L'une des maladies génétiques les plus mystérieuses de nos jours est le syndrome de Down, dont parlent les mythes et les légendes. Les faits qui se contredisent rendent les parents de ces bébés nerveux. Pendant la grossesse, la question se pose de les laisser en vie ou de se faire avorter. Après la naissance - comment éduquer et développer un enfant inhabituel, pas comme tout le monde.

La maîtrise de l'information réduit le seuil d'anxiété et vous oblige à regarder ce problème sous un angle différent. Vous avez juste besoin de savoir ce que c'est et si vous êtes prêt pour les tests que le destin a préparés pour vous et votre bébé.

Caractéristiques de la maladie

Il s’agit d’une pathologie génomique, que les médecins qualifient également de trisomie sur le chromosome 21. De nombreuses personnes se demandent combien de chromosomes se trouvent chez une personne atteinte du syndrome de Down, contrairement à la norme. Le caryotype représente 47 chromosomes au lieu des 46 habituels, car les chromosomes de 21 paires sont représentés par trois, et non deux, comme il se doit.

Le terme "maladie de Down" ne se justifie pas: la génétique insiste sur le "syndrome", qui désigne un ensemble de caractéristiques que possèdent ces personnes. Voici ce que disent les statistiques sur ce trouble génomique.

  1. Le syndrome de Down ne s'applique pas aux pathologies rares: il y a 1 cas pour 700 naissances. À l'heure actuelle - par 1 100 accouchements, le nombre d'avortements ayant augmenté lorsque les parents ont appris l'existence de la maladie pendant la grossesse.
  2. La proportion de garçons et de filles présentant une telle violation de la génétique est à peu près la même.
  3. Cette trisomie est également courante dans tous les groupes ethniques, parmi les représentants de toutes les classes économiques.
  4. Si une femme enceinte a moins de 24 ans, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 1 sur 1 562. Si elle a entre 25 et 30 ans, il est d'environ 1 sur 1 000. les mères qui ont déjà plus de 45 ans. Dans ce cas, selon les statistiques, la probabilité est de 1 à 19.
  5. 80% des enfants présentant un tel handicap naissent de femmes de moins de 35 ans, car c'est dans ce groupe d'âge que le taux de natalité le plus élevé est né.
  6. L'âge d'un père âgé de plus de 42 ans augmente plusieurs fois le risque de syndrome de Down.
  7. En janvier 1987, pour des raisons inexpliquées, un très grand nombre de nouveau-nés atteints du syndrome de Down ont été enregistrés. Plus de cas de ce genre n'ont pas été observés.

Les bébés atteints de ce syndrome sont appelés enfants ensoleillés, car ils se distinguent par leur gentillesse et leur tendresse tout au long de leur vie. Ils sourient constamment. Ils n'envoient pas l'envie, l'agression et la malice. Mais ils sont mal adaptés à la vie normale car leur développement est à la traîne. Quels facteurs déterminent la naissance d'un enfant aussi inhabituel?

Quand même! Pour la première fois, la Journée internationale des personnes atteintes du syndrome de Down a été célébrée le 21 mars 2006. La date n'est pas aléatoire: le jour et le mois ont été choisis en fonction du nombre de paires (21) et du nombre de chromosomes (3).

Raisons

Les médecins travaillent encore sur la question de savoir pourquoi les enfants atteints du syndrome de Down sont nés, quels facteurs et quelles circonstances sont décisifs pour la violation du caryotype. La génétique, malgré le haut niveau de la science moderne, reste à ce jour l’une des branches de la médecine les plus mystérieuses et les moins étudiées. Par conséquent, il n'y a pas de réponse exacte à cette question. Des études récentes ont identifié les causes suivantes du syndrome de Down, qui ont été assez souvent identifiées:

  • âge de la mère après 40 ans;
  • l'âge du père après 42 ans;
  • combinaison accidentelle de circonstances au moment de la formation de la grossesse et de cellules germinales;
  • manque d'acide folique (fait hypothétique, non confirmé scientifiquement (à propos de l'acide folique lors de la planification d'une grossesse, lisez ici)).

Mais à ce stade de la recherche, la génétique affirme à l’unanimité que les causes de ce trouble chromosomique ne dépendent aucunement des facteurs environnementaux et du mode de vie des parents. Par conséquent, un couple marié ne doit pas se reprocher d’avoir trouvé ce syndrome chez le fœtus ou chez un nouveau-né.

À travers les pages de l'histoire. John Langdon Haidon Down est un scientifique anglais du XIXe siècle qui a décrit le syndrome de Down pour la première fois. Il l'a appelé "mongolisme".

Symptomatologie

Le tableau clinique de la pathologie génétique est clairement exprimé par des symptômes externes. Il est donc facile de diagnostiquer immédiatement après la naissance d'un bébé. Mais la médecine moderne détermine les signes du syndrome de Down pendant la grossesse, ce qui permet aux parents de décider de l'avenir du bébé.

Pendant la grossesse

Les jeunes parents se demandent s’il est possible de voir le syndrome de Down en échographie et pour combien de temps. Un certain nombre de signes montrant cette pathologie dans les trimestres I et II, mais ils doivent être confirmés par des analyses supplémentaires et des tests génétiques. Ceux-ci comprennent:

  • manque d'os nasal;
  • hypoplasie (taille réduite) du cervelet et du lobe frontal;
  • malformations cardiaques;
  • humérus et fémur courts;
  • kystes du plexus vasculaire;
  • Le syndrome de Down à l’échographie est déterminé par l’épaisseur de l’espace cervical de plus de 3 mm au cours de la période allant de 11 à 14 semaines et de plus de 5 mm au deuxième trimestre;
  • bassin rénal dilaté;
  • intestin hyperéchogène;
  • astuces échogènes dans le coeur;
  • atrésie du duodénum.

Tous ces signes du syndrome de Down chez le fœtus ne garantissent pas à 100% qu'il est atteint d'une anomalie chromosomique. Ils doivent être étayés par les résultats de tests génétiques et de tests. Si les parents ont quitté l'enfant après le diagnostic posé pendant la grossesse, ils pourront, après sa naissance, voir les symptômes de la pathologie à l'œil nu.

Après la naissance

Malgré le fait que, dans le syndrome de Down, les signes externes chez les nouveau-nés sont perceptibles par tout le monde, ils peuvent indiquer de nombreux autres problèmes de santé chez un bébé. Par conséquent, le diagnostic doit être confirmé par une analyse génétique du caryotype et d'autres tests de laboratoire. Habituellement, un nouveau-né atteint du syndrome de Down se distingue du reste des enfants par les anomalies suivantes:

  • visage plat, nuque, pont nasal;
  • brachycéphalie - crâne anormalement court;
  • brachimesophalangea - doigts courts en raison du sous-développement des phalanges moyennes;
  • clavodactylie (courbure) du petit doigt;
  • large pli cutané sur le cou anormalement court;
  • épicanthe - un pli vertical de la peau au-dessus de la fissure palpébrale;
  • hypermobilité articulaire;
  • hypotonie musculaire;
  • bouche ouverte en raison du faible tonus musculaire et de la structure particulière du palais;
  • membres courts;
  • palais arqué;
  • langue striée;
  • nez court;
  • pli palmaire transverse (singe);
  • leucémie congénitale ou maladie cardiaque;
  • strabisme - strabisme;
  • difformité thoracique en quille ou en entonnoir;
  • taches de Brushfield - taches de pigment sur l'iris;
  • episindrom - un complexe de troubles mentaux;
  • atrésie, sténose duodénale.

