ETUDE CLINIQUE DE CAS FAMILIAUX OLIGOFRENE

Au cours des dernières décennies, l’intérêt pour le problème de l’oligophrénie s’est considérablement accru et c’est actuellement l’un des principaux problèmes de la psychiatrie infantile et de la défectologie. Cela est dû à la proportion relativement importante d'oligophrénie parmi les autres troubles neuropsychiatriques de l'enfance, ainsi qu'à la grande signification sociale de ce problème. Selon la plupart des chercheurs soviétiques et étrangers, le nombre de patients souffrant d'oligophrénie dans la population générale serait de 1,2 à 8,4 pour mille (TI Goldovskaya et AI Timofeyeva, E. Guryan et MI Rybalsky., A.L. Russinov, A. Wood, L. Penrose et autres) et, selon certains scientifiques étrangers, jusqu’à 82,1 pour mille (par exemple Lewis, Q. Jerwis, HO Akesson, K. Adachi, etc.).

Au stade actuel de la recherche, le problème de l’oligophrénie attire l’attention et nécessite la participation à son étude d’un nombre croissant de spécialistes - représentants de divers domaines scientifiques: cliniciens, biochimistes, généticiens, cytogénétiques, psychologues, sociologues, enseignants-spécialistes en médecine des droits, etc.

Néanmoins, un certain nombre de problèmes liés à ce problème ne sont pas bien compris. En particulier, dans la littérature, il n’ya pratiquement pas de question sur les raisons des caractéristiques du tableau clinique dans ce que l’on appelle les cas d’oligophrénie familiale. La possibilité d'une transmission directe du retard mental et le rôle de certains dangers exogènes dans l'origine des cas d'oligophrénie familiale sont particulièrement controversés.

Dans cet article, nous nous sommes fixé pour tâche d’étudier les causes des cas familiaux d’oligophrénie, le tableau clinique, la structure du défaut, sa dynamique et leur relation avec l’étiopathogenèse.

Dans le même temps, nous nous sommes bornés à étudier de tels cas de la maladie, quand au moins deux enfants oligophréniques sont retrouvés dans la même famille.

Pour une plus grande fiabilité des données, nous avons cherché à mener une étude sur le plus grand nombre possible de patients.

La première étape du travail consistait à identifier les familles dans lesquelles il y avait au moins deux enfants oligophrènes. Ces familles ont été identifiées comme des moyens d'entretiens personnels avec les parents, dont les enfants ont étudié dans des écoles auxiliaires et de manière personnelle. Ainsi, la composition des étudiants a été analysée. 96 écoles auxiliaires et internats (18259 élèves). Dans ces écoles, 16977 enfants ayant reçu un diagnostic d'oligophrénie ont été diagnostiqués. 1561 cas familiaux ont été détectés, soit 8,6% par rapport à la population étudiée d'enfants oligophrènes. Les résultats de notre enquête sont proches des données de C. Kochler, J. Robert et M.M. Roche a indiqué que les cas d’oligophrénie dans la famille représentaient environ 10% de la population entière des enfants oligophrènes.

Pour un examen clinique approfondi, 209 oligophrènes (issus de 92 familles) ont été isolés. Les personnes âgées de 8 à 16 ans prédominaient parmi eux. Cela s'explique par le fait que le contingent principal de notre enquête était constitué d'étudiants d'écoles auxiliaires. La répartition par sexe est la suivante: il y avait 137 hommes, dont 72 femmes.

Dans l'étude de ces patients, nous avons utilisé la méthode clinique comme principale méthode de recherche. Dans le cadre de l'étude de l'activité cognitive, un certain nombre de techniques psychologiques expérimentales ont été utilisées: classification d'images, suppression de la quatrième image supplémentaire, description d'images de complot, création d'histoires sur une série d'images, compréhension d'histoires avec des significations cachées, comparaison d'objets et de concepts pour des caractéristiques essentielles, interprétation du sens figuré des métaphores, proverbes et dictons.

Au cours de l’expérience, une attention particulière a été accordée à la capacité de l’enfant à surmonter les difficultés, à ses réactions au succès et aux échecs, à une attitude critique à l’égard de son activité, à la capacité de l’enfant à évaluer les résultats de son travail et, surtout, à la capacité d’utiliser l’assistance qui lui a été fournie au cours de l’expérience. Le niveau de représentation visuelle et spatiale, les habiletés motrices des enfants ont été minutieusement étudiés, les aspects moteur et sensoriel de la parole ont été évalués. Les données obtenues à partir de recherches psychologiques expérimentales ont été soumises à une analyse qualitative approfondie.

L’animateur pédagogique a analysé les compétences scolaires des patients, dans le but de découvrir les mécanismes sous-jacents aux difficultés de maîtrise de la partition, de l’écriture, de la lecture, ainsi que d’identifier le volume de connaissances et la représentation de l’enfant.

Les enfants des écoles de Moscou aux pensionnats ont été observés à plusieurs reprises pendant 2,5 à 3 ans directement dans les écoles et à l'Institut de défectologie. L'étude des patients non résidents a été menée dans les écoles de leur lieu de résidence.

Pour une étude plus complète de la dynamique du développement des enfants oligophrènes, des caractéristiques de l’école, des informations provenant des dossiers personnels des étudiants, des dossiers médicaux des écoles auxiliaires, des cliniques de district, des dispensaires et des bureaux de neuropsychiatrie, des informations reçues des parents et des enseignants, des extraits d’institutions médicales où ils ont été examinés ont été largement utilisées. ces enfants ont été traités. Tout cela a permis d'étudier les caractéristiques de leur comportement, de leur caractère et de leurs performances.

Outre des examens psychologiques cliniques et expérimentaux, des techniques de laboratoire, des méthodes immuno-biologiques et des recherches supplémentaires effectuées par des spécialistes (radiographie du crâne en deux projections, tests de vision et d’audition, électroencéphalographie, réactions allergiques intradermiques à la toxoplasmose et réaction du complément à l’antigène toxoplasmique, études sérologiques sur syphilis - réactions sérologiques classiques, réaction d’immobilisation d’un tréponème pâle, réaction d’immunofluorescence; Chromatine sexuelle dans les muqueuses de la cavité buccale, contrôle de la présence d'acide phénylpyruvique dans les urines, dans certains cas, selon les indications, le caryotype a été étudié).

Une grande attention a été portée à l’étude de la généalogie de chaque famille. En plus de discuter avec les parents des patients examinés, nous avons également cherché à obtenir des informations objectives sur leur état de santé (extraits d’institutions médicales, informations sur les écoles où ils ont étudié) et, si nécessaire, mené des recherches psychopathologiques en utilisant certaines techniques psychologiques expérimentales. La plupart des parents ont effectué des tests sérologiques pour la syphilis et pour la mère et la toxoplasmose.

Résultats de recherche a permis de diviser tous les cas d'oligophrénie familiaux étudiés en trois groupes: 1) formes héréditaires - 147 patients de 61 familles (66,3%); 2) formes exogènes - 41 patients de 17 familles (18,4%); 3) cas d'étiologie incertaine - 21 patients de 14 familles (15,2%).

Dans le premier groupe (formes héréditaires d’oligophrénie), nous avons référé des patients de familles dans lesquelles, lors de l’analyse des données généalogiques des parents et des proches de nos candidats, il était possible de retrouver un nombre important de personnes chez qui l’oligophrénie avait été diagnostiquée sur la base des rapports médicaux disponibles et des informations fournies par les écoles auxiliaires. Dans certains cas, l’oligophrénie pourrait être diagnostiquée sur la base des résultats de vos études psychologiques expérimentales. Nous avons abordé le diagnostic des adultes avec beaucoup d'attention, car des degrés légers d'oligophrénie sont très difficiles à diagnostiquer, en particulier chez les adultes. Dans certains cas, les parents et les proches des enfants ne pouvaient être considérés comme des oligophrènes. Cependant, ces personnes auraient pu constater de grandes difficultés d’apprentissage et l’impossibilité de les surmonter, bien qu’aucune raison sociale évidente ne l’ait empêché d’apprendre. Ils ont également noté des difficultés importantes en matière d’adaptation sociale et professionnelle. Ces caractéristiques pourraient indiquer indirectement un faible niveau de développement intellectuel de ces individus.

Dans l’histoire des patients assignés à ce groupe, il n’y avait pas de risque exogène prononcé. Nous en avions précédemment exclu les cas où la mère ou les deux parents avaient des maladies chroniques (syphilis, toxoplasmose, maladies somatiques graves et prolongées de la mère, intoxication, etc.).

L'analyse des données généalogiques a montré que ce groupe n'était pas homogène, il n'y avait que des raisons de suggérer la possibilité de différents types d'héritage d'oligophrénie dans différentes familles.

Lorsque les frères et soeurs avaient un tableau clinique similaire de la maladie, caractérisé dans certains cas par la présence de formes profondes de démence, dans d'autres par une combinaison d'oligophrénie et de troubles locaux (atrophie des nerfs optiques, cataractes, etc.) avec des parents en bonne santé, il était possible de réfléchir au caractère récessif de l'héritage d'oligophrénie. La probabilité qu'un danger exogène accidentel puisse entraîner un tableau clinique identique de la maladie dans une famille de deux ou trois frères et sœurs est négligeable. Ces patients appartenaient à 17 familles sur 8 (8,6%).

