La maladie de Down est une maladie associée à un ensemble anormal de chromosomes, se manifestant par une démence, des troubles du développement physique, des malformations congénitales et une insuffisance fonctionnelle des glandes endocrines.

Il s'agit d'une maladie chromosomique courante: la prévalence chez les nouveau-nés est de 0,15%, soit 1 cas pour 650 enfants nés. La pathologie n'est pas liée au sexe de l'enfant. Parmi les patients présentant une oligophrénie (une forme de démence), 10% sont des personnes atteintes de la maladie de Down.

Raisons

En 1959, il a été établi que la cause de la maladie de Down repose sur un défaut de l'ensemble des chromosomes et est lié au nombre ou à la structure des chromosomes. Le plus souvent (94%) un enfant a une trisomie - la "21ème" paire de chromosomes "extra".

Cela se produit dans les cas où, pour une raison quelconque, le 21e couple de l'organisme maternel ne s'est pas séparé et qu'un ovule possédant 24 chromosomes mûrit.

Lorsque cet ovule est fécondé avec un spermatozoïde doté d'un ensemble normal de chromosomes (23 chromosomes), un embryon de 47 chromosomes se développe - le nourrisson est né avec un b.D. Ce mécanisme d'aberration chromosomique se produit chez les femmes de plus de 35 ans.

Moins souvent, les enfants malades (3 à 5%) n’augmentent pas le nombre de chromosomes - c’est-à-dire qu’ils en contiennent 46, mais qu’ils présentent une translocation: un chromosome supplémentaire de 21 est attaché aux 13e, 15e ou 22e paires. Les différences cliniques chez les patients atteints de trisomie et de translocation chromosomique n'ont pas été détectées.

Chez certains patients (3-4%) avec B.D. Des trisomies en mosaïque sont révélées: en d'autres termes, il existe des cellules avec un ensemble de chromosomes normaux et, avec elles, des cellules avec un chromosome 21 supplémentaire. Dans ce cas, les manifestations de la maladie sont effacées. Les enfants présentant un caryotype de mosaïque naissent chez de jeunes femmes porteuses d'une translocation: leurs œufs ne possèdent que 45 chromosomes. Des modifications chromosomiques ont eu lieu chez l'un des ancêtres.

Les causes des anomalies chromosomiques ne sont pas complètement établies. Les nourrissons atteints de cette pathologie sont nés le dernier du nombre de soeurs et de frères. Avant et après la naissance du bébé avec b.D. les femmes font souvent des fausses couches et des mortinaissances spontanées.

À la naissance, jumeaux fraternels b.D. on le trouve dans l'un d'eux et à la naissance d'un œuf identique - chez les deux jumeaux.

Les aberrations chromosomiques peuvent être causées par:

  • situations stressantes;
  • les femmes à jeun;
  • rayonnement ionisant;
  • exposition à des facteurs chimiques.

Grossesse avec des anomalies chromosomiques survient avec toxicose, sa durée est inférieure à la normale; Il y a souvent une menace de fausse couche. Les femmes ont souvent des antécédents obstétricaux graves (mortinaissances et fausses couches).

Le risque d'avoir un bébé avec b. D. augmente considérablement avec l'âge de la femme (plus de 35 ans), ce qui est associé au chromosome 21 supplémentaire dans la cellule-ovule. Cependant, dans 1/3 des cas, la non-disjonction de 21 paires de chromosomes se produit dans le spermatozoïde et conduit à la même pathologie.

Le lien entre la naissance d'un bébé malade et l'âge de la mère est absolument prouvé. Ainsi, sur 2 000 femmes enceintes âgées de moins de 25 ans, un seul enfant naît avec une MA, et entre 25 et 30 ans - déjà 1 enfant pour 1 300 nouveau-nés. Après 35 ans, le risque augmente en 3-4 p. À l'âge de 50 ans d'une femme enceinte, chaque nouveau-né a une anomalie génétique.

La translocation du chromosome 21 sur le chromosome des groupes D ou G est une pathologie rare, mais elle peut conduire à la renaissance d'un enfant malade de cette famille et ne dépend pas de l'âge de la femme.

Les symptômes

Enfants avec b.D. avoir une apparence caractéristique particulière:

  • taille de la tête réduite avec une nuque biseautée (tour de tête à la naissance inférieur à 32 cm);
  • Fissures palpébrales inclinées (les angles externes sont plus hauts que les trous internes), on remarque souvent un plissement convergent;
  • nez étendu et aplati;
  • déformé, petit, situé sous les oreilles;
  • langue élargie et épaissie avec des sillons profonds et des papilles prononcées;
  • bouche à demi ouverte, malocclusion (mâchoire inférieure saillante);
  • palais élevé;
  • taches dépigmentées à la périphérie de l'iris;
  • cou raccourci;
  • une brosse large a un pli transversal sur la paume d'une ou des deux mains, des doigts courts;
  • le petit doigt est court, avec un pli de flexion (au lieu de deux), peut être déformé en faucille;
  • pieds de large avec un large écart entre le premier et le deuxième orteils.

Le poids de bébé à la naissance est réduit, le tonus musculaire est réduit. Il y a trois (au lieu de deux en normal) grandes fontanelles ouvertes de tailles tardives, fermant plus tard. Enfants en retard de croissance et de développement: la tête est détenue dans 5-6 mois, ils ne restent assis que pendant un an, ils marchent entre 1,5 et 2 ans. Le moment et l'ordre des poussées dentaires sont également violés. À un âge précoce, la coordination des mouvements en souffre mais, au cours du développement, elle peut, comme le tonus musculaire, s’améliorer quelque peu.

Le discours se développe avec un retard important: le bébé prononce les premiers mots de 2 ans et les phrases - de 4 à 5 ans environ. Parfois jusqu'à 6 ans, l'enfant ne parle que de mots individuels. Les enfants à la parole cohérente ne parlent pratiquement pas.

Les troubles mentaux sont caractérisés par une démence par type d'oligophrénie au niveau de la moronité ou de l'imbécillité. Dans de rares cas, idiotie en développement. La caractéristique est le sous-développement non seulement de l'intellect et de la pensée, mais aussi la violation d'autres fonctions mentales: attention, perception, mémoire, avec des émotions et des instincts relativement intacts.

Les jugements sont primitifs, le vocabulaire est médiocre, la pensée abstraite n’est pas disponible, l’attention est instable. Cependant, il peut s'agir d'une mémorisation et d'une imitation mécaniques bien développées, d'une suggestibilité facile. Penser lentement. Certains enfants peuvent apprendre à lire et à écrire, mais il leur est difficile d'apprendre le récit. Pendant 10 ans, ils peuvent maîtriser le programme de 4 cours.

Enfants avec b.D. généralement obéissant, bon enfant et affectueux, bien qu'ils puissent montrer des signes d'obstination, d'irritabilité et d'agitation motrice. La passivité et la lenteur psychomotrice sont beaucoup moins courantes.

Ils ne peuvent absolument pas s'adapter au travail systématique.

Le développement sexuel est considérablement retardé. Les organes génitaux externes sont souvent sous-développés. Dans des cas isolés, la capacité d'avoir des enfants. De nombreux enfants ont des malformations congénitales: malformations cardiaques dans 30 à 40% des cas (fenêtre ovale ouverte, malformation du septum ventriculaire), organes digestifs (rétrécissement ou obstruction de la lumière intestinale, allongement du gros intestin, etc.). Les hernies (inguinales, ombilicales) se développent souvent.

Il peut y avoir des adhérences des doigts, une déformation du sternum, un sous-développement des os du bassin. La croissance est inférieure à la moyenne, le corps pendant la marche est légèrement penché en avant. La voix alors que l'enfant devient faible. La peau est sèche et pèle souvent sur le visage. En raison de troubles endocriniens, il existe une tendance à l'obésité.

Résistance considérablement réduite aux infections. Les maladies infectieuses diffèrent par leur gravité et peuvent même être fatales. Conjonctivite souvent marquée, blépharite. Dents atteintes de carie.

Prédisposition à la leucémie aiguë chez 15 r. plus élevé que les autres enfants. Selon certains scientifiques, les patients atteints de leucémie aiguë ont également un lien avec l'apparition d'un chromosome accessoire ou avec la translocation de chromosomes. Le développement de la leucémie est souvent la cause de la mort chez les enfants avec un B.D.

Diagnostics

En règle générale, le diagnostic n'est pas difficile et la maladie est déjà diagnostiquée à l'hôpital. Dans les poumons, cas effacés, le diagnostic est confirmé par une étude cytogénétique: la détection de modifications du caryotype.

Traitement

Aucun traitement spécifique trouvé. La médecine moderne ne peut pas guérir cette pathologie.

