Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, dans laquelle le caryotype contient des copies supplémentaires de matériel génétique sur le chromosome 21, c'est-à-dire qu'une trisomie est observée sur le chromosome 21. Les signes phénotypiques du syndrome de Down sont représentés par la brachycéphalie, une face plate et l'arrière de la tête, une incision mongoloïde de l'oeil, un épicant plis cutanés au cou, raccourcissement des membres, os courts, plis palmaires transversaux, etc. Le syndrome de Down peut être détecté avant la naissance chez l'enfant (selon l'échographie, la biopsie des villosités choriales, l'amniocentèse, la cordocentèse) que ce soit après la naissance sur la base des caractéristiques externes et la recherche génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être corrigés des troubles du développement concomitants.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est un syndrome autosomal dans lequel le caryotype est représenté par 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome de la 21ème paire. Le syndrome de Down est enregistré avec une fréquence de 1 cas pour 500 à 800 nouveau-nés. Le sex-ratio chez les enfants atteints du syndrome de Down est de 1: 1. Pour la première fois, le pédiatre anglais L. Down a décrit le syndrome de Down en 1866, mais la nature chromosomique et l'essence de la pathologie (trisomie sur le chromosome 21) ont été identifiées près d'un siècle plus tard. Les symptômes cliniques du syndrome de Down sont variés: depuis les malformations congénitales et les anomalies du développement mental jusqu’à l’immunodéficience secondaire. Les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent des soins médicaux supplémentaires de la part de divers spécialistes et constituent donc une catégorie particulière en pédiatrie.

Causes du syndrome de Down

Normalement, les cellules humaines contiennent chacune 23 paires de chromosomes (le caryotype féminin normal est 46, XX; le mâle est 46, XY). En même temps, l'un des chromosomes de chaque paire est hérité de la mère et l'autre du père. Les mécanismes génétiques du développement du syndrome de Down reposent sur une perturbation quantitative des autosomes, lorsque du matériel génétique supplémentaire rejoint la 21ème paire de chromosomes. La présence de trisomie sur le 21ème chromosome détermine les caractéristiques caractéristiques du syndrome de Down.

L'apparition d'un chromosome supplémentaire peut être due à un hasard génétique (non-divergence des chromosomes appariés dans l'ovogenèse ou la spermatogenèse), une perturbation de la division cellulaire après la fécondation ou la transmission héréditaire d'une mutation génétique de la mère ou du père. Compte tenu de ces mécanismes en génétique, il existe trois variantes d'anomalies du caryotype dans le syndrome de Down: la trisomie simple (simple), le mosaïcisme et la translocation non équilibrée.

La plupart des cas de syndrome de Down (environ 94%) sont associés à une trisomie simple (caryotype 47, XX, 21 ans ou plus, 47 ans, XY, 21 ans et plus). Dans ce cas, trois copies du 21ème chromosome sont présentes dans toutes les cellules en raison de la perturbation de la séparation des paires de chromosomes lors de la méiose dans les cellules germinales maternelles ou paternelles.

Environ 1-2% des cas de syndrome de Down se présentent sous forme de mosaïque, provoquée par une violation de la mitose dans une seule cellule de l'embryon se trouvant au stade blastula ou gastrula. Lorsque le mosaïcisme, le 21ème chromosome est détecté uniquement dans les dérivés de cette cellule et que le reste des cellules présente un ensemble chromosomique normal.

La forme translocatoire du syndrome de Down survient chez 4 à 5% des patients. Dans ce cas, le 21ème chromosome ou son fragment est attaché (transféré) à l’un des autosomes et, lors de la méiose, se déplace vers la cellule nouvellement formée. Les «objets» les plus fréquents de la translocation sont les chromosomes 14 et 15, moins souvent - en 13, 22, 4 et 5. Un tel réarrangement des chromosomes peut être aléatoire ou hérité de l’un des parents, porteur d’une translocation équilibrée et de phénotype normal. Si le porteur de la translocation est le père, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 3%, si l'état de porteur est associé au matériel génétique de la mère, le risque augmente jusqu'à 10-15%.

Facteurs de risque pour la naissance d'enfants atteints du syndrome de Down

La naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down n'est pas liée au mode de vie, à l'ethnie et à la région de résidence des parents. L'âge de la mère est le seul facteur établi de manière fiable qui augmente le risque de contracter le syndrome de Down. Ainsi, si les femmes de moins de 25 ans ont 1 chance sur 1400 d’avoir un enfant malade, à 35 ans, elle est déjà de 1: 400 et à 40 ans - 1: 100; mais par 45 - 1:35. Tout d'abord, cela est associé à une diminution du contrôle du processus de division cellulaire et à une augmentation du risque de non-disjonction des chromosomes. Cependant, l'incidence du travail chez les jeunes femmes étant généralement plus élevée, selon les statistiques, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Selon certaines informations, l'âge d'un père âgé de 42 à 45 ans augmente également le risque de développer le syndrome de Down chez un enfant.

On sait qu'en présence du syndrome de Down chez l'un des jumeaux identiques, cette pathologie sera dans 100% des cas chez l'autre. Entre temps, frères jumeaux, frères et soeurs, la probabilité d’une telle coïncidence est négligeable. Parmi les autres facteurs de risque, on peut citer la présence de personnes atteintes du syndrome de Down, l'âge d'une mère de moins de 18 ans, le support de translocation de l'un des époux, les mariages très proches, des événements aléatoires qui perturbent le développement normal des cellules germinales ou de l'embryon.

Grâce aux diagnostics pré-implantatoires, la conception à l'aide d'un traitement antirétroviral (y compris la stimulation extracorporelle) réduit considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down chez les parents de groupes à risque, mais n'exclut pas complètement une telle possibilité.

Symptômes du syndrome de Down

Porter un fœtus atteint du syndrome de Down est associé à un risque accru de fausse couche: un avortement spontané survient chez environ 30% des femmes sur une période de 6 à 8 semaines. Dans d’autres cas, les enfants atteints du syndrome de Down naissent en général à terme, mais présentent une hypoplasie modérée (poids corporel de 8 à 10% inférieur à la moyenne). Malgré diverses variantes cytogénétiques de l’anomalie chromosomique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down présentent des signes externes typiques qui suggèrent la présence d’une pathologie dès le premier examen du nouveau-né par un néonatologue. Chez les enfants atteints du syndrome de Down, tout ou partie des caractéristiques physiques décrites ci-dessous peuvent être exprimées.

Dysmorphisme cranio-facial de 80 à 90% des enfants atteints du syndrome de Down: pont du visage et du nez aplati, brachycéphalie, cou large et court, nuque plate, déformation des oreillettes; nouveau-nés - un pli cutané caractéristique dans le cou. Le visage se distingue par une coupure mongoloïde des yeux, la présence d'un épicanthe (un pli cutané vertical recouvrant le coin interne de l'œil), un microgène, une bouche semi-ouverte souvent avec des lèvres épaisses et une grosse langue saillante (macroglossie). Le tonus musculaire chez les enfants atteints du syndrome de Down est généralement abaissé; il y a hypermobilité des articulations (y compris l'instabilité atlanto-axiale), déformation de la poitrine (en forme de carène ou d'entonnoir)

Les signes physiques typiques du syndrome de Down sont les membres mous, la brachydactylie (brachimésophalangienne), la courbure du petit doigt (clino-dactylie), le pli transversal ("singe" sur la paume), une grande distance entre 1 et 2 orteils (fente en forme de sandale), etc. Lorsqu'on examine les enfants atteints du syndrome Les bas sont des taches blanches sur le bord de l'iris (taches de Bushfild), gothiques (palais arqué), une morsure anormale, une langue ridée.

Avec la version de translocation du syndrome de Down, les signes externes apparaissent plus clairement que lors d’une simple trisomie. L'intensité du phénotype dans le mosaïcisme est déterminée par la proportion de cellules trisomiques dans le caryotype.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus fréquents que les autres dans la population souffrant de cardiopathie congénitale (canal artériel ouvert, VSD, DMPP, Fallo tetrad, etc.), de strabisme, de cataracte, de glaucome, de perte d’audition, d’épilepsie, de leucémie, de troubles gastro-intestinaux (atrésie œsophagienne, sténose et atrésie duodénale, maladie de Hirschsprung), luxation congénitale de la hanche. Les problèmes dermatologiques caractéristiques de la puberté sont la peau sèche, l'eczéma, l'acné, la folliculite.

Les enfants atteints du syndrome de Down sont fréquemment malades; ils sont plus difficiles à supporter les infections infantiles, souffrent plus souvent de pneumonie, d'otite moyenne, d'infections virales aiguës des voies respiratoires, de végétations adénoïdes, d'amygdalite. Une immunité faible et des anomalies congénitales sont la cause la plus probable de décès au cours des cinq premières années de la vie.

La plupart des patients atteints du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle - généralement un retard mental léger ou modéré. Le développement moteur des enfants atteints du syndrome de Down est à la traîne par rapport à leurs pairs; Il existe un sous-développement systémique de la parole.

Les patients atteints du syndrome de Down sont prédisposés au développement de l'obésité, de la constipation, de l'hypothyroïdie, de l'alopécie chronique, du cancer du testicule, de la maladie d'Alzheimer à un stade précoce, etc. la fertilité féminine est nettement réduite en raison des cycles anovulatoires. La croissance des patients adultes est généralement inférieure de 20 cm à la moyenne. L'espérance de vie est d'environ 50-60 ans.

Diagnostic du syndrome de Down

Pour la détection prénatale du syndrome de Down chez le fœtus, un système de diagnostic prénatal a été proposé. Le dépistage du premier trimestre est effectué à une période de gestation de 11-13 semaines et comprend l'identification de signes d'anomalie échographiques spécifiques et la détermination du niveau de marqueurs biochimiques (hCG, PAPP-A) dans le sang d'une femme enceinte. Entre 15 et 22 semaines de grossesse, le dépistage du deuxième trimestre est effectué: échographie obstétrique, test sanguin de la mère pour l’alpha-fœtoprotéine, l’hCG et l’œstriol. En tenant compte de l'âge de la femme, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est calculé (précision - 56 à 70%; résultats faux positifs - 5%).

Les femmes enceintes appartenant au groupe à risque de la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down se voient proposer un diagnostic invasif prénatal: biopsie du chorion, amniocentèse ou cordocentèse avec caryotypage fœtal et consultation en génétique médicale. À la réception des données sur la présence du syndrome de Down chez un enfant, la décision de prolonger ou d'interrompre une grossesse incombe aux parents.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down au cours des premiers jours de leur vie doivent subir une échographie abdominale EchoCG pour la détection précoce des malformations congénitales des organes internes; examen d'un cardiologue pédiatrique, d'un chirurgien pédiatrique, d'un ophtalmologiste pédiatrique, d'un chirurgien traumatologue-orthopédiste.

Soutien médical et pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down

La guérison d'une anomalie chromosomique est actuellement impossible. toutes les méthodes de traitement proposées sont expérimentales et n’ont pas prouvé leur efficacité clinique. Cependant, l’observation médicale systématique et l’assistance pédagogique aux enfants atteints du syndrome de Down permettent de réussir leur développement, leur socialisation et leur acquisition de compétences professionnelles.

