Probablement, beaucoup de gens ont entendu parler des "enfants du soleil". Ce nom fait référence aux enfants atteints du syndrome de Down - une maladie génétique caractérisée par 47, et non 46 chromosomes dans le caryotype. Le chromosome supplémentaire est formé dans la 21ème paire, transformant cette paire en troïka. Quant à la prévalence de la maladie, elle est en moyenne de 1 à 800-1000.

Quelle est la cause de ce syndrome

Le syndrome de Down étant une maladie génétique, il ne peut être contracté au cours de la vie. Hélas, il n’ya pas de réponse définitive à la question de savoir pourquoi les enfants atteints du syndrome de Down sont nés à l’heure actuelle. Cependant, la probabilité que le syndrome de Down soit détecté pendant la grossesse peut augmenter les facteurs suivants:

  • Livraison tardive. Si les jeunes mères ont entre 20 et 25 ans, les chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ne sont pas grandes, mais après 35 ans, cette probabilité augmente considérablement. Ceux qui pensent à une grossesse si tardive devraient en tenir compte.
  • L'âge du père On dit souvent que le risque d’avoir une telle maladie génétique dépend principalement de l’âge de la mère, mais il joue également un rôle sur l’âge du père: plus un homme est âgé, plus la probabilité que la maladie devienne forte augmente.
  • Il existe des cas où le syndrome de Down a été découvert chez des parents proches. Cependant, dans ce cas, le risque n'est pas si grand: seules quelques variétés du syndrome sont héritées.
  • Le tabagisme En règle générale, les habitudes néfastes peuvent avoir des effets néfastes sur la santé du bébé. Cependant, entre autres, l’abus du tabac pendant la grossesse peut conduire au diagnostic de trisomie 21 chez les enfants. Ceci s'applique également à la dépendance à l'alcool.
  • Mariages entre parents de sang. On sait qu'un enfant qui est apparu chez des personnes présentant des ensembles génétiques similaires présente une probabilité élevée de manifestation de maladies génétiques. Ceci s'applique également au syndrome de Down.

On suppose également qu'il existe d'autres causes du syndrome de Down qui peuvent affecter la probabilité de développer la maladie. Parmi eux, par exemple, se trouve l'âge auquel la grand-mère de l'enfant a donné naissance à sa mère.

Les signes de la maladie de Down

En règle générale, la maladie de Down peut être définie de manière externe. Les personnes atteintes d'une maladie similaire présentent de nombreux signes externes. Les symptômes les plus courants du syndrome de Down incluent:

  • Fente oculaire mongoloïde en biais. Quelle que soit la race des parents, les yeux de l’enfant soleil seront allongés, ce qui est typique des personnes ayant un visage de type mongoloïde. Ces symptômes surviennent chez environ 90% des bébés nés au soleil.
  • Visage plat. Les yeux des personnes atteintes du syndrome de Down sont superficiels, l'arête du nez n'est presque pas délimitée.
  • Forme anormale de l'oreille externe. Chez une personne en bonne santé, la forme de l'oreille est plutôt complexe, rappelant une poire rabattue par la queue. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down, c'est un demi-cercle presque parfait.
  • La forme du crâne est visiblement raccourcie, la nuque aplatie. De tels symptômes sont également très caractéristiques, ils peuvent être vus même chez les nouveau-nés.
  • Trop court par rapport au reste des membres. Souvent, à cause de cela, les personnes atteintes d'une telle maladie semblent un peu gênantes. Parfois, la tête semble aussi excessivement petite.
  • Tonus musculaire faible.
  • Le nez est court, aplati.
  • La bouche est presque toujours légèrement ouverte.
  • Cou court avec pli de peau.

Les symptômes les plus évidents et les plus courants de cette maladie sont énumérés ci-dessus. Mais en plus des manifestations du syndrome lui-même, il existe des maladies qui accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci incluent la cataracte, les maladies cardiaques, le strabisme, les anomalies dans le développement des dents.

Comment diagnostiquer

Identifier le syndrome de Down de l'enfant peut être avant sa naissance. Les technologies permettant de suivre la maladie même pendant la grossesse de la mère permettent de décider du sort futur de l'embryon. Ainsi, selon les statistiques, seules 10 à 15% des femmes décident de laisser un enfant atteint d'une maladie similaire. En général, cela est compréhensible, car prendre soin d’un enfant atteint d’une telle maladie nécessite beaucoup de force - physique et morale, argent, temps et patience. Et ce n’est pas du tout tout cela. À ce jour, les études suivantes sont en cours pour détecter le syndrome de Down pendant la grossesse:

  • Analyse biochimique du sang maternel. Dans un premier temps, des tests sont effectués pour évaluer le taux de β-hCG et de protéine plasmatique A. Au cours du deuxième trimestre de la grossesse, une autre étude biochimique est réalisée, qui permet de contrôler le taux de β-hCG, AFP (hormone spéciale produite par le foie du foetus) et d'estriol libre. La baisse du taux de PFA avec une probabilité élevée indique que l'enfant est atteint du syndrome de Down.
  • Méthode de diagnostic par ultrasons. Comme dans le cas de la biochimie, vous n'avez pas besoin d'une, mais de plusieurs études. Dans le cas d'une échographie, ils doivent être au moins trois: environ au milieu ou à la fin de chaque trimestre de la grossesse. La première étude peut révéler des pathologies évidentes dans le développement du fœtus: anencéphalie, hygroma cervical, etc. L'épaisseur de la région du cou est également déterminée, elle ne devrait normalement pas dépasser 3 mm. La deuxième échographie vous permet de rechercher une maladie cardiaque associée au syndrome de Down, ainsi que des malformations du cerveau ou de la moelle épinière, une pathologie du tube digestif, des reins et des organes de l’ouïe. De telles violations flagrantes du développement deviennent souvent des indications d'avortement. L'échographie, réalisée au troisième trimestre, révèle des pathologies mineures qui peuvent être éliminées après la naissance de l'enfant - rétrécissement du tractus urinaire, de l'hydrocéphalie, etc.
  • Amniocentèse Cette méthode de diagnostic consiste à étudier le liquide amniotique. Réalisez cette étude pendant au moins 18 semaines, le volume de liquide amniotique devant être suffisant. Il convient de rappeler que cette analyse peut entraîner des complications telles qu'une fausse couche, une infection, une rupture des membranes. Par conséquent, une telle étude ne devrait être réalisée que s’il n’ya pas de pathologie de la grossesse.

Bien que toutes les études susmentionnées aient été réalisées pendant la grossesse, les mères peuvent donner des prévisions assez précises, aucune d’entre elles n’offrant une garantie absolue. Cependant, le pourcentage de faux résultats (faux positifs et faux négatifs) lors de la réalisation d'un tel diagnostic est faible.

Caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down

Outre les signes externes distinctifs, les personnes atteintes du syndrome de Down se distinguent par certaines caractéristiques mentales. Bien entendu, ici tout dépend du cas spécifique, mais on peut distinguer certaines caractéristiques propres aux personnes atteintes du même syndrome.