Pas nécessairement les nouveau-nés atteints du syndrome de Down auront toutes les anomalies mentionnées ci-dessus. Quelqu'un aura un ensemble, quelqu'un en souffrira d'autres. Avec l'âge, les symptômes du syndrome de Down seront complétés par d'autres signes:

  • après 8 ans - cataracte;
  • anomalies dentaires;
  • l'obésité;
  • faible immunité;
  • propension à la maladie d'Alzheimer, à la leucémie, à l'épilepsie;
  • retard mental;
  • retard de la parole;
  • bégaiement

L’apparition de toutes ces caractéristiques physiologiques est due à la présence du chromosome très additionnel dans le caryotype de ces enfants. En conséquence, ils sont plus lents que leurs pairs, se développent et passent par des étapes de socialisation communes à tous. Étant donné qu'en médecine, le syndrome de Down est l'une des formes différenciées de l'oligophrénie, il se divise en plusieurs degrés d'arriération mentale.

Linguistique intéressante. Le nom de Dr. Down est le même que le mot anglais "down". Pour cette raison, une idée fausse populaire est née que les personnes atteintes du syndrome de Down étaient appelées ainsi en raison de leur retard mental. Bien que ce ne soit pas le cas: la maladie a reçu son nom en 1965 uniquement pour le compte du médecin.

Degrés

En fonction de la profondeur du retard mental, on distingue les degrés suivants de syndrome de Down:

Les enfants avec un degré faible peuvent différer peu de leurs pairs et atteindre des hauteurs suffisantes, ce qui est bien documenté. Bien que les personnes qui ont un degré de pathologie grave ou grave, ne peuvent jamais mener une vie normale. C'est un très lourd fardeau, pas tant pour eux-mêmes que pour leurs parents. Par conséquent, il est important de connaître à l'avance le diagnostic. Alors, à quelle heure définissent-ils le syndrome de Down et à l'aide de quelles techniques?

C'est intéressant. Les hommes atteints de ce syndrome sont stériles et ne peuvent pas avoir d'enfants.

Diagnostics

Un diagnostic important, qui est généralement effectué même pendant la grossesse à l'aide de techniques et de dépistages modernes, joue un rôle important dans la détection de cette pathologie chromosomique.

Est-il possible de déterminer le syndrome de Down par échographie et à quelle heure? Oui, il existe des signes d'échographie (ils sont également appelés marqueurs) de cette maladie génétique. Cependant, aucun de ces marqueurs d'échographie n'est un symptôme vrai et absolument absolu du syndrome de Down. Des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Tests génétiques

Offert aux familles dans lesquelles le risque d'avoir un bébé atteint de ce syndrome est très élevé.

Examens invasifs

Non recommandé pour les femmes de plus de 34 ans. Ils nécessitent l’introduction dans l’utérus de divers instruments, ce qui peut endommager ses parois, le fœtus lui-même et même provoquer une fausse couche.

  1. Amniocentèse - Ponction de la membrane amniotique à des fins de recherche en laboratoire sur le liquide amniotique.
  2. Biopsie de chorion - obtention d’un tissu de chorion (membrane externe de l’embryon) pour détecter et prévenir une pathologie chromosomique.
  3. Cordocentèse - sang de cordon ombilical fœtal.

Examens non invasifs

  1. Programme de dépistage prénatal

Les résultats parlent du risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais ne confirment pas le diagnostic à 100%. Il y a deux projections - dans les semestres I et II. Ils suggèrent une prise de sang et une échographie. Une analyse spéciale est prescrite pour le syndrome de Down chez la femme enceinte - pour l'hCG (gonadotrophine chorionique - substance sécrétée par le fœtus). Faire un don de sang ne nécessite pas de formation particulière (régime, par exemple). Le matin, à jeun, du sang est prélevé dans une veine.

  • Terme I: un test sanguin pour le syndrome de Down est prescrit jusqu'à la 13ème semaine. Résultat: la teneur en hCG est augmentée, la PAPP-A (protéine spéciale) est réduite. Avec de tels indicateurs, une biopsie chorionique est réalisée.
  • Trimestre II: un test sanguin pour le syndrome de Down fournit des éléments pour l’étude de 4 éléments, et non de deux (hCG, estriol, AFP, inhibine-A).

Si le risque élevé de syndrome de Down lors du premier dépistage (1 sur 500) était déterminé, des études invasives sont prescrites aux premiers stades de la grossesse afin de prendre une décision rapidement. Toutefois, comme le montre la pratique, le résultat du test de dépistage n’est pas toujours précis. Il n’est pas rare qu’une échographie et des tests sanguins confirment le diagnostic. Malgré cela, les parents laissent le bébé en vie et il naît sans anomalie génétique. Pour éviter de telles erreurs, une technique de diagnostic innovante a été développée.

  1. Diagnostic prénatal de la trisomie de base

Il s'agit d'une nouvelle méthode consistant à séquencer le caryotype, l'ADN fœtal, à l'échelle du génome, qui circule librement dans le sang maternel. Un tel diagnostic est plus fiable que les techniques invasives. Ces derniers sont accompagnés par le travail mécanique des généticiens, dans lesquels des erreurs sont commises dans 10% des cas. Une étude non invasive de la trisomie est réalisée par le séquenceur de dernière génération utilisant une analyse mathématique. Cela garantit le résultat correct à 99,9%. Les techniques les plus courantes et éprouvées:

  • MaterniT21 PLUS, le premier test non invasif basé sur une veine chez une femme enceinte.
  • Tests de Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics et Natera (USA).
  • DOT-test (développement conjoint de la Russie et des États-Unis).
  • Test chinois de dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse de la société de génétique BGI.

Ainsi, les méthodes modernes permettent de déterminer le syndrome de Down pendant la grossesse et aident les parents à prendre une décision. Par conséquent, tous les tests et tests sont prescrits aux semestres I et II, car à la 20e semaine, il est trop tard: l'enfant commence à bouger.

À ce jour, la proportion de femmes ayant terminé leur grossesse en raison d'un diagnostic prénatal de cette pathologie est d'environ 92%. Il peut être affecté par le fait qu'un tel diagnostic est posé à vie: le syndrome n'est pas traité. Les parents ne peuvent qu'améliorer les conditions de vie d'un tel enfant.

Fait curieux. De nombreux films sur les personnes atteintes du syndrome de Down ont été reconnus et reconnus dans le monde entier: «Temple Grandin», «Moi aussi», «Des gens comme nous».