Tout au long de la vie, les patients atteints du syndrome de Down doivent être surveillés par des spécialistes (pédiatre, médecin généraliste, cardiologue, endocrinologue, oto-rhino-laryngologiste, ophtalmologiste, neurologue, etc.) en raison de maladies concomitantes ou d'un risque accru de développement. Lors de la détection de malformations cardiaques congénitales graves et du tractus gastro-intestinal, leur correction chirurgicale précoce est indiquée. Dans le cas d'une perte auditive prononcée, un appareil auditif est sélectionné. En cas de pathologie de l'organe de la vision, une correction des lunettes et un traitement chirurgical de la cataracte, du glaucome et du strabisme peuvent être requis. En cas d'hypothyroïdie, un traitement hormonal substitutif, etc., est prescrit.

Pour stimuler le développement des habiletés motrices est montré physiothérapie, thérapie de l'exercice. Pour le développement des compétences de parole et de communication, les enfants trisomiques ont besoin de cours avec un orthophoniste et un oligophrénopédagogue.

L'éducation des enfants atteints du syndrome de Down est généralement dispensée dans une école de correction spéciale, mais dans le cadre d'une éducation intégrée, ces enfants peuvent également fréquenter une école publique ordinaire. Dans tous les cas, les enfants atteints du syndrome de Down appartiennent à la catégorie des enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux, ils ont donc besoin de l'assistance supplémentaire d'enseignants et d'éducateurs sociaux, de programmes d'éducation spéciaux et de la création d'un environnement favorable et sûr. Le soutien psychologique et pédagogique des familles qui élèvent des «enfants solaires» joue un rôle important.

Pronostic et prévention du syndrome de Down

Les possibilités d'apprentissage et de socialisation des personnes atteintes du syndrome de Down sont différentes. ils dépendent en grande partie des capacités intellectuelles des enfants et des efforts déployés par les parents et les enseignants. Dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down parviennent à inculquer le minimum quotidien et les compétences de communication nécessaires dans la vie quotidienne. Cependant, il existe des cas connus de réussite de ces patients dans les domaines des beaux-arts, du jeu d'acteur, du sport et de l'obtention d'un enseignement supérieur. Les adultes atteints du syndrome de Down peuvent mener une vie indépendante, maîtriser des professions simples, créer des familles.

On ne peut parler de prévention du syndrome de Down que si l'on veut réduire les risques possibles, car la probabilité d'avoir un enfant malade existe dans n'importe quel couple. Les obstétriciens et les gynécologues conseillent aux femmes de ne pas remettre leur grossesse à plus tard. Le conseil génétique pour les familles et un système de dépistage prénatal sont conçus pour aider à prédire la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.

Syndrome de Down: causes de développement, symptômes, diagnostic et traitement

Le syndrome de Down est une anomalie génétique résultant de la bifurcation de l'un des 21 chromosomes. L'ensemble des chromosomes humains ne comprend donc pas 46 mais 47 chromosomes, ce qui provoque d'autres signes cliniques.

Le phénomène a été décrit pour la première fois en 1866 par un médecin anglais John Down (grâce auquel le syndrome tire son nom) de retard mental avec signes externes caractéristiques, mais ce n’est qu’en 1959 que le généticien français Jerome Lejeune a déterminé le lien entre une quantité excessive de chromosome et les symptômes du syndrome.

Aujourd'hui, malgré le développement important de la technologie médicale, le syndrome de Down est un phénomène très répandu et peu étudié, qui est à l'origine de nombreux mythes différents qui se contredisent parfois. Cependant, on sait que:

  1. Cette anomalie est également commune aux deux sexes, différents groupes ethniques et nationalités.
  2. Le développement du syndrome ne dépend pas du mode de vie des parents et a une "origine" génétique, lorsque des anomalies se produisent au stade de la formation de l'œuf ou du spermatozoïde (cela n'est pas exclu, mais il est presque improbable qu'elles puissent être influencées par des facteurs environnementaux nocifs). cellules après la fécondation.
  3. Le syndrome survient lorsque des processus pathologiques dans les gènes, lorsqu'un autre chromosome 1 se joint à 21 paires (ils sont donc 47 au lieu de 46). Le plus souvent, cela est dû au fait que lors de la division cellulaire, les chromosomes ne divergent pas. En outre, l'une des principales raisons peut être l'hérédité des mutations du 21ème chromosome - lorsque ce chromosome se confond avec un autre. Cette mutation est appelée trisomie et survient chez environ un nouveau-né sur 800. 88% des cas sont dus à la "non-divergence" des gamètes (cellules reproductrices) femelles.
  4. Le syndrome de Down est une pathologie courante qui se présente sous 3 formes (maladie héréditaire, mutation du 21ème chromosome, maladie de la mosaïque) et 4 degrés de la maladie:
  • faibles - les patients ne diffèrent pratiquement pas des enfants ordinaires, s'adaptent assez souvent avec succès à la société et peuvent occuper une place très prestigieuse dans la société;
  • moyenne;
  • lourd
  • profondément - les enfants ne peuvent pas mener le mode de vie généralement accepté de la société, ce qui complique grandement la vie des parents. De nos jours, il existe un diagnostic prénatal spécial qui vous permet de connaître à temps la probabilité de développer une pathologie. Si le syndrome de Down est suspecté, les parents sont confrontés à une question: quitter le bébé ou se débarrasser de la grossesse? À la naissance du bébé, d'autres vont surgir: comment élever un enfant, comment lui assurer une vie normale et en même temps pleinement vivre par lui-même?

5. Le syndrome de Down n'est pas recommandé comme une maladie, car les personnes vivant avec ce syndrome, bien qu'elles subissent des modifications pathologiques qui les empêchent de réaliser tout leur potentiel, néanmoins, avec la bonne approche, les spécialistes dès leur plus jeune âge peuvent s'adapter suffisamment bien dans la société.

Causes du syndrome de Down

Comme nous l'avons dit, le syndrome de Down est dû à des anomalies de la division cellulaire, lorsqu'un autre troisième chromosome est collé à la 21ème paire de chromosomes. En d'autres termes, il s'agit d'une pathologie congénitale qui ne peut être obtenue dans le processus de la vie. Les causes des anomalies chromosomiques sont très difficiles à établir.

Cela se produit à la suite de 3 formes de pathologie, qui ont un tableau clinique presque identique de ce syndrome:

  1. La trisomie est une sous-espèce du syndrome caractérisée par la formation de trois chromosomes sur 21 paires. Ce phénomène a été peu étudié, mais il existe une version selon laquelle l’âge de la mère joue un rôle important: plus une femme est âgée, plus la probabilité d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est grande. Ceci est dû à l'âge de l'œuf, lorsque l'émergence d'un gamète est possible non pas avec 23, mais avec 24 chromosomes. Dans ce cas, lorsque la cellule est fécondée par un gamète mâle à 23 chromosomes, l'un reste superflu, et une mutation se produit: le chromosome est collé (joint) à 21 paires. En conséquence, toutes les cellules du fœtus contiendront 47 chromosomes.
  2. Le mosaïcisme est un phénomène rare (ne représentant que 1 à 2% des cas), dans lequel toutes les cellules du fœtus ne contiennent pas un nombre anormal de chromosomes, de sorte que seuls certains organes et tissus sont affectés par le syndrome (si la copie tombe sur des gènes responsables du développement mental et moteur alors le développement du syndrome chez le fœtus ne peut être évité). Cela est dû à la "non-disjonction" de la rangée de chromosomes, non au stade de la formation des cellules germinales mères, mais au début du développement de l'embryon. Cette forme du syndrome - avec un tableau clinique lissé - est légère, mais il est extrêmement difficile à diagnostiquer lors d'études périnatales.
  3. La translocation - se produit pendant la confluence des cellules et simultanément, une partie d'un chromosome de la 21ème paire se déplace vers le côté de l'autre chromosome.

Cependant, le développement du syndrome de Down a d’autres raisons:

  1. L'âge des parents est trop jeune ou, au contraire, une femme a plus de 40 ans et, pour les hommes, plus de 45 ans (le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome est de 1h30). En raison de l'âge, la maturation et la division des chromosomes «ralentissent» et une cellule défectueuse est obtenue. Étant impliqué dans la fécondation, il provoquera plus tard le développement du syndrome de Down.
  2. Mariage étroitement lié (lien).
  3. Carence en acide folique pendant la grossesse.
  4. La probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente si la maladie survient dans le genre de ses parents.

Symptômes du syndrome de Down

La maladie est généralement appelée syndrome, car elle se caractérise par un certain nombre de symptômes et de signes, ainsi que par des manifestations caractéristiques:

  • yeux étroits et obliques (mongoloïdes) (la pathologie était appelée "mongolisme");
  • la présence d'un épicant (un pli spécial au coin interne de l'oeil, qui recouvre le tubercule lacrymal et ne va pas à la paupière supérieure);
  • strabisme et pigmentation visible de l'iris (taches de Brushfield), la cataracte est possible;
  • profil plat - pont nasal plat et large et nez court, région occipitale;
  • crâne raccourci;
  • cou raccourci - le nouveau-né a un pli de peau dans cette zone;
  • oreilles sous-développées;
  • hypotension (tonus faible) des muscles;
  • palais arqué, langue anormalement grande (macroglossie) et bouche ouverte en raison d'une réduction du tonus musculaire;
  • mains larges aux doigts courts en raison du sous-développement des phalanges moyennes - il y a une courbure au petit doigt,
  • sur les paumes il y a un seul pli transversal;
  • membres courts;
  • déformation de la poitrine (en forme de carène ou d'entonnoir);
  • souvent (environ 40%) les enfants atteints du syndrome naissent avec une cardiopathie congénitale (processus défectueux dans le septum entre le ventricule), qui est l’une des principales causes de leur mortalité;
  • processus pathologiques du tractus gastro-intestinal (par exemple, artère artérielle 12 ulcère duodénal);
  • un enfant peut être né avec une leucémie;
  • l'enfant est en retard de croissance et de développement mental;
  • la voix est enrouée;
  • le plus souvent, les patients sont stériles, mais avec l'apparition de la progéniture, les enfants ont la même pathologie.

Cependant, il convient de noter que les personnes atteintes du syndrome de Down ont rarement des tumeurs malignes, ce qui est dû à la protection d'un gène supplémentaire.

À la naissance, le syndrome des jumeaux est observé chez les deux enfants.

La gravité des symptômes ci-dessus est différente chez tous les patients.

Diagnostic du syndrome de Down

Le niveau actuel de médecine et de technologie pour le syndrome de Down suspecté permet un diagnostic rapide et, si des anomalies de l'ADN sont détectées, de se débarrasser de la grossesse en cours.

Pour les diagnostics, utilisez plusieurs méthodes:

1. Échographie - est pratiquée au cours des 2 ou 3 trimestres de la grossesse, lorsqu'un foetus est numérisé pour identifier une pathologie. Cette méthode permet de "voir" les signes du syndrome de Down à l'aide de "mesures":

  • épaississement de l'espace du col (avec un syndrome en développement, il sera supérieur à 3 mm);
  • manque d'os nasal;
  • petite taille du lobe frontal et du cervelet (hypoplasie);
  • os du fémur et du coude raccourcis, etc.

Cependant, l'échographie révèle une seule forme de syndrome: la trisomie. Les autres types de pathologie utilisant cette méthode de diagnostic ne peuvent pas être détectés.

2. Analyse biochimique du sang d’une femme enceinte au cours du premier trimestre (pour établir le caryotype - le contenu en gènes du sang de la mère), au cours de laquelle le niveau de l’hormone synthétisée par le fœtus (hCG) et de la PAPP-A est pris en compte. Au 2ème trimestre, l'analyse est à nouveau effectuée.