  • Un retard notable dans le développement. Bien qu'un traitement complet visant à faciliter l'adaptation à la société permette un certain succès, les retards de développement seront perceptibles, en particulier à mesure qu'ils mûrissent. En moyenne, le développement mental d'une personne atteinte d'une maladie similaire s'arrête au niveau d'un enfant de sept ans. Mais pour certains, l'intelligence peut atteindre un niveau supérieur.
  • Pas trop de vocabulaire. La plupart des personnes chez qui on a diagnostiqué le syndrome de Down ont certains problèmes d'élocution. Ils disent qu'ils sont pour la plupart indistincts et que l'ensemble des phrases utilisées n'est pas diversifié.
  • Faible aptitude à la pensée abstraite, ce qui complique grandement l'apprentissage et le traitement. Il est difficile pour ces enfants d’imaginer, d’imaginer n’importe quelle situation, il leur est plus facile de comprendre ce qui se passe sous leurs yeux.
  • Capacité réduite à se concentrer. Pendant l'entraînement, les enfants atteints du syndrome de Down ont du mal à se concentrer sur une tâche spécifique, ils sont souvent distraits. Par conséquent, afin d’obtenir un certain succès lors de la formation, il est nécessaire de changer fréquemment d’activité, sans s’arrêter sur une leçon.

Bien que les enfants ensoleillés soient très différents de leurs pairs et qu’il soit parfois difficile de trouver une approche pédagogique, la plupart d’entre eux sont très sympathiques, positifs et amicaux. Oui, il leur arrive des sautes d'humeur et des explosions d'agression, mais cela peut être corrigé en consultant un psychologue et un psychothérapeute.

Méthodes de traitement

Bien qu’il soit impossible de guérir le syndrome de Down, toutefois, avec l’aide de diverses thérapies et d’une approche particulière du rôle parental, vous pouvez former l’enfant à prendre soin de lui-même: il peut apprendre à manger, à s’habiller, à effectuer des procédures hygiéniques et à s’habiller lui-même. Vous pouvez également lui apprendre dans une certaine mesure à communiquer avec les autres. Voici les méthodes qui impliquent le traitement et la réhabilitation des enfants atteints du syndrome de Down:

  • Massages Les muscles des nouveau-nés et des bébés atteints d'une telle maladie ne sont souvent pas suffisamment développés, ce qui explique pourquoi il commence à se tenir la tête, à s'asseoir et à marcher beaucoup plus tard que les autres enfants. Le massage en combinaison avec la gymnastique contribuera à la récupération rapide du tonus musculaire.
  • Visitez un nutritionniste. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des problèmes d'embonpoint. En raison de l'obésité, il peut y avoir des symptômes très désagréables, indiquant des violations, y compris au niveau du système cardiovasculaire, car il est important de surveiller le régime alimentaire de l'enfant. Il est particulièrement important de respecter des normes nutritionnelles similaires pour les personnes souffrant de problèmes cardiaques ou digestifs.
  • Consultation orthophoniste. Comme déjà mentionné, le syndrome s'accompagne souvent d'un développement retardé de la parole. L'orthophoniste aidera l'enfant à exprimer ses pensées plus clairement et de manière articulée. Amélioration de la prononciation des mots et du vocabulaire.
  • Traitements à l'eau, traitement à l'hydromassage. Souvent, la gymnastique aquatique et le simple fait de nager développent les capacités motrices de l'enfant, le rendent plus agile et renforce ses muscles. Récemment, la thérapie par les dauphins gagne en popularité: pendant ce temps, le bébé nage à côté des dauphins, communique avec eux. Il n'y a pas de statistiques décrivant un tel traitement à l'heure actuelle, cependant, la communication avec les animaux et la natation seront bénéfiques dans tous les cas.
  • Cours avec des professeurs dans des programmes spéciaux. Le fait que les enfants atteints du syndrome de Down se développent plus lentement que leurs pairs ne signifie pas qu'ils ne peuvent pas du tout s'entraîner. Les compétences de base, les connaissances et les compétences qui leur sont enseignées à fond, la question ici ne concerne que les qualifications de l’enseignant.

Il est important de noter que le plus souvent, la plupart des problèmes ne sont pas causés par les manifestations du syndrome lui-même, mais par les maladies qui y sont associées. Et ces maladies peuvent être très graves: maladies cardiaques, troubles de la vision et de l’ouïe. Leur traitement peut nécessiter, entre autres, une intervention chirurgicale.

Quel est le pronostic de cette maladie?

Avec des soins appropriés, les prévisions concernant les personnes atteintes du syndrome de Down sont plutôt positives: la plupart d'entre elles vivent entre 50 et 60 ans et 15%, plus de 65 ans. Il faut dire que ces chiffres se sont nettement améliorés au cours des dernières décennies: dans les années 80, l'espérance de vie moyenne de ces personnes n'était pas supérieure à 25 ans. Maintenant, la situation est beaucoup plus encourageante, mais tout est gêné si d’autres maladies apparaissent sur le fond du syndrome de Down. Les maladies concomitantes sont souvent graves, mais il existe également un traitement pour celles-ci, en particulier si elles ont accès à de bons spécialistes et à des équipements modernes. Il convient également de noter que tout au long de la vie, les personnes atteintes du syndrome de Down devront subir des études gastro-intestinales et cardiovasculaires de temps à autre.

La principale chose qui est de conseiller les parents d'une personne aussi spéciale est d'être patient. Dans une société, les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs proches se heurtent souvent à des malentendus, à la désapprobation et à la méfiance. Les traitements à long terme et les nombreuses procédures de rééducation nécessitent une dépense considérable d'efforts, de temps et souvent de moyens financiers.

Malheureusement, la probabilité qu'une personne atteinte du syndrome de Down puisse mener la vie d'une personne ordinaire n'est pas élevée. Cependant, vous pouvez améliorer sa vie. Le traitement choisi par des spécialistes qualifiés et le soutien de la famille jouent un rôle important à cet égard. Les personnes atteintes du syndrome de Down se sentent très sensibles aux émotions des autres. Il est donc très important d’entourer cette personne spéciale de soins et de chaleur.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui compromet l’avenir d’une personne. De nombreuses mères qui ont appris la pathologie du fœtus pendant la grossesse décident d'avorter, mais pas toutes. Et certains ne présument même pas que leur bébé va naître malade. Par conséquent, les parents doivent parfois faire face au problème après avoir pris connaissance du terrible diagnostic posé par un enfant récemment né et attendu depuis longtemps. Chaque personne qui envisage d'avoir un bébé à l'avenir, il est important de savoir quelles sont les causes de la maladie et sa description, ainsi que le pronostic avec le diagnostic et les caractéristiques du traitement, pour le syndrome de Down.

Caractéristiques du phénomène

La maladie est considérée comme l’une des plus inhabituelles, elle n’a pas encore été complètement étudiée, car identifier toutes les caractéristiques de son origine pour la médecine moderne n'est pas possible. Cela a conduit à la formation d'un grand nombre de spéculations et de mythes qui confondent et forment des idées fausses sur le syndrome chez les parents désespérés.