Dans le même temps, chaque famille a été observée originalité du tableau clinique de la maladie.

Dans une famille, il y avait une maladie dégénérative avec une lésion primaire de structures sous-corticales, caractérisée par un tableau clinique similaire chez les trois frères et sœurs: oligophrénie dans le degré de moronité prononcée, insuffisance extrapyramidale, ptose, exophtalmie, troubles émotionnels-volontaires similaires (diminution du tonus mental, asphalte).

Dans une autre famille, deux frères et sœurs ont une oligophrénie très affaiblie associée à une cataracte.

Il y avait une famille où les enfants oligophrènes, ainsi que les types similaires de dysplasie et d'insuffisance endocrinienne, présentaient des troubles de la parole similaires (effets résiduels de l'alalia motrice).

Deux enfants de la même famille et une oligophrénie sous forme de retard marqué ont présenté une atrophie des nerfs optiques, un nystagmus, un strabisme divergent, des troubles émotionnels-volontaires (léthargie, diminution du tonus mental).

Des cas similaires d'association d'oligophrénie et d'atrophie des nerfs optiques, de cataractes et d'autres troubles de l'organe de la vision sont décrits en 1967 par M.I. Zemtsovoy, A.I. Kaplan et M.S. Pevzner. Les auteurs admettent la possibilité d'une prédisposition héréditaire sous ces formes.

Dans 9 familles (9,7%, 24 patients), l’oligophrénie a été observée sur plusieurs générations: enfants, parents, grands-parents et accompagnateurs. Parfois, il y avait une oligophrénie chez les enfants de deux ou trois mariages du parent retardé mental. Ici, il était possible de faire une hypothèse sur le type dominant d'héritage de retard mental. Les parents de ces familles ont reçu un diagnostic d'oligophrénie avec, dans la plupart des cas, des rapports médicaux ou des informations provenant d'écoles auxiliaires où ils avaient étudié.

Dans ces familles, il y avait une nette distinction entre les malades et les sains. La structure du défaut chez les oligophrènes à caractère dominant et héréditaire de la maladie était proche chez les frères et sœurs et les parents et était proche de la principale forme non compliquée d’oligophrénie selon la classification de M.S. Pevzner. Leur déficience intellectuelle était assez prononcée, mais elle ne s'accompagnait pas de retombées locales d'analyseurs individuels ni de désordres émotionnels-émotionnels primaires importants, sauf dans les cas où il y avait des risques exogènes supplémentaires dans l'histoire. Ces patients se distinguaient par une capacité de travail intacte, une détermination dans leurs activités et une bonne discipline à l'école.

Dans 44 familles (47,8%, 106 patients), il y avait des enfants avec un léger retard mental. Dans les mêmes familles, avec des enfants d'intelligence normale, il y avait des enfants qui avaient beaucoup de difficulté à apprendre sans les retombées locales, dans les limites des analyseurs individuels. Ils pourraient être considérés comme des personnes ayant un niveau de développement intellectuel réduit, mais de type oligophrénique. Dans certains cas, les parents de ces enfants présentaient une légère faiblesse et pouvaient parfois être considérés comme des personnes ayant un faible niveau de développement intellectuel. Le même tableau a été observé chez les parents du deuxième, du troisième degré de la relation, etc. Les auteurs étrangers (N. Zellweger, L. Penrose, EW Reed et SC Reed, etc.) parlent alors d'un type d'héritage polygénique de retard mental, ce qui implique une accumulation de gènes additifs qui nuisent au développement intellectuel, ce qui, dans une certaine mesure, réduit l'intelligence à niveau d'oligophrénie. La question de la nature polygénique de l'hérédité de l'oligophrénie reste toutefois très controversée et doit être approfondie.

Il n'y a aucune raison de supposer que le faible niveau de développement intellectuel dans ces cas n'est pas associé à la démence, mais résulte de conditions sociales défavorables. Dans les mêmes familles, il y avait des enfants d'intelligence normale et les patients de familles dont les conditions sociales étaient manifestement défavorables ne faisaient pas partie de ce groupe. Il est également nécessaire de tenir compte de la présence dans notre pays de toutes les conditions nécessaires au développement complet et complet des enfants (crèches, jardins d'enfants, écoles, soins médicaux gratuits, etc.).

Quant au tableau clinique de la maladie chez ces patients, il était très similaire chez tous les enfants, sauf dans les cas où des effets exogènes indésirables se joignaient aux facteurs héréditaires. Selon la structure du défaut, cette forme, comme la forme dominante, peut être attribuée à la principale forme non compliquée d’oligophrénie selon la classification de M.S. Pevzner. Chez ces patients, on observe un sous-développement des formes les plus complexes d’activités cognitives, nécessitant un certain niveau de distraction et de généralisation, qui ne s’accompagne pas d’une lésion grossière au sein des analyseurs individuels ni de troubles primaires affectifs-volontaires. Une caractéristique positive de ces enfants est leur performance relativement bonne dans les activités qui leur sont proposées. Dans l’école auxiliaire, ce sont les élèves les plus calmes, les plus disciplinés et les plus assidus. À la maison, ils aident volontiers leurs parents à s’occuper de leurs frères et sœurs plus jeunes.

Ils donnent une dynamique relativement bonne dans leur développement et à l’avenir - une bonne adaptation sociale.

En cas de formes d'oligophrénie dominantes et polygéniques, aucun symptôme neurologique significatif n'a été observé chez les patients, ils ne présentaient pas de dysplasie prononcée dans le corps. La craniographie et l'encéphalographie n'ont également montré aucun changement brut.

Des troubles mentaux (schizophrénie, épilepsie) ont également été observés chez deux familles (oligophrénie chez un certain nombre de membres de la famille) (père, oncle, grand-mère probien) et la structure du défaut était différente de celle de l'ensemble du groupe héréditaire: il existait des troubles émotionnels et volontaires distincts avec des traits épileptoïdes dans une famille et des schizoïdes dans une autre. Apparemment, cela résultait à la fois d'une influence héréditaire directe et des effets néfastes sur ces enfants de parents atteints de maladie mentale.

Avec des formes d'oligophrénie relativement bénignes, du fait du type héréditaire dominant ou polygénique, des modifications importantes de la structure du défaut pourraient également être observées dans les cas isolés où l'enfant avait des effets exogènes supplémentaires dans l'histoire de l'enfant (lésion cérébrale traumatique, maladies infectieuses graves.d.) Dans ces cas, le degré de retard mental a augmenté et la structure du défaut a changé en raison de l'apparition d'un certain nombre de symptômes supplémentaires, ce qui concorde avec les données de plusieurs auteurs (I.Ya. Gurvich, R. Mickelson, G. Courville, F. Morton et H. Phillips L. Penrose), qui a souligné que l’impact de facteurs exogènes nocifs ayant une hérédité défavorable peut conduire à des lésions plus graves, qualitativement différentes de celles purement héréditaires.

Dans le deuxième groupe, nous avons inclus les familles dans lesquelles les risques exogènes étaient le principal facteur à l'origine de l'oligophrénie. Dans la généalogie de ces familles, il n'y avait aucun signe d'oligophrénie. Dans ce groupe, selon le facteur étylogique, deux sous-groupes ont été distingués: les formes lipétique et toxoplasmique. En outre, dans une famille, l'oligophrénie chez deux frères et sœurs était due à l'incompatibilité de Rh entre le sang de la mère et du fœtus et, dans une famille, à des risques exogènes aléatoires.

La forme luétique comprenait 6 familles (6,9%, 18 enfants) dont l'un des parents ou les deux étaient atteints de syphilis anamnestique et sérologiquement confirmée. Dans certaines familles, la syphilis était retrouvée sur plusieurs générations.

Lors de l'enquête sérologique sur les membres de la famille inclus dans ce groupe, la réaction d'immobilisation des tréponèmes pâles (RIBT) proposée en 1940 par KA était très importante. Nelson et M.M. Mayer, qui, selon les données de nombreux auteurs soviétiques et étrangers (G. V. Belenky, N. M. Ovchinnikov, L. V. Sazonova, J. Dalacretaz, O. Siebert, H. Berlingoff, etc.) reste positif, En règle générale, les personnes qui ont été traitées pour des formes tardives de syphilis, ainsi que pour la syphilis congénitale, jusqu'à la fin de leurs jours, malgré les réactions sérologiques standard négatives et le rétablissement clinique complet.

Chez les enfants oligophréniques examinés de ce groupe, les réactions sérologiques étaient négatives et il n’ya pas eu de manifestations cliniques marquées de la syphilis congénitale. Il n’existait que des «stigmates» et des dystrophies distincts (crâne nasal large, profondes cavités des yeux, incisives supérieures largement espacées, à bord rugueux, palais dur et dur, déformation des oreillettes), ainsi que de la dysplasie générale, exprimée de façon disproportionnée, allongeant les traits eunuchoïdes membres, déformations du crâne. Dans le tableau neurologique, on a détecté une anisocorie, une léthargie de la réaction pupillaire à la lumière, une légère asymétrie de l’innervation du visage, une élévation ou une léthargie des réflexes tendineux, leur instabilité, une instabilité végétative et vasculaire. Chez la plupart des patients âgés de 11 à 17 ans, une énurésie nocturne a été observée.