Un traitement médicamenteux par conduction, des cours avec un orthophoniste en combinaison avec des massages et une thérapie physique améliorent quelque peu la condition de l'enfant malade.

Afin de stimuler le développement mental, des nootropes sont prescrits (Cerebrolysin, Ceraxon, Lipocérébrine, Aminalon), des vitamines et des médicaments fortifiants, de l’acide glutamique. Si nécessaire, utilisez des hormones stimulant la thyroïde (thyroïde), des stéroïdes anabolisants (Nerobol, Methylandrostendiol, Dianabol). Les questions relatives au développement de l’enfant et au travail médical et éducatif en cours.

Prévisions

Il n'y a pas de menace directe pour la vie. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie, de la présence et de la nature des malformations des organes internes, de la gravité et de la fréquence d'apparition d'infections.

Dans le cas de malformations cardiaques graves ou des organes du système digestif, avec le développement de la leucémie, le pronostic est défavorable.

Prévention

La prévention de la maladie de Down consiste à organiser des consultations génétiques avec les parents afin de détecter les aberrations et la translocation des chromosomes et de déterminer le degré de risque de donner naissance à un bébé atteint de b.D.

À la naissance dans la famille d'un enfant avec l'option de transfert b.D. la découverte d'une translocation chez l'un des parents indique un risque accru de renaissance du bébé malade et la nécessité d'un diagnostic intra-utérin par amniocentèse.

Avec la translocation du chromosome 13/21, retrouvée chez le père, le risque est de 2,5%, et environ 10% chez la mère. Si une translocation de type 21/21 est détectée chez l'un des époux, risque de donner naissance à un bébé avec b.D. est 100%.

L'amniocentèse doit être réalisée pour identifier une translocation équilibrée ou un mosaïcisme chez les parents âgés de plus de 35 ans.

À la naissance d'un bébé avec une forme trisomique b.D. Le risque de renaissance d’un enfant malade dépend de l’âge de la femme: jusqu’à 35 ans - risque inférieur à 1%, jusqu’à 40 ans - 1%, 45 ans et plus - 3%. Si le mosaïcisme est détecté chez les parents, le risque est de 30%.

Résumé pour les parents

Naissance d'un bébé avec B. associé à la présence d’un extra ou attaché à d’autres chromosomes du 21ème chromosome, bien que les causes de tels changements génétiques ne soient pas complètement connues. À l'âge d'une femme de plus de 35 ans, le risque d'avoir un bébé malade est beaucoup plus élevé.

Afin de prévenir la naissance d'un bébé malade, il existe une consultation médicale en génétique, au cours de laquelle une étude est en cours pour déterminer le degré de risque. Il est obligatoire de mener ce type de conseil à la naissance dans la famille d'un enfant malade et de planifier une nouvelle grossesse.

Enfants avec b.D. retard de développement significatif, présentent divers degrés de retard mental. Ce n'est qu'avec l'aide des parents qu'ils peuvent maîtriser des compétences et des concepts pratiques. Un rôle important dans le développement de leur environnement joue.

Il faut aider l'enfant à développer ses habiletés motrices et son élocution, ce que peuvent apporter les défectologues et les orthophonistes Selon la gravité des manifestations, un enfant malade peut s’adapter à ce monde.

Quel médecin contacter

Habituellement, un enfant atteint du syndrome de Down est observé par un pédiatre et un neurologue. Un psychologue, un orthophoniste, un massothérapeute et un médecin en physiothérapie jouent un rôle précieux dans la formation de sa personnalité et de son état de santé. Avec la défaite d'autres organes et systèmes de l'enfant, inspectez les spécialistes concernés: un ophtalmologiste, un spécialiste ORL, un orthopédiste, un cardiologue et autres. Une famille avec un enfant malade conseille la génétique.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Chaque femme enceinte qui assiste à la consultation régulière de son obstétricien-gynécologue écoute avec inquiétude les résultats de chaque analyse soumise. Et ce n'est pas occasionnel. Tout le monde sait que le syndrome de Down est la pathologie génétique la plus courante qui rend un enfant handicapé.

Le syndrome de Down (ou maladie) est une pathologie chromosomique qui provoque un retard de développement mental et s'accompagne de changements caractéristiques dans l'apparence. Normalement, une personne a 46 chromosomes (23 de la mère et 23 du père). Dans le syndrome de Down, un autre chromosome supplémentaire est transmis par l'un ou l'autre des parents. Les chromosomes sont des structures à l'intérieur de cellules contenant de l'ADN. Le chromosome supplémentaire est la cause de la perturbation de la croissance et du développement de l’enfant. La trisomie est la trisomie la plus fréquente (en 1959, les chercheurs ont trouvé un troisième chromosome "extra") - une trisomie sur un très petit 21ème chromosome. Il s’agit de la forme la plus courante d’anomalie chromosomique dans la partie européenne de la Russie: elle est fréquente entre 600 et 800 nouveau-nés (environ 8 000 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année dans la Fédération de Russie).

Le syndrome de Down se produit avec une fréquence égale chez les garçons et les filles. Il existe un lien évident entre l'âge de la mère et la fréquence de cette anomalie: plus la mère est âgée, plus le risque de contracter la maladie de Down est grand, car avec l'âge, l'ovule accumule un nombre croissant d'erreurs génétiques. Jusqu'à 35 ans, ce risque est relativement faible, mais augmente de manière significative. Ce risque est 16 fois plus élevé pendant la grossesse chez les 40 à 46 ans que chez les 20 à 24 ans. L'âge du père joue un rôle beaucoup plus petit.

La maladie est clairement diagnostiquée dès les premiers jours de la vie, mais pour le confirmer, une analyse de sang est effectuée afin d'identifier un chromosome supplémentaire. Les symptômes dans la poitrine et les âges ultérieurs se manifestent par la combinaison de plusieurs anomalies du développement. Les enfants sont plus susceptibles d'être de petite taille, ils souffrent de démence (90% sont imbéciles) en raison du sous-développement du cerveau (par conséquent, la formation dans des écoles auxiliaires n'est pas toujours possible).

Ces enfants ont une apparence caractéristique: une petite tête ronde à la nuque en pente, des fissures palpébrales obliques, un épicant (pli vertical de la peau semi-lunaire recouvrant l'angle interne de la fissure palpébrale (d'ailleurs, ce syndrome s'appelait à l'origine mongolisme); il est normal chez les représentants de la race mongoloïde), bref nez avec un nez large et plat, petites oreilles déformées, bouche semi-ouverte avec une langue striée transversalement saillante et une mâchoire inférieure saillante, une démarche particulière avec des mouvements inconfortables, la langue attachée. Leurs muscles sont fortement hypotrophiés, ce qui augmente l’amplitude des mouvements articulaires. Dans 19% des cas de maladie de Down, des points caractéristiques de Blushfield (foyers blanchâtres ou perlés sur l'iris de l'œil) sont perceptibles. Il y a des anomalies du squelette: déformation du sternum, raccourcissement et dilatation des mains et des pieds, petit doigt plié vers l'intérieur, sa phalange moyenne est hypoplastique. Au cours de la première année de leur vie, ces enfants accusent un retard considérable dans le développement psychomoteur. Ils commencent ensuite à s'asseoir et à marcher. Par exemple, ils ne peuvent pas s'asseoir sans soutien jusqu'à l'âge de 2,5 ans, ne peuvent pas marcher avant 4 ans, commencent à parler après trois ans, ne contrôlent pas les excréments physiologiques âgés de moins de 7 ans.

Surtout souvent, ces enfants ont des malformations du système cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal (en raison de malformations, un tiers des enfants meurent en bas âge), une cataracte congénitale, une maladie de la thyroïde, des infections des oreilles et des voies respiratoires, l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, rarement de l'épilepsie. Il faut également ajouter que les enfants sont sensibles aux infections et aux maladies malignes, en particulier du système hématopoïétique (des leucémies se développent souvent).

On suppose que le syndrome de Down peut être déterminé même pendant la grossesse en fonction des résultats des échographies et des analyses de sang. Cependant, dans de nombreux cas, même si le test de dépistage montrait un risque élevé de maladie de Down, les femmes donnaient naissance à des bébés parfaitement normaux. Une femme qui attend un enfant a le droit d'écrire une dispense de dépistage pour le dépistage du syndrome de Down.

Il convient de noter que dans environ 75% des cas, une grossesse avec un fœtus atteint du syndrome de Down se termine par un avortement spontané (fausse couche) ou une mortinaissance.

Le traitement de cette maladie est inefficace. Fondamentalement, c'est symptomatique. Thérapie stimulante (vitamines, extrait d'aloès), l'hormonothérapie est largement utilisée. Des mesures médico-pédagogiques et médicales permettent d’adapter une partie des patients à un travail réalisable. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent vivre jusqu'à 30 ans et 25% des personnes vivent jusqu'à 50 ans.