Le principal changement dans le corps quand une telle maladie devient un nombre inhabituel de chromosomes. C'est ce qui change complètement la vie d'un enfant. Le patient ne possède pas 46, mais 47 chromosomes, tandis que l'excédent fait partie de 21 paires, ce qui correspond à la troisième unité. Il existe également des types de maladies dans lesquelles le nombre de chromosomes ne change pas, mais leur déformation ou leur mouvement se produit. Il a été connu pour la première fois en 1886, lorsque le scientifique DL Down a présenté les résultats de ses recherches en pathologie. Par conséquent, le syndrome a reçu comme nom son nom de famille.

Enfants solaires - c'est le nom donné aux patients atteints de ce syndrome. Cela est dû au fait que toutes les personnes atteintes de cette maladie se distinguent des autres par une gentillesse et une tendresse particulièrement développées. Ils ne montrent jamais d’émotions négatives, ne vous fâchez pas contre les autres, alors que vous pouvez presque toujours voir un doux sourire sur leur visage. Malheureusement, malgré cette convivialité, les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas vivre pleinement, elles n’ont pas les compétences nécessaires et il devient pratiquement impossible pour elles de nouer des relations normales avec d’autres personnes.

Les statistiques médicales montrent que dans le monde moderne, environ 0,1% des personnes avec un tel diagnostic sont nées. Il semblerait que ce nombre soit très faible, mais derrière il y a des millions d'enfants dont la vie ne sera jamais la même que tout le monde. Le syndrome se manifeste le plus souvent chez les bébés dont la mère est tombée enceinte à un âge plus avancé et, chaque année, la probabilité d'avoir un enfant malade augmente considérablement. Si dans 25 ans, les risques ne sont pas si élevés et si les nouveau-nés atteints d'un tel syndrome n'apparaissent que pour 0,05%, les mères de 40 ans donnent naissance à des enfants présentant cette pathologie dans 0,5% des cas. Et lorsque le père a plus de 40 ans, le danger de la maladie augmente encore.

Un enfant avec ce diagnostic ne pourra pas vivre sans aide. Les parents qui ont quitté le bébé eux-mêmes devraient être préparés à toutes les difficultés qui pourraient survenir à l'avenir. Pour cela, les médecins organisent des consultations spéciales et prescrivent des cours où ils apprennent à s'occuper d'un enfant malade et à adopter une approche adaptée à son éducation.

Le plus grand nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down a été enregistré au début de 1987. Les raisons de cette recrudescence pathologique sont inconnues à ce jour.

Classification

Les médecins ont créé une classification du syndrome de Down, selon laquelle il existe trois types de cette maladie. Chacune d'entre elles est caractérisée par les particularités du développement de la maladie et des changements à l'intérieur du cerveau humain. Leurs symptômes sont identiques, mais les approches thérapeutiques peuvent différer légèrement dans certaines circonstances.

Au total, il existe trois formes du syndrome:

  1. Trisomie Le type de syndrome le plus commun. Il se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire à 21 paires, ce qui perturbe le fonctionnement du cerveau. Une telle anomalie est associée à une division cellulaire anormale au cours du développement d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Elle est souvent causée par la non-disjonction des chromosomes lors de la formation des œufs. Le résultat est un effet négatif sur toutes les cellules du cerveau.
  2. Translocation. La forme de translocation de la maladie est assez rare. Lorsque cela se produit, un fragment d'un chromosome est déplacé vers l'autre ou un léger écart par rapport à son emplacement initial. Le porteur d'une telle mutation est un homme, à cause duquel le transfert du syndrome ne peut se produire que de la part du père.
  3. Mosaïcisme. Ce type de syndrome ne se rencontre que dans 1% des cas, ce qui en fait le plus rare. Elle ne diffère en présence de 47 chromosomes que dans certaines cellules, alors qu'il en existe 46. Une telle anomalie est provoquée par un défaut de division cellulaire après la naissance du fœtus dans l'ovule de la mère. Ceci est souvent associé à une méiose avec facultés affaiblies. Les enfants atteints de ce type de syndrome ont un cerveau légèrement plus développé.

Diviser le syndrome en formes n'est pas la seule méthode de classification de cette maladie. De plus, en médecine, il existe plusieurs degrés de syndrome de Down, décrivant la gravité du retard mental du bébé. Il y en a 4:

Un faible degré n'est pas si terrible, parce que les enfants qui le rencontrent sont presque indiscernables de ceux qui les entourent et sont capables d’atteindre leurs objectifs. Le modéré rend la vie de l'enfant plus difficile. Lourds et profonds priver une personne de toute occasion de bien comprendre ce qui se passe et de faire des plans pour l'avenir. Par conséquent, il est très important d'identifier les anomalies chromosomiques rapidement et de commencer le traitement sans attendre que la pathologie s'aggrave.

La probabilité qu'une femme atteinte du syndrome de Down tombe enceinte ne dépasse pas 50%. Les hommes à cet égard sont bien pires - devenir père ne se révèle que dans des cas isolés. Cela est dû à une perturbation partielle du fonctionnement des organes génitaux.

Raisons

Les réponses à de nombreuses questions sur le syndrome de Down restent inconnues et les raisons de son apparition ne font pas exception. Néanmoins, les médecins continuent à explorer activement cette maladie, en apprenant régulièrement quelque chose d'important et de nouveau. Peut-être que nous en saurons bientôt plus sur elle.

La cause principale du développement du syndrome est l'hérédité. Il appartient aux parents de déterminer si leur enfant va souffrir d’une maladie aussi grave. Dans le même temps, les scientifiques sont convaincus que le facteur environnemental ou le mode de vie des parents avant la fécondation et pendant le port du bébé n’ont aucune influence sur la probabilité de contracter la maladie. Par conséquent, maman et papa ne se sentent pas directement coupables, et toute auto-flagellation est absolument inutile.

Si nous parlons plus en détail des causes héréditaires, elles sont liées à l'âge des parents et ne sont pas les seuls facteurs à l'origine de ce problème. Au total, 5 points peuvent entraîner des maladies connues des scientifiques:

  1. Âge des parents Plus la mère est âgée, plus elle risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Chaque année, la probabilité augmente, ce qui oblige de nombreuses femmes à ne pas retarder la grossesse et à avoir un bébé plus tôt. Il est conseillé de le faire jusqu'à 35 ans. L'âge du père n'est pas moins important: s'il a plus de 40 ans, les risques augmentent également.
  2. Accident dans la formation de la grossesse. Un très grand nombre de processus différents se produisent dans le corps. Dans chacun d'entre eux, une défaillance imprévue peut se produire, ce qui entraînera des anomalies désagréables. L'un d'eux est le syndrome de Down. Cela peut résulter de coïncidences aléatoires dans l'interaction des cellules germinales mâles et femelles, ainsi que des premiers stades de la formation de la grossesse.
  3. Manque d'acide folique. Une quantité insuffisante de ce composant peut entraîner des troubles à l'intérieur du corps, ce qui est particulièrement dangereux lors du port ou de la conception d'un bébé. Cependant, ce fait n'a pas encore été prouvé par des scientifiques et se réfère à la prétendue. Néanmoins, il peut toujours causer des maladies.
  4. La présence de la maladie chez les enfants précédents. Si les parents ont déjà eu un bébé atteint de ce syndrome, la probabilité de rencontrer un tel problème lors de la conception d'un autre enfant est légèrement supérieure. Cela est dû au fait que les raisons de ce résultat sont exactement les mêmes, comme en témoigne un bébé déjà né.