Des craniogrammes chez certains patients ont révélé des signes d'augmentation de la pression intracrânienne (augmentation du schéma de sillons vasculaires et «indentations numériques»).

Chez les oligophrènes de ce groupe, la structure du défaut était caractérisée par un sous-développement de l'activité cognitive de type oligophrénique dans le degré de moronité avec des altérations dans la sphère émotionnelle-volitive (impulsivité, excitabilité, suggestibilité, désinhibition, parfois - augmentation des inclinaisons). Chez la plupart des enfants (83,4%), le comportement était de nature psychopathique prononcée. Certains patients (16,8%) étaient caractérisés par des troubles moins prononcés dans le domaine de la tension émotionnelle (états asthéniques ou analogues à la névrose).

L'absence de réactions sérologiques positives chez ces patients, avec des antécédents d'indication de la syphilis dans l'histoire de leurs parents, suggère que, dans ces cas, il ne s'agit pas d'une vraie syphilis congénitale. De nombreux auteurs ont décrit ces états sous le nom de syphilis dystrophique (E. Kraepelin, EA Osipova, MO Gurevich, GE E. Sukhareva, etc.). Mv Milic les appelle maladies parasyphilitiques, en utilisant le terme introduit dans la science de A. Fournier (1894), qui dit que ce sont «ces manifestations qui, si elles n'ont rien de spécifique par nature, restent les mêmes, c’est-à-dire qu’ils sont originaires, sont nés de la syphilis et, selon toute vraisemblance, ils ne seraient même pas provoqués du tout, en raison de son existence et sans elle ». Selon M.V. Milic, le dommage survient à la période embryonnaire ou pré-embryonnaire (gamétopathie, blastopathie ou embryopathie). La plupart des chercheurs ont indiqué que ces lésions reposaient sur des intoxications et des perturbations trophiques et non sur la destruction massive du parenchyme cérébral par un processus spécifique.

La structure complexe du défaut observée chez ces patients est due à la fois à l'infériorité primaire du cerveau avec une lésion primaire des structures sous-corticales, comme en témoignent les données de l'électroencéphalographie, indiquant l'intérêt des structures méso-encéphaliques et aux conditions sociales et de vie défavorables dans lesquelles se trouvent ces enfants. Leurs parents eux-mêmes sont dans la plupart des cas inférieurs. Cette infériorité se manifeste par une excitabilité accrue, un manque de criticité de leurs actions. Ils ne peuvent donc pas éduquer correctement un enfant malade, ne prêtent pas l’attention voulue à l’éducation de leurs enfants et les encouragent parfois même de mauvaises actions. V.V. Kovalev souligne que, parallèlement aux lésions organiques du cerveau, le facteur psychogène joue un rôle important dans l'origine du comportement pathologique. L'auteur distingue les formes de comportement pathologiques dans un certain nombre de conditions. L'un d'eux est le développement pathologique de la personnalité, qui survient sous l'influence d'une condition défavorable de l'environnement micro-social, d'une éducation inappropriée et de situations traumatiques chroniques. En entrant exactement dans de telles conditions, nous observons des enfants qui se distinguent par une suggestibilité accrue, une critique insuffisante de leurs actions en combinaison avec des traits de caractère psychopathes et, dans certains cas, une désinhibition des pulsions, exécutent souvent des actes antisociaux. Nos observations coïncident complètement avec les données de nombreux auteurs (E.O. Osipova et E.O. Gorelik, M.S. Pevzner, A.G. Asafova, I.L. Kulev, D.E. Melekhov, V.I. Pavlova, ZM Truneyev et ND Ivashenko, IA Yurkova et autres), qui soulignent que, dans le cas d'une combinaison d'oligophrénie et de comportement psychopathique, on observe la dynamique défavorable du développement oligophrénique. O.E. Freier a montré que parmi les délinquants, on rencontre le plus souvent les formes d'oligophrénie dans lesquelles le sous-développement de l'activité cognitive est associé à un comportement psychopathique.

La forme toxoplasmique comprend 20 patients de 9 familles (9,7%). L'ethnologie Toxoplasma de la maladie dans ces cas pourrait être présumée sur la base de l'analyse de l'ensemble du tableau clinique de la maladie, des résultats de réactions sérologiques et allergiques de la peau, ainsi que des antécédents épidémiologiques et obstétricaux. Chez tous les enfants inclus dans ce groupe, les réactions allergiques cutanées à la toxoplasmose étaient nettement positives, la majorité ayant également présenté des réactions sérologiques positives. L'examen des mères de ces enfants a montré qu'ils avaient également subi des tests d'allergie cutanée et que deux des sept mères examinées avaient des réactions sérologiques. Lors de la collecte de données anamnestiques dans ce groupe, dans certains cas, il a été possible de révéler la présence de contacts entre les parents et les animaux (la mère est la laiterie, la poule, le père est le berger), l’histoire obstétrique défavorable de la mère (présence de fausses couches et de mort-nés). En même temps, dans ces familles, il n’y avait pas de charge héréditaire d’oligophrénie.

La dysplasticité prononcée, la non-proportionnalité, la présence de nombreuses dysplasies et déformations (pied bot, pied plat, scoliose, difformités crâniennes, hydrocéphalie ou microcéphalie, oreilles malformées, faible encombrement de la dent, mauvaise croissance des dents, ciel étroit et éloigné, etc.) distinguent le physique de ces patients cela a permis de penser à une lésion intra-utérine précoce. Le tableau neurologique présentait des symptômes plutôt grossiers: strabisme, nystagmus, fentes oculaires inégales, réactions pupillaires à la lumière réduites dans certains cas, hypertélorisme, forte augmentation des réflexes tendineux, expansion de la zone réflexogène, apparition parfois de réflexes pathologiques (symptôme de Kernig, Babinski), muscle hypertonus. Dans un cas, le patient avait des crises épileptiformes, dans deux cas - des signes de tétraparèse.

EEG chez les enfants de ce groupe a révélé des changements diffus sous la forme de prédominance d'ondes lentes, d'activité asynchrone rapide, une diminution significative de l'amplitude de toutes les oscillations, de dysrythmies et de craniogrammes montrant des signes d'hydrocéphalie.

Ils présentaient une déficience intellectuelle beaucoup plus prononcée par rapport aux enfants inclus dans d'autres groupes: dans la moitié des cas, le degré de labilité était élevé, et l'autre moitié était imbécile. La démence était accompagnée d'un sous-développement de la motilité et de la parole, ce qui correspondait à la profondeur du défaut intellectuel. Il y avait aussi des troubles émotionnels et volontaires: léthargie, indifférence vis-à-vis de l'environnement, aspiration ou désinhibition, agitation, irritabilité, intrusion. Pour la plupart des enfants, les tâches proposées présentaient un désintérêt caractéristique: fatigabilité rapide, épuisement, instabilité de l'attention active.

Tous les symptômes décrits (assez similaires chez les patients de ce groupe) indiquaient que les enfants inclus dans ce groupe avaient déjà présenté une lésion intra-utérine du système nerveux central. Les données d'anamnèse et l'enregistrement des résultats positifs des tests de laboratoire pour la toxoplasmose chez tous les patients testés et leurs mères en l'absence de toute absence de pathologie héréditaire ou de toute autre nocivité exogène nous permettent de considérer l'oligophrénie dans ces cas à la suite d'une toxoplasmose congénitale. Une RSK positive, ainsi que des réactions allergiques cutanées positives, n'excluent pas la possibilité d'un processus lent de toxoplasmose chez certains patients (RD Kogan).

Dans le troisième groupe de patients, le facteur étiologique principal n'a pas été identifié. On peut seulement dire que certains enfants dans l'histoire avaient l'un ou l'autre (parfois de multiples) risques, parmi lesquels il était très difficile de distinguer le facteur étiologique principal. Dans d’autres cas, il n’a pas été possible d’établir d’effets exogènes pendant les périodes pré, para et postnatales du développement de l’enfant, et rien n’indiquait que le caractère héréditaire de la maladie soit possible.

Ainsi, une étude exhaustive a montré qu’il est impossible de parler d’une forme particulière d’oligophrénie «familiale». Ici, les mêmes schémas sont révélés que dans tous les cas de cette maladie, c.-à-d. la relation entre l'étiopathogenèse et les caractéristiques cliniques.

Selon la structure du défaut, il existe certaines distinctions entre les formes héréditaires d’oligophrénie. Ainsi, si, dans les formes récessives, il existait une déficience intellectuelle assez grave associée à des lésions multisystémiques (cataracte, atrophie des nerfs optiques, insuffisance endocrinienne, troubles de la parole, etc.), l'image de la maladie était de nature différente (sous-développement des formes de cognition les plus complexes). activité sans dommages importants au sein des analyseurs individuels et des troubles primaires émotionnels-volontaires. Dans la forme polygénique-héréditaire, la structure du défaut patients ysya inclus dans le groupe dominant, mais l'échec intellectuel était plus facile. risques exogènes adhésion dans ces cas modifient de manière significative la structure du défaut.