Handicap des enfants atteints du syndrome de Down

Les parents d'un tel enfant ont particulièrement besoin de l'aide de pédiatres, d'infirmières à domicile et de travailleurs sociaux. À mesure que l'enfant grandit, des mesures thérapeutiques supplémentaires peuvent être nécessaires, notamment la thérapie physique, l'ergothérapie et l'orthophonie. Bien sûr, vous devez toujours vous rappeler les maladies les plus courantes chez les enfants atteints du syndrome de Down.

Les travailleurs sociaux sont un lien avec certains services sociaux, leur rôle dans la famille où vit un enfant atteint du syndrome de Down est donc très important. Avec un léger déclin de l'intelligence, l'enfant peut être formé à la maison. Ces enfants ont souvent besoin d'une approche d'apprentissage particulière. Très souvent, ils étudient dans des écoles spécialisées en raison de leur capacité d'apprentissage réduite et de leur retard par rapport à leurs pairs. Ces enfants peuvent maîtriser certains sujets, mais le font beaucoup plus tard. Cependant, des cours réguliers sur des méthodes spécialement développées permettent d'obtenir de bons résultats. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down peuvent trouver et trouver un emploi, certains d'entre eux même se marier. Il convient de rappeler que même si le développement de ces enfants est généralement lent, ils peuvent toujours avoir leurs propres caractéristiques individuelles. Il existe des méthodes très efficaces pour accélérer le développement physique et mental. Beaucoup d'enfants deviennent des adolescents dans une certaine mesure indépendants: ils peuvent se laver, s'habiller et parler assez clairement.

Ne tuez pas les enfants ensoleillés

Les conjoints apprennent qu'ils attendent un enfant atteint du syndrome de Down. Nul doute que cela soit stressant pour toute la famille. La situation est aggravée par le manque d'informations sur la manière de réagir et de continuer à vivre, ainsi que par de nombreux mythes répandus. Pour quoi? Pourquoi nous Comment élever un tel bébé? Que vont dire les gens? Pouvons-nous le faire? - ces questions sont vitales pour les parents.

Horrible, mais environ 90% des parents des pays développés tuent sans hésiter leurs enfants après avoir reçu la confirmation de la présence du syndrome de Down. Dans notre pays, en plus des avortements, un pourcentage élevé d'abandons d'enfants spéciaux. Il est rare de rencontrer une personne atteinte du syndrome de Down dans les rues russes, tandis qu'à l'étranger, Downyat étudie depuis longtemps avec des enfants ordinaires dans des établissements préscolaires et des écoles. Là, il est considéré comme absolument normal qu'une personne atteinte de pathologie génomique travaille dans le secteur des services. Dans notre cas, ce serait un cas extraordinaire, car spécial les institutions isolent littéralement ces personnes de la société. Refuser des enfants atteints du syndrome de Down, se sentir rejeté et inutile, n'habite souvent pas jusqu'à un an dans un internat.

Avons-nous le droit d'assassiner notre propre enfant spécial? Qui sommes-nous après avoir jeté nos enfants, les privons de chaleur, d'amour et de soutien, quand ils en ont besoin, comme de l'air.

Fils d'Evelina Bledans

Au printemps, le 1er avril 2012, le fils tant attendu est apparu chez l'actrice et présentatrice de télévision Evelina Bledans. Même à 14 semaines de grossesse, la célèbre clown et son mari ont appris que leur bébé était différent des autres. Les médecins ont proposé de se débarrasser des miettes, mais Evelina et Alexander ne voulaient même pas en entendre parler.

Alexander: «Ils nous ont juste torturés avec la phrase« Eh bien, vous comprenez... ». Mais je leur ai dit: même si vous nous effrayez maintenant que les ailes d’un enfant, ses griffes, son bec ont commencé à pousser et qu’il était un dragon, cela signifie qu’il y aura un dragon. Éloigne-toi de nous, nous allons donner naissance à un dragon et être heureux. Alors, écrivez dans tous vos documents: «Ils seront heureux et heureux avec le dragon» - et oubliez nous.

Je dis que nous sommes complètement entre les mains du Seigneur Dieu - c’est à lui de décider de ce que sera notre enfant. À propos, à propos du dragon, nous avions presque raison, parce que Semyon sur la jambe gauche avait deux doigts tricotés, comme un jeune bébé. Alors quoi Evelina et moi avons développé une formule pour nous-mêmes: l'amour sans conditions. Et puis tout le monde parle d'amour, mais implique silencieusement quelques "si". Si en bonne santé, si belle, si riche, si intelligente... "

Après des mois d'attente, le garçon Semyon est apparu très faible, il a eu des difficultés au cours des 7 premiers jours de sa vie à cause de problèmes cardiaques. Les agents de santé ont de nouveau suggéré aux époux d'abandonner et d'abandonner le bébé, ce à quoi les parents offensés ont répondu par la négative. Ils ont décidé de se battre à tout prix et... se réjouir! Après sa sortie de l'hôpital, le bébé a reçu l'essentiel: le lait maternel, l'air frais et l'amour des parents. Evelina dit que les époux ont passé seulement 3 jours sous le choc et la stupeur, puis que le travail sérieux a commencé. Bien sûr, tout ne s'est pas déroulé sans heurts, les nerfs ont cédé et les larmes ont coulé... L'organisation «Downside Up» a été d'une aide précieuse, car elle a collecté informations et force d'action. Médecins avertis: pour que la santé de Ceni ne se détériore pas, il est nécessaire de vivre sans maladie pendant la première année. L'amour et le soin des parents ont aidé le garçon à remplir les instructions du médecin.

Alexander: «Le soir de la naissance de Semyon, une fille est née à côté de lui, absolument en bonne santé et tellement cool. Notre Semyon est un tel vêtement, qui repose déjà dans des soins intensifs... Et une fille est née. Nous ne sommes pas quelque chose que nous ne refusons pas, nous nous prenons les graines, mais nous refusons la fille ce soir-là! Après de telles choses, je veux essayer de faire quelque chose avec cette société... "

Maintenant, Semyon a 2 ans et demi, il n’est pas très différent des autres enfants, il va à la maternelle, se développe et apporte beaucoup de joie à ses parents bien-aimés. Les parents ont créé une petite page sur les réseaux sociaux, régulièrement mise à jour avec de nouvelles photos illustrant le succès du garçon. Evelina et Alexander veulent ainsi mettre en garde tous les parents qui attendent des «enfants ensoleillés» contre des erreurs fatales. Alexander envisage d'ouvrir une fondation de bienfaisance qui préparera les parents à l'apparition de bébés atteints du syndrome de Down.

Beaucoup diront que les parents qui en ont les moyens ont la possibilité d'élever de tels enfants. Et le reste? L'exemple "non stellaire" suivant du magazine AiF nous le dira.

Nastya et Lesha.

Elle avait 19 ans, il a 23 ans. Beau jeune couple. Bonne grossesse. Excellents résultats de tous les tests et enquêtes. La naissance tant attendue d'une fille. Et - silence.

«Tous les médecins se sont soudainement tus. J'ai vu qu'ils se penchaient sur elle et ne comprenaient pas ce qui se passait », se souvient Nastya. Plus tard, le pédiatre a déclaré à Nastya que la fille nouveau-née avait un soupçon de syndrome de Down. Un test sanguin est requis pour confirmation.

"Mais vous ne vous découragez pas", ajouta joyeusement le médecin. "Après tout, il y a des jouets défectueux - ils peuvent être rapportés au magasin." Le monde s'est balancé et a rétréci à la taille d'une particule microscopique appelée "chromosome". 46 ou 47 chromosomes? Toute la vie en dépendait maintenant.

Résultats des tests Nastya a attendu une semaine. Chacun de ces jours restera dans sa mémoire pour toujours. D'autres mères ont amené leurs enfants à nourrir et elle n'a pas dit: «Pourquoi voulez-vous? Toujours s'y habituer. ". Où qu'elle aille: sur les procédures, dans le couloir, elle a entendu: «Refusez de toute urgence, c'est un monstre. Avez-vous vu ses diagnostics?! Jeune - vous donnerez naissance à d'autres. Et ensuite, le mari partira et les amis se détourneront, resteront seuls et avec un tel fardeau. " Se remettant à peine de l'accouchement, n'ayant pas l'occasion de rencontrer ses proches, elle se rendit à la chambre de la garderie, scrutant le petit visage. Les médecins lui ont dit: "Regarde, tout est écrit sur son visage!". Et Nastya a vu un petit enfant - avec des joues roses, d'énormes yeux bleus et des cheveux blonds se tenant sur la couronne du «Mohawk»...