3. Le test biochimique (en termes de niveau d'hormone chorionique libre) permet de diagnostiquer le syndrome de Down à la 12ème semaine de grossesse et à la 16ème semaine, il recherche l'œstrol et l'α-phaétoprotéine, indicateurs du syndrome de Down. Lors de la confirmation des données, vous devez contacter immédiatement le personnel génétique qui désigne:

  • choriobiopie - l'étude du tissu membranaire fœtal;
  • amniocetez (analyse du liquide amniotique) - étude de la composition cellulaire du liquide amniotique, ainsi que des tissus de bébé, qui fourniront des informations sur l'ensemble des chromosomes de l'enfant;
  • cordocentèse - analyse du sang de cordon ombilical fœtal.

Ces méthodes sont très précises, mais malheureusement dangereuses pour les femmes - elles peuvent entraîner des complications, allant jusqu’à une fausse couche, et ne sont donc pratiquées que dans des cas extrêmes (si l’âge d’une femme enceinte est supérieur à 35 ans, si on soupçonne un syndrome lors d’échographies ou si une maladie est présente). famille).

Toutefois, la science n’est pas en reste et un test spécial a déjà été mis au point dans des cliniques de Londres pour vous permettre de connaître avec précision toutes les maladies génétiques.

Après la naissance de l'enfant, tous les signes du syndrome de Down sont clairement visibles et évidents, mais des échantillons génétiques sont nécessaires pour confirmer (cela est nécessaire pour exclure la probabilité de développer une autre maladie). Il convient de noter que tous les symptômes décrits ci-dessus ne doivent pas nécessairement être présents chez chaque enfant malade - un bébé peut avoir son propre ensemble.

Avec l’âge, les symptômes s’aggravent et d’autres maladies peuvent se développer - obésité, immunité affaiblie (et il s’agit de rhumes et de maladies infectieuses fréquents), cataractes, développement retardé du système nerveux, capacités mentales et élocution.

Traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie incurable, car personne ne peut «corriger» l’ADN, mais il est possible d’améliorer l’état général du patient et d’améliorer sa qualité de vie.

Le traitement des pathologies congénitales est effectué par des spécialistes - pédiatre, cardiologue, gastro-entérologue, oculiste, etc. Leurs efforts visent à améliorer la santé du patient. Malgré l'absence de traitement spécifique pour le syndrome, il est toujours nécessaire d'éviter de prendre des médicaments. Parmi eux:

  • Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin - pour normaliser la circulation sanguine dans le cerveau;
  • neurostimulateurs;
  • complexes de vitamines - pour renforcer la santé globale.

Cependant, assez souvent avec l'âge, les enfants atteints du syndrome de Down présentent un certain nombre de complications liées à la santé physique: maladies du cœur et des organes digestifs, troubles du système immunitaire et du système endocrinien, problèmes d'audition, de sommeil, de la vision et insuffisance respiratoire fréquente. En outre, près du quart des patients après 40 ans (et parfois plus tôt) souffrent d'obésité, d'épilepsie, de maladie d'Alzheimer et de leucémie. Il est difficile de présumer de l'évolution de la maladie, car tout dépend des caractéristiques individuelles de l'organisme, de l'étendue de la maladie et des activités avec l'enfant. Peu de personnes atteintes du syndrome de Down vivent jusqu'à 50 ans.

Dans le même temps, l’orthophoniste, le neuropathologiste et d’autres spécialistes s’emploient à éliminer les troubles importants des fonctions motrices et verbales, le retard mental; formation sur les soins personnels. Sur cette base, il est recommandé d'envoyer les enfants atteints du syndrome de Down dans des établissements d'enseignement spécialisés.

Des programmes de formation spécialement développés sont utilisés pour corriger le retard mental, et il est à noter que les symptômes mentaux et cognitifs de chaque cas sont exprimés différemment.

En fonction de l'étendue de la lésion et du traitement effectué (formation avec l'enfant), il est possible de parvenir à une réduction significative du retard de développement. Avec des activités régulières avec le bébé, il est capable d'apprendre à marcher, à parler, à écrire et à se servir. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent fréquenter des écoles d'enseignement général, étudier dans des institutions, se marier et même, dans certains cas, avoir leurs enfants.

Parmi les personnes atteintes du syndrome de Down, il y a beaucoup d'artistes, d'écrivains et d'artistes. Certains pensent même que les «enfants du soleil» ne sont pas simplement une maladie génétique, mais un «type» distinct de personnes qui se différencient non seulement par la présence d'un chromosome «extra», mais qui vivent selon leurs propres lois morales et leurs propres principes.

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent appelées "enfants du soleil" ou "ensoleillées" parce qu'elles sont constamment souriantes, gentilles, gentilles et rayonnantes de chaleur. En 2006, la Journée internationale de l'homme atteint du syndrome de Down a été instituée et est célébrée dans le monde entier le 21 mars.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui compromet l’avenir d’une personne. De nombreuses mères qui ont appris la pathologie du fœtus pendant la grossesse décident d'avorter, mais pas toutes. Et certains ne présument même pas que leur bébé va naître malade. Par conséquent, les parents doivent parfois faire face au problème après avoir pris connaissance du terrible diagnostic posé par un enfant récemment né et attendu depuis longtemps. Chaque personne qui envisage d'avoir un bébé à l'avenir, il est important de savoir quelles sont les causes de la maladie et sa description, ainsi que le pronostic avec le diagnostic et les caractéristiques du traitement, pour le syndrome de Down.

Caractéristiques du phénomène

La maladie est considérée comme l’une des plus inhabituelles, elle n’a pas encore été complètement étudiée, car identifier toutes les caractéristiques de son origine pour la médecine moderne n'est pas possible. Cela a conduit à la formation d'un grand nombre de spéculations et de mythes qui confondent et forment des idées fausses sur le syndrome chez les parents désespérés.

Le principal changement dans le corps quand une telle maladie devient un nombre inhabituel de chromosomes. C'est ce qui change complètement la vie d'un enfant. Le patient ne possède pas 46, mais 47 chromosomes, tandis que l'excédent fait partie de 21 paires, ce qui correspond à la troisième unité. Il existe également des types de maladies dans lesquelles le nombre de chromosomes ne change pas, mais leur déformation ou leur mouvement se produit. Il a été connu pour la première fois en 1886, lorsque le scientifique DL Down a présenté les résultats de ses recherches en pathologie. Par conséquent, le syndrome a reçu comme nom son nom de famille.

Enfants solaires - c'est le nom donné aux patients atteints de ce syndrome. Cela est dû au fait que toutes les personnes atteintes de cette maladie se distinguent des autres par une gentillesse et une tendresse particulièrement développées. Ils ne montrent jamais d’émotions négatives, ne vous fâchez pas contre les autres, alors que vous pouvez presque toujours voir un doux sourire sur leur visage. Malheureusement, malgré cette convivialité, les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas vivre pleinement, elles n’ont pas les compétences nécessaires et il devient pratiquement impossible pour elles de nouer des relations normales avec d’autres personnes.

Les statistiques médicales montrent que dans le monde moderne, environ 0,1% des personnes avec un tel diagnostic sont nées. Il semblerait que ce nombre soit très faible, mais derrière il y a des millions d'enfants dont la vie ne sera jamais la même que tout le monde. Le syndrome se manifeste le plus souvent chez les bébés dont la mère est tombée enceinte à un âge plus avancé et, chaque année, la probabilité d'avoir un enfant malade augmente considérablement. Si dans 25 ans, les risques ne sont pas si élevés et si les nouveau-nés atteints d'un tel syndrome n'apparaissent que pour 0,05%, les mères de 40 ans donnent naissance à des enfants présentant cette pathologie dans 0,5% des cas. Et lorsque le père a plus de 40 ans, le danger de la maladie augmente encore.

Un enfant avec ce diagnostic ne pourra pas vivre sans aide. Les parents qui ont quitté le bébé eux-mêmes devraient être préparés à toutes les difficultés qui pourraient survenir à l'avenir. Pour cela, les médecins organisent des consultations spéciales et prescrivent des cours où ils apprennent à s'occuper d'un enfant malade et à adopter une approche adaptée à son éducation.

Le plus grand nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down a été enregistré au début de 1987. Les raisons de cette recrudescence pathologique sont inconnues à ce jour.

Classification

Les médecins ont créé une classification du syndrome de Down, selon laquelle il existe trois types de cette maladie. Chacune d'entre elles est caractérisée par les particularités du développement de la maladie et des changements à l'intérieur du cerveau humain. Leurs symptômes sont identiques, mais les approches thérapeutiques peuvent différer légèrement dans certaines circonstances.

Au total, il existe trois formes du syndrome:

  1. Trisomie Le type de syndrome le plus commun. Il se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire à 21 paires, ce qui perturbe le fonctionnement du cerveau. Une telle anomalie est associée à une division cellulaire anormale au cours du développement d'un ovule ou d'un spermatozoïde. Elle est souvent causée par la non-disjonction des chromosomes lors de la formation des œufs. Le résultat est un effet négatif sur toutes les cellules du cerveau.
  2. Translocation. La forme de translocation de la maladie est assez rare. Lorsque cela se produit, un fragment d'un chromosome est déplacé vers l'autre ou un léger écart par rapport à son emplacement initial. Le porteur d'une telle mutation est un homme, à cause duquel le transfert du syndrome ne peut se produire que de la part du père.
  3. Mosaïcisme. Ce type de syndrome ne se rencontre que dans 1% des cas, ce qui en fait le plus rare. Elle ne diffère en présence de 47 chromosomes que dans certaines cellules, alors qu'il en existe 46. Une telle anomalie est provoquée par un défaut de division cellulaire après la naissance du fœtus dans l'ovule de la mère. Ceci est souvent associé à une méiose avec facultés affaiblies. Les enfants atteints de ce type de syndrome ont un cerveau légèrement plus développé.

Diviser le syndrome en formes n'est pas la seule méthode de classification de cette maladie. De plus, en médecine, il existe plusieurs degrés de syndrome de Down, décrivant la gravité du retard mental du bébé. Il y en a 4:

Un faible degré n'est pas si terrible, parce que les enfants qui le rencontrent sont presque indiscernables de ceux qui les entourent et sont capables d’atteindre leurs objectifs. Le modéré rend la vie de l'enfant plus difficile. Lourds et profonds priver une personne de toute occasion de bien comprendre ce qui se passe et de faire des plans pour l'avenir. Par conséquent, il est très important d'identifier les anomalies chromosomiques rapidement et de commencer le traitement sans attendre que la pathologie s'aggrave.

La probabilité qu'une femme atteinte du syndrome de Down tombe enceinte ne dépasse pas 50%. Les hommes à cet égard sont bien pires - devenir père ne se révèle que dans des cas isolés. Cela est dû à une perturbation partielle du fonctionnement des organes génitaux.

Raisons

Les réponses à de nombreuses questions sur le syndrome de Down restent inconnues et les raisons de son apparition ne font pas exception. Néanmoins, les médecins continuent à explorer activement cette maladie, en apprenant régulièrement quelque chose d'important et de nouveau. Peut-être que nous en saurons bientôt plus sur elle.

La cause principale du développement du syndrome est l'hérédité. Il appartient aux parents de déterminer si leur enfant va souffrir d’une maladie aussi grave. Dans le même temps, les scientifiques sont convaincus que le facteur environnemental ou le mode de vie des parents avant la fécondation et pendant le port du bébé n’ont aucune influence sur la probabilité de contracter la maladie. Par conséquent, maman et papa ne se sentent pas directement coupables, et toute auto-flagellation est absolument inutile.