La même dépendance du tableau clinique à la nature du facteur ethnologique a été révélée dans le groupe des cas d'oligophrénie familiale exogènes. La forme luétique était caractérisée par la présence d'oligophrénie à des degrés relativement modérés, avec des perturbations dans le domaine émotionnel-volontaire et une pathologie du comportement (dans la plupart des cas de nature psychopathique), et par la toxoplasmose - par des lésions multisystémiques et un degré plus profond de défaut.

Compte tenu de la structure différente du défaut sous différentes formes dans le groupe des cas d’oligophrénie familiaux, il est nécessaire de différencier le traitement et le travail d’éducation correctionnelle avec ces enfants.

Dans les formes d'oligophrénie non compliquées héréditaires (formes dominantes et polygéniques), il convient de désigner les stimulants de l'activité mentale. En travaillant avec ces enfants, tout d’abord, toutes les techniques pédagogiques visant à développer l’activité cognitive de l’enfant doivent être utilisées, ce qui peut être appliqué de manière plus appropriée dans le contexte d’une école auxiliaire.

En cas de formes récessives, les perturbations locales de la parole, de la vision, etc., doivent être prises en compte, compensées et empêchées ces enfants d'entrer dans des institutions.

Une attention prioritaire devrait être accordée aux troubles émotionnels-volontaires, s'ils sont présents chez un enfant. Dans le même temps, les mesures visant à développer la sphère émotionnelle-volontaire, les réactions inhibitrices, la capacité d’organiser leurs activités revêtent une grande importance. L’ergothérapie, appliquée aux caractéristiques individuelles de l’enfant, contribue également à la compensation de ces affections. Parmi les interventions thérapeutiques dans de tels cas, il convient de noter la pertinence de la nomination de la thérapie complexe. Un bon effet donne une combinaison de sédatif, tonique, préparations de vitamines, agents de déshydratation. De plus, en cas d'oligophrénie de toxoplasmose, dans le cas d'un processus lent, l'administration de chloridine a un effet positif.En cas d'oligophrénie d'origine lyétique, le recours à une procédure biochimique (en tant qu'agent non spécifique) donne parfois de bons résultats.

La reconnaissance et le traitement complet des maladies chroniques de la mère et du père (syphilis, toxoplasmose), travail bien établi de conseil médical et génétique, où les parents peuvent obtenir des conseils d’experts, aideront à prévenir la naissance d’enfants souffrant de retard mental. La signification sociale de toutes ces activités est évidente.

1. Le groupe des cas d'oligophrénie familiaux est hétérogène à la fois en étiologie et en caractéristiques du tableau clinique.

2. La plupart des cas familiaux d'oligophrénie sont occupés par des formes héréditaires avec différents types de transmission de la maladie: récessive, dominante et polygénique; parmi eux, la forme polygénique prévaut.

3. Les maladies chroniques des parents, en particulier la syphilis des parents et la toxoplasmose chronique de la mère, jouent un rôle important dans l'origine des cas familiaux d'oligophrénie. Une certaine place est occupée par des cas causés par une incompatibilité Rh entre le sang de la mère et le fœtus.

4. Pour connaître l'hagiologie de l'oligophrénie dans chaque cas particulier, il ne suffit pas de prendre en compte uniquement les données de l'analyse du tableau clinique de la maladie, vous devez utiliser des études complémentaires: informations généalogiques, radiographie du crâne, électroencéphalographie, ophtalmoscopie, étude de l'audition, réactions sérologiques et allergiques de la peau, réactions allergiques à la peau, réactions sérologiques la syphilis (RIBT est d'une importance particulière), études biochimiques pour la détection des troubles métaboliques études cytogénétiques.

5. Selon les particularités du tableau clinique, les cas d'oligophrénie héréditaire présentant l'étendue et le caractère dominant de la transmission s'inscrivent dans le cadre de la forme non compliquée d'oligophrénie. Pour ces patients, le sous-développement des formes les plus complexes d'activité cognitive sans violations flagrantes au sein d'analyseurs individuels et de troubles primaires dans le domaine émotionnel-volontaire est caractéristique. Ces enfants dans leur développement donnent la dynamique la plus favorable.

6. Dans un certain nombre de cas, dans le groupe récessif, accompagné d'une démence prononcée chez l'enfant, il y avait des troubles systémiques: atrophie des nerfs optiques, cataractes, discours de même type me dérangeaient, insuffisance extrapyramidale.

7. Lors de la fixation d'influences exogènes à des facteurs génétiques, la structure du défaut a considérablement changé: des troubles émotionnels-volontaires sont apparus, la capacité de travail a diminué.

8. La forme luétique était caractérisée dans la plupart des cas par une combinaison de retard mental dans une pathologie prononcée du comportement qui était de la nature d'un psychopathe. Chez une minorité de patients de ce groupe, la démence était accompagnée d'états asthéniques ou de type névrose.

9. Les cas familiaux d’oligophrénie étaient liés à une toxicité plus ou moins profonde (moronité ou imbécile), accompagnée de symptômes neurologiques assez grossiers, d’une dysplasticité sévère, ainsi que d’un sous-développement de la parole et de la motilité.

10. La différenciation des activités médicales, correctionnelles et éducatives dans différents groupes d'oligophrénie familiale contribue à une adaptation sociale plus complète de ces patients.

11. Reconnaissance précoce et traitement complet des parents atteints de syphilis et de Toxoplasma, des consultations médicales et génétiques à l'intention des parents aideront à réduire le taux de natalité des enfants touchés.

2.4. Clinique des formes familiales d’oligophrénie.

Pour aborder la question du rôle corrélatif de l'hérédité et de l'environnement dans l'étiologie de l'oligophrénie, les chercheurs se sont souvent tournés vers l'étude des jumeaux et des familles oligophréniques.

L'étude des jumeaux a constitué une contribution importante à la recherche sur l'hérédité de la démence. Sur les 6 700 Smiths aux esprits faibles enregistrés au Danemark, 122 groupes de jumeaux ont été sélectionnés, parmi lesquels 66 couples étaient appropriés pour l’étude. Une enquête sur ces paires de jumeaux a permis d'établir que dans 80% des cas à paires identiques, les deux jumeaux étaient faibles d'esprit, alors que parmi les paires jumelles, seulement 8% des jumeaux étaient faibles d'esprit. Cela indique que les facteurs héréditaires jouent un rôle important dans l'apparition de l'oligophrénie chez les jumeaux.

D'autres chercheurs, abordant un problème complexe de relation entre facteurs endogènes et exogènes dans l'étiologie de l'oligophrénie, se sont tournés vers l'étude de familles oligophréniques (K. Kochler, GM Robert, MM Roche, EW Reed, SE Reed, CB Brugger, V.M. Yavkin, B.A. Ledenev). ). Ces auteurs appartenant aux formes familiales d’oligophrénie ont compris les cas de naissance de frères et soeurs souffrant d’oligophrénie dans une famille et ont établi leur fréquence: jusqu’à 10% dans la population générale d’oligophrènes.

De nombreux auteurs notent que l'oligophrénie peut être héritée comme l'une des manifestations de syndromes héréditaires plus courants. VP Efroimson décrit un grand nombre de formes héréditaires de la démence, associés à d'autres défauts: troubles de la motilité, le syndrome spastique miatrofiya, la cataracte, microphthalmia et Anophtalmie, aniridie, la rétinite pigmentaire avec surdité congénitale et l'ataxie spin-tserebelyarnoy, ihtnoz, hypoplasie des cheveux et des dents et ainsi de suite

R. E. Cook, F. Mickelson, C. R. Courvilli, Stein, E.W. Reed, SC Reed, G. Lesson, HB Newcombe, LS Penrose, D. Bazinga, H. Zellveger, RE Backer, V.M. Yavkin, V.F. Shalimov ont souvent observé des cas répétés de retard mental léger dans une famille, qui les ont incités à explorer le niveau de développement intellectuel d’autres parents. Le plus souvent, c'étaient des frères et sœurs ou des cousins ​​dont l'intellect était au niveau du retard léger. Dans ces familles, des parents identifiés avec une faible adaptation sociale ont été identifiés.

Les données de E.W. Reed, S.C. Reed sur l'étude de la soi-disant population "non sélectionnée" des déficients mentaux. Après exclusion du nombre total de personnes interrogées: les parents eux-mêmes, les grands-pères - les accompagnateurs et leurs proches - sont restés des enfants handicapés mentaux, que l'auteur qualifie conditionnellement de «non sélectionnés». Il convient de souligner que dans le groupe "non sélectionné" de retard mental de 36,1% des patients, l’un de leurs parents ou les deux avaient un retard mental. La fréquence élevée des mariages de deux retardés mentaux (pas moins de 10%) attire l'attention. Sur la base des données obtenues, ces auteurs concluent que le retard mental est souvent directement transmis des parents aux enfants.