Traitement

Il convient de mentionner immédiatement que le traitement du syndrome de Down consiste en une série d’activités visant à améliorer la qualité de vie des patients. Personne ne peut réparer l’ADN, il n’ya donc aucun espoir de guérison. Il existe des programmes spécialement conçus pour aider les enfants solaires. Ils suggèrent le développement de chaque enfant:

  • discours;
  • habiletés motrices;
  • compétences de communication;
  • compétences de soins personnels.

Les équipes de médecins travaillant avec eux comprennent:

  • pédiatre;
  • cardiologue;
  • un gastroentérologue;
  • endocrinologue;
  • un neurologue;
  • kinésithérapeute;
  • audiologiste;
  • orthophoniste et autres

Pour soutenir et développer normalement le système nerveux central, les enfants solaires prescrivent périodiquement des médicaments destinés à améliorer la circulation sanguine dans le cerveau:

  • le piracétam;
  • La cérébrolysine;
  • l'aminolone;
  • vitamines du groupe B.

Parfois, ce traitement complexe donne ses résultats. Mais dans l’ensemble, les projections futures sont typiques et assez prévisibles.

Avec le monde - sur un fil. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont réussi dans la vie et sont devenues des personnalités célèbres. Il s'agit de l'artiste Raymond Hu, des nageurs Maria Langovaya et Karen Gafni, de l'avocate Paula Sage, des acteurs Sergey Makarov, de Pascal Dukenn et de Max Lewis, du musicien Ronald Jenkins.

Prévisions

Comme le montre la pratique, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent évoluer différemment à l'avenir. Le degré de retard mental et de la parole dépendra non seulement de facteurs innés, mais également d'activités supplémentaires avec eux. De tels enfants sont très faciles à apprendre, même si ce processus leur est difficile, et sont donc à la traîne par rapport à leurs pairs. Voici des prévisions médicales typiques avec des soins appropriés pour les enfants solaires et un traitement approprié:

  • beaucoup sont en retard, mais peuvent quand même apprendre à parler, à marcher, à lire, à écrire - faites presque tout ce que tout le monde peut faire;
  • ils auront des problèmes d'élocution;
  • ils peuvent être formés dans des écoles spécialisées ou ordinaires;
  • certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont même pu obtenir un diplôme universitaire: il s'agit de l'espagnol Pablo Pineda, de la japonaise Aia Iwamoto;
  • mariages possibles;
  • 50% des femmes peuvent avoir des enfants, mais 50% d'entre elles naîtront avec un handicap, y compris le syndrome de Down.
  • Les parents concernés demandent souvent combien d'enfants atteints du syndrome de Down vivent: aujourd'hui, dans des conditions appropriées, leur espérance de vie est d'environ 50 ans;
  • Le risque de développer un cancer chez ces personnes est minime.

Le syndrome de Down a également des conséquences négatives sur la santé physiologique, qui sont éliminées par un traitement supplémentaire:

  • maladie cardiaque (maladie cardiaque congénitale);
  • la leucémie;
  • La maladie d'Alzheimer;
  • immunité affaiblie, à cause de laquelle les bébés solaires souffrent souvent de toutes sortes d'infections;
  • troubles digestifs (mégacôlon, obstruction);
  • apnée du sommeil;
  • l'obésité;
  • dysfonctionnement de la glande thyroïde;
  • l'épilepsie;
  • ménopause précoce;
  • problèmes d'audition;
  • mauvaise vue;
  • faiblesse osseuse.

Aucun spécialiste ne peut dire comment le syndrome de Down va se manifester dans tel ou tel cas. Dans cette affaire, tout est très individuel. Les parents ne peuvent qu’être guidés par ces prévisions et se préparer aux conséquences les plus diverses d’un désordre génétique aussi inhabituel. Est-il possible de protéger en quelque sorte votre bébé d'un tel développement d'événements?

Saviez-vous que dans les familles de nombreuses personnes célèbres ont élevé des enfants atteints du syndrome de Down? Le fils de l'actrice et chanteuse Evelina Bledans, fille de Lolita, petit-fils de Boris Eltsine, fille de la célèbre femme politique Irina Khakamada, souffre de cette maladie.

Prévention

Des méthodes fiables, éprouvées et garanties de prévention du syndrome de Down no. Les médecins recommandent ce qui suit:

  • conseil génétique en temps opportun avant et après la conception;
  • Porter un bébé à un jeune âge, jusqu'à 40 ans (cela s'applique à la fois au père et à la mère);
  • en prenant toutes les vitamines nécessaires et en particulier l'acide folique lors de la planification de la grossesse et dans sa première moitié.

Il faut comprendre que les parents ne sont pas responsables de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down. Ceci est juste un accident, une erreur dans le génome. Elle introduit dans notre monde d'enfants extraordinaires et ensoleillés - gentils, naïfs, très confiants, toujours ouverts et souriants. En raison de leurs particularités, ces personnes restent des enfants innocents jusqu'à la fin de leur vie, qui ont besoin d’aide, d’amour et de compréhension.

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Chaque femme enceinte qui assiste à la consultation régulière de son obstétricien-gynécologue écoute avec inquiétude les résultats de chaque analyse soumise. Et ce n'est pas occasionnel. Tout le monde sait que le syndrome de Down est la pathologie génétique la plus courante qui rend un enfant handicapé.

Le syndrome de Down (ou maladie) est une pathologie chromosomique qui provoque un retard de développement mental et s'accompagne de changements caractéristiques dans l'apparence. Normalement, une personne a 46 chromosomes (23 de la mère et 23 du père). Dans le syndrome de Down, un autre chromosome supplémentaire est transmis par l'un ou l'autre des parents. Les chromosomes sont des structures à l'intérieur de cellules contenant de l'ADN. Le chromosome supplémentaire est la cause de la perturbation de la croissance et du développement de l’enfant. La trisomie est la trisomie la plus fréquente (en 1959, les chercheurs ont trouvé un troisième chromosome "extra") - une trisomie sur un très petit 21ème chromosome. Il s’agit de la forme la plus courante d’anomalie chromosomique dans la partie européenne de la Russie: elle est fréquente entre 600 et 800 nouveau-nés (environ 8 000 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année dans la Fédération de Russie).

Le syndrome de Down se produit avec une fréquence égale chez les garçons et les filles. Il existe un lien évident entre l'âge de la mère et la fréquence de cette anomalie: plus la mère est âgée, plus le risque de contracter la maladie de Down est grand, car avec l'âge, l'ovule accumule un nombre croissant d'erreurs génétiques. Jusqu'à 35 ans, ce risque est relativement faible, mais augmente de manière significative. Ce risque est 16 fois plus élevé pendant la grossesse chez les 40 à 46 ans que chez les 20 à 24 ans. L'âge du père joue un rôle beaucoup plus petit.