Elle savait déjà que c'était Dasha. Après tout, ils lui ont donné le nom quand elle était dans l'estomac. La fille de Dasha est la plus aimée, la plus heureuse...

Sous la fenêtre, la chambre de Nastya était le département de décharge. Et chaque jour, elle voyait par la fenêtre à quel point des mères heureuses avec des enfants dans leurs bras sortaient, comment leurs parents se rencontraient… Nastya ne pouvait communiquer avec sa famille que par visiophone. Les mêmes choqués et confus, comme elle-même, ils ne savaient pas quoi dire. Tout le monde attendait les résultats de l'analyse. Entre-temps, les médecins se sont rencontrés personnellement avec chacun d'eux: son mari, sa mère et sa belle-mère. Et, comme Nastya, de terribles pronostics les ont informés: «Ce n’est pas un enfant, mais un légume dans le jardin: il n’ira jamais, ne parlera pas, aucun d’entre vous ne le reconnaîtra. Et en général, il mourra dans vos bras. Ramener à la maison - et mourir. " Une semaine plus tard, il a été confirmé - Dasha a le syndrome de Down. Le même jour, sans consulter Nastya, les proches ont retiré toutes les affaires des enfants - poussette, berceau, vêtements minuscules... Et un peu plus tard, sous la pression incessante des médecins et en présence d'un avocat, Nastya et Lyosha ont écrit le rejet de l'enfant. Chacun séparément, car ils n'ont jamais eu l'occasion de rencontrer et de parler avec toute la famille. L'avocate était très vive et enjouée: «Ils ont trouvé un motif de deuil! Jeune, en bonne santé, une douzaine de parents supplémentaires et tout oublier, comme un mauvais rêve. " Les parents de Dasha ne se sont rencontrés que lorsque Nastya a quitté la porte du service de décharge. Un

Ils ont dit à des amis et à des connaissances que l'enfant était décédé. Et ils ont essayé de vivre comme avant. «Nous avons réussi à faire semblant aux autres, même les uns aux autres. Mais avant moi-même… Alors j'étais prêt à aller à n'importe quel travail, à faire n'importe quoi, juste à ne pas penser… ”. Nastya se souvient de sa première visite à la maison de l’enfant maintenant. Ils sont allés avec Lesha - et même de la rue ils ont entendu un bébé pleurer. Pour une raison quelconque, il est immédiatement devenu évident que c’est Dasha. Elle était allongée dans la boîte infectieuse et a pleuré - sa jambe était coincée entre les lattes du berceau. Elle ne pouvait pas la sortir, mais il n'y avait personne pour l'aider - il n'y avait pas assez de personnel du tout... Ensuite, il était déjà plus facile de venir, nous nous sommes habitués. C'était plus difficile de partir. «Elle s'est étendue et nous a regardés. Et nous avons dû nous détourner de ce regard et partir... ".

Syndrome d'amour

Une fois, Nastya réalisa que la prochaine fois, elle ne pourrait tout simplement pas partir comme ça - sans Dasha. Les médecins ont dit que vous pouvez emmener l'enfant à la maison pour le week-end. Puis Nastya a pris congé et a emmené sa fille pendant un mois. «Quand nous l'avons habillée, l'infirmière a décidé que nous nous habillons comme d'habitude pour une promenade. Et quand elle a soudainement compris que nous la ramenions à la maison, elle a soudain éclaté en sanglots: "Seigneur, même si toi, Dasha, ne reviens jamais ici!". L'infirmière ne savait pas que ses paroles seraient prophétiques. Cependant, alors personne ne savait. Et Lyosha était catégoriquement contre le fait de prendre l'enfant, même temporairement. Visiter, en quelque sorte, aider, mais ne pas assumer une telle responsabilité. Ils ont même convenu de vivre séparément ce mois-ci: Nastya avec Dasha avec sa mère et Lesha avec elle.

Nastya attendait depuis un mois que d'autres prévisions concernant les médecins se réalisent: quand des amis et des parents se détournent, quand ils pointent du doigt sa fille. Mais c'était différent: toute la famille est immédiatement tombée amoureuse de Dasha et son mari venait chaque week-end et travaillait avec elle. Dehors, Nastya ne regardait plus avec angoisse les voitures des autres, mais regardait dans sa voiture avec les mots: «Oh, quel miracle! Si glorieux! " Au cours de ce mois, Dasha, âgée d'un an, qui, à son arrivée à la maison, ne pouvait que s'allonger, a appris à s'asseoir et à marcher avec les bras elle-même a beaucoup changé... Et entre temps, le mois s'est terminé. "Pouvez-vous la récupérer?", Demanda maman, d'une manière ou d'une autre. Bien sûr, Nastya ne pouvait pas. Mais Lyosha ne pouvait pas changer sa décision. Elle l’a persuadé pendant longtemps en invoquant diverses raisons: «Je ne peux tout simplement pas le donner maintenant. Il devrait au moins être soutenu, autorisé à devenir plus fort... ". Mais ensuite, j'ai réalisé qu'il était impossible d'exiger d'une personne ce qu'elle ne pouvait pas donner. «En moi parlait l'instinct maternel inné, que Lesha ne pouvait avoir. Je n’avais pas le temps de me disputer ni d’être offensé: il me fallait élever un enfant. " Lyosha et Nastya ont officiellement divorcé. Plus tard, Lesha se souviendra de cela - le rejet de Dasha et du divorce - comme de la plus grosse erreur de sa vie. Cependant, il continuait toujours à rendre visite à Nastya et à sa fille et à les aider.

Dasha a grandi et s'est développée. Nastya était déjà habituée au fait que même les médecins la voyant étaient émerveillés: «Et c'est un enfant atteint du syndrome de Down?! Et nous ne savions pas que c'était possible, on nous a appris une chose complètement différente… ». Pourtant, le premier endroit où elle a entendu les mots: «Quel enfant merveilleux tu as!» Était le Centre de développement précoce de la Downside Up Foundation. Nastya l'a accidentellement découvert par d'autres parents, est venu en classe avec Dasha, âgée de deux ans - et s'est rendu compte qu'une nouvelle vie avait commencé. «C’est là que je suis finalement devenu« lâché ». Et pas seulement moi, mais Lesha, parce que lui aussi est venu avec nous. Nous y avons vu d’autres parents, d’autres enfants - petits et grands - et nous nous sommes enfin assurés que ce n’était pas effrayant. Nous avons vu combien de travail est fait pour nous aider - et ils ont compris que nous ne sommes pas seuls. "

Récemment, Dasha a eu 15 ans. Après avoir obtenu son diplôme de Downside Up à l'âge de sept ans, elle étudie dans une école ordinaire, sur la base de laquelle un cours spécialisé est créé pour les enfants présentant des caractéristiques de santé: certaines des matières qu'ils fréquentent bien, et le russe et les mathématiques - dans le cadre d'un programme plus léger. Elle a une grande famille aimante: maman, papa, grand-mère, arrière-grand-mère, petite soeur aimée Anya.

Sur l'invitation de la Première Dame de Grande-Bretagne, Dasha s'est rendue à Londres pour allumer les lumières de l'arbre de Noël, a participé à la photographie pour le calendrier «Le syndrome de l'amour», communiquée avec des journalistes et des célébrités. Elle est très polie et attentionnée, facile et agréable avec elle. Dasha trouve un langage commun avec tout le monde, mais une affection particulière s’applique aux enfants et aux personnes âgées, qui lui répondent de la même manière. Nastya pense que le futur métier de Dasha sera lié au soin des personnes. Et rien dans notre pays, les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pratiquement aucune possibilité d'emploi. C'est la prochaine étape et un jour nous le ferons certainement.

Après tout, jusqu'à récemment, la seule personne officiellement atteinte du syndrome de Down en Russie était Maria Nefedova, enseignante adjointe à Downside Up. Tout le monde a maintenant appris l'histoire de Nikita Panichev, qui travaille comme assistante de cuisine dans un café de Moscou. Et récemment, un cas d'emploi d'une personne atteinte du syndrome de Down s'est produit à Omsk - un jeune homme, Alexander Belov, âgé de 20 ans, a commencé à travailler comme femme de ménage pour prouver que des personnes spéciales peuvent également être utiles à la société. En même temps, économisez de l’argent pour un cours de thérapie aux dauphins et un nouveau jean.