Les données sur le risque empirique de retard mental dans la progéniture, qui selon E.W., sont d’une importance pratique. Reed, S.C. Reed:

· Marié entre deux retardés mentaux - 42,1%;

· Marié avec un retard mental avec normale - 19,9%.

Si dans l'un de ces types il y a déjà un enfant affecté, le risque empirique pour chaque enfant ultérieur est augmenté.

K. Adachi a examiné 2396 enfants d'âge scolaire. Selon ses données, les enfants retardés mentaux représentaient 5,06% des élèves du primaire, 9,23% du secondaire. Parmi le nombre total d'enfants retardés mentaux (161 personnes), sur 111 (69%), il a mis en place un processus d'origine endogène, et chez 50 (31%) - exogènes. K. Adachi affirme que, dans 90% des cas, les parents retardés mentaux donnent naissance à des enfants atteints de déficience intellectuelle. dans les familles où l'un des parents souffre d'oligophrénie - 40,5%.

C.B. Brugger donne les données suivantes sur la valeur de la prédisposition héréditaire pour la manifestation de l'oligophrénie, qui sont présentées dans le tableau.

Tableau La fréquence des cas d’oligophrénie chez les frères et sœurs avec différents mariages entre parents.

Afin de déterminer le nombre d'enfants retardés mentaux et d'identifier les caractéristiques de la structure de leur déficience intellectuelle dans les familles où l'un des parents ou les deux sont atteints d'oligophrénie, VF Shalimov a étudié 92 anciens élèves d'une des écoles auxiliaires. L'étude a révélé 62 familles dans lesquelles 98 enfants ont été soumis à un examen clinique. Sur la base de l’étude des familles, des pedigrees ont été compilés, dans lesquels une description détaillée de chaque membre de la famille a été donnée, qu’il ait ou non une pathologie. La généalogie de la famille étudiée couvrait au moins trois générations.

En fonction de l'étiologie estimée de la maladie chez le parent (proband), les enfants ont été divisés en 3 groupes.

Le 1er groupe était constitué d'enfants de familles de probants, dans l'étiologie de l'oligophrénie, dont les facteurs exogènes jouaient un rôle important (23 enfants); Le deuxième groupe était constitué d'enfants de familles de probants, présentant l'étiologie de l'oligophrénie et présentant soit des facteurs héréditaires, soit des risques associés à des risques exogènes (49 enfants); Le 3ème groupe était constitué d'enfants, l'étiologie de l'oligophrénie dont les parents n'ont pas pu être établis (26 enfants).

Dans le processus d’examen des requérants et de leurs familles, on a évalué l’impact de divers types de mariages (patient oligophrénique - conjoint en bonne santé, patient oligophrénique - patient atteint d’une autre maladie mentale; patient oligophrénique - patient oligophrénique) sur le degré de compensation ou de compensation du défaut. L'influence du microenvironnement, la force de chaque famille et la présence de parents présentant des déviations dans le développement mental ont été pris en compte.

Les résultats de l'examen des enfants du 1er groupe ont montré qu'avec une oligophrénie d'origine exogène, dans le cas où un patient atteint d'oligophrénie se marie et est en bonne santé, des enfants pour la plupart naissent (sur 13 enfants, 12 sont en bonne santé). La généalogie d'une telle famille est présentée à la Fig. 12

Les enfants en bonne santé étaient à d'autres variantes du mariage. Cependant, si le deuxième parent souffre soit d’oligophrénie, soit d’une autre maladie mentale, il y avait plus d’enfants dans ces familles présentant divers écarts de développement mental, y compris ceux souffrant d’oligophrénie. Dans la famille des probants, dans l’étiologie de l’oligophrénie dominée par des facteurs héréditaires, dans la variante du mariage oligophrénique - les enfants oligophrènes sont souvent relativement en bonne santé (6 enfants sur 20). Mais le plus grand nombre de ces enfants se trouvait dans des familles où les deux parents étaient atteints d’oligophrénie (sur 12 enfants, 11). Selon la structure du défaut, tous les enfants atteints d'oligophrénie identifiés ont été divisés en 2 sous-groupes: le premier sous-groupe - les enfants souffrant de formes non compliquées d'oligophrénie (11 personnes) et le second - compliqué (14 enfants).

Chez les enfants du 1er sous-groupe, la structure du défaut a été retrouvée, similaire à la structure du défaut des parents probands souffrant d’une forme non compliquée d’oligophrénie. Ces enfants montrent clairement le sous-développement de formes complexes d’activités cognitives, qui ne s’accompagne pas d’une défaite flagrante de l’un ou l’autre des analyseurs et d’un changement fondamental de la sphère émotionnelle-volitive. Les déviations de l'activité bioélectrique du cerveau chez ces individus sont insignifiantes et se manifestent sous la forme d'instabilité et d'inégalité du rythme α. L'analyse des données anamnestiques et les études de laboratoire n'ont révélé aucun risque exogène pendant la grossesse, l'accouchement et au début de la période postnatale. Un lourd fardeau héréditaire de maladie mentale, établi lors d'un examen généalogique, nous permet de faire une hypothèse sur la conditionnalité génotypique de la survenue de cette forme d'oligophrénie.

Dans la structure du défaut chez les enfants du deuxième sous-groupe (formes compliquées d'oligophrénie), il existe un polymorphisme symptomatique important. Outre les symptômes caractéristiques de la démence oligophrénique (troubles de la compréhension, manque de jugement, manque de curiosité, inertie et sens de la pensée, etc.), ces enfants ont révélé des symptômes inhabituels pour l'oligophrénie, qui modifient radicalement la structure du défaut oligophrénique. Chez certains enfants, dans le contexte d'un sous-développement général de l'activité cognitive, l'inhibition extrême, la lenteur, la léthargie et la passivité apparaissent, chez d'autres, le syndrome cérébroasthénique. Dans le même sous-groupe, il y a des enfants chez qui le sous-développement de l'activité cognitive est combiné à un comportement psychopathique. Avec les formes compliquées d’oligophrénie, les déviations de l’activité bioélectrique du cerveau sont plus graves et se manifestent dans la désorganisation du rythme α, la présence de rythmes θ et de flashs bilatéraux d’oscillations lentes, l’amplification des réponses secondaires et l’irradiation de la maîtrise de la lumière par la lumière dans le cortex annulaire. L'analyse de données anamnestiques et d'études de laboratoire montre que dans la plupart des cas (chez 14 enfants), il existait divers risques exogènes pendant la grossesse, à la naissance ou au début de la période postnatale. Une aggravation psychopathologique héréditaire importante, établie au cours de recherches généalogiques, nous permet de supposer la combinaison de risques exogènes et endogènes dans la genèse de l’oligophrénie (Fig. 14).

Dans le deuxième groupe de candidats, il y avait 4 familles (sur 34) dans lesquelles l'oligophrénie était retracée sur plusieurs générations: parmi les enfants, les parents, les grands-pères et les préposés. Dans ces cas, un retard mental a été observé chez les enfants nés de plusieurs (2 ou 3) mariages du parent retardé mental. Dans ce cas, la distinction entre parents sains et malades était particulièrement nette. Le défaut chez la majorité des enfants de ces 4 familles dans leur structure appartient à la forme non compliquée (génotypique) de l'oligophrénie (selon la classification de M. S. Pevzner). La généalogie d’une telle famille est illustrée à la Fig. 13

Les résultats d'une enquête menée auprès d'enfants appartenant à des familles probantes et chez lesquels l'étiologie de l'oligophrénie reste incertaine (3ème groupe) montrent que ces familles ont également des enfants atteints de divers troubles mentaux, y compris ceux souffrant d'oligophrénie. Le nombre d'enfants malades dans ces familles augmente considérablement si le deuxième parent est atteint d'oligophrénie ou d'une autre maladie mentale.

Cours numéro 4 FORMES FAMILIALES OLIGOFRENIA

Pour aborder la question du rôle corrélatif de l'hérédité et de l'environnement dans l'étiologie de l'oligophrénie, les chercheurs se sont souvent tournés vers l'étude des jumeaux et des familles oligophréniques.

L'étude des jumeaux a constitué une contribution importante à la recherche sur l'hérédité de la démence. Sur les 6 700 Smiths d'esprit faible enregistrés au Danemark (1932), 122 groupes de jumeaux ont été sélectionnés, dont 66 étaient appropriés pour l'étude. Une enquête sur ces paires de jumeaux a permis d'établir que dans 80% des cas de paires identiques, les deux jumeaux étaient faibles d'esprit, alors que parmi les paires de jumeaux jumeaux, 8% seulement étaient d'esprit faible. Cela indique un rôle important des facteurs héréditaires dans l'apparition de l'oligophrénie.

D'autres chercheurs, abordant le problème complexe de la relation entre les facteurs endogènes et exogènes dans l'étiologie de l'oligophrénie, se sont tournés vers l'étude des familles oligophréniques. Les formes familiales d’oligophrénie sont considérées comme des cas de naissance dans une famille de frères et sœurs souffrant d’oligophrénie et ont établi leur fréquence: jusqu’à 10% dans la population générale d’oligophrènes.