La maladie est clairement diagnostiquée dès les premiers jours de la vie, mais pour le confirmer, une analyse de sang est effectuée afin d'identifier un chromosome supplémentaire. Les symptômes dans la poitrine et les âges ultérieurs se manifestent par la combinaison de plusieurs anomalies du développement. Les enfants sont plus susceptibles d'être de petite taille, ils souffrent de démence (90% sont imbéciles) en raison du sous-développement du cerveau (par conséquent, la formation dans des écoles auxiliaires n'est pas toujours possible).

Ces enfants ont une apparence caractéristique: une petite tête ronde à la nuque en pente, des fissures palpébrales obliques, un épicant (pli vertical de la peau semi-lunaire recouvrant l'angle interne de la fissure palpébrale (d'ailleurs, ce syndrome s'appelait à l'origine mongolisme); il est normal chez les représentants de la race mongoloïde), bref nez avec un nez large et plat, petites oreilles déformées, bouche semi-ouverte avec une langue striée transversalement saillante et une mâchoire inférieure saillante, une démarche particulière avec des mouvements inconfortables, la langue attachée. Leurs muscles sont fortement hypotrophiés, ce qui augmente l’amplitude des mouvements articulaires. Dans 19% des cas de maladie de Down, des points caractéristiques de Blushfield (foyers blanchâtres ou perlés sur l'iris de l'œil) sont perceptibles. Il y a des anomalies du squelette: déformation du sternum, raccourcissement et dilatation des mains et des pieds, petit doigt plié vers l'intérieur, sa phalange moyenne est hypoplastique. Au cours de la première année de leur vie, ces enfants accusent un retard considérable dans le développement psychomoteur. Ils commencent ensuite à s'asseoir et à marcher. Par exemple, ils ne peuvent pas s'asseoir sans soutien jusqu'à l'âge de 2,5 ans, ne peuvent pas marcher avant 4 ans, commencent à parler après trois ans, ne contrôlent pas les excréments physiologiques âgés de moins de 7 ans.

Surtout souvent, ces enfants ont des malformations du système cardiovasculaire, du tractus gastro-intestinal (en raison de malformations, un tiers des enfants meurent en bas âge), une cataracte congénitale, une maladie de la thyroïde, des infections des oreilles et des voies respiratoires, l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, rarement de l'épilepsie. Il faut également ajouter que les enfants sont sensibles aux infections et aux maladies malignes, en particulier du système hématopoïétique (des leucémies se développent souvent).

On suppose que le syndrome de Down peut être déterminé même pendant la grossesse en fonction des résultats des échographies et des analyses de sang. Cependant, dans de nombreux cas, même si le test de dépistage montrait un risque élevé de maladie de Down, les femmes donnaient naissance à des bébés parfaitement normaux. Une femme qui attend un enfant a le droit d'écrire une dispense de dépistage pour le dépistage du syndrome de Down.

Il convient de noter que dans environ 75% des cas, une grossesse avec un fœtus atteint du syndrome de Down se termine par un avortement spontané (fausse couche) ou une mortinaissance.

Le traitement de cette maladie est inefficace. Fondamentalement, c'est symptomatique. Thérapie stimulante (vitamines, extrait d'aloès), l'hormonothérapie est largement utilisée. Des mesures médico-pédagogiques et médicales permettent d’adapter une partie des patients à un travail réalisable. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent vivre jusqu'à 30 ans et 25% des personnes vivent jusqu'à 50 ans.

Handicap des enfants atteints du syndrome de Down

Les parents d'un tel enfant ont particulièrement besoin de l'aide de pédiatres, d'infirmières à domicile et de travailleurs sociaux. À mesure que l'enfant grandit, des mesures thérapeutiques supplémentaires peuvent être nécessaires, notamment la thérapie physique, l'ergothérapie et l'orthophonie. Bien sûr, vous devez toujours vous rappeler les maladies les plus courantes chez les enfants atteints du syndrome de Down.

Les travailleurs sociaux sont un lien avec certains services sociaux, leur rôle dans la famille où vit un enfant atteint du syndrome de Down est donc très important. Avec un léger déclin de l'intelligence, l'enfant peut être formé à la maison. Ces enfants ont souvent besoin d'une approche d'apprentissage particulière. Très souvent, ils étudient dans des écoles spécialisées en raison de leur capacité d'apprentissage réduite et de leur retard par rapport à leurs pairs. Ces enfants peuvent maîtriser certains sujets, mais le font beaucoup plus tard. Cependant, des cours réguliers sur des méthodes spécialement développées permettent d'obtenir de bons résultats. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down peuvent trouver et trouver un emploi, certains d'entre eux même se marier. Il convient de rappeler que même si le développement de ces enfants est généralement lent, ils peuvent toujours avoir leurs propres caractéristiques individuelles. Il existe des méthodes très efficaces pour accélérer le développement physique et mental. Beaucoup d'enfants deviennent des adolescents dans une certaine mesure indépendants: ils peuvent se laver, s'habiller et parler assez clairement.

Ne tuez pas les enfants ensoleillés

Les conjoints apprennent qu'ils attendent un enfant atteint du syndrome de Down. Nul doute que cela soit stressant pour toute la famille. La situation est aggravée par le manque d'informations sur la manière de réagir et de continuer à vivre, ainsi que par de nombreux mythes répandus. Pour quoi? Pourquoi nous Comment élever un tel bébé? Que vont dire les gens? Pouvons-nous le faire? - ces questions sont vitales pour les parents.

Horrible, mais environ 90% des parents des pays développés tuent sans hésiter leurs enfants après avoir reçu la confirmation de la présence du syndrome de Down. Dans notre pays, en plus des avortements, un pourcentage élevé d'abandons d'enfants spéciaux. Il est rare de rencontrer une personne atteinte du syndrome de Down dans les rues russes, tandis qu'à l'étranger, Downyat étudie depuis longtemps avec des enfants ordinaires dans des établissements préscolaires et des écoles. Là, il est considéré comme absolument normal qu'une personne atteinte de pathologie génomique travaille dans le secteur des services. Dans notre cas, ce serait un cas extraordinaire, car spécial les institutions isolent littéralement ces personnes de la société. Refuser des enfants atteints du syndrome de Down, se sentir rejeté et inutile, n'habite souvent pas jusqu'à un an dans un internat.

Avons-nous le droit d'assassiner notre propre enfant spécial? Qui sommes-nous après avoir jeté nos enfants, les privons de chaleur, d'amour et de soutien, quand ils en ont besoin, comme de l'air.

Fils d'Evelina Bledans

Au printemps, le 1er avril 2012, le fils tant attendu est apparu chez l'actrice et présentatrice de télévision Evelina Bledans. Même à 14 semaines de grossesse, la célèbre clown et son mari ont appris que leur bébé était différent des autres. Les médecins ont proposé de se débarrasser des miettes, mais Evelina et Alexander ne voulaient même pas en entendre parler.