Si nous parlons plus en détail des causes héréditaires, elles sont liées à l'âge des parents et ne sont pas les seuls facteurs à l'origine de ce problème. Au total, 5 points peuvent entraîner des maladies connues des scientifiques:

  1. Âge des parents Plus la mère est âgée, plus elle risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Chaque année, la probabilité augmente, ce qui oblige de nombreuses femmes à ne pas retarder la grossesse et à avoir un bébé plus tôt. Il est conseillé de le faire jusqu'à 35 ans. L'âge du père n'est pas moins important: s'il a plus de 40 ans, les risques augmentent également.
  2. Accident dans la formation de la grossesse. Un très grand nombre de processus différents se produisent dans le corps. Dans chacun d'entre eux, une défaillance imprévue peut se produire, ce qui entraînera des anomalies désagréables. L'un d'eux est le syndrome de Down. Cela peut résulter de coïncidences aléatoires dans l'interaction des cellules germinales mâles et femelles, ainsi que des premiers stades de la formation de la grossesse.
  3. Manque d'acide folique. Une quantité insuffisante de ce composant peut entraîner des troubles à l'intérieur du corps, ce qui est particulièrement dangereux lors du port ou de la conception d'un bébé. Cependant, ce fait n'a pas encore été prouvé par des scientifiques et se réfère à la prétendue. Néanmoins, il peut toujours causer des maladies.
  4. La présence de la maladie chez les enfants précédents. Si les parents ont déjà eu un bébé atteint de ce syndrome, la probabilité de rencontrer un tel problème lors de la conception d'un autre enfant est légèrement supérieure. Cela est dû au fait que les raisons de ce résultat sont exactement les mêmes, comme en témoigne un bébé déjà né.

Tous ces facteurs méritent une attention particulière. S'ils sont présents dans la vie d'un couple qui a décidé d'avoir un bébé, vous devez absolument consulter un généticien pour effectuer tous les tests nécessaires et discuter de la probabilité d'avoir un bébé en bonne santé. Mais il faut comprendre que même en l'absence de toute cause de daunisme dans la vie, il est impossible de garantir la bonne santé de l'enfant à naître.

DL Down, identifiant le daunisme, l'a d'abord appelé "mongolisme". La cause en était l'épicanthe des personnes malades, qui ressemblait à l'apparence des personnes de la race mongoloïde.

Symptomatologie

La description médicale du syndrome est assez claire et comprend des manifestations spécifiques, ce qui permet de détecter sa présence chez les enfants immédiatement après la naissance. Mais la technologie moderne a considérablement simplifié la vie des médecins et des parents d’enfants souffrant d’une telle maladie. Ils permettent de déterminer le développement du syndrome de Down chez un enfant encore dans l'utérus. Les symptômes seront différents, mais cela n’a pas d’effet négatif sur l’efficacité de l’identification de la maladie.

Symptômes pendant la grossesse

Certains signes du développement de la maladie peuvent être vus à l'échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, mais ils nécessitent tous un diagnostic séparé, qui confirmera leur présence. Pour dire tout de suite et absolument sur la présence de symptômes, montrant un daunisme possible, aucun médecin ne peut le faire.

Dans l'utérus, un bébé atteint de ce syndrome peut présenter les symptômes suivants:

  • Absence totale d'os nasal;
  • Longueur assez courte des os dans les épaules et les hanches;
  • Cervelet diminué, lobe frontal du cerveau insuffisamment grand;
  • Espace du col épaissi;
  • Troubles du coeur;
  • Points hyperéchogènes sur le coeur;
  • Tumeurs du plexus vasculaire;
  • Bassin rénal élargi;
  • Hyper échogénicité intestinale;
  • Inflammation du duodénum.

Aucun de ces symptômes ne peut être une indication précise du développement du syndrome de Down chez le fœtus. Même avec leur présence, l'enfant peut naître en bonne santé. Cependant, il est utile de réfléchir à tous les diagnostics nécessaires en même temps que le traitement et de les mener à bien afin d'éviter des problèmes de santé du bébé à l'avenir.

Symptômes après la naissance

Les signes chez les nouveau-nés sont plus évidents, mais leur présence ne signifie pas non plus que le bébé est atteint de daunisme. S'ils sont retrouvés, il est urgent d'amener l'enfant chez le médecin et de lui faire part de ses soupçons. Après cela, il sera envoyé à divers tests génétiques qui aideront à donner une réponse précise s'il est atteint ou non d'un tel syndrome.

Ces symptômes incluent les phénomènes et désordres suivants:

  • Le plan du visage, du cou ou du nez;
  • Déformation de la poitrine, des oreilles;
  • Longueur insuffisante du crâne, du nez, des membres;
  • La présence de plis cutanés dans le cou, dont la longueur est relativement petite;
  • La longueur des doigts associée à un faible développement phalangien;
  • Pli palmaire transverse;
  • Légère courbure du petit doigt;
  • La grande distance entre le premier et le deuxième orteil;
  • La structure inhabituelle du ciel sous la forme d'une arche, souvent une bouche ouverte;
  • La présence de sillons à la surface de la langue;
  • Taches pigmentaires sur l'iris;
  • Strabisme, oeil mongoloïde fendu;
  • Articulations hypermobiles;
  • Hypotonus des tissus musculaires;
  • Maladie cardiaque
  • Anémie congénitale;
  • Troubles mentaux;
  • Réduction ou prolifération du duodénum.

Si un bébé a le daunisme, alors, très probablement, il aura presque tous les symptômes énumérés à partir du moment de la naissance. La nature de la maladie est telle qu'elle commence à se manifester au stade de la formation du fœtus, ce qui en facilite la détection. Il convient de noter que, lorsqu'ils grandissent à l'âge de l'école primaire, les enfants peuvent être atteints de: cataractes, problèmes dentaires, retard mental, bégaiement, diminution de l'immunité et obésité.

Le nom de Down est en accord avec le mot anglais down ("down"), ce qui explique pourquoi beaucoup croient à tort que la maladie a été appelée ainsi pour réduire l'intelligence.

Prévisions

Les enfants confrontés à une telle maladie peuvent vivre de manières totalement différentes. Tout dépend du degré d'impact négatif sur leur développement mental et de l'efficacité du traitement, y compris les séances régulières avec le bébé. Dans la plupart des cas, les enfants peuvent très bien vivre. Ils sont capables d'apprendre, même un certain retard de leurs pairs ne devient pas un problème aussi grave. Beaucoup marchent, lisent, écrivent et effectuent pleinement d'autres tâches ménagères. La parole peut causer des difficultés, mais la plupart des enfants peuvent apprendre à exprimer leurs pensées et à parler aux autres. Par conséquent, parfois, les enfants avec un tel problème ne sont pas envoyés dans une école spéciale, préférant l’institution d’enseignement habituelle. En grandissant, certains d'entre eux peuvent fonder une famille, créant ainsi une relation solide avec un membre du sexe opposé. Bien entendu, il ne s’agit pas de la notion habituelle de la vie quotidienne, mais elle peut être presque complète.

Malheureusement, les prévisions ne sont pas aussi positives que le souhaiteraient beaucoup de parents. Les bébés sont souvent confrontés à des problèmes beaucoup plus graves que les retards de développement et les difficultés de communication. Parmi eux:

  1. Démence - la probabilité de développer une démence dans le syndrome de Down est assez élevée, de nombreux patients matures en souffrent, le plus souvent avant l’âge de 40 ans.
  2. Infections - l’immunité des enfants malades est très faible, ce qui les rend vulnérables à diverses maladies infectieuses pouvant nuire à la santé.
  3. Troubles de la digestion - les effets sur les intestins pendant le daunisme peuvent être assez graves, ce qui rendra la vie du patient très difficile
  4. Dysfonctionnements cardiaques - plus de 50% des enfants atteints de cette maladie sont atteints de cardiopathie congénitale, ce qui entraîne parfois de tristes conséquences et peut nécessiter une intervention chirurgicale.
  5. Leucémie - chez certains patients de l'enfance, une leucémie se manifeste, qui est une maladie maligne et peut être extrêmement dangereuse.
  6. Faiblesse osseuse - Les os sous-développés deviennent un problème grave qui nécessite une approche particulière du mode de vie et une sécurité maximale pour le bébé.
  7. Problèmes sensoriels - certaines personnes atteintes de ce syndrome souffrent d'une perte auditive aiguë ou d'une altération de la fonction visuelle.
  8. Apnée - la plupart des personnes atteintes d'une telle maladie souffrent d'apnée pendant le sommeil, ce qui correspond à un arrêt de la respiration de courte durée et est associée à une malformation de la poitrine.
  9. Obésité - la tendance à prendre du poids excessif est présente chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Down, raison pour laquelle nombre d'entre elles ne peuvent éviter l'obésité.
  10. Espérance de vie - dans la plupart des cas, les enfants atteints du syndrome de Down vivent jusqu’à l’âge adulte, ce chiffre atteint souvent 50 ans, après quoi la mort survient, mais ce n’est pas vraiment le cas.

Les autres manifestations de la maladie ne sont pas exclues. Par exemple, les crises d'épilepsie. Tout peut être très individuel, mais aussi dépendant des principaux symptômes, à partir desquels diverses complications émergent dans le futur.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont pu obtenir leur diplôme. L’Espagnol P. Pineda en est un exemple frappant.

Diagnostics

Un diagnostic opportun aidera à détecter la présence de la maladie chez le bébé à un stade précoce. Plus tôt cela sera fait, plus les parents auront de chances d'influencer l'avenir de leur enfant. Pour ce faire, appliquez diverses techniques médicales. Si le bébé est déjà né et que les parents soupçonnent qu'il est atteint du syndrome de Down, il vous suffit de consulter un médecin. Dans la plupart des cas, il suffit de subir un examen approfondi, ainsi qu’un contrôle génétique, après quoi le diagnostic final sera posé. Parfois, les médecins peuvent dire tout de suite après la conversation si le patient est atteint d’une telle maladie.

Pour les examens pendant la grossesse, le diagnostic est plus difficile. Pour déterminer la maladie peut être attribué:

  • Échographie - certains signes du syndrome peuvent déjà être identifiés au deuxième trimestre de la grossesse;
  • Amniocentèse - est une analyse du liquide amniotique, qui est examinée en perçant l'abdomen avec une aiguille spéciale;
  • Biopsie de Chorion - L’étude d’un morceau de tissu de la coquille externe du fœtus, pour la mise en œuvre du procédé, fait également appel à une aiguille spéciale avec une ponction de l’abdomen;
  • Cordocentèse - L'examen du sang ombilical fœtal vous permet de vérifier les signes de daunisme chez le fœtus dans le sang.

Le plus souvent, des tests de dépistage sont utilisés pour examiner le fœtus chez une femme enceinte. Ils comprennent un grand nombre de tests allant de l'échographie standard à des études plus spécifiques de paramètres sanguins veineux spécifiques. Elles sont effectuées dans des périodes de grossesse strictement définies, à 1, 2 et 3 trimestres. Sur la base des résultats, les médecins peuvent déterminer avec précision si un enfant est atteint de ce syndrome, car ils seront conscients de tous les défauts des chromosomes.

