musculaire des jambes peut provoquer une chute.

Les personnes atteintes de SLA ont des difficultés à avaler (dysphagie), la parole est lente. Des symptômes supplémentaires incluent une faiblesse progressive des lèvres, une perte de fonction de la langue, de la bouche et des symptômes bulbaires. Les crampes nocturnes surviennent le plus souvent dans les muscles des jambes ou des cuisses. La SLA progresse rapidement ou lentement, frappant progressivement d'autres muscles.

Les personnes atteintes de SLA peuvent présenter des contractions musculaires incontrôlées (fasciculation), des raideurs aux jambes et une toux. Au fur et à mesure que la capacité de déplacement se dégrade progressivement, le risque d'insuffisance respiratoire augmente. La cause exacte de la SLA est inconnue.

Diagnostics

Le diagnostic est confirmé par une évaluation clinique minutieuse et des tests spécialisés, tels que des analyses de sang, permettant de mesurer les niveaux d'hexosaminidase A dans le corps. L’hexosaminidase A est réduite chez les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs, absente sous sa forme infantile.

Les tests génétiques moléculaires confirment le diagnostic. Il détecte les mutations du gène HEXA qui causent de la frustration.

Dans certains cas, il est possible que le diagnostic du syndrome de Tay-Sachs soit suspecté avant la naissance (prénatal) sur la base de tests spécialisés tels que l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide est prélevé autour du fœtus en développement, le CVS reçoit un échantillon de tissu provenant d'une partie du placenta. Ces échantillons sont étudiés pour déterminer si l'hexosaminidase A est présente, car elle est absente ou très peu chez les personnes atteintes de la maladie. C'est ce qu'on appelle l'analyse enzymatique.

Des analyses de sang peuvent déterminer si les personnes sont porteuses de la maladie de Tay-Sachs (il y a une copie du gène). Les proches doivent être vérifiés pour déterminer s’ils sont porteurs du gène de la maladie. Les couples qui envisagent d'avoir un enfant et qui sont d'origine juive (pas seulement les Ashkénazes) sont encouragés à procéder à un dépistage avant la grossesse.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécial. Il se concentre sur des symptômes spécifiques et peut nécessiter des efforts coordonnés d'un groupe de spécialistes. Le conseil génétique est recommandé aux personnes affectées et à leurs familles. Un soutien psychosocial est nécessaire pour toute la famille.

En raison des difficultés potentielles d'alimentation, l'état nutritionnel et une bonne hydratation doivent être surveillés. Un soutien nutritionnel peut être nécessaire. En plus de cela, un tube d'alimentation est parfois nécessaire pour éviter l'ingestion accidentelle d'aliments, de liquides ou d'autres matières étrangères dans les poumons (aspiration).

Les anticonvulsivants sont utilisés pour traiter les convulsions, mais peuvent ne pas être efficaces pour tout le monde. De plus, le type et la fréquence des crises nécessitent souvent des modifications du type de médicament ou de la posologie.

Thérapie de recherche

Les travaux se poursuivent sur le développement d'un traitement enzymatique substitutif (TES) pour la maladie de Tay-Sachs. Il consiste à remplacer l’enzyme chez les personnes en situation de manque ou d’absence.

Des variants synthétiques des enzymes manquantes sont utilisés pour traiter les personnes atteintes d'autres maladies à stockage lysosomal, notamment le syndrome de Hurler, la maladie de Fabry et la maladie de Gaucher. Cependant, les ERT n'ont pas été efficaces pour les personnes atteintes du syndrome de Thea Sax. L’un des problèmes est l’incapacité de surmonter la barrière hémato-encéphalique.

  • La thérapie génique est à l’étude en tant qu’approche possible du traitement de certains troubles de la mémoire lysosomale. En thérapie génique, le gène défectueux est remplacé par un gène normal, permettant la production d'une enzyme active qui empêche le développement et la progression de la maladie.

Étant donné la transmission constante du gène normal qui produit l'enzyme active dans tous les foyers de la maladie, cette forme de traitement est susceptible de conduire à un "traitement curatif". Cependant, il existe actuellement des difficultés techniques pour le succès de cette approche.