Alexander: «Ils nous ont juste torturés avec la phrase« Eh bien, vous comprenez... ». Mais je leur ai dit: même si vous nous effrayez maintenant que les ailes d’un enfant, ses griffes, son bec ont commencé à pousser et qu’il était un dragon, cela signifie qu’il y aura un dragon. Éloigne-toi de nous, nous allons donner naissance à un dragon et être heureux. Alors, écrivez dans tous vos documents: «Ils seront heureux et heureux avec le dragon» - et oubliez nous.

Je dis que nous sommes complètement entre les mains du Seigneur Dieu - c’est à lui de décider de ce que sera notre enfant. À propos, à propos du dragon, nous avions presque raison, parce que Semyon sur la jambe gauche avait deux doigts tricotés, comme un jeune bébé. Alors quoi Evelina et moi avons développé une formule pour nous-mêmes: l'amour sans conditions. Et puis tout le monde parle d'amour, mais implique silencieusement quelques "si". Si en bonne santé, si belle, si riche, si intelligente... "

Après des mois d'attente, le garçon Semyon est apparu très faible, il a eu des difficultés au cours des 7 premiers jours de sa vie à cause de problèmes cardiaques. Les agents de santé ont de nouveau suggéré aux époux d'abandonner et d'abandonner le bébé, ce à quoi les parents offensés ont répondu par la négative. Ils ont décidé de se battre à tout prix et... se réjouir! Après sa sortie de l'hôpital, le bébé a reçu l'essentiel: le lait maternel, l'air frais et l'amour des parents. Evelina dit que les époux ont passé seulement 3 jours sous le choc et la stupeur, puis que le travail sérieux a commencé. Bien sûr, tout ne s'est pas déroulé sans heurts, les nerfs ont cédé et les larmes ont coulé... L'organisation «Downside Up» a été d'une aide précieuse, car elle a collecté informations et force d'action. Médecins avertis: pour que la santé de Ceni ne se détériore pas, il est nécessaire de vivre sans maladie pendant la première année. L'amour et le soin des parents ont aidé le garçon à remplir les instructions du médecin.

Alexander: «Le soir de la naissance de Semyon, une fille est née à côté de lui, absolument en bonne santé et tellement cool. Notre Semyon est un tel vêtement, qui repose déjà dans des soins intensifs... Et une fille est née. Nous ne sommes pas quelque chose que nous ne refusons pas, nous nous prenons les graines, mais nous refusons la fille ce soir-là! Après de telles choses, je veux essayer de faire quelque chose avec cette société... "

Maintenant, Semyon a 2 ans et demi, il n’est pas très différent des autres enfants, il va à la maternelle, se développe et apporte beaucoup de joie à ses parents bien-aimés. Les parents ont créé une petite page sur les réseaux sociaux, régulièrement mise à jour avec de nouvelles photos illustrant le succès du garçon. Evelina et Alexander veulent ainsi mettre en garde tous les parents qui attendent des «enfants ensoleillés» contre des erreurs fatales. Alexander envisage d'ouvrir une fondation de bienfaisance qui préparera les parents à l'apparition de bébés atteints du syndrome de Down.

Beaucoup diront que les parents qui en ont les moyens ont la possibilité d'élever de tels enfants. Et le reste? L'exemple "non stellaire" suivant du magazine AiF nous le dira.

Nastya et Lesha.

Elle avait 19 ans, il a 23 ans. Beau jeune couple. Bonne grossesse. Excellents résultats de tous les tests et enquêtes. La naissance tant attendue d'une fille. Et - silence.

«Tous les médecins se sont soudainement tus. J'ai vu qu'ils se penchaient sur elle et ne comprenaient pas ce qui se passait », se souvient Nastya. Plus tard, le pédiatre a déclaré à Nastya que la fille nouveau-née avait un soupçon de syndrome de Down. Un test sanguin est requis pour confirmation.

"Mais vous ne vous découragez pas", ajouta joyeusement le médecin. "Après tout, il y a des jouets défectueux - ils peuvent être rapportés au magasin." Le monde s'est balancé et a rétréci à la taille d'une particule microscopique appelée "chromosome". 46 ou 47 chromosomes? Toute la vie en dépendait maintenant.

Résultats des tests Nastya a attendu une semaine. Chacun de ces jours restera dans sa mémoire pour toujours. D'autres mères ont amené leurs enfants à nourrir et elle n'a pas dit: «Pourquoi voulez-vous? Toujours s'y habituer. ". Où qu'elle aille: sur les procédures, dans le couloir, elle a entendu: «Refusez de toute urgence, c'est un monstre. Avez-vous vu ses diagnostics?! Jeune - vous donnerez naissance à d'autres. Et ensuite, le mari partira et les amis se détourneront, resteront seuls et avec un tel fardeau. " Se remettant à peine de l'accouchement, n'ayant pas l'occasion de rencontrer ses proches, elle se rendit à la chambre de la garderie, scrutant le petit visage. Les médecins lui ont dit: "Regarde, tout est écrit sur son visage!". Et Nastya a vu un petit enfant - avec des joues roses, d'énormes yeux bleus et des cheveux blonds se tenant sur la couronne du «Mohawk»...

Elle savait déjà que c'était Dasha. Après tout, ils lui ont donné le nom quand elle était dans l'estomac. La fille de Dasha est la plus aimée, la plus heureuse...

Sous la fenêtre, la chambre de Nastya était le département de décharge. Et chaque jour, elle voyait par la fenêtre à quel point des mères heureuses avec des enfants dans leurs bras sortaient, comment leurs parents se rencontraient… Nastya ne pouvait communiquer avec sa famille que par visiophone. Les mêmes choqués et confus, comme elle-même, ils ne savaient pas quoi dire. Tout le monde attendait les résultats de l'analyse. Entre-temps, les médecins se sont rencontrés personnellement avec chacun d'eux: son mari, sa mère et sa belle-mère. Et, comme Nastya, de terribles pronostics les ont informés: «Ce n’est pas un enfant, mais un légume dans le jardin: il n’ira jamais, ne parlera pas, aucun d’entre vous ne le reconnaîtra. Et en général, il mourra dans vos bras. Ramener à la maison - et mourir. " Une semaine plus tard, il a été confirmé - Dasha a le syndrome de Down. Le même jour, sans consulter Nastya, les proches ont retiré toutes les affaires des enfants - poussette, berceau, vêtements minuscules... Et un peu plus tard, sous la pression incessante des médecins et en présence d'un avocat, Nastya et Lyosha ont écrit le rejet de l'enfant. Chacun séparément, car ils n'ont jamais eu l'occasion de rencontrer et de parler avec toute la famille. L'avocate était très vive et enjouée: «Ils ont trouvé un motif de deuil! Jeune, en bonne santé, une douzaine de parents supplémentaires et tout oublier, comme un mauvais rêve. " Les parents de Dasha ne se sont rencontrés que lorsque Nastya a quitté la porte du service de décharge. Un

Ils ont dit à des amis et à des connaissances que l'enfant était décédé. Et ils ont essayé de vivre comme avant. «Nous avons réussi à faire semblant aux autres, même les uns aux autres. Mais avant moi-même… Alors j'étais prêt à aller à n'importe quel travail, à faire n'importe quoi, juste à ne pas penser… ”. Nastya se souvient de sa première visite à la maison de l’enfant maintenant. Ils sont allés avec Lesha - et même de la rue ils ont entendu un bébé pleurer. Pour une raison quelconque, il est immédiatement devenu évident que c’est Dasha. Elle était allongée dans la boîte infectieuse et a pleuré - sa jambe était coincée entre les lattes du berceau. Elle ne pouvait pas la sortir, mais il n'y avait personne pour l'aider - il n'y avait pas assez de personnel du tout... Ensuite, il était déjà plus facile de venir, nous nous sommes habitués. C'était plus difficile de partir. «Elle s'est étendue et nous a regardés. Et nous avons dû nous détourner de ce regard et partir... ".