Un grand nombre de formes de démence héréditaire, combinées à d'autres anomalies: motilité altérée, syndrome spastique, myatrophie, cataracte, microphtalmie et anophtalmie, aniridie, rétinite pigmentaire avec surdité congénitale et ataxie spino-cérébelleuse, ichthyose, développement de cheveux et de dents

Des données intéressantes sur l’étude de la population "non sélectionnée" des déficients mentaux. Après exclusion du nombre total des parents examinés eux-mêmes, ceux-ci et leurs proches restaient des enfants atteints de retard mental, qualifiés classiquement de «non sélectionnés». Il convient de souligner que dans le groupe "non sélectionné" de retard mental de 36,1% des patients, l’un de leurs parents ou les deux étaient déficients mentaux. La fréquence élevée des mariages entre retardés mentaux (au moins 10%) est remarquable. Sur la base de cette enquête, il a été conclu que le retard mental est souvent directement transmis des parents aux enfants.

Les indicateurs du risque empirique d’apparition de retardés mentaux dans la progéniture, qui avaient été identifiés pour un mariage entre deux retardés mentaux, était de 42,1% et pour le mariage d’un déficient mental avec une personne normale - 19,9%.

Si dans l'un de ces types il y avait déjà un enfant affecté, le risque empirique pour chaque nouvelle naissance augmentait.

K. Adachi (1967) a examiné 2396 enfants d'âge scolaire. Les enfants retardés mentaux parmi les élèves du primaire composaient, selon ses données, 5,06%, les écoles secondaires - 9,23%. Sur le nombre total (161 personnes) d'enfants souffrant de retard mental, il a mis en place un processus d'origine endogène sur 111 (69%) et sur 50 (31%) - exogènes. K. Adachi affirme que dans 90% des cas, les parents de retard mental sont des enfants nés avec des déficiences mentales; dans les familles où l'un des parents souffre d'oligophrénie, ce chiffre est de 40,5%.

Afin d’établir le nombre d’enfants atteints de déficience intellectuelle et d’identifier les caractéristiques de la structure de leur déficience intellectuelle dans les familles où l’un ou les deux parents sont atteints d’oligophrénie, l’auteur a été examiné à la lumière de l’histoire (V.F. Shalimov, 1972). 92 anciens élèves d’une des écoles auxiliaires faisant partie du 62 familles. Dans les familles, 98 enfants ont été soumis à un examen clinique. Sur la base des résultats obtenus, des généalogies ont été compilées, dans lesquelles une description détaillée de chaque membre de la famille a été fournie. La généalogie a duré au moins trois générations.

En fonction de l'étiologie attendue de la maladie chez le parent (proband), les enfants ont été divisés en trois groupes. Le premier groupe était constitué d'enfants de familles de probants, dans l'étiologie de l'oligophrénie, dont les facteurs exogènes jouaient un rôle important (23 enfants); les deuxièmes enfants - issus de familles de probants, dans l’étiologie de l’oligophrénie ayant soit des facteurs héréditaires, soit ceux-ci associés à des risques exogènes (49 enfants); le troisième groupe était constitué d'enfants dont les parents n'avaient pas établi l'étiologie de l'oligophrénie (26 enfants).

Lors de l'examen des requérants et de leurs familles, l'impact de divers types de mariages (patient oligophrénique - conjoint en bonne santé, patient oligophrénique - patient atteint d'une autre maladie mentale; patient oligophrénique - patient oligophrénique) a été évalué sur le degré de compensation ou de compensation du défaut chez les descendants. L'influence du microenvironnement, la force de chaque famille, la présence de parents avec des déviations dans le développement mental ont été pris en compte.

Les résultats de l'examen des enfants du premier groupe ont montré que, lorsque l'oligophrénie est d'origine exogène, lorsqu'un patient souffre d'oligophrénie et est en bonne santé, des enfants en bonne santé naissent pour la plupart (sur 13 enfants examinés, 12 étaient en bonne santé).

Les enfants en bonne santé étaient également à d'autres variantes du mariage. Toutefois, si le deuxième parent souffrait soit d’oligophrénie, soit d’une autre maladie mentale, il apparaissait dans les familles davantage d’enfants présentant divers écarts de développement mental, notamment ceux souffrant d’oligophrénie. Dans la famille des probands, dans laquelle l'étiologie de l'oligophrénie prévalait, dans la variante du mariage oligophrénique - en bonne santé, des enfants atteints d'oligophrénie étaient souvent nés (6 enfants sur 20). Le plus grand nombre d'enfants oligophréniques se trouvait dans des familles où les deux parents étaient atteints d'oligophrénie (11 enfants sur 12). Selon la structure du défaut, tous les enfants atteints d'oligophrénie identifiés ont été divisés en deux sous-groupes: le premier - les enfants souffrant de formes non compliquées d'oligophrénie (11 personnes) et le second - les enfants présentant des formes compliquées d'oligophrénie (14 personnes).

Dans le premier sous-groupe, la structure du défaut était similaire à la structure du défaut des parents probants souffrant de formes non compliquées d'oligophrénie. Chez les enfants, le sous-développement de formes complexes d’activités cognitives, qui ne s’accompagne pas d’une défaite flagrante de l’un ou l’autre des analyseurs et d’un changement fondamental dans la sphère émotionnelle-volitive, apparaît clairement. Les déviations de l'activité bioélectrique du cerveau sont exprimées légèrement et se manifestent par l'instabilité et l'inégalité du rythme alpha. L'analyse des données anamnestiques et les études de laboratoire n'ont révélé aucun risque exogène pendant la grossesse, l'accouchement et au début de la période postnatale. Un lourd fardeau héréditaire de maladie mentale, établi lors d'un examen généalogique, nous permet de faire une hypothèse sur la conditionnalité génotypique de la survenue de cette forme d'oligophrénie.

Dans la structure du défaut chez les enfants du deuxième sous-groupe (formes compliquées d'oligophrénie), il existe un polymorphisme symptomatique important.

Outre les symptômes caractéristiques de la démence oligophrénique (processus de jugement altérés, jugement médiocre, manque de curiosité, inertie et manque de précision de la pensée, etc.), des symptômes atypiques pour l’oligophrénie, qui modifient radicalement la structure du défaut oligophrénique, sont identifiés. Chez certains enfants, dans le contexte d'un sous-développement général de l'activité cognitive, l'inhibition extrême, la lenteur, la léthargie et la passivité apparaissent, chez d'autres, le syndrome cérébroasthénique. Dans le même sous-groupe, il y a des enfants chez qui le sous-développement de l'activité cognitive est combiné à un comportement psychopathique. Avec les formes compliquées d’oligophrénie, les déviations de l’activité bioélectrique du cerveau sont plus grossières et se manifestent dans la désorganisation du rythme alpha, des rythmes thêta et des explosions bilatérales d’oscillations lentes, dans l’amélioration des réponses secondaires et dans l’irradiation de l’absorption du rythme des éclairs lumineux dans le cortex cortical. L'analyse de données anamnestiques et d'études de laboratoire montre que, dans la plupart des cas, il existait divers risques exogènes au cours de la grossesse, à la naissance ou au début de la période postnatale. Une aggravation psychopathologique héréditaire importante, établie au cours de recherches généalogiques, nous permet de faire une hypothèse sur la combinaison de risques exogènes et endogènes dans la genèse de l’oligophrénie. A titre d'exemple, considérons deux cas cliniques de forme familiale d'oligophrénie.

Proband P-8, 44 ans, groupe III handicapé, n'a pas de spécialité. Diagnostic: oligophrénie dans le degré de moronité. La généalogie familiale est présentée à la Fig. 12

Le père d'un proband (1-6), âgé de 72 ans, analphabète, vivait dans une zone urbaine. Les tentatives de scolarisation se sont soldées par un échec, "manquant de capacité", travaillaient comme ouvrier, abusant de l'alcool. Sa soeur (1-4 ans), âgée de 75 ans, illettrée, n’étudiait pas et travaillait comme femme de ménage; frère (1-1), illettré, âgé de 78 ans, ne travaillait nulle part, était très autonome (il s’appelait «étranger»). Il avait une fille (II-1), atteinte d'une maladie mentale inconnue, qui était "violente". En 40 ans, elle s'est suicidée. Un autre frère du père d’un probant (1-3), âgé de 76 ans, illettré, n’a pas non plus travaillé nulle part.

La mère d'un enfant (âgé de 1 à 7 ans), âgée de 66 ans, illettrée, éprouvait de grandes difficultés à apprendre, elle voulait, mais ne pouvait pas aller à l'école primaire («probablement stupide»), travaille comme femme de ménage.

La cousine du probant (P-4), âgée de 40 ans, illettrée, a essayé d'étudier dans une école publique, est restée dans son école élémentaire pour la deuxième année et n'a jamais pu terminer ses études. Elle travaille à l'usine comme meuleuse. Son fils (III-2), âgé de 21 ans, avait des difficultés considérables pour apprendre et n'avait pas terminé ses études secondaires. «Bien qu'il ait fait de gros efforts pour étudier», il travaille comme auxiliaire à l'usine. Ses autres enfants (III-3, III-4) sont intellectuellement complets.