Tous ces facteurs méritent une attention particulière. S'ils sont présents dans la vie d'un couple qui a décidé d'avoir un bébé, vous devez absolument consulter un généticien pour effectuer tous les tests nécessaires et discuter de la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé. Mais il faut comprendre que même en l'absence de toute cause de daunisme dans la vie, il est impossible de garantir la bonne santé de l'enfant à naître.

DL Down, identifiant le daunisme, l'a d'abord appelé "mongolisme". La cause en était l'épicanthe des personnes malades, qui ressemblait à l'apparence des personnes de la race mongoloïde.

Symptomatologie

La description médicale du syndrome est assez claire et comprend des manifestations spécifiques, ce qui permet de détecter sa présence chez les enfants immédiatement après la naissance. Mais la technologie moderne a considérablement simplifié la vie des médecins et des parents d’enfants souffrant d’une telle maladie. Ils permettent de déterminer le développement du syndrome de Down chez un enfant encore dans l'utérus. Les symptômes seront différents, mais cela n’a pas d’effet négatif sur l’efficacité de l’identification de la maladie.

Symptômes pendant la grossesse

Certains signes du développement de la maladie peuvent être vus à l'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, mais ils nécessitent tous un diagnostic séparé, qui confirmera leur présence. Pour dire tout de suite et absolument sur la présence de symptômes, montrant un daunisme possible, aucun médecin ne peut le faire.

Dans l'utérus, un bébé atteint de ce syndrome peut présenter les symptômes suivants:

  • Absence totale d'os nasal;
  • Longueur assez courte des os dans les épaules et les hanches;
  • Cervelet diminué, lobe frontal du cerveau insuffisamment grand;
  • Espace du col épaissi;
  • Troubles du coeur;
  • Points hyperéchogènes sur le coeur;
  • Tumeurs du plexus vasculaire;
  • Bassin rénal élargi;
  • Hyper échogénicité intestinale;
  • Inflammation du duodénum.

Aucun de ces symptômes ne peut être une indication précise du développement du syndrome de Down chez le fœtus. Même avec leur présence, l'enfant peut naître en bonne santé. Cependant, il est utile de réfléchir à tous les diagnostics nécessaires en même temps que le traitement et de les mener à bien afin d'éviter des problèmes de santé du bébé à l'avenir.

Symptômes après la naissance

Les signes chez les nouveau-nés sont plus évidents, mais leur présence ne signifie pas non plus que le bébé est atteint de daunisme. S'ils sont retrouvés, il est urgent d'amener l'enfant chez le médecin et de lui faire part de ses soupçons. Après cela, il sera envoyé à divers tests génétiques qui aideront à donner une réponse précise s'il est atteint ou non d'un tel syndrome.

Ces symptômes incluent les phénomènes et désordres suivants:

  • Le plan du visage, du cou ou du nez;
  • Déformation de la poitrine, des oreilles;
  • Longueur insuffisante du crâne, du nez, des membres;
  • La présence de plis cutanés dans le cou, dont la longueur est relativement petite;
  • La longueur des doigts associée à un faible développement phalangien;
  • Pli palmaire transverse;
  • Légère courbure du petit doigt;
  • La grande distance entre le premier et le deuxième orteil;
  • La structure inhabituelle du ciel sous la forme d'une arche, souvent une bouche ouverte;
  • La présence de sillons à la surface de la langue;
  • Taches pigmentaires sur l'iris;
  • Strabisme, oeil mongoloïde fendu;
  • Articulations hypermobiles;
  • Hypotonus des tissus musculaires;
  • Maladie cardiaque
  • Anémie congénitale;
  • Troubles mentaux;
  • Réduction ou prolifération du duodénum.

Si un bébé a le daunisme, alors, très probablement, il aura presque tous les symptômes énumérés à partir du moment de la naissance. La nature de la maladie est telle qu'elle commence à se manifester au stade de la formation du fœtus, ce qui en facilite la détection. Il convient de noter que, lorsqu'ils grandissent à l'âge de l'école primaire, les enfants peuvent être atteints de: cataractes, problèmes dentaires, retard mental, bégaiement, diminution de l'immunité et obésité.

Le nom de Down est en accord avec le mot anglais down ("down"), ce qui explique pourquoi beaucoup croient à tort que la maladie a été appelée ainsi pour réduire l'intelligence.

Prévisions

Les enfants confrontés à une telle maladie peuvent vivre de manières totalement différentes. Tout dépend du degré d'impact négatif sur leur développement mental et de l'efficacité du traitement, y compris les séances régulières avec le bébé. Dans la plupart des cas, les enfants peuvent très bien vivre. Ils sont capables d'apprendre, même un certain retard de leurs pairs ne devient pas un problème aussi grave. Beaucoup marchent, lisent, écrivent et effectuent pleinement d'autres tâches ménagères. La parole peut causer des difficultés, mais la plupart des enfants peuvent apprendre à exprimer leurs pensées et à parler aux autres. Par conséquent, parfois, les enfants avec un tel problème ne sont pas envoyés dans une école spéciale, préférant l’institution d’enseignement habituelle. En grandissant, certains d'entre eux peuvent fonder une famille, créant ainsi une relation solide avec un membre du sexe opposé. Bien entendu, il ne s’agit pas de la notion habituelle de la vie quotidienne, mais elle peut être presque complète.

Malheureusement, les prévisions ne sont pas aussi positives que le souhaiteraient beaucoup de parents. Les bébés sont souvent confrontés à des problèmes beaucoup plus graves que les retards de développement et les difficultés de communication. Parmi eux:

  1. Démence - la probabilité de développer une démence dans le syndrome de Down est assez élevée, de nombreux patients matures en souffrent, le plus souvent avant l’âge de 40 ans.
  2. Infections - l’immunité des enfants malades est très faible, ce qui les rend vulnérables à diverses maladies infectieuses pouvant nuire à la santé.
  3. Troubles de la digestion - les effets sur les intestins pendant le daunisme peuvent être assez graves, ce qui rendra la vie du patient très difficile
  4. Dysfonctionnements cardiaques - plus de 50% des enfants atteints de cette maladie sont atteints de cardiopathie congénitale, ce qui entraîne parfois de tristes conséquences et peut nécessiter une intervention chirurgicale.
  5. Leucémie - chez certains patients de l'enfance, une leucémie se manifeste, qui est une maladie maligne et peut être extrêmement dangereuse.
  6. Faiblesse osseuse - Les os sous-développés deviennent un problème grave qui nécessite une approche particulière du mode de vie et une sécurité maximale pour le bébé.
  7. Problèmes sensoriels - certaines personnes atteintes de ce syndrome souffrent d'une perte auditive aiguë ou d'une altération de la fonction visuelle.
  8. Apnée - la plupart des personnes atteintes d'une telle maladie souffrent d'apnée pendant le sommeil, ce qui correspond à un arrêt de la respiration de courte durée et est associée à une malformation de la poitrine.
  9. Obésité - la tendance à prendre du poids excessif est présente chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Down, raison pour laquelle nombre d'entre elles ne peuvent éviter l'obésité.
  10. Espérance de vie - dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down vivent jusqu’à l’âge adulte, ce chiffre atteint souvent 50 ans, après quoi la mort survient, mais ce n’est pas vraiment le cas.