Et Nastya avec Lesha, comme avant, ensemble. Ils ont commencé à vivre en famille peu après que Dasha soit allée en cours à Downside Up. Et après un certain temps, ils se sont mariés à nouveau. Cette fois - marié à l'église. Les parents qui viennent à la maison viennent encore et appellent, confrontés à la même situation et ne sachant que faire. Nastya et Lyosha en ont fermement fait la règle: ne persuader personne, ni persuader personne. Ils ne racontent que leur histoire: seulement des faits, sans rien cacher. Bien sûr, on a déjà posé à plusieurs reprises à Nastya une question: «Avez-vous déjà regretté votre décision d’enlever l’enfant?». Vous pouvez probablement lui demander seulement sans les voir tous ensemble: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Mais Nastya répond simplement: «Non, pas une fois. La seule chose que je regrette maintenant, c’est que je n’ai pas compris tout de suite que nous n’avions pas vécu ensemble la première année. Et puis, dès que j'ai ramené Dasha à la maison, bien que ce fût difficile et effrayant, tout est devenu clair: c'est mal avant, mais maintenant tout est déjà bien. "

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui compromet l’avenir d’une personne. De nombreuses mères qui ont appris la pathologie du fœtus pendant la grossesse décident d'avorter, mais pas toutes. Et certains ne présument même pas que leur bébé va naître malade. Par conséquent, les parents doivent parfois faire face au problème après avoir pris connaissance du terrible diagnostic posé par un enfant récemment né et attendu depuis longtemps. Chaque personne qui envisage d'avoir un bébé à l'avenir, il est important de savoir quelles sont les causes de la maladie et sa description, ainsi que le pronostic avec le diagnostic et les caractéristiques du traitement, pour le syndrome de Down.

Caractéristiques du phénomène

La maladie est considérée comme l’une des plus inhabituelles, elle n’a pas encore été complètement étudiée, car identifier toutes les caractéristiques de son origine pour la médecine moderne n'est pas possible. Cela a conduit à la formation d'un grand nombre de spéculations et de mythes qui confondent et forment des idées fausses sur le syndrome chez les parents désespérés.

Le principal changement dans le corps quand une telle maladie devient un nombre inhabituel de chromosomes. C'est ce qui change complètement la vie d'un enfant. Le patient ne possède pas 46, mais 47 chromosomes, tandis que l'excédent fait partie de 21 paires, ce qui correspond à la troisième unité. Il existe également des types de maladies dans lesquelles le nombre de chromosomes ne change pas, mais leur déformation ou leur mouvement se produit. Il a été connu pour la première fois en 1886, lorsque le scientifique DL Down a présenté les résultats de ses recherches en pathologie. Par conséquent, le syndrome a reçu comme nom son nom de famille.

Enfants solaires - c'est le nom donné aux patients atteints de ce syndrome. Cela est dû au fait que toutes les personnes atteintes de cette maladie se distinguent des autres par une gentillesse et une tendresse particulièrement développées. Ils ne montrent jamais d’émotions négatives, ne vous fâchez pas contre les autres, alors que vous pouvez presque toujours voir un doux sourire sur leur visage. Malheureusement, malgré cette convivialité, les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas vivre pleinement, elles n’ont pas les compétences nécessaires et il devient pratiquement impossible pour elles de nouer des relations normales avec d’autres personnes.

Les statistiques médicales montrent que dans le monde moderne, environ 0,1% des personnes avec un tel diagnostic sont nées. Il semblerait que ce nombre soit très faible, mais derrière il y a des millions d'enfants dont la vie ne sera jamais la même que tout le monde. Le syndrome se manifeste le plus souvent chez les bébés dont la mère est tombée enceinte à un âge plus avancé et, chaque année, la probabilité d'avoir un enfant malade augmente considérablement. Si dans 25 ans, les risques ne sont pas si élevés et si les nouveau-nés atteints d'un tel syndrome n'apparaissent que pour 0,05%, les mères de 40 ans donnent naissance à des enfants présentant cette pathologie dans 0,5% des cas. Et lorsque le père a plus de 40 ans, le danger de la maladie augmente encore.

Un enfant avec ce diagnostic ne pourra pas vivre sans aide. Les parents qui ont quitté le bébé eux-mêmes devraient être préparés à toutes les difficultés qui pourraient survenir à l'avenir. Pour cela, les médecins organisent des consultations spéciales et prescrivent des cours où ils apprennent à s'occuper d'un enfant malade et à adopter une approche adaptée à son éducation.

Le plus grand nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down a été enregistré au début de 1987. Les raisons de cette recrudescence pathologique sont inconnues à ce jour.

Classification

Les médecins ont créé une classification du syndrome de Down, selon laquelle il existe trois types de cette maladie. Chacune d'entre elles est caractérisée par les particularités du développement de la maladie et des changements à l'intérieur du cerveau humain. Leurs symptômes sont identiques, mais les approches thérapeutiques peuvent différer légèrement dans certaines circonstances.

Au total, il existe trois formes du syndrome:

  1. Trisomie Le type de syndrome le plus commun. Il se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire à 21 paires, ce qui perturbe le fonctionnement du cerveau. Une telle anomalie est associée à une division cellulaire anormale au cours du développement d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Elle est souvent causée par la non-disjonction des chromosomes lors de la formation des œufs. Le résultat est un effet négatif sur toutes les cellules du cerveau.
  2. Translocation. La forme de translocation de la maladie est assez rare. Lorsque cela se produit, un fragment d'un chromosome est déplacé vers l'autre ou un léger écart par rapport à son emplacement initial. Le porteur d'une telle mutation est un homme, à cause duquel le transfert du syndrome ne peut se produire que de la part du père.
  3. Mosaïcisme. Ce type de syndrome ne se rencontre que dans 1% des cas, ce qui en fait le plus rare. Elle ne diffère en présence de 47 chromosomes que dans certaines cellules, alors qu'il en existe 46. Une telle anomalie est provoquée par un défaut de division cellulaire après la naissance du fœtus dans l'ovule de la mère. Ceci est souvent associé à une méiose avec facultés affaiblies. Les enfants atteints de ce type de syndrome ont un cerveau légèrement plus développé.

Diviser le syndrome en formes n'est pas la seule méthode de classification de cette maladie. De plus, en médecine, il existe plusieurs degrés de syndrome de Down, décrivant la gravité du retard mental du bébé. Il y en a 4:

Un faible degré n'est pas si terrible, parce que les enfants qui le rencontrent sont presque indiscernables de ceux qui les entourent et sont capables d’atteindre leurs objectifs. Le modéré rend la vie de l'enfant plus difficile. Lourds et profonds priver une personne de toute occasion de bien comprendre ce qui se passe et de faire des plans pour l'avenir. Par conséquent, il est très important d'identifier les anomalies chromosomiques rapidement et de commencer le traitement sans attendre que la pathologie s'aggrave.

La probabilité qu'une femme atteinte du syndrome de Down tombe enceinte ne dépasse pas 50%. Les hommes à cet égard sont bien pires - devenir père ne se révèle que dans des cas isolés. Cela est dû à une perturbation partielle du fonctionnement des organes génitaux.

Raisons

Les réponses à de nombreuses questions sur le syndrome de Down restent inconnues et les raisons de son apparition ne font pas exception. Néanmoins, les médecins continuent à explorer activement cette maladie, en apprenant régulièrement quelque chose d'important et de nouveau. Peut-être que nous en saurons bientôt plus sur elle.

La cause principale du développement du syndrome est l'hérédité. Il appartient aux parents de déterminer si leur enfant va souffrir d’une maladie aussi grave. Dans le même temps, les scientifiques sont convaincus que le facteur environnemental ou le mode de vie des parents avant la fécondation et pendant le port du bébé n’ont aucune influence sur la probabilité de contracter la maladie. Par conséquent, maman et papa ne se sentent pas directement coupables, et toute auto-flagellation est absolument inutile.

Si nous parlons plus en détail des causes héréditaires, elles sont liées à l'âge des parents et ne sont pas les seuls facteurs à l'origine de ce problème. Au total, 5 points peuvent entraîner des maladies connues des scientifiques:

  1. Âge des parents Plus la mère est âgée, plus elle risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Chaque année, la probabilité augmente, ce qui oblige de nombreuses femmes à ne pas retarder la grossesse et à avoir un bébé plus tôt. Il est conseillé de le faire jusqu'à 35 ans. L'âge du père n'est pas moins important: s'il a plus de 40 ans, les risques augmentent également.
  2. Accident dans la formation de la grossesse. Un très grand nombre de processus différents se produisent dans le corps. Dans chacun d'entre eux, une défaillance imprévue peut se produire, ce qui entraînera des anomalies désagréables. L'un d'eux est le syndrome de Down. Cela peut résulter de coïncidences aléatoires dans l'interaction des cellules germinales mâles et femelles, ainsi que des premiers stades de la formation de la grossesse.
  3. Manque d'acide folique. Une quantité insuffisante de ce composant peut entraîner des troubles à l'intérieur du corps, ce qui est particulièrement dangereux lors du port ou de la conception d'un bébé. Cependant, ce fait n'a pas encore été prouvé par des scientifiques et se réfère à la prétendue. Néanmoins, il peut toujours causer des maladies.
  4. La présence de la maladie chez les enfants précédents. Si les parents ont déjà eu un bébé atteint de ce syndrome, la probabilité de rencontrer un tel problème lors de la conception d'un autre enfant est légèrement supérieure. Cela est dû au fait que les raisons de ce résultat sont exactement les mêmes, comme en témoigne un bébé déjà né.