La soeur du probant (P-9), âgée de 40 ans, a fait des études secondaires, travaille comme méthodologiste dans le cadre d'exercices de physiothérapie, un frère (II-10), âgé de 38 ans, a fait des études secondaires et a servi dans l'armée soviétique à très court terme.

L'épouse du proband (P-14), âgée de 45 ans, souffre d'oligophrénie dans le degré de filiation, a étudié dans une école auxiliaire, n'a pas de spécialité, travaille comme femme de ménage. Sa sœur (P-16), âgée de 40 ans et illettrée, a essayé d'étudier dans une école publique, mais n'a même pas pu accéder à l'enseignement primaire. Elle a une fille (III-10), âgée de 21 ans, souffrant d'oligophrénie, diplômée d'une école auxiliaire, travaille comme couturière et un fils (âgé de 111 ans), âgé de 18 ans, diplômé d'une école publique, intellectuellement plein.

Le proband a une fille (1P-7) et un fils (III-8). Ses filles ont 15 ans, elle souffre d’oligophrénie (degré de débilité), son fils (12 ans), d’oligophrénie (degré d’immunité).

Proband est née de la première grossesse. Une pathologie pendant la grossesse et l'accouchement n'a pas été observée. Au début de la période postnatale, a souffert de pneumonie (à 4 mois) et de dyspepsie (à 6 mois). Le développement précoce a été retardé. À l'âge de 9 ans, le garçon, après avoir consulté un psychoneurologue sur décision de la commission médico-pédagogique, a été envoyé dans une école auxiliaire avec un diagnostic d'oligophrénie d'étiologie floue. Au cours de ses études, il a fait preuve de diligence et de travail acharné, mais les progrès des études ont été très lents (au cours des quatre années d’études, il a pu maîtriser le programme de deux ans). Les défectologistes ont noté que l'élève était extrêmement lent, lent, passif. Dans les années suivantes, il a été transféré à une formation individuelle. Après l'obtention du diplôme n'a pas fonctionné n'importe où. À l’initiative de la commission du travail médical, il travaillait dans le secteur des personnes handicapées.

Au cours de cet examen clinique, il a présenté des symptômes organiques résiduels sous forme de finesse du sillon nasogénien droit, de vivacité des réflexes tendineux, d'élargissement de la zone d'appel des réflexes périostés, d'augmentation du tonus musculaire des bras et des jambes, etc. rythme alpha, fréquence réduite à 7 - 7.5 points / s. Il y a aussi une transformation du rythme imposé des éclairs lumineux en un rythme d'une fréquence beaucoup plus élevée (limitée à la zone des sondes occipitales). Psychopathologiquement révélé un sous-développement brut de l'activité cognitive, qui est combiné à une lenteur extrême, une léthargie, une léthargie et une passivité.

Ainsi, l'examen clinique a confirmé le diagnostic d'oligophrénie, qui a été livré au proband à l'âge de 9 ans. Les caractéristiques révélées dans la structure du défaut oligophrénique en suggèrent une version compliquée. La présence d'un fardeau héréditaire important associé à des risques exogènes dans ce cas indique une genèse complexe de l'oligophrénie. L’épouse du probant (P-14) a été examinée cliniquement. De l'anamnèse, on sait qu'elle a reçu un diagnostic d'oligophrénie pendant ses années d'école. Elle a étudié dans une école auxiliaire. À partir de 14 ans, elle a travaillé dans une ferme collective pour des travaux auxiliaires. À 22 ans, elle a déménagé à Moscou, s'est mariée et travaille comme femme de ménage. Au travail, elle est décrite comme une travailleuse consciencieuse et exécutive, et elle est récompensée.

Au cours de l'examen, des microsymptomatiques organiques résiduels ont été mis en évidence. EEG indique une pathologie cérébrale renversée. Psychopathologiquement révélé le sous-développement des formes plus élevées d'activité cognitive en l'absence de violations flagrantes du comportement. Ainsi, le diagnostic d'oligophrénie, rendu à l'école, a été confirmé.

La famille a deux enfants. Sa fille étudie dans la classe V de l'école auxiliaire. Elle est née de la première grossesse normale, accouchant normalement, était normal. À l'âge de 6 mois, la fille a souffert de dyspepsie, à 4 ans - la rougeole. Le développement précoce était retardé, l'enfant était très lent, passif. Compétences en libre service maîtrisées seulement 6,5 ans. Elle a été élevée à la maternelle. À l'âge de 8 ans, un neuropsychologue a été examiné pour la première fois et, sur décision de la commission médico-pédagogique, il a été envoyé dans une école auxiliaire avec un diagnostic d'oligophrénie d'étiologie floue. Elle éprouvait des difficultés d'apprentissage considérables, elle maîtrisait le matériel très lentement, même si elle était très diligente et concentrée. Resté en deuxième année en classe II et III.

L'examen neurologique montre la finesse du sillon nasogénien droit, la vivacité des réflexes tendineux. Tests du coordinateur effectués avec incertitude. Gêne motrice importante, maladresse. Lorsque l'examen somatique révéla une dysplasticité physique, un certain aplatissement du crâne, un palais haut et dur, des oreilles déformées. Du côté des organes internes il n'y a pas de pathologie. Tests cliniques de sang et d'urine dans les limites de la normale. Les réactions sérologiques à la syphilis et à la toxoplasmose sont négatives. Audition et vision dans la plage normale.

Le rythme alpha de la fréquence réduite à 7–7,5 points / s est enregistré sur l'EEG. En comparant l'EEG d'un probant et d'une fille, une similarité dans la nature de l'activité bioélectrique du cerveau est révélée - en fonction du schéma général de la courbe, de la distribution zonale des biopotentiels et surtout de la fréquence des rythmes enregistrés. La similitude est notée dans la nature de la maîtrise du rythme des éclairs de lumière (transformation du rythme de la lumière appris en un rythme de fréquence beaucoup plus élevée, limitée à la zone des sondes occipitales).

La fille entre avec impatience dans la conversation, l’apparence est soignée. Répondez aux questions lentement, après une longue pause. Il nomme correctement son adresse, mais il est difficile d'expliquer comment se rendre chez elle. Confond les concepts de "loin" et "fermer", les saisons et les mois. Nommer correctement les jours de la semaine en ordre direct, mais ne peut pas nommer en sens inverse. Dans chaque nouvelle tâche est inclus très lentement. Cela prend beaucoup de temps avant qu'il ne commence à l'exécuter. Au cours de l’expérimentation, l’examen psychologique a révélé un sous-développement significatif de l’activité cognitive. Il ne peut pas réunir une série d’images consécutives avec l’image de divers objets qui composent l’histoire. Révèle uniquement le contenu de chaque image. Dans l'expérience à l'exception de la quatrième image supplémentaire ne peut pas faire face à la série la plus facile. Une compréhension du sens figuré des proverbes et des métaphores est totalement inaccessible. Malgré un tel sous-développement grossier de l'activité cognitive, les réactions de la fille sont bien exprimées. Elle s'inquiète si elle exécute la tâche de manière incorrecte et se réjouit de tout éloge. Il ne veut pas informer le médecin de l'incident dans la classe, car il a peur de laisser tomber son ami. Au cours de l'enquête, aucun signe de fatigue n'a été décelé. Lorsqu'elle accomplissait des tâches avec diligence, elle pouvait travailler longtemps sans être distraite; pas de troubles du comportement détectés.

Le sous-développement flagrant des capacités cognitives de la fille, ses symptômes neurologiques résiduels et les données électroencéphalographiques indiquant une pathologie cérébrale permettent de poser un diagnostic d'oligophrénie. La particularité de ce cas est la combinaison d'un sous-développement brut des capacités cognitives avec une lenteur extrême et une inhibition, ce qui permet d'attribuer le défaut oligophrénique à une variante compliquée. La présence d’un fardeau psychopathologique héréditaire dans la lignée familiale, la similitude des manifestations cliniques de la maladie chez le père et la fille (similitude avec l’EEG), ainsi que l’absence de risques exogènes bruts dans l’histoire indiquent un rôle important des facteurs héréditaires dans la genèse de la maladie.

Dans la famille du proband, il y a un autre enfant - un garçon de 12 ans à qui on diagnostique un retard mental plus profond (imbécillité).

Dans le deuxième groupe de candidats, 4 familles (sur 49) dans lesquelles l'oligophrénie a été retrouvée pendant plusieurs générations - chez les enfants, leurs parents et leurs parents. A révélé une distinction particulièrement claire entre les parents en bonne santé et les parents malades. Le défaut chez la majorité des enfants de ces 4 familles dans leur structure appartient à la forme non compliquée (génotypique) de l’oligophrénie.

Proband 111-10, 35 ans, dans la couturière de spécialité. Diagnostic: oligophrénie dans le degré de moronité.