Les autres manifestations de la maladie ne sont pas exclues. Par exemple, les crises d'épilepsie. Tout peut être très individuel, mais aussi dépendant des principaux symptômes, à partir desquels diverses complications émergent dans le futur.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont pu obtenir leur diplôme. L’Espagnol P. Pineda en est un exemple frappant.

Diagnostics

Un diagnostic opportun aidera à détecter la présence de la maladie chez le bébé à un stade précoce. Plus tôt cela sera fait, plus les parents auront de chances d'influencer l'avenir de leur enfant. Pour ce faire, appliquez diverses techniques médicales. Si le bébé est déjà né et que les parents soupçonnent qu'il est atteint du syndrome de Down, il vous suffit de consulter un médecin. Dans la plupart des cas, il suffit de subir un examen approfondi, ainsi qu’un contrôle génétique, après quoi le diagnostic final sera posé. Parfois, les médecins peuvent dire tout de suite après la conversation si le patient est atteint d’une telle maladie.

Pour les examens pendant la grossesse, le diagnostic est plus difficile. Pour déterminer la maladie peut être attribué:

  • Échographie - certains signes du syndrome peuvent déjà être identifiés au deuxième trimestre de la grossesse;
  • Amniocentèse - est une analyse du liquide amniotique, qui est examinée en perçant l'abdomen avec une aiguille spéciale;
  • Biopsie de Chorion - L’étude d’un morceau de tissu de la coquille externe du fœtus, pour la mise en œuvre du procédé, fait également appel à une aiguille spéciale avec une ponction de l’abdomen;
  • Cordocentèse - L'examen du sang ombilical fœtal vous permet de vérifier les signes de daunisme chez le fœtus dans le sang.

Le plus souvent, des tests de dépistage sont utilisés pour examiner le fœtus chez une femme enceinte. Ils comprennent un grand nombre de tests allant de l'échographie standard à des études plus spécifiques de paramètres sanguins veineux spécifiques. Elles sont effectuées dans des périodes de grossesse strictement définies, à 1, 2 et 3 trimestres. Sur la base des résultats, les médecins peuvent déterminer avec précision si un enfant est atteint de ce syndrome, car ils seront conscients de tous les défauts des chromosomes.

La Journée internationale de l'homme atteint du syndrome de Down célèbre le 21 mars. Pour la première fois, cet événement a eu lieu en 2006 et est devenu annuel.

Traitement

Il est important de comprendre qu'aucun traitement ne rendra un enfant en bonne santé. Le syndrome ne peut être surmonté avec aucune mesure médicale. Par conséquent, l'ensemble de la thérapie vise à normaliser au maximum la vie d'un malade et son entraînement. Pour cela, des professionnels des catégories les plus diverses sont connectés. Mais le plus important pour un tel enfant est l’aide des parents, sans laquelle ils ne peuvent pas faire face.

Si nous parlons de prendre des médicaments, ils sont capables de soutenir le développement du système nerveux central. Pour ce faire, prescrire des médicaments qui aident à améliorer la circulation sanguine dans le cerveau. Les plus efficaces sont:

Il est également recommandé aux enfants de prendre régulièrement des vitamines B. Elles peuvent être obtenues auprès de complexes spéciaux achetés dans les pharmacies ou dans des aliments ordinaires. Par conséquent, les parents devraient penser à adapter leur régime alimentaire.

Il est très important de donner au bébé les soins nécessaires. Les parents doivent être attentifs à lui, l'aider à s'adapter au monde qui l'entoure et accepter son cadeau. En aucun cas, ne peut pas lui crier dessus ou montrer des sentiments négatifs. Tout désir d'indépendance d'un tel enfant devrait être encouragé, car C'est un élément utile qui vous permet d'améliorer son état.

La tâche des parents est également de surveiller ses actions et d’énoncer le plus sérieusement possible. Les manifestations de la maladie, ainsi que les complications possibles, sont assez dangereuses. Par conséquent, vous devez être prudent et, à la moindre déviation, consulter votre médecin. Mais même dans les cas où tout est «comme d'habitude», il est nécessaire de se rendre à l'hôpital à intervalles réguliers pour différents tests.

Il est recommandé de contacter les spécialistes pour développer la parole, la motricité, la communication, ainsi que les capacités de tous les jours. De telles fonctions pourraient être remplies par les parents eux-mêmes, mais les professionnels peuvent le faire beaucoup plus rapidement et qualitativement, car connaître la bonne approche et ne pas dépendre autant des sentiments personnels ou des émotions.

Evelina Bledans, Lolita, les enfants de Boris Eltsine, la fille d'Irina Khakamada - toutes ces personnes célèbres élèvent seules des enfants atteints du syndrome de Down.

Existe-t-il une prévention efficace?

Connaissant les causes de la maladie de Down, on comprend qu'aucune prévention ne sera suffisamment efficace. Néanmoins, c'est et peut être utile. Il suffit d'avoir des enfants jusqu'à 35 ans, de prendre des vitamines contenant de l'acide folique et de consulter un généticien avant de concevoir un bébé. Il n'y a pas d'autre moyen de protéger votre futur enfant.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, dans laquelle le caryotype contient des copies supplémentaires de matériel génétique sur le chromosome 21, c'est-à-dire qu'une trisomie est observée sur le chromosome 21. Les signes phénotypiques du syndrome de Down sont représentés par la brachycéphalie, une face plate et l'arrière de la tête, une incision mongoloïde de l'oeil, un épicant plis cutanés au cou, raccourcissement des membres, os courts, plis palmaires transversaux, etc. Le syndrome de Down peut être détecté avant la naissance chez l'enfant (selon l'échographie, la biopsie des villosités choriales, l'amniocentèse, la cordocentèse) que ce soit après la naissance sur la base des caractéristiques externes et la recherche génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être corrigés des troubles du développement concomitants.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un syndrome autosomal dans lequel le caryotype est représenté par 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome de la 21ème paire. Le syndrome de Down est enregistré avec une fréquence de 1 cas pour 500 à 800 nouveau-nés. Le sex-ratio chez les enfants atteints du syndrome de Down est de 1: 1. Pour la première fois, le pédiatre anglais L. Down a décrit le syndrome de Down en 1866, mais la nature chromosomique et l'essence de la pathologie (trisomie sur le chromosome 21) ont été identifiées près d'un siècle plus tard. Les symptômes cliniques du syndrome de Down sont variés: depuis les malformations congénitales et les anomalies du développement mental jusqu’à l’immunodéficience secondaire. Les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent des soins médicaux supplémentaires de la part de divers spécialistes et constituent donc une catégorie particulière en pédiatrie.