Syndrome d'amour

Une fois, Nastya réalisa que la prochaine fois, elle ne pourrait tout simplement pas partir comme ça - sans Dasha. Les médecins ont dit que vous pouvez emmener l'enfant à la maison pour le week-end. Puis Nastya a pris congé et a emmené sa fille pendant un mois. «Quand nous l'avons habillée, l'infirmière a décidé que nous nous habillons comme d'habitude pour une promenade. Et quand elle a soudainement compris que nous la ramenions à la maison, elle a soudain éclaté en sanglots: "Seigneur, même si toi, Dasha, ne reviens jamais ici!". L'infirmière ne savait pas que ses paroles seraient prophétiques. Cependant, alors personne ne savait. Et Lyosha était catégoriquement contre le fait de prendre l'enfant, même temporairement. Visiter, en quelque sorte, aider, mais ne pas assumer une telle responsabilité. Ils ont même convenu de vivre séparément ce mois-ci: Nastya avec Dasha avec sa mère et Lesha avec elle.

Nastya attendait depuis un mois que d'autres prévisions concernant les médecins se réalisent: quand des amis et des parents se détournent, quand ils pointent du doigt sa fille. Mais c'était différent: toute la famille est immédiatement tombée amoureuse de Dasha et son mari venait chaque week-end et travaillait avec elle. Dehors, Nastya ne regardait plus avec angoisse les voitures des autres, mais regardait dans sa voiture avec les mots: «Oh, quel miracle! Si glorieux! " Au cours de ce mois, Dasha, âgée d'un an, qui, à son arrivée à la maison, ne pouvait que s'allonger, a appris à s'asseoir et à marcher avec les bras elle-même a beaucoup changé... Et entre temps, le mois s'est terminé. "Pouvez-vous la récupérer?", Demanda maman, d'une manière ou d'une autre. Bien sûr, Nastya ne pouvait pas. Mais Lyosha ne pouvait pas changer sa décision. Elle l’a persuadé pendant longtemps en invoquant diverses raisons: «Je ne peux tout simplement pas le donner maintenant. Il devrait au moins être soutenu, autorisé à devenir plus fort... ". Mais ensuite, j'ai réalisé qu'il était impossible d'exiger d'une personne ce qu'elle ne pouvait pas donner. «En moi parlait l'instinct maternel inné, que Lesha ne pouvait avoir. Je n’avais pas le temps de me disputer ni d’être offensé: il me fallait élever un enfant. " Lyosha et Nastya ont officiellement divorcé. Plus tard, Lesha se souviendra de cela - le rejet de Dasha et du divorce - comme de la plus grosse erreur de sa vie. Cependant, il continuait toujours à rendre visite à Nastya et à sa fille et à les aider.

Dasha a grandi et s'est développée. Nastya était déjà habituée au fait que même les médecins la voyant étaient émerveillés: «Et c'est un enfant atteint du syndrome de Down?! Et nous ne savions pas que c'était possible, on nous a appris une chose complètement différente… ». Pourtant, le premier endroit où elle a entendu les mots: «Quel enfant merveilleux tu as!» Était le Centre de développement précoce de la Downside Up Foundation. Nastya l'a accidentellement découvert par d'autres parents, est venu en classe avec Dasha, âgée de deux ans - et s'est rendu compte qu'une nouvelle vie avait commencé. «C’est là que je suis finalement devenu« lâché ». Et pas seulement moi, mais Lesha, parce que lui aussi est venu avec nous. Nous y avons vu d’autres parents, d’autres enfants - petits et grands - et nous nous sommes enfin assurés que ce n’était pas effrayant. Nous avons vu combien de travail est fait pour nous aider - et ils ont compris que nous ne sommes pas seuls. "

Récemment, Dasha a eu 15 ans. Après avoir obtenu son diplôme de Downside Up à l'âge de sept ans, elle étudie dans une école ordinaire, sur la base de laquelle un cours spécialisé est créé pour les enfants présentant des caractéristiques de santé: certaines des matières qu'ils fréquentent bien, et le russe et les mathématiques - dans le cadre d'un programme plus léger. Elle a une grande famille aimante: maman, papa, grand-mère, arrière-grand-mère, petite soeur aimée Anya.

Sur l'invitation de la Première Dame de Grande-Bretagne, Dasha s'est rendue à Londres pour allumer les lumières de l'arbre de Noël, a participé à la photographie pour le calendrier «Le syndrome de l'amour», communiquée avec des journalistes et des célébrités. Elle est très polie et attentionnée, facile et agréable avec elle. Dasha trouve un langage commun avec tout le monde, mais une affection particulière s’applique aux enfants et aux personnes âgées, qui lui répondent de la même manière. Nastya pense que le futur métier de Dasha sera lié au soin des personnes. Et rien dans notre pays, les personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pratiquement aucune possibilité d'emploi. C'est la prochaine étape et un jour nous le ferons certainement.

Après tout, jusqu'à récemment, la seule personne officiellement atteinte du syndrome de Down en Russie était Maria Nefedova, enseignante adjointe à Downside Up. Tout le monde a maintenant appris l'histoire de Nikita Panichev, qui travaille comme assistante de cuisine dans un café de Moscou. Et récemment, un cas d'emploi d'une personne atteinte du syndrome de Down s'est produit à Omsk - un jeune homme, Alexander Belov, âgé de 20 ans, a commencé à travailler comme femme de ménage pour prouver que des personnes spéciales peuvent également être utiles à la société. En même temps, économisez de l’argent pour un cours de thérapie aux dauphins et un nouveau jean.