Tous ces facteurs méritent une attention particulière. S'ils sont présents dans la vie d'un couple qui a décidé d'avoir un bébé, vous devez absolument consulter un généticien pour effectuer tous les tests nécessaires et discuter de la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé. Mais il faut comprendre que même en l'absence de toute cause de daunisme dans la vie, il est impossible de garantir la bonne santé de l'enfant à naître.

DL Down, identifiant le daunisme, l'a d'abord appelé "mongolisme". La cause en était l'épicanthe des personnes malades, qui ressemblait à l'apparence des personnes de la race mongoloïde.

Symptomatologie

La description médicale du syndrome est assez claire et comprend des manifestations spécifiques, ce qui permet de détecter sa présence chez les enfants immédiatement après la naissance. Mais la technologie moderne a considérablement simplifié la vie des médecins et des parents d’enfants souffrant d’une telle maladie. Ils permettent de déterminer le développement du syndrome de Down chez un enfant encore dans l'utérus. Les symptômes seront différents, mais cela n’a pas d’effet négatif sur l’efficacité de l’identification de la maladie.

Symptômes pendant la grossesse

Certains signes du développement de la maladie peuvent être vus à l'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, mais ils nécessitent tous un diagnostic séparé, qui confirmera leur présence. Pour dire tout de suite et absolument sur la présence de symptômes, montrant un daunisme possible, aucun médecin ne peut le faire.

Dans l'utérus, un bébé atteint de ce syndrome peut présenter les symptômes suivants:

  • Absence totale d'os nasal;
  • Longueur assez courte des os dans les épaules et les hanches;
  • Cervelet diminué, lobe frontal du cerveau insuffisamment grand;
  • Espace du col épaissi;
  • Troubles du coeur;
  • Points hyperéchogènes sur le coeur;
  • Tumeurs du plexus vasculaire;
  • Bassin rénal élargi;
  • Hyper échogénicité intestinale;
  • Inflammation du duodénum.

Aucun de ces symptômes ne peut être une indication précise du développement du syndrome de Down chez le fœtus. Même avec leur présence, l'enfant peut naître en bonne santé. Cependant, il est utile de réfléchir à tous les diagnostics nécessaires en même temps que le traitement et de les mener à bien afin d'éviter des problèmes de santé du bébé à l'avenir.

Symptômes après la naissance

Les signes chez les nouveau-nés sont plus évidents, mais leur présence ne signifie pas non plus que le bébé est atteint de daunisme. S'ils sont retrouvés, il est urgent d'amener l'enfant chez le médecin et de lui faire part de ses soupçons. Après cela, il sera envoyé à divers tests génétiques qui aideront à donner une réponse précise s'il est atteint ou non d'un tel syndrome.

Ces symptômes incluent les phénomènes et désordres suivants:

  • Le plan du visage, du cou ou du nez;
  • Déformation de la poitrine, des oreilles;
  • Longueur insuffisante du crâne, du nez, des membres;
  • La présence de plis cutanés dans le cou, dont la longueur est relativement petite;
  • La longueur des doigts associée à un faible développement phalangien;
  • Pli palmaire transverse;
  • Légère courbure du petit doigt;
  • La grande distance entre le premier et le deuxième orteil;
  • La structure inhabituelle du ciel sous la forme d'une arche, souvent une bouche ouverte;
  • La présence de sillons à la surface de la langue;
  • Taches pigmentaires sur l'iris;
  • Strabisme, oeil mongoloïde fendu;
  • Articulations hypermobiles;
  • Hypotonus des tissus musculaires;
  • Maladie cardiaque
  • Anémie congénitale;
  • Troubles mentaux;
  • Réduction ou prolifération du duodénum.

Si un bébé a le daunisme, alors, très probablement, il aura presque tous les symptômes énumérés à partir du moment de la naissance. La nature de la maladie est telle qu'elle commence à se manifester au stade de la formation du fœtus, ce qui en facilite la détection. Il convient de noter que, lorsqu'ils grandissent à l'âge de l'école primaire, les enfants peuvent être atteints de: cataractes, problèmes dentaires, retard mental, bégaiement, diminution de l'immunité et obésité.

Le nom de Down est en accord avec le mot anglais down ("down"), ce qui explique pourquoi beaucoup croient à tort que la maladie a été appelée ainsi pour réduire l'intelligence.

Prévisions

Les enfants confrontés à une telle maladie peuvent vivre de manières totalement différentes. Tout dépend du degré d'impact négatif sur leur développement mental et de l'efficacité du traitement, y compris les séances régulières avec le bébé. Dans la plupart des cas, les enfants peuvent très bien vivre. Ils sont capables d'apprendre, même un certain retard de leurs pairs ne devient pas un problème aussi grave. Beaucoup marchent, lisent, écrivent et effectuent pleinement d'autres tâches ménagères. La parole peut causer des difficultés, mais la plupart des enfants peuvent apprendre à exprimer leurs pensées et à parler aux autres. Par conséquent, parfois, les enfants avec un tel problème ne sont pas envoyés dans une école spéciale, préférant l’institution d’enseignement habituelle. En grandissant, certains d'entre eux peuvent fonder une famille, créant ainsi une relation solide avec un membre du sexe opposé. Bien entendu, il ne s’agit pas de la notion habituelle de la vie quotidienne, mais elle peut être presque complète.

Malheureusement, les prévisions ne sont pas aussi positives que le souhaiteraient beaucoup de parents. Les bébés sont souvent confrontés à des problèmes beaucoup plus graves que les retards de développement et les difficultés de communication. Parmi eux:

  1. Démence - la probabilité de développer une démence dans le syndrome de Down est assez élevée, de nombreux patients matures en souffrent, le plus souvent avant l’âge de 40 ans.
  2. Infections - l’immunité des enfants malades est très faible, ce qui les rend vulnérables à diverses maladies infectieuses pouvant nuire à la santé.
  3. Troubles de la digestion - les effets sur les intestins pendant le daunisme peuvent être assez graves, ce qui rendra la vie du patient très difficile
  4. Dysfonctionnements cardiaques - plus de 50% des enfants atteints de cette maladie sont atteints de cardiopathie congénitale, ce qui entraîne parfois de tristes conséquences et peut nécessiter une intervention chirurgicale.
  5. Leucémie - chez certains patients de l'enfance, une leucémie se manifeste, qui est une maladie maligne et peut être extrêmement dangereuse.
  6. Faiblesse osseuse - Les os sous-développés deviennent un problème grave qui nécessite une approche particulière du mode de vie et une sécurité maximale pour le bébé.
  7. Problèmes sensoriels - certaines personnes atteintes de ce syndrome souffrent d'une perte auditive aiguë ou d'une altération de la fonction visuelle.
  8. Apnée - la plupart des personnes atteintes d'une telle maladie souffrent d'apnée pendant le sommeil, ce qui correspond à un arrêt de la respiration de courte durée et est associée à une malformation de la poitrine.
  9. Obésité - la tendance à prendre du poids excessif est présente chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Down, raison pour laquelle nombre d'entre elles ne peuvent éviter l'obésité.
  10. Espérance de vie - dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down vivent jusqu’à l’âge adulte, ce chiffre atteint souvent 50 ans, après quoi la mort survient, mais ce n’est pas vraiment le cas.

Les autres manifestations de la maladie ne sont pas exclues. Par exemple, les crises d'épilepsie. Tout peut être très individuel, mais aussi dépendant des principaux symptômes, à partir desquels diverses complications émergent dans le futur.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont pu obtenir leur diplôme. L’Espagnol P. Pineda en est un exemple frappant.

Diagnostics

Un diagnostic opportun aidera à détecter la présence de la maladie chez le bébé à un stade précoce. Plus tôt cela sera fait, plus les parents auront de chances d'influencer l'avenir de leur enfant. Pour ce faire, appliquez diverses techniques médicales. Si le bébé est déjà né et que les parents soupçonnent qu'il est atteint du syndrome de Down, il vous suffit de consulter un médecin. Dans la plupart des cas, il suffit de subir un examen approfondi, ainsi qu’un contrôle génétique, après quoi le diagnostic final sera posé. Parfois, les médecins peuvent dire tout de suite après la conversation si le patient est atteint d’une telle maladie.