Causes du syndrome de Down

Normalement, les cellules humaines contiennent chacune 23 paires de chromosomes (le caryotype féminin normal est 46, XX; le mâle est 46, XY). En même temps, l'un des chromosomes de chaque paire est hérité de la mère et l'autre du père. Les mécanismes génétiques du développement du syndrome de Down reposent sur une perturbation quantitative des autosomes, lorsque du matériel génétique supplémentaire rejoint la 21ème paire de chromosomes. La présence de trisomie sur le 21ème chromosome détermine les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down.

L'apparition d'un chromosome supplémentaire peut être due à un hasard génétique (non-divergence des chromosomes appariés dans l'ovogenèse ou la spermatogenèse), une perturbation de la division cellulaire après la fécondation ou la transmission héréditaire d'une mutation génétique de la mère ou du père. Compte tenu de ces mécanismes en génétique, il existe trois variantes d'anomalies du caryotype dans le syndrome de Down: la trisomie simple (simple), le mosaïcisme et la translocation non équilibrée.

La plupart des cas de syndrome de Down (environ 94%) sont associés à une trisomie simple (caryotype 47, XX, 21 ans ou plus, 47 ans, XY, 21 ans et plus). Dans ce cas, trois copies du 21ème chromosome sont présentes dans toutes les cellules en raison de la perturbation de la séparation des paires de chromosomes lors de la méiose dans les cellules germinales maternelles ou paternelles.

Environ 1-2% des cas de syndrome de Down se présentent sous forme de mosaïque, provoquée par une violation de la mitose dans une seule cellule de l'embryon se trouvant au stade blastula ou gastrula. Lorsque le mosaïcisme, le 21ème chromosome est détecté uniquement dans les dérivés de cette cellule et que le reste des cellules présente un ensemble chromosomique normal.

La forme translocatoire du syndrome de Down survient chez 4 à 5% des patients. Dans ce cas, le 21ème chromosome ou son fragment est attaché (transféré) à l’un des autosomes et, lors de la méiose, se déplace vers la cellule nouvellement formée. Les «objets» les plus fréquents de la translocation sont les chromosomes 14 et 15, moins souvent - en 13, 22, 4 et 5. Un tel réarrangement des chromosomes peut être aléatoire ou hérité de l’un des parents, porteur d’une translocation équilibrée et de phénotype normal. Si le porteur de la translocation est le père, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 3%, si l'état de porteur est associé au matériel génétique de la mère, le risque augmente jusqu'à 10-15%.

Facteurs de risque pour la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down

La naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas liée au mode de vie, à l'ethnie et à la région de résidence des parents. L'âge de la mère est le seul facteur établi de manière fiable qui augmente le risque de contracter le syndrome de Down. Ainsi, si les femmes de moins de 25 ans ont 1 chance sur 1400 d’avoir un enfant malade, à 35 ans, elle est déjà de 1: 400 et à 40 ans - 1: 100; mais par 45 - 1:35. Tout d'abord, cela est associé à une diminution du contrôle du processus de division cellulaire et à une augmentation du risque de non-disjonction des chromosomes. Cependant, l'incidence du travail chez les jeunes femmes étant généralement plus élevée, selon les statistiques, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Selon certaines informations, l'âge d'un père âgé de 42 à 45 ans augmente également le risque de développer le syndrome de Down chez un enfant.

On sait qu'en présence du syndrome de Down chez l'un des jumeaux identiques, cette pathologie sera dans 100% des cas chez l'autre. Entre temps, frères jumeaux, frères et soeurs, la probabilité d’une telle coïncidence est négligeable. Parmi les autres facteurs de risque, on peut citer la présence de personnes atteintes du syndrome de Down, l'âge d'une mère de moins de 18 ans, le support de translocation de l'un des époux, les mariages très proches, des événements aléatoires qui perturbent le développement normal des cellules germinales ou de l'embryon.

Grâce aux diagnostics pré-implantatoires, la conception à l'aide d'un traitement antirétroviral (y compris la stimulation extracorporelle) réduit considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down chez les parents de groupes à risque, mais n'exclut pas complètement une telle possibilité.

Symptômes du syndrome de Down

Porter un fœtus atteint du syndrome de Down est associé à un risque accru de fausse couche: un avortement spontané survient chez environ 30% des femmes sur une période de 6 à 8 semaines. Dans d’autres cas, les enfants atteints du syndrome de Down naissent en général à terme, mais présentent une hypoplasie modérée (poids corporel de 8 à 10% inférieur à la moyenne). Malgré diverses variantes cytogénétiques de l’anomalie chromosomique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down présentent des signes externes typiques qui suggèrent la présence d’une pathologie dès le premier examen du nouveau-né par un néonatologue. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, tout ou partie des caractéristiques physiques décrites ci-dessous peuvent être exprimées.

Dysmorphisme cranio-facial de 80 à 90% des enfants atteints du syndrome de Down: pont du visage et du nez aplati, brachycéphalie, cou large et court, nuque plate, déformation des oreillettes; nouveau-nés - un pli cutané caractéristique dans le cou. Le visage se distingue par une coupure mongoloïde des yeux, la présence d'un épicanthe (un pli cutané vertical recouvrant le coin interne de l'œil), un microgène, une bouche semi-ouverte souvent avec des lèvres épaisses et une grosse langue saillante (macroglossie). Le tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Down est généralement abaissé; il y a hypermobilité des articulations (y compris l'instabilité atlanto-axiale), déformation de la poitrine (en forme de carène ou d'entonnoir)

Les signes physiques typiques du syndrome de Down sont les membres mous, la brachydactylie (brachimésophalangienne), la courbure du petit doigt (clino-dactylie), le pli transversal ("singe" sur la paume), une grande distance entre 1 et 2 orteils (fente en forme de sandale), etc. Lorsqu'on examine les enfants atteints du syndrome Les bas sont des taches blanches sur le bord de l'iris (taches de Bushfild), gothiques (palais arqué), une morsure anormale, une langue ridée.

Avec la version de translocation du syndrome de Down, les signes externes apparaissent plus clairement que lors d’une simple trisomie. L'intensité du phénotype dans le mosaïcisme est déterminée par la proportion de cellules trisomiques dans le caryotype.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus fréquents que les autres dans la population souffrant de cardiopathie congénitale (canal artériel ouvert, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), de strabisme, de cataracte, de glaucome, de perte d’audition, d’épilepsie, de leucémie, de troubles gastro-intestinaux (atrésie œsophagienne, sténose et atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung), luxation congénitale de la hanche. Les problèmes dermatologiques caractéristiques de la puberté sont la peau sèche, l'eczéma, l'acné, la folliculite.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont fréquemment malades; ils sont plus difficiles à supporter les infections infantiles, souffrent plus souvent de pneumonie, d'otite moyenne, d'infections virales aiguës des voies respiratoires, de végétations adénoïdes, d'amygdalite. Une immunité faible et des anomalies congénitales sont la cause la plus probable de décès au cours des cinq premières années de la vie.