La Journée internationale de l'homme atteint du syndrome de Down célèbre le 21 mars. Pour la première fois, cet événement a eu lieu en 2006 et est devenu annuel.

Traitement

Il est important de comprendre qu'aucun traitement ne rendra un enfant en bonne santé. Le syndrome ne peut être surmonté avec aucune mesure médicale. Par conséquent, l'ensemble de la thérapie vise à normaliser au maximum la vie d'un malade et son entraînement. Pour cela, des professionnels des catégories les plus diverses sont connectés. Mais le plus important pour un tel enfant est l’aide des parents, sans laquelle ils ne peuvent pas faire face.

Si nous parlons de prendre des médicaments, ils sont capables de soutenir le développement du système nerveux central. Pour ce faire, prescrire des médicaments qui aident à améliorer la circulation sanguine dans le cerveau. Les plus efficaces sont:

Il est également recommandé aux enfants de prendre régulièrement des vitamines B. Elles peuvent être obtenues auprès de complexes spéciaux achetés dans les pharmacies ou dans des aliments ordinaires. Par conséquent, les parents devraient penser à adapter leur régime alimentaire.

Il est très important de donner au bébé les soins nécessaires. Les parents doivent être attentifs à lui, l'aider à s'adapter au monde qui l'entoure et accepter son cadeau. En aucun cas, ne peut pas lui crier dessus ou montrer des sentiments négatifs. Tout désir d'indépendance d'un tel enfant devrait être encouragé, car C'est un élément utile qui vous permet d'améliorer son état.

La tâche des parents est également de surveiller ses actions et d’énoncer le plus sérieusement possible. Les manifestations de la maladie, ainsi que les complications possibles, sont assez dangereuses. Par conséquent, vous devez être prudent et, à la moindre déviation, consulter votre médecin. Mais même dans les cas où tout est «comme d'habitude», il est nécessaire de se rendre à l'hôpital à intervalles réguliers pour différents tests.

Il est recommandé de contacter les spécialistes pour développer la parole, la motricité, la communication, ainsi que les capacités de tous les jours. De telles fonctions pourraient être remplies par les parents eux-mêmes, mais les professionnels peuvent le faire beaucoup plus rapidement et qualitativement, car connaître la bonne approche et ne pas dépendre autant des sentiments personnels ou des émotions.

Evelina Bledans, Lolita, les enfants de Boris Eltsine, la fille d'Irina Khakamada - toutes ces personnes célèbres élèvent seules des enfants atteints du syndrome de Down.

Existe-t-il une prévention efficace?

Connaissant les causes de la maladie de Down, on comprend qu'aucune prévention ne sera suffisamment efficace. Néanmoins, c'est et peut être utile. Il suffit d'avoir des enfants jusqu'à 35 ans, de prendre des vitamines contenant de l'acide folique et de consulter un généticien avant de concevoir un bébé. Il n'y a pas d'autre moyen de protéger votre futur enfant.

Syndrome de Down. Causes, symptômes et signes, diagnostic pathologique, soins aux patients.

Le site fournit des informations générales. Un diagnostic et un traitement adéquats de la maladie sont possibles sous la surveillance d'un médecin consciencieux. Tous les médicaments ont des contre-indications. Consultation requise

Le syndrome de Down est la pathologie chromosomique la plus courante. Cela se produit lorsqu'un autre chromosome apparaît à la suite d'une mutation accidentelle de la 21ème paire. Par conséquent, cette maladie s'appelle également trisomie sur le 21ème chromosome.

Qu'est ce que cela signifie? Chaque cellule du corps humain a un noyau. Il contient du matériel génétique qui détermine le type et la fonction d'une cellule individuelle et de tout l'organisme. Chez l'homme, 25 000 gènes sont assemblés en 23 paires de chromosomes qui ressemblent à des bâtons. Chaque paire est composée de 2 chromosomes. Dans le syndrome de Down, la 21ème paire est constituée de 3 chromosomes.

Le chromosome supplémentaire provoque des symptômes caractéristiques chez l'homme: pont du nez plat, incision mongoloïde des yeux, visage aplati et arrière de la tête, ainsi qu'un retard de développement et une résistance réduite aux infections. La combinaison de ces symptômes s'appelle un syndrome. Il a été nommé en l'honneur du docteur John Down, qui a commencé son étude.

Le nom obsolète de cette pathologie est «mongolisme». La maladie a été appelée ainsi en raison de la coupe mongoloïde des yeux et du pli spécial de la peau qui recouvre le tubercule lacrymal. Mais en 1965, après l'appel des députés mongols auprès de l'Organisation mondiale de la santé, ce terme n'a pas été officiellement utilisé.

Cette maladie est assez ancienne. Les archéologues ont trouvé une sépulture datant de quinze cents ans. Les caractéristiques de la structure du corps suggèrent qu'une personne souffrait du syndrome de Down. Et le fait qu’il ait été enterré dans le cimetière de la ville par les mêmes coutumes que d’autres personnes indique que les patients n’ont pas subi de discrimination.

Les bébés nés avec 47 chromosomes s'appellent également "Enfants du Soleil". Ils sont très gentils, affectueux et patients. De nombreux parents qui élèvent de tels enfants affirment que les enfants ne souffrent pas de leur maladie. Ils grandissent heureux et heureux, ne mentent jamais, ne détestent pas, savent pardonner. Les parents de ces bébés croient qu'un chromosome supplémentaire n'est pas une maladie, mais une caractéristique. Ils s'opposent à ce que des enfants soient appelés des bas ou des malades mentaux. En Europe, les personnes atteintes du syndrome de Down étudient dans des écoles ordinaires, exercent une profession, vivent de manière autonome ou fondent une famille. Leur développement dépend des capacités individuelles, de leur implication dans l’enfant et des méthodes utilisées.

La prévalence du syndrome de Down. Un tel enfant apparaît pour 600 à 800 nouveau-nés ou 1: 700. Mais pour les mères de plus de 40 ans, cet indicateur atteint 1:19. Il existe des périodes d’augmentation du nombre d’enfants atteints du syndrome de Down dans certaines régions. Par exemple, au Royaume-Uni au cours des dix dernières années, ce chiffre a augmenté de 15%. Les scientifiques n'ont pas encore trouvé d'explication à ce phénomène.

En Russie, 2500 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année. 85% des familles refusent de tels bébés. Bien que dans les pays scandinaves, les parents n'abandonnent pas les enfants atteints de cette pathologie. Selon les statistiques, les 2/3 des femmes avortent après avoir appris que le fœtus avait des anomalies chromosomiques. Cette tendance est caractéristique des pays d'Europe orientale et occidentale.
Un enfant avec le trisomy 21ème chromosome peut naître dans n'importe quelle famille. La maladie est également répandue sur tous les continents et dans toutes les couches sociales. Les enfants atteints du syndrome de Down sont nés dans les familles des présidents John Kennedy et Charles de Gaulle.

Ce que vous devez savoir sur les parents d’enfants atteints du syndrome de Down.

  1. Malgré le retard dans le développement des enfants, on peut les apprendre. Avec l'aide de programmes spéciaux, ils parviennent à élever leur QI à 75. Après l'école, ils peuvent accéder à une profession. Ils sont disponibles même l'enseignement supérieur.
  2. Le développement de tels bébés est plus rapide s'ils sont entourés de pairs en bonne santé et élevés dans une famille et non dans un internat spécialisé.
  3. "Children of the Sun" se distingue de ses pairs par sa gentillesse, son ouverture, sa gentillesse. Ils sont capables d’aimer vraiment et peuvent créer des familles. Certes, le risque d'avoir un enfant malade est de 50%.
  4. La médecine moderne peut prolonger l’espérance de vie de 50 ans.
  5. Les parents ne sont pas responsables de la maladie de l’enfant. Bien qu'il existe des facteurs de risque liés à l'âge, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont des femmes nées parfaitement saines âgées de 18 à 35 ans.
  6. Si votre famille a un enfant atteint du syndrome de Down, le risque que le prochain bébé ait la même pathologie n'est que de 1%.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui survient chez un fœtus au moment de la conception, lorsqu'un ovule et un spermatozoïde se confondent. Dans 90% des cas, cela est dû au fait que la cellule sexuelle féminine porte un ensemble de 24 chromosomes, au lieu de l'ensemble 23. Dans 10% des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par le père.

Ainsi, les maladies maternelles pendant la grossesse, le stress, les mauvaises habitudes des parents, les régimes malsains et les naissances difficiles ne peuvent pas affecter l’apparition du syndrome de Down chez un enfant.

Le mécanisme de l'apparition d'une pathologie chromosomique. Le fait qu’une des cellules germinales contient un chromosome supplémentaire est à l’origine d’une protéine spéciale. Sa fonction est d'étirer les chromosomes jusqu'aux pôles de la cellule lors de la division, de sorte que chacune des cellules filles recevra un chromosome de la paire. Si d'un côté le microtubule de la protéine est mince et faible, les deux chromosomes de la paire sont alors attirés vers le pôle opposé. Après que les chromosomes se soient dispersés aux pôles de la cellule maternelle, une coquille se forme autour d'eux et se transforme en cellules sexuelles à part entière. Avec un défaut de protéine, une cellule porte un ensemble de 24 chromosomes. Si une telle cellule sexuelle (mâle ou femelle) est impliquée dans la fécondation, la progéniture développe alors le syndrome de Down.

Le mécanisme de violation du développement du système nerveux dans le syndrome de Down. Le chromosome "extra" 21 provoque le développement du système nerveux. Ces déviations sous-tendent le retard mental et mental.

  • Troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Dans le plexus choroïde des ventricules cérébraux, il produit une quantité excessive et son absorption est altérée. Cela conduit à une augmentation de la pression intracrânienne.
  • Dommages focaux au cerveau et aux nerfs périphériques. Ces changements entraînent une altération de la coordination et des mouvements, empêchent le développement de la motricité fine et fine.
  • Le cervelet est petit et ne remplit pas suffisamment sa fonction. Il en résulte des symptômes caractéristiques: affaiblissement du tonus musculaire, il est difficile pour une personne de contrôler son corps dans l'espace et de contrôler les mouvements des membres.
  • Troubles de la circulation cérébrale. En raison de la faiblesse des ligaments et de l'instabilité de la colonne cervicale, les vaisseaux sanguins sont clampés pour assurer le fonctionnement du cerveau.
  • Diminution du volume cérébral et augmentation du volume ventriculaire.
  • Activité réduite du cortex cérébral - il y a moins d'impulsions nerveuses, ce qui se manifeste par une léthargie, une lenteur, une vitesse réduite des processus de pensée.
Facteurs et pathologies pouvant conduire au syndrome de Down
  • Mariages entre parents proches. Les proches parents sont porteurs des mêmes pathologies génétiques. Par conséquent, si deux personnes présentent des défauts dans le 21ème chromosome ou une protéine responsable de la distribution des chromosomes, leur enfant présente une probabilité élevée de syndrome de Down. En outre, plus le degré de parenté est proche, plus le risque de développer une pathologie génétique est élevé.
  • Grossesses précoces de moins de 18 ans.
    Chez les jeunes filles, le corps n'est pas encore complètement formé. Les glandes sexuelles peuvent ne pas fonctionner de manière stable. Les processus de maturation des œufs échouent souvent, ce qui peut entraîner des anomalies génétiques chez l'enfant.
  • Âge de la mère de plus de 35 ans.
    Tout au long de la vie, divers facteurs nocifs affectent les œufs. Ils affectent négativement le matériel génétique et peuvent perturber le processus de division des chromosomes. Par conséquent, après 35 ans, la future mère doit suivre un conseil médical et génétique afin de déterminer la pathologie génétique de l'enfant avant la naissance. Plus la femme est âgée, plus le risque pour la santé de sa progéniture est élevé. Ainsi, après 45 ans, 3% des grossesses se terminent par la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.
  • L'âge du père est de plus de 45 ans.
    Avec l’âge, les hommes brisent le processus de formation de sperme et augmentent le risque de violation du matériel génétique. Si un homme de cet âge décide de devenir père, il est conseillé de faire une analyse pour déterminer la qualité du sperme et de suivre un traitement de vitamines: 30 jours de prise de vitamine E et de minéraux.
  • L'âge de la grand-mère maternelle, au moment où elle a donné naissance à un enfant.
    La grand-mère la plus âgée était enceinte, plus le risque était grand pour ses petites-filles. Le fait est que tous les œufs de la mère se sont formés pendant la période de développement fœtal. Même avant la naissance d'une femme, elle dispose déjà d'un stock d'œufs à vie. Par conséquent, si la grand-mère avait plus de 35 ans, le risque que la mère du bébé malade ait un œuf avec le mauvais ensemble de chromosomes est élevé.
  • Les parents sont porteurs de la translocation du 21ème chromosome.
    Ce terme signifie que chez l'un des parents, la région du 21ème chromosome est attachée à un autre chromosome, le plus souvent jusqu'au 14ème. Cette caractéristique ne se manifeste pas à l'extérieur et la personne n'en sait rien. Mais ces parents augmentent considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ce phénomène s'appelle le "syndrome de Down familial". Sa part dans tous les cas de la maladie ne dépasse pas 2%. Mais tous les jeunes couples qui ont eu un enfant avec le syndrome ont été examinés pour la présence de translocations. Cela aide à déterminer le risque de développer des anomalies génétiques lors des grossesses suivantes.
Le syndrome de Down est considéré comme une mutation génétique aléatoire. Par conséquent, les facteurs de risque tels que les maladies infectieuses, le fait de vivre dans une zone fortement irradiée ou la consommation de produits génétiquement modifiés n’augmentent pas le risque de sa survenue. Impossible de provoquer un syndrome de grossesse grave et un accouchement difficile. Par conséquent, les parents ne doivent pas se reprocher d’avoir le syndrome de Down. La seule chose que vous puissiez faire dans cette situation est d'accepter et d'aimer un enfant.

Signes et symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse

Dépistage d'une anomalie génétique pendant la grossesse

Le dépistage prénatal est un ensemble de recherches visant à identifier les violations graves et les pathologies génétiques chez le fœtus. Il est effectué par des femmes enceintes inscrites à la clinique prénatale. Les études révèlent les pathologies génétiques les plus courantes: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural.

Pour commencer, envisagez des méthodes d'examen non invasives. Ils n'exigent pas la violation de l'intégrité du sac amniotique dans lequel se trouve l'enfant pendant la grossesse.

Dates: premier trimestre, idéalement de la 11e à la 13e semaine de grossesse. Échographie répétée effectuée les 24e et 34e semaines de grossesse. Mais ces études sont considérées comme moins informatives pour le diagnostic du syndrome de Down.

Indications: toutes les femmes enceintes.

Contre-indications: pyodermite (lésion cutanée purulente).

Interprétation des résultats. Un syndrome de Down possible est indiqué par:

  • Os sous-développés du nez. Ils sont plus courts que chez les enfants en bonne santé ou complètement absents.
  • La largeur du collet du fœtus dépasse 3 mm (normalement jusqu'à 2 mm). Dans le syndrome de Down, l'espace entre l'os cervical et la surface de la peau sur le cou du fœtus, dans lequel le liquide s'accumule, augmente.
  • Os de l'épaule et de la hanche raccourcis;
  • Kystes dans le plexus choroïde du cerveau; mouvement perturbé du sang dans les canaux veineux.
  • Les os iliaques du bassin sont raccourcis et l'angle entre eux est augmenté.
  • La taille du coccyx pariétal (distance entre le sommet du fœtus et le coccyx) lors de la première échographie est inférieure à 45,85 mm.
  • Malformations cardiaques - anomalies du muscle cardiaque.
Il y a des anomalies qui ne sont pas des symptômes de la maladie de Down, mais qui confirment sa présence:
  • vessie hypertrophiée;
  • palpitations du fœtus (tachycardie);
  • absence d'une artère ombilicale.
L'échographie est considérée comme une méthode fiable, mais le diagnostic dépend en grande partie du professionnalisme du médecin. Par conséquent, si de tels signes sont détectés à l'échographie, cela ne fait que révéler la probabilité de la maladie. Si l'un des symptômes est détecté, alors la probabilité de pathologie est d'environ 2-3%, si tous les symptômes énumérés sont trouvés, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 92%.

Test sanguin biochimique

Termes

  • Le premier trimestre de la 10ème à la 13ème semaine de grossesse. Examiner le sérum pour hCG et PAPP-A. C'est ce qu'on appelle le double test. Il est considéré comme plus précis que le test sanguin du deuxième trimestre. Sa fiabilité est de 85%.
  • Deuxième trimestre de la 16ème à la 18ème semaine de grossesse. Les taux d'hCG, d'AFP et d'estriol libre sont déterminés. Cette étude s'appelait le triple test. 65% de précision.
Indications. Cet examen n'est pas obligatoire, mais il est recommandé de réussir dans de tels cas:
  • âge de la mère de plus de 30 ans;
  • la famille a des enfants atteints du syndrome de Down;
  • avoir des parents proches atteints de maladies génétiques;
  • maladie grave transmise pendant la grossesse;
  • les grossesses précédentes (2 ou plus) ont abouti à des fausses couches.
Contre-indications: n'existe pas.

Interprétation des résultats.

Les résultats du double test au premier trimestre:

  • HCG un excès significatif de la norme (plus de 288 000 UI / ml) parle d’une pathologie génétique, de grossesses multiples, d’un âge gestationnel mal défini.
  • PAPPA-Une réduction de moins de 0,6 MoM indique un syndrome de Down, une menace de fausse couche ou une grossesse non en développement.
Les résultats du triple test pour le deuxième trimestre:
  • HCG de plus de 2 MoM indique le risque de syndrome de Down et de syndrome de Klinefelter;
  • Une PFA inférieure à 0,5 MoM peut indiquer la présence du syndrome de Down ou du syndrome d'Edwards chez un enfant.
  • L'estriol libre inférieur à 0,5 MoM indique que les glandes surrénales du fœtus ne fonctionnent pas assez, ce qui se produit avec le syndrome de Down.
Pour bien évaluer la situation, le médecin doit avoir les résultats des deux dépistages. Dans ce cas, vous pouvez juger de la dynamique de croissance des niveaux d'hormones. Les résultats du test confirment la probabilité d'avoir un enfant présentant une anomalie génétique. Mais sur leur base, il est impossible de poser un diagnostic de «syndrome de Down», car divers médicaments pris par une femme pendant la grossesse peuvent affecter les résultats.

Sur la base des résultats des tests sanguins par ultrasons et biochimiques, on forme un "groupe à risque". Cela inclut les femmes susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ces patients sont envoyés à des études invasives plus précises associées à la ponction de la vessie amniotique. Ceux-ci incluent l'amniocentèse, la cordocentèse, la biopsie des villosités choriales. Pour les femmes dont la grossesse est arrivée à 35 ans, l'étude est financée par le ministère de la Santé, à condition que la direction ait été donnée par un généticien.

Amniocentèse

C'est la procédure d'échantillonnage du liquide amniotique (liquide amniotique) à des fins de recherche. Sous contrôle échographique, une aiguille spéciale pique l'abdomen ou la voûte vaginale et recueille 10-15 ml de liquide. Cette procédure est considérée comme la plus sûre de toutes les études invasives.

Termes

  • de la 8ème à la 14ème semaine;
  • après la 15ème semaine de grossesse.
Indications:
  • les résultats des échographies indiquent la probabilité du syndrome de Down;
  • les résultats du dépistage biochimique suggèrent une pathologie chromosomique;
  • la présence d'une maladie chromosomique chez l'un des parents;
  • mariage entre parents de sang;
  • l'âge de la mère a plus de 35 ans et le père a plus de 40 ans.
Contre-indications:
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • maladie maternelle aiguë ou chronique;
  • le placenta est situé sur la paroi abdominale antérieure;
  • la femme a des malformations utérines.
Interprétation des résultats de l'amniocentèse

Dans le liquide amniotique, les cellules foetales sont détectées. Ils contiennent tous les chromosomes. Si, à la suite d'une analyse génétique, trois chromosomes 21 sont détectés, la probabilité qu'un enfant soit atteint du syndrome de Down est de 99%. Les résultats du test seront prêts dans 3-4 jours. Mais si les cellules ont besoin de plus de temps pour se développer, elles devront attendre 2-3 semaines.

Complications possibles de l'amniocentèse

  • Le risque d'avortement est de 1%.
  • Le risque d'infection par 1% de microorganismes liquide amniotique.
  • Après 36 semaines, le travail peut commencer. Aux stades avancés, toute stimulation de l'utérus ou tout stress peuvent provoquer un travail prématuré.

La cordocentèse

Cordocentèse - la procédure pour l'étude du sang de cordon ombilical. Une aiguille mince fait une ponction dans la paroi abdominale ou le col. Sous le contrôle des ultrasons, une aiguille est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical et 5 ml de sang sont prélevés pour examen.

Termes: la procédure est effectuée à partir de la 18e semaine de grossesse. Avant cela, les vaisseaux du cordon ombilical sont trop minces pour prélever des échantillons de sang. La période optimale est de 22 à 24 semaines.

Indications:

  • maladies génétiques chez les parents ou leurs parents par le sang;
  • dans la famille, il y a un enfant avec une pathologie chromosomique;
  • Selon les résultats de l'échographie et le dépistage biochimique a révélé une pathologie génétique;
  • âge de la mère de plus de 35 ans.

Contre-indications:

  • maladies infectieuses de la mère;
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • phoques dans la paroi utérine dans l'utérus;
  • trouble de la coagulation maternelle;
  • saignements du vagin.
Interprétation des résultats de la cordocentèse

Le sang de cordon contient des cellules qui portent l’ensemble chromosomique du fœtus. La présence de trois chromosomes 21 indique un syndrome de Down. La fiabilité de l'étude 98-99%.

Complications possibles de la cordocentèse, le risque de complications est inférieur à 5%.

  • ralentissement du rythme cardiaque fœtal
  • saignement du site de ponction;
  • hématomes du cordon ombilical;
  • accouchement prématuré au troisième trimestre;
  • processus inflammatoires pouvant entraîner un avortement.

Biopsie de villosités choriales

Procédure à suivre pour prélever un échantillon de tissu à partir de petites excroissances en forme de doigts sur le placenta, en vue d'une enquête plus approfondie. Une ponction est réalisée dans la paroi abdominale et un échantillon est prélevé avec une aiguille de biopsie pour examen. Si le médecin a décidé de faire une biopsie du col utérin, utilisez une sonde mince et flexible. Les résultats de l'étude seront prêts dans 7 à 10 jours. Pour une analyse approfondie, vous avez besoin de 2 à 4 semaines.

Dates: 9,5-12 semaines à compter du début de la grossesse.