Et Nastya avec Lesha, comme avant, ensemble. Ils ont commencé à vivre en famille peu après que Dasha soit allée en cours à Downside Up. Et après un certain temps, ils se sont mariés à nouveau. Cette fois - marié à l'église. Les parents qui viennent à la maison viennent encore et appellent, confrontés à la même situation et ne sachant que faire. Nastya et Lyosha en ont fermement fait la règle: ne persuader personne, ni persuader personne. Ils ne racontent que leur histoire: seulement des faits, sans rien cacher. Bien sûr, on a déjà posé à plusieurs reprises à Nastya une question: «Avez-vous déjà regretté votre décision d’enlever l’enfant?». Vous pouvez probablement lui demander seulement sans les voir tous ensemble: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Mais Nastya répond simplement: «Non, pas une fois. La seule chose que je regrette maintenant, c’est que je n’ai pas compris tout de suite que nous n’avions pas vécu ensemble la première année. Et puis, dès que j'ai ramené Dasha à la maison, bien que ce fût difficile et effrayant, tout est devenu clair: c'est mal avant, mais maintenant tout est déjà bien. "

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, dans laquelle le caryotype contient des copies supplémentaires de matériel génétique sur le chromosome 21, c'est-à-dire qu'une trisomie est observée sur le chromosome 21. Les signes phénotypiques du syndrome de Down sont représentés par la brachycéphalie, une face plate et l'arrière de la tête, une incision mongoloïde de l'oeil, un épicant plis cutanés au cou, raccourcissement des membres, os courts, plis palmaires transversaux, etc. Le syndrome de Down peut être détecté avant la naissance chez l'enfant (selon l'échographie, la biopsie des villosités choriales, l'amniocentèse, la cordocentèse) que ce soit après la naissance sur la base des caractéristiques externes et la recherche génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être corrigés des troubles du développement concomitants.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un syndrome autosomal dans lequel le caryotype est représenté par 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome de la 21ème paire. Le syndrome de Down est enregistré avec une fréquence de 1 cas pour 500 à 800 nouveau-nés. Le sex-ratio chez les enfants atteints du syndrome de Down est de 1: 1. Pour la première fois, le pédiatre anglais L. Down a décrit le syndrome de Down en 1866, mais la nature chromosomique et l'essence de la pathologie (trisomie sur le chromosome 21) ont été identifiées près d'un siècle plus tard. Les symptômes cliniques du syndrome de Down sont variés: depuis les malformations congénitales et les anomalies du développement mental jusqu’à l’immunodéficience secondaire. Les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent des soins médicaux supplémentaires de la part de divers spécialistes et constituent donc une catégorie particulière en pédiatrie.

Causes du syndrome de Down

Normalement, les cellules humaines contiennent chacune 23 paires de chromosomes (le caryotype féminin normal est 46, XX; le mâle est 46, XY). En même temps, l'un des chromosomes de chaque paire est hérité de la mère et l'autre du père. Les mécanismes génétiques du développement du syndrome de Down reposent sur une perturbation quantitative des autosomes, lorsque du matériel génétique supplémentaire rejoint la 21ème paire de chromosomes. La présence de trisomie sur le 21ème chromosome détermine les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down.

L'apparition d'un chromosome supplémentaire peut être due à un hasard génétique (non-divergence des chromosomes appariés dans l'ovogenèse ou la spermatogenèse), une perturbation de la division cellulaire après la fécondation ou la transmission héréditaire d'une mutation génétique de la mère ou du père. Compte tenu de ces mécanismes en génétique, il existe trois variantes d'anomalies du caryotype dans le syndrome de Down: la trisomie simple (simple), le mosaïcisme et la translocation non équilibrée.

La plupart des cas de syndrome de Down (environ 94%) sont associés à une trisomie simple (caryotype 47, XX, 21 ans ou plus, 47 ans, XY, 21 ans et plus). Dans ce cas, trois copies du 21ème chromosome sont présentes dans toutes les cellules en raison de la perturbation de la séparation des paires de chromosomes lors de la méiose dans les cellules germinales maternelles ou paternelles.

Environ 1-2% des cas de syndrome de Down se présentent sous forme de mosaïque, provoquée par une violation de la mitose dans une seule cellule de l'embryon se trouvant au stade blastula ou gastrula. Lorsque le mosaïcisme, le 21ème chromosome est détecté uniquement dans les dérivés de cette cellule et que le reste des cellules présente un ensemble chromosomique normal.

La forme translocatoire du syndrome de Down survient chez 4 à 5% des patients. Dans ce cas, le 21ème chromosome ou son fragment est attaché (transféré) à l’un des autosomes et, lors de la méiose, se déplace vers la cellule nouvellement formée. Les «objets» les plus fréquents de la translocation sont les chromosomes 14 et 15, moins souvent - en 13, 22, 4 et 5. Un tel réarrangement des chromosomes peut être aléatoire ou hérité de l’un des parents, porteur d’une translocation équilibrée et de phénotype normal. Si le porteur de la translocation est le père, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 3%, si l'état de porteur est associé au matériel génétique de la mère, le risque augmente jusqu'à 10-15%.

Facteurs de risque pour la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down

La naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas liée au mode de vie, à l'ethnie et à la région de résidence des parents. L'âge de la mère est le seul facteur établi de manière fiable qui augmente le risque de contracter le syndrome de Down. Ainsi, si les femmes de moins de 25 ans ont 1 chance sur 1400 d’avoir un enfant malade, à 35 ans, elle est déjà de 1: 400 et à 40 ans - 1: 100; mais par 45 - 1:35. Tout d'abord, cela est associé à une diminution du contrôle du processus de division cellulaire et à une augmentation du risque de non-disjonction des chromosomes. Cependant, l'incidence du travail chez les jeunes femmes étant généralement plus élevée, selon les statistiques, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Selon certaines informations, l'âge d'un père âgé de 42 à 45 ans augmente également le risque de développer le syndrome de Down chez un enfant.

On sait qu'en présence du syndrome de Down chez l'un des jumeaux identiques, cette pathologie sera dans 100% des cas chez l'autre. Entre temps, frères jumeaux, frères et soeurs, la probabilité d’une telle coïncidence est négligeable. Parmi les autres facteurs de risque, on peut citer la présence de personnes atteintes du syndrome de Down, l'âge d'une mère de moins de 18 ans, le support de translocation de l'un des époux, les mariages très proches, des événements aléatoires qui perturbent le développement normal des cellules germinales ou de l'embryon.

Grâce aux diagnostics pré-implantatoires, la conception à l'aide d'un traitement antirétroviral (y compris la stimulation extracorporelle) réduit considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down chez les parents de groupes à risque, mais n'exclut pas complètement une telle possibilité.

Symptômes du syndrome de Down

Porter un fœtus atteint du syndrome de Down est associé à un risque accru de fausse couche: un avortement spontané survient chez environ 30% des femmes sur une période de 6 à 8 semaines. Dans d’autres cas, les enfants atteints du syndrome de Down naissent en général à terme, mais présentent une hypoplasie modérée (poids corporel de 8 à 10% inférieur à la moyenne). Malgré diverses variantes cytogénétiques de l’anomalie chromosomique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down présentent des signes externes typiques qui suggèrent la présence d’une pathologie dès le premier examen du nouveau-né par un néonatologue. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, tout ou partie des caractéristiques physiques décrites ci-dessous peuvent être exprimées.