La plupart des patients atteints du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle - généralement un retard mental léger ou modéré. Le développement moteur des enfants atteints du syndrome de Down est à la traîne par rapport à leurs pairs; Il existe un sous-développement systémique de la parole.

Les patients atteints du syndrome de Down sont prédisposés au développement de l'obésité, de la constipation, de l'hypothyroïdie, de l'alopécie chronique, du cancer du testicule, de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce, etc. la fertilité féminine est nettement réduite en raison des cycles anovulatoires. La croissance des patients adultes est généralement inférieure de 20 cm à la moyenne. L'espérance de vie est d'environ 50-60 ans.

Diagnostic du syndrome de Down

Pour la détection prénatale du syndrome de Down chez le fœtus, un système de diagnostic prénatal a été proposé. Le dépistage du premier trimestre est effectué à une période de gestation de 11-13 semaines et comprend l'identification de signes d'anomalie échographiques spécifiques et la détermination du niveau de marqueurs biochimiques (hCG, PAPP-A) dans le sang d'une femme enceinte. Entre 15 et 22 semaines de grossesse, le dépistage du deuxième trimestre est effectué: échographie obstétrique, test sanguin de la mère pour l’alpha-fœtoprotéine, l’hCG et l’œstriol. En tenant compte de l'âge de la femme, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est calculé (précision - 56 à 70%; résultats faux positifs - 5%).

Les femmes enceintes appartenant au groupe à risque de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down se voient proposer un diagnostic invasif prénatal: biopsie du chorion, amniocentèse ou cordocentèse avec caryotypage fœtal et consultation en génétique médicale. À la réception des données sur la présence du syndrome de Down chez un enfant, la décision de prolonger ou d'interrompre une grossesse incombe aux parents.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down au cours des premiers jours de leur vie doivent subir une échographie abdominale EchoCG pour la détection précoce des malformations congénitales des organes internes; examen d'un cardiologue pédiatrique, d'un chirurgien pédiatrique, d'un ophtalmologiste pédiatrique, d'un chirurgien traumatologue-orthopédiste.

Soutien médical et pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down

La guérison d'une anomalie chromosomique est actuellement impossible. toutes les méthodes de traitement proposées sont expérimentales et n’ont pas prouvé leur efficacité clinique. Cependant, l’observation médicale systématique et l’assistance pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down permettent de réussir leur développement, leur socialisation et leur acquisition de compétences professionnelles.

Tout au long de la vie, les patients atteints du syndrome de Down doivent être surveillés par des spécialistes (pédiatre, médecin généraliste, cardiologue, endocrinologue, oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste, neurologue, etc.) en raison de maladies concomitantes ou d'un risque accru de développement. Lors de la détection de malformations cardiaques congénitales graves et du tractus gastro-intestinal, leur correction chirurgicale précoce est indiquée. Dans le cas d'une perte auditive prononcée, un appareil auditif est sélectionné. En cas de pathologie de l'organe de la vision, une correction des lunettes et un traitement chirurgical de la cataracte, du glaucome et du strabisme peuvent être requis. En cas d'hypothyroïdie, un traitement hormonal substitutif, etc., est prescrit.

Pour stimuler le développement des habiletés motrices est montré physiothérapie, thérapie de l'exercice. Pour le développement des compétences de parole et de communication, les enfants trisomiques ont besoin de cours avec un orthophoniste et un oligophrénopédagogue.

L'éducation des enfants atteints du syndrome de Down est généralement dispensée dans une école de correction spéciale, mais dans le cadre d'une éducation intégrée, ces enfants peuvent également fréquenter une école publique ordinaire. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Down appartiennent à la catégorie des enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux, ils ont donc besoin de l'assistance supplémentaire d'enseignants et d'éducateurs sociaux, de programmes d'éducation spéciaux et de la création d'un environnement favorable et sûr. Le soutien psychologique et pédagogique des familles qui élèvent des «enfants solaires» joue un rôle important.

Pronostic et prévention du syndrome de Down

Les possibilités d'apprentissage et de socialisation des personnes atteintes du syndrome de Down sont différentes. ils dépendent en grande partie des capacités intellectuelles des enfants et des efforts déployés par les parents et les enseignants. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down parviennent à inculquer le minimum quotidien et les compétences de communication nécessaires dans la vie quotidienne. Cependant, il existe des cas connus de réussite de ces patients dans les domaines des beaux-arts, du jeu d'acteur, du sport et de l'obtention d'un enseignement supérieur. Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie indépendante, maîtriser des professions simples, créer des familles.

On ne peut parler de prévention du syndrome de Down que si l'on veut réduire les risques possibles, car la probabilité d'avoir un enfant malade existe dans n'importe quel couple. Les obstétriciens et les gynécologues conseillent aux femmes de ne pas remettre leur grossesse à plus tard. Le conseil génétique pour les familles et un système de dépistage prénatal sont conçus pour aider à prédire la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.

Syndrome de Down

Malgré le développement actif de la technologie et de la médecine, le syndrome de Down est aujourd'hui un diagnostic très courant. La maladie est très complexe et n'est pas entièrement comprise. Il en résulte que les gens eux-mêmes inventent et créent des mythes qui se contredisent parfois. Souvent, les premières questions se posent aux femmes enceintes soupçonnées d'être atteintes du syndrome de Down, beaucoup sont confrontées à un dilemme: quitter leur enfant ou décider d'un avortement. Après la naissance de l'enfant, les parents se préoccupent de la façon d'élever un enfant, de lui assurer une vie normale et de préserver la sienne.

Quel est le syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21 supplémentaire chez un enfant. Au total, l’ensemble est composé de 47 au lieu des 46 chromosomes standard, ce qui provoque tous les symptômes. La maladie a reçu le "syndrome" post-scriptum, car elle est caractérisée par une combinaison de symptômes, de signes et de manifestations caractéristiques. La maladie est également commune aux deux sexes, aux nationalités et aux groupes ethniques différents. Risque élevé d'avoir un bébé avec une anomalie chez les femmes qui accouchent après 45 ans.

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Down sont communément appelés «ensoleillés». Cela est dû au fait que les enfants sourient souvent, émettent de la chaleur, de la tendresse et de la gentillesse. La principale difficulté est qu’ils sont extrêmement mal socialisés et qu’ils s’adaptent à la vie quotidienne, à cause du retard de développement, des difficultés pour le libre service et des problèmes d’élocution.

La maladie comporte 4 degrés principaux: léger, modéré, grave et profond. Les enfants atteints du syndrome de Down au premier degré ne diffèrent pratiquement pas des enfants ordinaires et très souvent s’adaptent parfaitement à la société et occupent une place très prestigieuse dans la société. Les enfants atteints d'une maladie grave ne peuvent pas mener un mode de vie habituel socialisé, ce qui rend la vie beaucoup plus difficile pour les parents.