Indications:

  • l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans;
  • des pathologies géniques ou chromosomiques ont été identifiées chez un ou les deux parents;
  • au cours des grossesses précédentes, des maladies chromosomiques ont été diagnostiquées chez le fœtus;
  • Selon les résultats du dépistage, le risque de développer le syndrome de Down est élevé.
Contre-indications:
  • maladies infectieuses aiguës ou maladies chroniques au stade aigu;
  • saignement du vagin;
  • faiblesse du col de l'utérus;
  • la menace d'interruption de grossesse;
  • adhérences dans le bassin.
Interprétation des résultats de la biopsie du chorion

Les cellules prélevées du chorion contiennent les mêmes chromosomes que le fœtus. Un assistant de laboratoire étudie les chromosomes: leur nombre et leur structure. Lorsque trois chromosomes de la 21e paire sont détectés, la probabilité de syndrome de Down chez le fœtus approche 99%.

Détails possibles de la biopsie du chorion

  • avortement spontané lors d'une ponction à travers la paroi abdominale, le risque est de 2%, à travers le col utérin jusqu'à 14%;
  • douleur à l'endroit où l'échantillon a été prélevé;
  • inflammation des membranes du fœtus - chorioamnionite;
  • saignements;
  • hématome sur le site de l'échantillon.
Bien que les méthodes invasives soient assez précises, elles ne peuvent pas donner une réponse fiable à 100% si un enfant est malade. Par conséquent, les parents, en collaboration avec un généticien, doivent prendre une décision: procéder à des recherches supplémentaires, interrompre une grossesse pour des raisons médicales ou sauver la vie de l'enfant.

Signes et symptômes du syndrome de Down chez un nouveau-né

Signes et symptômes du syndrome de Down chez l'enfant et l'adulte

Comment se développe un enfant atteint du syndrome de Down

Il y a quelques décennies, on pensait que les enfants atteints du syndrome de Down étaient un fardeau pour les parents et pour la société. Ils ont été isolés dans des internats spécialisés, où le développement des enfants a pratiquement cessé. Aujourd'hui, la situation commence à changer. Si les parents des premiers mois sont engagés dans le développement d'un enfant en utilisant des programmes de formation spéciaux, cela permet au petit de devenir une personne à part entière: vivre de manière autonome, acquérir un métier, fonder une famille.

L’État et les organismes publics fournissent une assistance complète à ces familles:

  • Pédiatre de district. Cette personne est responsable de la santé de votre enfant après sa sortie de l'hôpital. Le médecin vous expliquera comment prendre soin de votre bébé et vous donnera les instructions pour un examen. Assurez-vous de consulter un médecin et de vous remettre les tests nécessaires. Cela aidera à identifier les comorbidités en temps voulu et à démarrer le traitement en temps voulu. Après tout, diverses maladies peuvent exacerber le retard du développement mental et physique.
  • Neurologue. Ce spécialiste surveille le développement du système nerveux et vous explique comment aider l'enfant. Il prescrira des médicaments, des massages, de la physiothérapie et de la physiothérapie afin de stimuler un développement adéquat.
  • Un optométriste aidera à identifier les problèmes de vision qui surviennent chez 60% des enfants atteints du syndrome de Down. A un âge précoce, il est impossible de les déterminer vous-même, alors ne manquez pas une visite chez ce spécialiste.
  • ENT teste l'audition d'un enfant. Ces troubles peuvent exacerber les problèmes d'élocution et de prononciation. Le premier signe d'un problème d'audition est que l'enfant ne recule pas devant un son fort et aigu. Le médecin procédera à un examen audiométrique et déterminera si l'audience n'est pas réduite. Peut avoir besoin d'enlever les végétations adénoïdes. Cette opération facilite la respiration nasale et maintient la bouche fermée.
  • Un endocrinologue révèle des violations des glandes endocrines, en particulier de la thyroïde. Reportez-vous à lui si l'enfant commençait à se rétablir, à la léthargie, à la somnolence accrue, aux pieds et aux paumes froids, à une température inférieure à 36,5 ° C, la constipation devenait plus fréquente.
  • Orthophoniste Les cours avec un orthophoniste minimiseront les problèmes de prononciation et de parole.
  • Psychologue. Aide les parents à accepter la situation et à aimer leur bébé. À l'avenir, des cours hebdomadaires avec un psychologue aideront l'enfant à développer et à améliorer ses compétences. Le spécialiste vous indiquera quelles méthodes et quels programmes sont les plus efficaces et les mieux adaptés à votre enfant.
  • Centre de réadaptation pour les personnes atteintes du syndrome de Down, Association du syndrome de Down. Les organisations publiques fournissent une assistance complète aux familles: pédagogiques, psychologiques, médicales et aideront à résoudre les problèmes sociaux et juridiques. Pour les enfants de moins d'un an, les visites à domicile sont assurées par des spécialistes. Ensuite, vous et votre enfant pourrez assister à des cours en groupe et à des consultations individuelles. À l'avenir, les associations aideront les adultes atteints du syndrome de Down à s'adapter à la société.
Néanmoins, à la naissance d’un enfant atteint d’une pathologie génétique, le fardeau principal incombe aux parents. Pour qu'un bébé atteint du syndrome de Down devienne un membre de la société, vous devez faire de gros efforts. Au cours du jeu, vous devez constamment développer les capacités physiques et mentales de l’enfant. Les connaissances nécessaires que vous pouvez apprendre de la littérature.
  1. Le programme d'assistance pédagogique précoce "Petits pas", recommandé par le ministère russe de l'Education. Les auteurs australiens Pitersy M et Trilor R l'ont spécialement conçue pour les enfants ayant une déficience intellectuelle. Le programme est détaillé et décrit en détail les exercices relatifs à tous les aspects du développement.
  2. Le système Montessori Le système de développement de la petite enfance développé par Maria Montessori fournit d’excellents résultats pour le développement des bébés à développement retardé. Grâce à une approche individuelle, il permet dans certains cas aux enfants de même dépasser leurs pairs avec un développement normal.
Les parents doivent être patients. Votre bébé a besoin de s'entraîner plus que les autres enfants. Il a son propre rythme. Soyez calme, persistant et amical. Une autre condition préalable à un développement réussi est de connaître les forces de votre enfant et de les concentrer sur le développement. Cela aidera l'enfant à croire en son succès et à se sentir heureux.

Forces des enfants atteints du syndrome de Down

  • Bonne perception visuelle et souci du détail. Dès les premiers jours, montrez aux enfants les cartes avec les objets et les numéros et appelez-les. Alors apprenez 2-3 nouveaux concepts par jour. À l'avenir, les études seront également basées sur des aides visuelles, des signes et des gestes.
  • Assez vite apprendre à lire. Peut apprendre le texte et l'utiliser.
  • La capacité à apprendre de l'exemple des adultes et des pairs, basée sur l'observation;
  • Talents artistiques. Les enfants adorent danser, chanter, écrire de la poésie, se produire sur scène. Par conséquent, pour le développement de l'art-thérapie largement utilisé: dessin, peinture sur bois, modelage.
  • Réalisations sportives. Les athlètes atteints du syndrome montrent d'excellents résultats aux Jeux olympiques spéciaux. Ils ont du succès dans ces sports: natation, gymnastique, course à pied.
  • L'empathie est une compréhension des sentiments des autres, une volonté de fournir un soutien émotionnel. Les enfants capturent parfaitement l'humeur et les émotions de leur entourage et se sentent subtilement faux.
  • Bien maitriser l'ordinateur. Les compétences en informatique peuvent être la base d'un futur métier.

Caractéristiques du développement physique d'un enfant atteint du syndrome de Down

La première année est la période la plus importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down. Si les parents ne font que nourrir et habiller l'enfant, et retarder le développement et la communication pour plus tard, le moment sera perdu. Dans ce cas, développer la parole, les émotions et les capacités physiques sera beaucoup plus difficile.

Au cours de la première année de vie, le décalage est beaucoup moins important que lors des étapes ultérieures de la vie. Le développement n'est retardé que de 2 à 5 mois. De plus, toutes les fonctions dépendent les unes des autres. Par exemple: vous avez appris à un enfant à s'asseoir. Cela entraîne d'autres compétences: le bébé assis manipule des jouets, ce qui développe la motilité (activité physique) et la réflexion.

Le massage et la gymnastique sont le meilleur moyen de renforcer les muscles et d'augmenter leur tonus. Masser les enfants âgés de plus de 2 semaines, pesant plus de 2 kg. Tous les mois et demi, il est nécessaire de faire des cours de massage. Pas besoin de contacter en permanence les masseurs. Vous pourrez vous masser. Dans ce cas, le massage mère est aussi efficace qu'un massage professionnel.

Technique de massage

  • Le mouvement doit être léger, caressant. Trop de pression peut affaiblir les muscles maigres de l’enfant.
  • Votre main devrait glisser sur le corps du bébé. Sa peau ne devrait pas s'étirer ou bouger.
  • Portez une attention particulière aux mains et aux avant-bras. Voici les zones réflexes responsables de la parole.
  • Le massage facial contribue à enrichir les expressions du visage et à améliorer la prononciation des sons. Caressez vos doigts du dos du nez aux oreilles, du menton aux tempes. Masser les muscles autour de la bouche dans un mouvement circulaire.
  • La dernière étape consiste à toucher facilement le front et les joues avec les doigts. Si vous faites ce massage 15 minutes avant de le nourrir, le bébé aura plus de facilité à téter.
Les experts recommandent de compléter le massage par une gymnastique active selon la méthode de Peter Lauteslager ou par une gymnastique réflexe selon la méthode de Vojt. Mais la gymnastique dynamique et le durcissement sont contre-indiqués pour les enfants atteints du syndrome de Down.

Rappelez-vous que le massage et la gymnastique accélèrent les mouvements du sang et augmentent la charge sur le cœur. Par conséquent, si une malformation cardiaque est diagnostiquée chez l'enfant, vous devez d'abord obtenir l'autorisation d'un cardiologue.

Le premier sourire, toujours faible et inexpressif, apparaîtra dans 1,5 à 4 mois. Pour l'appeler, regardez dans les yeux du bébé et souriez-lui. Si l'enfant sourit en retour, félicitez-le et caressez-le. Une telle récompense consolidera la compétence résultante.

Revitalisation complexe. Tirez la poignée vers vous et rugissez l'enfant commencera à 6 mois. Jusqu'à présent, de nombreuses mères pensent que l'enfant ne les reconnaît pas ou ne les aime pas. Ce n'est pas. Un peu moins d’un an et demi, le bébé ne peut pas exprimer son affection en raison d’une faiblesse musculaire. N'oubliez pas que votre enfant vous aime plus que quiconque et qu'il a besoin de l'amour et des soins de sa famille bien plus que ses pairs.

La capacité de s'asseoir. Il est important que l'enfant apprenne à s'asseoir le plus tôt possible. Vous comprendrez qu'il est prêt pour cela, lorsque le bébé se retournera indépendamment du dos contre le ventre et le dos, tout en gardant la tête confiante. Pas besoin d'attendre que le bébé soit assis tout seul. En raison des caractéristiques anatomiques, il lui sera difficile de le faire. Après tout, les mains de ses pairs sont légèrement plus longues et plus fortes, et ils les utilisent pour se pencher et s’asseoir.