  • Le traitement par chaperon est également à l'étude. Ce type de thérapie utilise de très petites molécules qui rejoignent les enzymes hexosaminidase A nouvellement créées avant la destruction des enzymes mutées. Ils les dirigent vers le lysosome, où les enzymes remplissent une fonction normale.

Une telle molécule peut traverser la barrière hémato-encéphalique. Le traitement en est à ses débuts.

  • Un médicament appelé pyriméthamine a été utilisé comme traitement de la maladie de Tay-Sachs. Les personnes concernées prenant ce médicament ont présenté une activité accrue de l'hexosaminidase A.

Cependant, cela n’a pas entraîné d’amélioration notable des symptômes neurologiques ou mentaux. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si la pyriméthamine joue un rôle dans le traitement de ce syndrome.

Tee Sachs Disease

Maladie Tay - Saksa (GM)2 gangliosidose (idiotie amaurotique de la petite enfance) est une maladie héréditaire rare caractérisée par un mode de transmission autosomique récessif qui affecte le système nerveux central (moelle épinière et cerveau ainsi que les membranes méningées). Il appartient au groupe des maladies de stockage lysosomal. Nommé d'après l'ophtalmologue britannique Warren Tay (né Warren Tay, 1843-1928) et le neurologue américain Bernard Sachs (anglais Bernard Sachs, 1858-1944), qui ont décrit cette maladie pour la première fois indépendamment l'un de l'autre en 1881 et 1887 respectivement.

Modèle d'héritage

La maladie est causée par une mutation du gène HEXA, qui code la sous-unité a de l'enzyme hexozoaminidase A et se situe sur le bras long du chromosome 15. La maladie est héritée de manière autosomique récessive. Ainsi, la probabilité d'avoir un enfant malade n'est que dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène mutant et est de 25%. À ce jour, plus de 100 mutations différentes du gène HEXA sont connues.

Épidémiologie

La maladie est courante chez les Juifs Ashkénazes. Parmi eux, environ 3% sont porteurs d'une mutation du gène HEXA. De plus, la maladie est courante chez les Canadiens français et chez les Cajuns. Parmi les autres populations, la fréquence moyenne des porteurs du gène mutant récessif

0,3%. Le type de transmission est autosomique récessif.

Étiologie et pathogenèse

Le tableau clinique de cette maladie se développe dans le contexte d’un défaut génétique causé par la mutation du gène HEXA, responsable de la synthèse de l’enzyme hexozoaminidase A, un catalyseur chimique intermédiaire dans les lysosomes et impliqué dans l’utilisation des gangliosides dans le SNC. En l'absence d'une enzyme, les gangliosides s'accumulent dans les neurones du cerveau, ce qui perturbe leur travail et les détruit par la suite.

Classification

Il existe trois formes de maladie de Tay - Sachs:

  • La forme de l'enfant - six mois après la naissance, les enfants subissent une détérioration progressive de leurs capacités physiques et mentales: on observe la cécité, la surdité et une perte de la capacité d'avaler. À la suite d'une atrophie musculaire, une paralysie se développe. La mort survient à l'âge de 3-4 ans.
  • Forme adolescente - se développent des problèmes moteur-cognitifs, dysphagie (trouble de la déglutition), dysarthrie (troubles de la parole), ataxie (démarche instable), spasticité (contractures et paralysies). La mort survient à l'âge de 15-16 ans.
  • Forme adulte - survient entre 25 et 30 ans. Elle se caractérise par des symptômes de détérioration progressive des fonctions neurologiques: démarche altérée et instable, troubles de la déglutition et de la parole, diminution des capacités cognitives, spasticité, développement de la schizophrénie sous forme de psychose.

Tableau clinique

Les nouveau-nés atteints de cette maladie héréditaire dans les premiers mois de la vie se développent normalement. Cependant, à l'âge de six mois environ, le développement mental et physique régresse. L'enfant perd la vue, l'ouïe et la capacité d'avaler. Il y a des crampes. Muscles atrophie, la paralysie se produit. La mort survient à l'âge de 4 ans.