Causes du syndrome de Down

La question de la cause du développement du syndrome de Down reste ouverte, car il n'a pas été possible d'établir ces faits avec une précision de 100%. Les scientifiques ont établi des faits qui augmentent le risque de développer des anomalies dans le caryotype d'un enfant:

  • La mère a plus de 40 ans et le père 42 ans.
  • Carence en acide folique pendant la grossesse.

Les scientifiques ont déterminé que le développement d'anomalies n'affectait pas l'impact de l'environnement, le maintien du mode de vie des parents ni d'autres facteurs subjectifs ou objectifs. Par conséquent, les parents d’enfants «ensoleillés» ne doivent pas se reprocher le développement d’une pathologie.

Symptômes du syndrome de Down

Les symptômes du syndrome de Down sont facilement identifiables immédiatement après la naissance du bébé, car ils ne sont caractéristiques que de cette maladie et sont assez prononcés. En raison du développement actif de la médecine, il est possible d’établir une violation du caryotype pendant le développement intra-utérin du fœtus. Cela permet aux parents de décider du sort de l'enfant s'ils sont prêts à affronter des difficultés et d'aimer malgré tout l'enfant: la vie lui est donnée, mais souvent les femmes décident de se faire avorter.


Pendant la grossesse, le syndrome de Down peut être déterminé par un examen échographique du fœtus et une série de tests génétiques (il ne peut être basé uniquement sur les résultats de l'échographie). Les principaux signes de la maladie qui peuvent être identifiés au cours du développement fœtal incluent:

  • Os nasal fœtal.
  • La présence de malformations cardiaques ou des anomalies dans son fonctionnement.
  • La petite taille du lobe frontal et du cervelet - hypoplasie.
  • Os fémoral et coude raccourcis.
  • La présence de kystes sur le plexus solaire.
  • Augmentation du bassin du rein.
  • Épaississement du col.

Tous les symptômes ne sont pas toujours présents et, dans tous les cas, il s'agit d'une confirmation à 100% de la violation du caryotype. Pour obtenir un résultat précis, il est nécessaire de passer des tests génétiques supplémentaires et des tests spéciaux.


Après la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down, tous les signes sont évidents et clairement visibles, mais pour confirmer, il est nécessaire de faire des tests génétiques pour éliminer le risque de développer une autre maladie. Les enfants présentent souvent les symptômes suivants:

  • Nuque, visage et nez plats (en raison de l'absence d'os nasal).
  • Crâne et doigts courts dus au sous-développement de la phalange.
  • La courbure du petit doigt et du pouce est très écartée.
  • Un large pli de peau sur un cou court.
  • Hypotonie musculaire, mobilité excessive des articulations.
  • Membres courts, nez.
  • Oeil croisé
  • Bouche constamment ouverte.
  • La présence de leucémie ou de maladie cardiaque congénitale.
  • Le complexe de troubles mentaux chez un enfant.
  • Malformation de la poitrine.

Tous les symptômes ne sont pas nécessairement présents chez chaque enfant malade. Certains peuvent avoir un ensemble de signes, d'autres peuvent en avoir un complètement différent. Avec l’âge, les principaux symptômes s’aggravent et la probabilité de développer d’autres affections augmente: cataracte, obésité, problèmes dentaires, affaiblissement de l’immunité, conséquence de rhumes et de maladies infectieuses fréquents, retard de développement mental et de la parole.

Diagnostic de la maladie

Il est possible d'établir un diagnostic uniquement après un diagnostic approfondi, qui comprend un certain nombre de mesures visant à détecter les anomalies de l'ADN. Vous pouvez déterminer les premiers signes de la maladie même pendant la grossesse en utilisant les méthodes suivantes:

  • Examen échographique du fœtus, au cours duquel des anomalies dans le développement du bébé sont détectées et un diagnostic préliminaire est établi. Il est impossible de dire avec certitude sur la violation du caryotype que par les résultats de l'échographie, il est recommandé de mener des études supplémentaires.
  • Effectuer des tests génétiques. Ces analyses sont proposées aux parents présentant un risque élevé de développer des anomalies: un bon âge, la présence d'enfants atteints du syndrome de Down et d'autres causes. Il existe trois principaux types d’études invasives: amniocentèse - réalisation d’une ponction afin de prélever du liquide amniotique à des fins de recherche en laboratoire; biopsie de chorion - prélèvement de tissu de chorion (membrane externe du fœtus) pour le diagnostic d'anomalies chromosomiques; cordocentèse - analyse du sang de cordon ombilical fœtal.
  • De plus, il existe des méthodes de diagnostic non invasives. Ils comprennent une échographie et une analyse biochimique du sang des femmes enceintes au cours des premier et deuxième trimestres. Au cours du dépistage du premier trimestre, les niveaux d'hCG (une hormone synthétisée par le fœtus) et de PAPP-A sont pris en compte.

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie incurable, car personne ne peut changer d'ADN. Cependant, un certain nombre de méthodes visent à améliorer l'état général du patient et à améliorer sa qualité de vie. Un certain nombre de médecins participent au traitement d'un enfant - un optométriste, un gastro-entérologue, un cardiologue, un pédiatre, un neuropathologiste, un orthophoniste, etc. Leurs actions principales visent à normaliser la parole, les capacités motrices, à améliorer la santé et à acquérir des compétences en matière de soins personnels.

Ne pas éviter les enfants ensoleillés et le traitement de la toxicomanie, qui comprend:

  • Préparations pour la normalisation de la circulation sanguine cérébrale: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Complexes de vitamines pour améliorer la santé globale.
  • Neurostimulateurs.

Après avoir étudié pendant de nombreuses années les enfants atteints du syndrome de Down et leur développement, les scientifiques ont conclu qu'ils se développaient tous de manière complètement différente. Le retard de développement dépend du traitement, de la formation du bébé et de l’ampleur des dommages. Avec des cours réguliers avec un enfant, il peut apprendre à marcher, à parler, à écrire lui-même, il est capable de maîtriser les compétences pour prendre soin de lui-même. Ils peuvent fréquenter des écoles d'enseignement général, obtenir leur diplôme d'institutions, se marier et même continuer à faire la course.

Mais les résultats ne sont pas toujours aussi favorables. Très souvent, avec l’âge, un certain nombre de complications apparaissent chez les enfants. Celles-ci concernent généralement la santé physique. Les maladies les plus courantes comprennent les maladies cardiaques, les organes digestifs, les systèmes immunitaires et endocriniens altérés. Des problèmes d'audition, de vision, de sommeil et souvent d'apnée. 25% des patients sont atteints de leucémie, de la maladie d'Alzheimer, d'obésité et d'épilepsie.

L’énorme problème est qu’aucun spécialiste n’est en mesure de programmer ou de prédire comment la maladie évoluera. Tout dépend des caractéristiques individuelles, de l'étendue de la maladie et des activités avec le bébé.

Prévention des maladies

À ce jour, il n'existe aucune méthode de prévention qui garantirait une protection à 100% contre le développement du syndrome de Down chez un enfant. Les recommandations générales comprennent un examen complet, y compris génétique, avant la conception; grossesse et naissance jusqu'à 40 ans; prendre les préparations vitaminiques nécessaires pendant l'accouchement.

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