Son père (P-5), atteint d'épilepsie, est décédé à l'âge de 38 ans pendant la guerre; sa mère (P-4), âgée de 62 ans, illettrée, a essayé d'étudier dans une école de village, mais elle était difficile pour le russe et l'arithmétique, elle n'avait pas d'éducation primaire, travaillait dans une ferme collective. La soeur de la mère (P-3), âgée de 56 ans, analphabète, avait de grandes difficultés à apprendre. Parmi les habitants, elle était considérée comme "stupide"; frère (P-1), âgé de 48 ans, a fait des études supérieures, officier. La grand-mère de la mère (1 à 1 ans) et le grand-père du père (1 à 4 ans) souffraient d’une maladie mentale inconnue et étaient traités dans un hôpital psychiatrique. Le mari d'un proband (III-14), âgé de 39 ans, a terminé dix cours, il n'y a pas eu de difficultés d'apprentissage, il travaille comme électricien. Lors de l'examen à l'Institut de recherche en défectologie scientifique, le pied bot congénital a été révélé. La tante de sa mère (P-8) souffrait d’une maladie mentale inconnue et avait été soignée dans un hôpital psychiatrique.

Le fils d'un proband (IV-5), âgé de 12 ans, est atteint d'oligophrénie et de pied bot congénital. Il étudie dans la 5ème classe d'école auxiliaire.

Le sujet est né à partir de la 4ème grossesse, en procédant normalement; l'accouchement était sans pathologie. À un âge précoce, il y avait un retard dans le développement. Elle a été élevée par sa grand-mère. À partir de 7,5 ans, la fille entra à l'école publique mais, l'enseignement étant donné avec beaucoup de difficulté, elle se retrouva en première année pour la deuxième année. Après une consultation dans une clinique psychoneurologique pour enfants et adolescents avec un diagnostic d'oligophrénie d'étiologie peu claire, la fille a été transférée dans une école auxiliaire, où elle a étudié avec beaucoup de succès grâce à la diligence et au travail ardu. Plus activement engagés dans les leçons du travail. À la fin de l'école, elle maîtrisait la spécialité d'une couturière de la 3ème catégorie. À l'âge de 18 ans, elle a terminé avec succès une école auxiliaire.

La période de suivi: après avoir obtenu son diplôme, elle a continué à travailler dans l’atelier de couture de l’école auxiliaire, puis à l’atelier de couture de l’usine de textile. J'ai essayé d'étudier à l'école du soir pour les jeunes qui travaillaient, mais je ne pouvais pas la finir, «ils étaient perturbés par l'arithmétique et l'algèbre». Marié avec 22 ans.

Au cours de l'examen clinique, un très léger symptôme organique résiduel a été noté; sur le plan psychopathologique, il a révélé un sous-développement important des formes d'activité cognitive supérieures en l'absence de symptômes locaux et de troubles du comportement. Les données EEG indiquent une pathologie de la lumière diffuse du cerveau. Ainsi, le diagnostic d'oligophrénie, établi à l'âge de 9 ans, a été confirmé.

Dans la structure du défaut, le sous-développement de formes complexes d’activités cognitives en l’absence de changements primaires bruts de la sphère émotionnelle-volitive apparaît, ce qui suggère une version simple du défaut oligophrénique. Compte tenu du poids psychologique important révélé lors de l'examen généalogique de la famille et de l'absence de risque exogène significatif dans l'histoire, il est possible de parler de la dépendance génotypique de l'apparition de l'oligophrénie chez ce patient.

Le mari du probant a également été soumis à un examen clinique, ce qui a permis d'établir que son développement intellectuel était dans les limites de la normale. À l'examen somatique a révélé un pied bot congénital.

Le fils unique d'un enfant probant est un fils de 12 ans qui étudie dans la classe V d'une école auxiliaire. Le garçon est né de la première grossesse normale. Des écarts lors de l'accouchement et au début de la période postnatale n'ont pas été observés. Le développement a été retardé: il a commencé à siéger à 6 mois et demi, a rampé jusqu'à 2 ans (ci-dessus, comme chez son père, un pied bot congénital a été noté), quelques mots prononcés chaque année, un discours prononcé est apparu à 3,5 ans. Il a fait ses études en crèche et à la maternelle. Rougeole atteinte en 2,5 ans, varicelle en 4,5 ans. Une énurésie nocturne allant jusqu'à 5 ans a été notée. À partir de 7,5 ans, il commence à étudier dans une école de masse et éprouve des difficultés considérables à maîtriser le matériel pédagogique.

Malgré le fait que j'étudiais beaucoup à la maison (trois à quatre heures par jour), je suis resté en deuxième année dans les classes I et II. À la 5e année d'études, il a été consulté par la commission médico-pédagogique, qui a diagnostiqué une oligophrénie d'étiologie incertaine. Le garçon a été transféré dans une école auxiliaire, dans laquelle il remplit bien ses études, fait preuve de diligence et de détermination.

L'examen neurologique montre une légère asymétrie de l'innervation faciale, la vivacité des réflexes tendineux; avec somatique - dysplasticité physique, palais dur élevé, déformation des oreillettes, pied bot congénital. Des organes internes de la pathologie n'est pas observée. Tests cliniques de sang et d'urine dans les limites de la normale. Les réactions sérologiques à la syphilis et à la toxoplasmose sont négatives. Audition et vision dans la plage normale.

Sur l'EEG, le rythme alpha avec une fréquence de 9 comptages / s est irrégulier et instable, enregistré dans les régions occipitale, pariétale et centrale du cortex: dans les régions arrière, il est combiné à des ondes delta lentes. La réponse aux stimulations sonores et lumineuses est affaiblie, la maîtrise du rythme de la lumière varie de 5 à 15. La restructuration des réactions corticales lors des stimulations rythmiques de la lumière est limitée à la région occipitale.

Etat mental: le garçon est en contact, poli, organisé et diligent. Il dit qu'il va indépendamment à l'école avec deux trolleybus. Il aime son école, parle volontiers de ses camarades de classe, de son passe-temps favori (le dessin). Soumis aux exigences de l'école, cependant, en évaluant ses perspectives, il révèle des éléments d'une attitude non critique. Il pense qu'après avoir terminé ses études dans une école auxiliaire, il ira immédiatement dans un institut d'architecture et deviendra un artiste. Le garçon n'a pas de retombées locales de fonctions dans l'un ou l'autre analyseur. Son discours est correct, mais un vocabulaire actif est faible. Un examen psychologique expérimental a révélé un sous-développement de l’activité cognitive: l’instruction qui lui avait été donnée était mal comprise, elle n’était focalisée que sur une partie de celle-ci, sans avoir maîtrisé toute la tâche. Dans l’expérience acquise avec la classification d’images représentant différents objets, seule une partie de l’instruction pouvait être comprise («organiser des images avec des images d’objets»), tout étant rangé dans une rangée quel que soit le contenu. Avec des explications supplémentaires et une simplification des instructions, il commença à former un certain groupe (animaux domestiques et sauvages, voitures, vêtements, meubles, etc.); avec une légère complication de la tâche, la nature concrète et concrète de la pensée est révélée principalement. La compréhension des textes littéraires pose des difficultés. Dans le récit lu, il n'a pas pu établir de lien sémantique entre les différentes parties, même s'il se souvenait très bien du contenu. La signification des proverbes et métaphores comprend spécifiquement. Dans toutes les tâches psychologiques expérimentales ont révélé une bonne organisation. Il a effectué certaines tâches assez longtemps, mais il n'a pas été distrait et n'a montré aucun signe de fatigue.

Toutes les données citées - un sous-développement significatif des capacités cognitives, des symptômes neurologiques résiduels, des données EEG indiquant la pathologie du cerveau, donnent des raisons de poser un diagnostic d'oligophrénie. La particularité de ce cas est que le garçon, à l'instar de sa mère, n'a pas de troubles du comportement. Il est concentré (dans les activités à sa disposition), diligent et travailleur.

Tout cela nous permet de suggérer que dans ce cas, nous parlons d'une version simple du défaut oligophrénique. Une aggravation psychopathologique héréditaire significative, révélée au cours de l'examen généalogique, l'absence de risque exogène dans l'histoire, ainsi que la similitude des formes d'oligophrénie chez la mère et le fils, permettent dans ce cas d'assumer la dépendance génotypique du début de l'oligophrénie.

Les résultats d'une enquête menée auprès d'enfants appartenant à des familles de personnes probantes, chez lesquels l'étiologie de l'oligophrénie est restée incertaine (troisième groupe), montrent qu'il existe dans ces familles des enfants handicapés mentaux, y compris ceux souffrant d'oligophrénie. Le nombre d'enfants malades augmente considérablement si le deuxième parent souffre d'oligophrénie ou d'une autre maladie mentale.

Ainsi, il existe un grand groupe de patients atteints d’oligophrénie, chez lesquels le défaut intellectuel n’est pas très grossièrement exprimé, mais il s’agit le plus souvent de degrés de moronité modérés, dont de nombreux auteurs soulignent la conditionnalité héréditaire. En séparant ce type de démence, les chercheurs l’appellent «idiopathique», «essentiel», «génotypique».

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