Pour les examens pendant la grossesse, le diagnostic est plus difficile. Pour déterminer la maladie peut être attribué:

  • Échographie - certains signes du syndrome peuvent déjà être identifiés au deuxième trimestre de la grossesse;
  • Amniocentèse - est une analyse du liquide amniotique, qui est examinée en perçant l'abdomen avec une aiguille spéciale;
  • Biopsie de Chorion - L’étude d’un morceau de tissu de la coquille externe du fœtus, pour la mise en œuvre du procédé, fait également appel à une aiguille spéciale avec une ponction de l’abdomen;
  • Cordocentèse - L'examen du sang ombilical fœtal vous permet de vérifier les signes de daunisme chez le fœtus dans le sang.

Le plus souvent, des tests de dépistage sont utilisés pour examiner le fœtus chez une femme enceinte. Ils comprennent un grand nombre de tests allant de l'échographie standard à des études plus spécifiques de paramètres sanguins veineux spécifiques. Elles sont effectuées dans des périodes de grossesse strictement définies, à 1, 2 et 3 trimestres. Sur la base des résultats, les médecins peuvent déterminer avec précision si un enfant est atteint de ce syndrome, car ils seront conscients de tous les défauts des chromosomes.

La Journée internationale de l'homme atteint du syndrome de Down célèbre le 21 mars. Pour la première fois, cet événement a eu lieu en 2006 et est devenu annuel.

Traitement

Il est important de comprendre qu'aucun traitement ne rendra un enfant en bonne santé. Le syndrome ne peut être surmonté avec aucune mesure médicale. Par conséquent, l'ensemble de la thérapie vise à normaliser au maximum la vie d'un malade et son entraînement. Pour cela, des professionnels des catégories les plus diverses sont connectés. Mais le plus important pour un tel enfant est l’aide des parents, sans laquelle ils ne peuvent pas faire face.

Si nous parlons de prendre des médicaments, ils sont capables de soutenir le développement du système nerveux central. Pour ce faire, prescrire des médicaments qui aident à améliorer la circulation sanguine dans le cerveau. Les plus efficaces sont:

Il est également recommandé aux enfants de prendre régulièrement des vitamines B. Elles peuvent être obtenues auprès de complexes spéciaux achetés dans les pharmacies ou dans des aliments ordinaires. Par conséquent, les parents devraient penser à adapter leur régime alimentaire.

Il est très important de donner au bébé les soins nécessaires. Les parents doivent être attentifs à lui, l'aider à s'adapter au monde qui l'entoure et accepter son cadeau. En aucun cas, ne peut pas lui crier dessus ou montrer des sentiments négatifs. Tout désir d'indépendance d'un tel enfant devrait être encouragé, car C'est un élément utile qui vous permet d'améliorer son état.

La tâche des parents est également de surveiller ses actions et d’énoncer le plus sérieusement possible. Les manifestations de la maladie, ainsi que les complications possibles, sont assez dangereuses. Par conséquent, vous devez être prudent et, à la moindre déviation, consulter votre médecin. Mais même dans les cas où tout est «comme d'habitude», il est nécessaire de se rendre à l'hôpital à intervalles réguliers pour différents tests.

Il est recommandé de contacter les spécialistes pour développer la parole, la motricité, la communication, ainsi que les capacités de tous les jours. De telles fonctions pourraient être remplies par les parents eux-mêmes, mais les professionnels peuvent le faire beaucoup plus rapidement et qualitativement, car connaître la bonne approche et ne pas dépendre autant des sentiments personnels ou des émotions.

Evelina Bledans, Lolita, les enfants de Boris Eltsine, la fille d'Irina Khakamada - toutes ces personnes célèbres élèvent seules des enfants atteints du syndrome de Down.

Existe-t-il une prévention efficace?

Connaissant les causes de la maladie de Down, on comprend qu'aucune prévention ne sera suffisamment efficace. Néanmoins, c'est et peut être utile. Il suffit d'avoir des enfants jusqu'à 35 ans, de prendre des vitamines contenant de l'acide folique et de consulter un généticien avant de concevoir un bébé. Il n'y a pas d'autre moyen de protéger votre futur enfant.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, dans laquelle le caryotype contient des copies supplémentaires de matériel génétique sur le chromosome 21, c'est-à-dire qu'une trisomie est observée sur le chromosome 21. Les signes phénotypiques du syndrome de Down sont représentés par la brachycéphalie, une face plate et l'arrière de la tête, une incision mongoloïde de l'oeil, un épicant plis cutanés au cou, raccourcissement des membres, os courts, plis palmaires transversaux, etc. Le syndrome de Down peut être détecté avant la naissance chez l'enfant (selon l'échographie, la biopsie des villosités choriales, l'amniocentèse, la cordocentèse) que ce soit après la naissance sur la base des caractéristiques externes et la recherche génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être corrigés des troubles du développement concomitants.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un syndrome autosomal dans lequel le caryotype est représenté par 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome de la 21ème paire. Le syndrome de Down est enregistré avec une fréquence de 1 cas pour 500 à 800 nouveau-nés. Le sex-ratio chez les enfants atteints du syndrome de Down est de 1: 1. Pour la première fois, le pédiatre anglais L. Down a décrit le syndrome de Down en 1866, mais la nature chromosomique et l'essence de la pathologie (trisomie sur le chromosome 21) ont été identifiées près d'un siècle plus tard. Les symptômes cliniques du syndrome de Down sont variés: depuis les malformations congénitales et les anomalies du développement mental jusqu’à l’immunodéficience secondaire. Les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent des soins médicaux supplémentaires de la part de divers spécialistes et constituent donc une catégorie particulière en pédiatrie.

Causes du syndrome de Down

Normalement, les cellules humaines contiennent chacune 23 paires de chromosomes (le caryotype féminin normal est 46, XX; le mâle est 46, XY). En même temps, l'un des chromosomes de chaque paire est hérité de la mère et l'autre du père. Les mécanismes génétiques du développement du syndrome de Down reposent sur une perturbation quantitative des autosomes, lorsque du matériel génétique supplémentaire rejoint la 21ème paire de chromosomes. La présence de trisomie sur le 21ème chromosome détermine les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down.

L'apparition d'un chromosome supplémentaire peut être due à un hasard génétique (non-divergence des chromosomes appariés dans l'ovogenèse ou la spermatogenèse), une perturbation de la division cellulaire après la fécondation ou la transmission héréditaire d'une mutation génétique de la mère ou du père. Compte tenu de ces mécanismes en génétique, il existe trois variantes d'anomalies du caryotype dans le syndrome de Down: la trisomie simple (simple), le mosaïcisme et la translocation non équilibrée.

La plupart des cas de syndrome de Down (environ 94%) sont associés à une trisomie simple (caryotype 47, XX, 21 ans ou plus, 47 ans, XY, 21 ans et plus). Dans ce cas, trois copies du 21ème chromosome sont présentes dans toutes les cellules en raison de la perturbation de la séparation des paires de chromosomes lors de la méiose dans les cellules germinales maternelles ou paternelles.

Environ 1-2% des cas de syndrome de Down se présentent sous forme de mosaïque, provoquée par une violation de la mitose dans une seule cellule de l'embryon se trouvant au stade blastula ou gastrula. Lorsque le mosaïcisme, le 21ème chromosome est détecté uniquement dans les dérivés de cette cellule et que le reste des cellules présente un ensemble chromosomique normal.

La forme translocatoire du syndrome de Down survient chez 4 à 5% des patients. Dans ce cas, le 21ème chromosome ou son fragment est attaché (transféré) à l’un des autosomes et, lors de la méiose, se déplace vers la cellule nouvellement formée. Les «objets» les plus fréquents de la translocation sont les chromosomes 14 et 15, moins souvent - en 13, 22, 4 et 5. Un tel réarrangement des chromosomes peut être aléatoire ou hérité de l’un des parents, porteur d’une translocation équilibrée et de phénotype normal. Si le porteur de la translocation est le père, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 3%, si l'état de porteur est associé au matériel génétique de la mère, le risque augmente jusqu'à 10-15%.

Facteurs de risque pour la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down

La naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas liée au mode de vie, à l'ethnie et à la région de résidence des parents. L'âge de la mère est le seul facteur établi de manière fiable qui augmente le risque de contracter le syndrome de Down. Ainsi, si les femmes de moins de 25 ans ont 1 chance sur 1400 d’avoir un enfant malade, à 35 ans, elle est déjà de 1: 400 et à 40 ans - 1: 100; mais par 45 - 1:35. Tout d'abord, cela est associé à une diminution du contrôle du processus de division cellulaire et à une augmentation du risque de non-disjonction des chromosomes. Cependant, l'incidence du travail chez les jeunes femmes étant généralement plus élevée, selon les statistiques, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Selon certaines informations, l'âge d'un père âgé de 42 à 45 ans augmente également le risque de développer le syndrome de Down chez un enfant.