La littérature décrit une forme rare de manifestation tardive de la maladie, lorsque les symptômes cliniques se développent à l'âge de 20-30 ans.

Diagnostics

La maladie de Tay-Sachs est caractérisée par la présence d'une tache rouge située sur la rétine en face de la pupille. Cette tache peut être vue avec un ophtalmoscope.

Traitement

Actuellement, aucun traitement n'a été développé. Les soins médicaux sont réduits au soulagement des symptômes et, dans le cas des formes tardives de la maladie, au retardement de son développement.

Maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs ou l'idiotie amaurotique dans la petite enfance est une pathologie génétique grave et rare avec une lésion primaire du système nerveux.

Classification

Il existe deux formes de la maladie:

Causes de développement

La maladie est due à la mutation du gène responsable de la formation de l'enzyme hexosaminidase A. Cette enzyme est impliquée dans le métabolisme des gangliosides (lipides complexes). Cela conduit à leur accumulation dans les cellules nerveuses, ce qui perturbe le travail et détruit ces derniers. En règle générale, le cerveau, les membranes méningées, la moelle épinière sont touchés.

La pathologie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire le gène modifié doit être avec les deux parents.

Évolution de la maladie

La maladie évolue rapidement. Les enfants vivent rarement jusqu'à l'âge de quatre ans. Bien que dans de rares cas, la maladie a une forme tardive et apparaît seulement à un jeune âge. Ensuite, il y a un parcours lentement progressif.

Les symptômes

Les principales manifestations de la pathologie sont:

  • retard de développement
  • perte des compétences acquises
  • la disparition de l'audience
  • perte de la vue
  • atrophie musculaire
  • les saisies,
  • paralysie
  • impossibilité d'avaler.

Clinique

La maladie touche principalement les Juifs Ashkénazes, les Cajuns et les Franco-Canadiens. Les nouveau-nés présentant cette pathologie ne sont pas différents des enfants en bonne santé. Après six mois, il y a un retard dans le développement et la croissance. L'enfant devient trop sensible aux sons forts. Il ne s'intéresse plus à son environnement, il perd ses compétences acquises (il ne peut plus se retourner pour s'asseoir, marcher). Son ouïe, sa vue est perdue, l'enfant ne peut pas avaler, ses muscles s'atrophient, il y a des convulsions et une paralysie. Développer des problèmes de respiration, de manger. Les maladies infectieuses apparaissent. Tout cela mène inévitablement à la mort.

Cependant, dans de rares cas, la maladie peut ne pas être tout à fait typique et ses premiers signes peuvent apparaître à l'âge de 14-30 ans. Dans ce cas, la maladie a un cours plus facile. Une personne a une détérioration de la vision, de l'audition, de la parole. L'intellect en souffre. La coordination des mouvements, la motricité fine sont perturbés, la démarche change. Des spasmes musculaires apparaissent.

Diagnostics

Le diagnostic de la pathologie est basé sur les données du tableau clinique, de l'examen objectif, de la recherche génétique, de l'ophtalmoscopie, du test sanguin pour l'hexosaminidase A et de la biopsie cutanée.

Prévention et traitement

Dans la médecine moderne ne sont pas développés des outils pour le traitement de cette maladie. La thérapie consiste en un traitement symptomatique, en retardant la progression de la pathologie, en soulageant l'état de l'enfant. Un soutien psychologique et social spécial est nécessaire pour les parents et les proches du bébé, qui s’occupent de lui.

La prévention des maladies est:

  • conseil génétique lors de la planification et pendant la grossesse,
  • surveillance médicale obligatoire de toutes les femmes enceintes,
  • examen du fœtus avant la naissance (échographie, tests génétiques, amniocentèse, cordocentèse, biopsie chorionique).

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Maladie de Tay - Sachs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire qui survient très rarement, qui a un type de transmission autosomique récessif et qui se caractérise par des lésions du système nerveux central.