Dysmorphisme cranio-facial de 80 à 90% des enfants atteints du syndrome de Down: pont du visage et du nez aplati, brachycéphalie, cou large et court, nuque plate, déformation des oreillettes; nouveau-nés - un pli cutané caractéristique dans le cou. Le visage se distingue par une coupure mongoloïde des yeux, la présence d'un épicanthe (un pli cutané vertical recouvrant le coin interne de l'œil), un microgène, une bouche semi-ouverte souvent avec des lèvres épaisses et une grosse langue saillante (macroglossie). Le tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Down est généralement abaissé; il y a hypermobilité des articulations (y compris l'instabilité atlanto-axiale), déformation de la poitrine (en forme de carène ou d'entonnoir)

Les signes physiques typiques du syndrome de Down sont les membres mous, la brachydactylie (brachimésophalangienne), la courbure du petit doigt (clino-dactylie), le pli transversal ("singe" sur la paume), une grande distance entre 1 et 2 orteils (fente en forme de sandale), etc. Lorsqu'on examine les enfants atteints du syndrome Les bas sont des taches blanches sur le bord de l'iris (taches de Bushfild), gothiques (palais arqué), une morsure anormale, une langue ridée.

Avec la version de translocation du syndrome de Down, les signes externes apparaissent plus clairement que lors d’une simple trisomie. L'intensité du phénotype dans le mosaïcisme est déterminée par la proportion de cellules trisomiques dans le caryotype.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus fréquents que les autres dans la population souffrant de cardiopathie congénitale (canal artériel ouvert, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), de strabisme, de cataracte, de glaucome, de perte d’audition, d’épilepsie, de leucémie, de troubles gastro-intestinaux (atrésie œsophagienne, sténose et atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung), luxation congénitale de la hanche. Les problèmes dermatologiques caractéristiques de la puberté sont la peau sèche, l'eczéma, l'acné, la folliculite.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont fréquemment malades; ils sont plus difficiles à supporter les infections infantiles, souffrent plus souvent de pneumonie, d'otite moyenne, d'infections virales aiguës des voies respiratoires, de végétations adénoïdes, d'amygdalite. Une immunité faible et des anomalies congénitales sont la cause la plus probable de décès au cours des cinq premières années de la vie.

La plupart des patients atteints du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle - généralement un retard mental léger ou modéré. Le développement moteur des enfants atteints du syndrome de Down est à la traîne par rapport à leurs pairs; Il existe un sous-développement systémique de la parole.

Les patients atteints du syndrome de Down sont prédisposés au développement de l'obésité, de la constipation, de l'hypothyroïdie, de l'alopécie chronique, du cancer du testicule, de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce, etc. la fertilité féminine est nettement réduite en raison des cycles anovulatoires. La croissance des patients adultes est généralement inférieure de 20 cm à la moyenne. L'espérance de vie est d'environ 50-60 ans.

Diagnostic du syndrome de Down

Pour la détection prénatale du syndrome de Down chez le fœtus, un système de diagnostic prénatal a été proposé. Le dépistage du premier trimestre est effectué à une période de gestation de 11-13 semaines et comprend l'identification de signes d'anomalie échographiques spécifiques et la détermination du niveau de marqueurs biochimiques (hCG, PAPP-A) dans le sang d'une femme enceinte. Entre 15 et 22 semaines de grossesse, le dépistage du deuxième trimestre est effectué: échographie obstétrique, test sanguin de la mère pour l’alpha-fœtoprotéine, l’hCG et l’œstriol. En tenant compte de l'âge de la femme, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est calculé (précision - 56 à 70%; résultats faux positifs - 5%).

Les femmes enceintes appartenant au groupe à risque de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down se voient proposer un diagnostic invasif prénatal: biopsie du chorion, amniocentèse ou cordocentèse avec caryotypage fœtal et consultation en génétique médicale. À la réception des données sur la présence du syndrome de Down chez un enfant, la décision de prolonger ou d'interrompre une grossesse incombe aux parents.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down au cours des premiers jours de leur vie doivent subir une échographie abdominale EchoCG pour la détection précoce des malformations congénitales des organes internes; examen d'un cardiologue pédiatrique, d'un chirurgien pédiatrique, d'un ophtalmologiste pédiatrique, d'un chirurgien traumatologue-orthopédiste.

Soutien médical et pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down

La guérison d'une anomalie chromosomique est actuellement impossible. toutes les méthodes de traitement proposées sont expérimentales et n’ont pas prouvé leur efficacité clinique. Cependant, l’observation médicale systématique et l’assistance pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down permettent de réussir leur développement, leur socialisation et leur acquisition de compétences professionnelles.

Tout au long de la vie, les patients atteints du syndrome de Down doivent être surveillés par des spécialistes (pédiatre, médecin généraliste, cardiologue, endocrinologue, oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste, neurologue, etc.) en raison de maladies concomitantes ou d'un risque accru de développement. Lors de la détection de malformations cardiaques congénitales graves et du tractus gastro-intestinal, leur correction chirurgicale précoce est indiquée. Dans le cas d'une perte auditive prononcée, un appareil auditif est sélectionné. En cas de pathologie de l'organe de la vision, une correction des lunettes et un traitement chirurgical de la cataracte, du glaucome et du strabisme peuvent être requis. En cas d'hypothyroïdie, un traitement hormonal substitutif, etc., est prescrit.

Pour stimuler le développement des habiletés motrices est montré physiothérapie, thérapie de l'exercice. Pour le développement des compétences de parole et de communication, les enfants trisomiques ont besoin de cours avec un orthophoniste et un oligophrénopédagogue.

L'éducation des enfants atteints du syndrome de Down est généralement dispensée dans une école de correction spéciale, mais dans le cadre d'une éducation intégrée, ces enfants peuvent également fréquenter une école publique ordinaire. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Down appartiennent à la catégorie des enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux, ils ont donc besoin de l'assistance supplémentaire d'enseignants et d'éducateurs sociaux, de programmes d'éducation spéciaux et de la création d'un environnement favorable et sûr. Le soutien psychologique et pédagogique des familles qui élèvent des «enfants solaires» joue un rôle important.

Pronostic et prévention du syndrome de Down

Les possibilités d'apprentissage et de socialisation des personnes atteintes du syndrome de Down sont différentes. ils dépendent en grande partie des capacités intellectuelles des enfants et des efforts déployés par les parents et les enseignants. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down parviennent à inculquer le minimum quotidien et les compétences de communication nécessaires dans la vie quotidienne. Cependant, il existe des cas connus de réussite de ces patients dans les domaines des beaux-arts, du jeu d'acteur, du sport et de l'obtention d'un enseignement supérieur. Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie indépendante, maîtriser des professions simples, créer des familles.

On ne peut parler de prévention du syndrome de Down que si l'on veut réduire les risques possibles, car la probabilité d'avoir un enfant malade existe dans n'importe quel couple. Les obstétriciens et les gynécologues conseillent aux femmes de ne pas remettre leur grossesse à plus tard. Le conseil génétique pour les familles et un système de dépistage prénatal sont conçus pour aider à prédire la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.

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