On sait qu'en présence du syndrome de Down chez l'un des jumeaux identiques, cette pathologie sera dans 100% des cas chez l'autre. Entre temps, frères jumeaux, frères et soeurs, la probabilité d’une telle coïncidence est négligeable. Parmi les autres facteurs de risque, on peut citer la présence de personnes atteintes du syndrome de Down, l'âge d'une mère de moins de 18 ans, le support de translocation de l'un des époux, les mariages très proches, des événements aléatoires qui perturbent le développement normal des cellules germinales ou de l'embryon.

Grâce aux diagnostics pré-implantatoires, la conception à l'aide d'un traitement antirétroviral (y compris la stimulation extracorporelle) réduit considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down chez les parents de groupes à risque, mais n'exclut pas complètement une telle possibilité.

Symptômes du syndrome de Down

Porter un fœtus atteint du syndrome de Down est associé à un risque accru de fausse couche: un avortement spontané survient chez environ 30% des femmes sur une période de 6 à 8 semaines. Dans d’autres cas, les enfants atteints du syndrome de Down naissent en général à terme, mais présentent une hypoplasie modérée (poids corporel de 8 à 10% inférieur à la moyenne). Malgré diverses variantes cytogénétiques de l’anomalie chromosomique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down présentent des signes externes typiques qui suggèrent la présence d’une pathologie dès le premier examen du nouveau-né par un néonatologue. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, tout ou partie des caractéristiques physiques décrites ci-dessous peuvent être exprimées.

Dysmorphisme cranio-facial de 80 à 90% des enfants atteints du syndrome de Down: pont du visage et du nez aplati, brachycéphalie, cou large et court, nuque plate, déformation des oreillettes; nouveau-nés - un pli cutané caractéristique dans le cou. Le visage se distingue par une coupure mongoloïde des yeux, la présence d'un épicanthe (un pli cutané vertical recouvrant le coin interne de l'œil), un microgène, une bouche semi-ouverte souvent avec des lèvres épaisses et une grosse langue saillante (macroglossie). Le tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Down est généralement abaissé; il y a hypermobilité des articulations (y compris l'instabilité atlanto-axiale), déformation de la poitrine (en forme de carène ou d'entonnoir)

Les signes physiques typiques du syndrome de Down sont les membres mous, la brachydactylie (brachimésophalangienne), la courbure du petit doigt (clino-dactylie), le pli transversal ("singe" sur la paume), une grande distance entre 1 et 2 orteils (fente en forme de sandale), etc. Lorsqu'on examine les enfants atteints du syndrome Les bas sont des taches blanches sur le bord de l'iris (taches de Bushfild), gothiques (palais arqué), une morsure anormale, une langue ridée.

Avec la version de translocation du syndrome de Down, les signes externes apparaissent plus clairement que lors d’une simple trisomie. L'intensité du phénotype dans le mosaïcisme est déterminée par la proportion de cellules trisomiques dans le caryotype.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus fréquents que les autres dans la population souffrant de cardiopathie congénitale (canal artériel ouvert, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), de strabisme, de cataracte, de glaucome, de perte d’audition, d’épilepsie, de leucémie, de troubles gastro-intestinaux (atrésie œsophagienne, sténose et atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung), luxation congénitale de la hanche. Les problèmes dermatologiques caractéristiques de la puberté sont la peau sèche, l'eczéma, l'acné, la folliculite.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont fréquemment malades; ils sont plus difficiles à supporter les infections infantiles, souffrent plus souvent de pneumonie, d'otite moyenne, d'infections virales aiguës des voies respiratoires, de végétations adénoïdes, d'amygdalite. Une immunité faible et des anomalies congénitales sont la cause la plus probable de décès au cours des cinq premières années de la vie.

La plupart des patients atteints du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle - généralement un retard mental léger ou modéré. Le développement moteur des enfants atteints du syndrome de Down est à la traîne par rapport à leurs pairs; Il existe un sous-développement systémique de la parole.

Les patients atteints du syndrome de Down sont prédisposés au développement de l'obésité, de la constipation, de l'hypothyroïdie, de l'alopécie chronique, du cancer du testicule, de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce, etc. la fertilité féminine est nettement réduite en raison des cycles anovulatoires. La croissance des patients adultes est généralement inférieure de 20 cm à la moyenne. L'espérance de vie est d'environ 50-60 ans.

Diagnostic du syndrome de Down

Pour la détection prénatale du syndrome de Down chez le fœtus, un système de diagnostic prénatal a été proposé. Le dépistage du premier trimestre est effectué à une période de gestation de 11-13 semaines et comprend l'identification de signes d'anomalie échographiques spécifiques et la détermination du niveau de marqueurs biochimiques (hCG, PAPP-A) dans le sang d'une femme enceinte. Entre 15 et 22 semaines de grossesse, le dépistage du deuxième trimestre est effectué: échographie obstétrique, test sanguin de la mère pour l’alpha-fœtoprotéine, l’hCG et l’œstriol. En tenant compte de l'âge de la femme, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est calculé (précision - 56 à 70%; résultats faux positifs - 5%).

Les femmes enceintes appartenant au groupe à risque de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down se voient proposer un diagnostic invasif prénatal: biopsie du chorion, amniocentèse ou cordocentèse avec caryotypage fœtal et consultation en génétique médicale. À la réception des données sur la présence du syndrome de Down chez un enfant, la décision de prolonger ou d'interrompre une grossesse incombe aux parents.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down au cours des premiers jours de leur vie doivent subir une échographie abdominale EchoCG pour la détection précoce des malformations congénitales des organes internes; examen d'un cardiologue pédiatrique, d'un chirurgien pédiatrique, d'un ophtalmologiste pédiatrique, d'un chirurgien traumatologue-orthopédiste.

Soutien médical et pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down

La guérison d'une anomalie chromosomique est actuellement impossible. toutes les méthodes de traitement proposées sont expérimentales et n’ont pas prouvé leur efficacité clinique. Cependant, l’observation médicale systématique et l’assistance pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down permettent de réussir leur développement, leur socialisation et leur acquisition de compétences professionnelles.

Tout au long de la vie, les patients atteints du syndrome de Down doivent être surveillés par des spécialistes (pédiatre, médecin généraliste, cardiologue, endocrinologue, oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste, neurologue, etc.) en raison de maladies concomitantes ou d'un risque accru de développement. Lors de la détection de malformations cardiaques congénitales graves et du tractus gastro-intestinal, leur correction chirurgicale précoce est indiquée. Dans le cas d'une perte auditive prononcée, un appareil auditif est sélectionné. En cas de pathologie de l'organe de la vision, une correction des lunettes et un traitement chirurgical de la cataracte, du glaucome et du strabisme peuvent être requis. En cas d'hypothyroïdie, un traitement hormonal substitutif, etc., est prescrit.

Pour stimuler le développement des habiletés motrices est montré physiothérapie, thérapie de l'exercice. Pour le développement des compétences de parole et de communication, les enfants trisomiques ont besoin de cours avec un orthophoniste et un oligophrénopédagogue.

L'éducation des enfants atteints du syndrome de Down est généralement dispensée dans une école de correction spéciale, mais dans le cadre d'une éducation intégrée, ces enfants peuvent également fréquenter une école publique ordinaire. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Down appartiennent à la catégorie des enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux, ils ont donc besoin de l'assistance supplémentaire d'enseignants et d'éducateurs sociaux, de programmes d'éducation spéciaux et de la création d'un environnement favorable et sûr. Le soutien psychologique et pédagogique des familles qui élèvent des «enfants solaires» joue un rôle important.

Pronostic et prévention du syndrome de Down

Les possibilités d'apprentissage et de socialisation des personnes atteintes du syndrome de Down sont différentes. ils dépendent en grande partie des capacités intellectuelles des enfants et des efforts déployés par les parents et les enseignants. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down parviennent à inculquer le minimum quotidien et les compétences de communication nécessaires dans la vie quotidienne. Cependant, il existe des cas connus de réussite de ces patients dans les domaines des beaux-arts, du jeu d'acteur, du sport et de l'obtention d'un enseignement supérieur. Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie indépendante, maîtriser des professions simples, créer des familles.

On ne peut parler de prévention du syndrome de Down que si l'on veut réduire les risques possibles, car la probabilité d'avoir un enfant malade existe dans n'importe quel couple. Les obstétriciens et les gynécologues conseillent aux femmes de ne pas remettre leur grossesse à plus tard. Le conseil génétique pour les familles et un système de dépistage prénatal sont conçus pour aider à prédire la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.

En Savoir Plus Sur La Schizophrénie