Le contenu

Cette maladie, qui fait partie du groupe des maladies à stockage lysosomal, est également appelée idiotie amarotique chez les jeunes enfants ou gangliosidose GM2. La probabilité d'avoir un enfant atteint de cette maladie atteint 25% si la mère et le père ont un gène mutant.

Épidémiologie

La maladie de Tay-Sachs est très répandue chez les Juifs ashkénazes. Environ 3% de la population possède le gène mutant NHA. De plus, la maladie est relativement courante chez les Cajuns et les Franco-Canadiens. Comme pour les autres groupes de la population, la fréquence de porteurs d'un tel gène n'est en moyenne que de 0,3%.

Étiologie et pathogenèse

La mutation du gène NHA, responsable de la synthèse de l'enzyme hexozoaminidase A (un catalyseur intermédiaire impliqué dans l'utilisation des gangliosides dans le système nerveux central), conduit à un défaut génétique. Si l'enzyme est absente, les gangliosides commencent à s'accumuler dans les neurones du cerveau. En conséquence, le fonctionnement des neurones est perturbé, ce qui entraîne leur destruction complète.

Classification

La maladie de Tay-Sachs (idiotie amaurotique) se présente sous trois formes:

  • crèche - se manifeste à l'âge de six mois et s'accompagne d'un déclin progressif des capacités mentales et physiques;
  • adolescent - déficience motrice, dysarthrie, dysphagie, ataxie, spasticité;
  • adulte - est une forme rare, se manifeste dans les 25-30 ans et s'accompagne d'un déclin progressif des fonctions neurologiques.

Dans la première forme de la maladie, la mort survient dans 3-4 ans. Dans la forme adolescente de la maladie, la mort est garantie dans 15-16 ans.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs sont associés à des lésions du système nerveux central. Les nouveau-nés atteints de cette maladie héréditaire au cours des six premiers mois se développent normalement. À l'âge de six mois, il se produit une régression dans la formation physique et mentale. L'enfant perd l'audition, la capacité d'avaler. Apparaît le regard, qui est dirigé vers un point. L'enfant devient apathique et réagit également uniquement à un son fort. Par la suite, il devient aveugle et perd l'ouïe. Il y a des irrégularités dans le développement mental, la tête devient grosse. Il y a des convulsions, une atrophie musculaire, une paralysie. La mort survient avant l'âge de quatre ans.

Dans les formes adolescentes et adultes de la maladie, les symptômes sont plus faciles. Dans ce cas, un trouble de la parole est observé, des spasmes musculaires se produisent, la démarche est perturbée, la motricité fine et la coordination, la vision est réduite, l'intelligence et l'audition se détériorent.

Diagnostics

La maladie de Tay-Sachs est déterminée par la présence d'un point rouge situé sur la rétine en face de la pupille. Il peut être vu vu par un ophtalmologiste. La tache rouge sur la rétine indique que les gangliosides se sont accumulés dans les cellules ganglionnaires de cet endroit. Après examen avec un ophtalmoscope, le médecin prescrit:

  • numération globulaire complète;
  • analyse microscopique des neurones;
  • dépistage.

Traitement et pronostic

À ce jour, aucun traitement contre la maladie génétique Tay-Sachs n'a été mis au point. Les soins médicaux visent à atténuer les symptômes et à retarder le développement de la maladie, du moins pendant un certain temps.

Des soins palliatifs sont fournis aux patients tout au long de leur vie, notamment l'alimentation par sonde, les soins de la peau, etc. En cas de convulsions, les anticonvulsivants n’aident généralement pas.

La maladie de Tay-Sachs est incurable. Avec le meilleur résultat, les patients atteints de la forme pédiatrique de la maladie vivent jusqu'à cinq ans.

Prévention

Prévenir la maladie consiste à examiner la présence d’un gène mutant dans les couples mariés. S'il est trouvé dans les deux conjoints, il leur est conseillé de ne pas avoir d'enfants. L'amniocentèse est prescrite à une femme déjà enceinte afin de détecter les gènes défectueux chez le fœtus.

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