Un enfant atteint du syndrome de Down commence à s'asseoir entre 9 et 10 mois. Mais chaque bébé a son propre rythme de développement et certains enfants ne siègent qu’à 24-28 mois. La capacité de s'asseoir permet de manipuler des jouets, ce qui est très important pour le développement de la forme de pensée initiale. Lorsque l'enfant a commencé à s'asseoir, il était temps de garder de façon indépendante un biscotte ou une bouteille, de prendre les aliments à la cuillère. Pendant cette période, vous pouvez apprendre au bébé le pot.

Mouvement de soi. L'enfant commence à ramper à l'âge de un an et demi et marche à deux ans. Au début, vous devrez aider votre enfant à bouger ses jambes pour qu’il comprenne ce qui lui est demandé. S'il écarte trop les jambes, portez un bandage élastique sur les hanches.

Un enfant atteint du syndrome de Down peut apprendre presque tout ce que les autres enfants peuvent faire: gymnastique, jeux de ballon, cyclisme. Mais cela arrivera quelques mois plus tard. Montrez comment bouger et quels mouvements faire. Célébrez le moindre succès de l'enfant. Assurez-vous d'être généreux en louange.

Développement de la personnalité dans le syndrome de Down

Faible auto-régulation. Les enfants et les adultes atteints du 21ème chromosome trisomique ont du mal à réguler leurs processus psychophysiques. Il est difficile pour eux de faire face aux émotions, à l’épuisement qui les ont saisis, s’obligeant à faire ce qu’ils ne veulent pas. En effet, l'autorégulation consiste à s'influencer à l'aide de mots et d'images. Et les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes avec cela. La situation aidera à corriger la situation. Travaillez avec votre enfant tous les jours à la même heure. Cela donne à l'enfant un sentiment de sécurité et enseigne la discipline.

Manque de motivation. Il est difficile pour ces enfants d’imaginer le but ultime de leurs actions. C'est cette image qui devrait encourager l'activité. Par conséquent, les enfants peuvent plus facilement gérer la solution de tâches simples en une étape et en retirer un grand plaisir. Par conséquent, lors de la pratique avec un enfant, divisez la tâche en étapes simples. Par exemple, un enfant peut placer un cube sur un autre, mais il ne s'en tirera pas si vous lui demandez de construire immédiatement une maison.

Les troubles autistiques sont présents chez 20% des enfants atteints du syndrome de Down. Ils se manifestent par le rejet de la communication et d’actions répétitives du même type, le désir de monotonie, les attaques d’agression. Par exemple, un enfant peut à plusieurs reprises placer des jouets dans un certain ordre, agiter les mains sans but ou secouer la tête. Le symptôme de l'autisme se fait mal, se fait mal. Si vous remarquez ces signes chez un enfant, consultez un psychiatre.

Sphère cognitive d'un enfant atteint du syndrome de Down

Attention aux détails. Les enfants accordent plus d'attention aux petits détails qu'à l'image globale. Ils sont difficiles à identifier la caractéristique principale. Les enfants ont des formes et des couleurs bien distinguées. Après quelques leçons, ils peuvent trier les éléments selon certains attributs.

Regarder la télévision ne devrait pas prendre plus de 15 minutes par jour. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment regarder. Les changements rapides d’image nuisent à la santé mentale et peuvent causer l’autisme acquis.

Lire aux enfants est assez facile. Il élargit le vocabulaire et améliore la réflexion. La même chose vaut pour l'écriture. Certains enfants préfèrent donner une réponse écrite que de répondre oralement à une question.

La mémoire auditive à court terme est sous-développée. Il est nécessaire que les gens perçoivent la parole, l’absorbent et y répondent. La capacité de la mémoire est directement proportionnelle à la vitesse de la parole. Les personnes atteintes du syndrome parlent lentement et par conséquent, le volume de cette mémoire est très petit. Pour cette raison, il leur est plus difficile de maîtriser la parole et le vocabulaire est plus pauvre. Pour la même raison, il leur est difficile de suivre les instructions, de comprendre ce qu’ils lisent, de compter dans leur esprit. Vous pouvez former une mémoire auditive à court terme. Pour ce faire, vous devez demander à l’enfant de répéter les phrases qu’il a entendues en portant progressivement le nombre de mots à 5.

La mémoire visuelle et spatiale chez les enfants atteints du syndrome de Down n'est pas altérée. Par conséquent, la formation doit compter sur eux. Lorsque vous apprenez de nouveaux mots, montrez un sujet ou une carte avec son image. Lorsque vous êtes occupé, dites ce que vous faites: «Je coupe le pain», «Je me lave le visage».

Problèmes de maths. Mémoire à court terme insuffisante, faible concentration d’attention et incapacité à analyser le matériel, à appliquer les connaissances théoriques lorsqu’une tâche devient un obstacle sérieux pour les enfants. Souffre particulièrement de score oral. Vous pouvez aider votre enfant en suggérant d'utiliser le matériel de comptage ou le comptage d'objets familiers: crayons, cubes.

Dans le processus d'apprentissage s'appuient sur des forces: imitation et diligence. Montrez un échantillon à l'enfant. Expliquez ce qui doit être fait et il essaiera de terminer la tâche aussi précisément que possible.

Les enfants atteints du syndrome ont leur propre rythme. Les impulsions dans le cortex cérébral sont moins fréquentes que les autres. Par conséquent, ne précipitez pas l'enfant. Croyez en lui et donnez-lui le temps nécessaire pour mener à bien sa tâche.

Développement de la parole

Parlez beaucoup et émotionnellement. Plus vous communiquez avec votre enfant, mieux il parlera et plus il aura de vocabulaire. Dès le premier jour, parlez très émotionnellement à votre enfant, mais ne vous laissez pas aller. Élevez et baissez la voix, parlez plus fort, maintenant plus fort. De cette façon, vous développez la parole, les émotions et l'audition.

Massage de la bouche. Enroulez un morceau de bandage propre sur votre doigt et essuyez délicatement le palais, les surfaces antérieure et postérieure des gencives, des lèvres. Répétez cette procédure 2-3 fois par jour. Ce massage stimule les terminaisons nerveuses dans la bouche, les rendant plus sensibles. À l'avenir, le bébé sera plus facile à gérer les lèvres et la langue.
Fermez et ouvrez les lèvres de l'enfant avec le pouce et l'index tout en jouant. Essayez de le faire quand il marche. De cette façon, il pourra prononcer «ba», «wa».

Appelez les objets et exprimez vos actions. «Maintenant, nous buvons à la bouteille! Maman va porter une veste. La répétition répétée aidera l'enfant à apprendre des mots et à les associer à des objets.

Toutes les activités doivent être accompagnées d’émotions positives. Chatouillez votre bébé, caressez les poignées, tapotez les jambes et le ventre. Cela l'agitera, provoquera une activité physique accompagnée de la prononciation des sons. Répétez ces sons pour l'enfant. Il sera content que vous le compreniez. Donc, vous instillez un amour de la conversation.

Lorsque vous apprenez des mots, utilisez des images, des symboles et des gestes. Par exemple, vous étudiez la machine à mots. Montrez à l'enfant une vraie voiture et une petite voiture. Reproduisez le son du moteur, décrivez comment vous tournez le volant. La prochaine fois que vous dites "voiture", rappelez à l’enfant toute la chaîne. Cela aidera le bébé à corriger le terme en mémoire.

Lis l'enfant. Choisissez des livres avec des images lumineuses et le texte correspondant à son développement. Dessinez les personnages lus, racontez l’histoire ensemble.

Sphère émotionnelle

Sensibilité émotionnelle. Les enfants atteints du syndrome de Down sont très sensibles à vos émotions. Par conséquent, après avoir décidé de quitter l’enfant, essayez de l’aimer sincèrement. Pour que l'instinct maternel se manifeste pleinement, il est nécessaire de passer plus de temps avec l'enfant et de l'allaiter.

La période la plus difficile pour les parents est les premières semaines après le diagnostic. Consultez un psychologue au centre régional pour enfants ayant des besoins spéciaux. Rejoignez un groupe de parents qui élèvent les mêmes enfants. Cela vous aidera à faire face à la situation et à l'accepter. À l'avenir, l'enfant lui-même deviendra votre soutien. Après 2 ans, les enfants lisent parfaitement les émotions de l'interlocuteur, absorbent son stress et tentent souvent de le réconforter.

Expression lente des émotions. Les premières années de la vie mimique inexpressive ne permettent pas de regarder dans le monde intérieur du bébé, et des problèmes d'élocution l'empêchent d'exprimer ses émotions. Les enfants ne réagissent pas très activement à ce qui se passe et sont à moitié endormis. Pour cette raison, l'enfant semble avoir peu de réaction émotionnelle. Cependant, ce n'est pas le cas. Leur monde intérieur est très mince, profond et diversifié.

Sociabilité. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment beaucoup les parents et les personnes qui se soucient d'eux. Ils sont très ouverts, amicaux et désireux de communiquer avec leurs pairs et les adultes. Il est important que le cercle d'amis ne se limite pas au centre de réadaptation. Les jeux avec des pairs sans syndrome aideront l'enfant à se développer plus rapidement et à se sentir membre de la société.

Augmentation sensible au stress. Les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par une augmentation de l'anxiété et des troubles du sommeil. Chez les garçons, ces anomalies sont plus courantes. Essayez de protéger l'enfant des situations traumatiques. Si ce n'est pas possible, alors distrayez le bébé. Offrez-lui de jouer, faites un massage relaxant.

Tendance à la dépression. À l'adolescence, lorsque les enfants se rendent compte qu'ils sont différents de leurs pairs, une dépression peut survenir. En outre, plus le développement intellectuel d’une personne est élevé, plus il est fort. Les personnes atteintes du syndrome de Down ne parlent pas de leur oppression ou de leurs projets de suicide, bien qu'elles puissent le faire. La dépression en eux se manifeste par un état dépressif, une réaction retardée, un trouble du sommeil, une perte d'appétit et une perte de poids. Si vous remarquez des symptômes anxieux, consultez un psychiatre. Il déterminera l'état mental de l'enfant et, si nécessaire, prescrira des antidépresseurs.

Irritabilité et hyperactivité. Les explosions d'émotions ne sont pas associées au syndrome de Down. Ces éclats sont le résultat de comorbidités et du stress causé par l'isolement social, l'état des parents, la perte de la personne à laquelle l'enfant était attaché. Aidera à corriger la conformité de la situation avec le régime quotidien Le bébé devrait dormir suffisamment et bien manger. Il est souhaitable de compléter les vitamines du groupe B, qui normalisent le travail du système nerveux.

Les avantages de l'allaitement. Les bébés qui tètent sont mieux capables de parler, se développent plus rapidement et se sentent plus heureux. Mais à cause de la faiblesse des muscles de la bouche, ils peuvent refuser de téter. Pour stimuler le réflexe de succion, caressez la joue du bébé ou la base du pouce. Voici les zones réflexes qui font que le bébé continue de téter.

Apprenez à utiliser un jouet. Ceci s'applique également aux hochets et aux jouets plus compliqués: cubes, pyramides. Placez l'objet dans la main de l'enfant, montrez-lui comment le tenir correctement et quelles actions vous pouvez effectuer.

Éléments obligatoires: jeux de chiffon, jeux de doigts (le célèbre Forty-Raven), gymnastique pestovalnaya. Lorsque vous jouez, essayez de faire rire l'enfant. Le rire est un exercice de respiration, une méthode pour développer la volonté et les émotions, et un moyen de rendre un enfant heureux.

Jouets naturels. Il est préférable que les jouets soient fabriqués à partir de matériaux naturels: métal, bois, tissu, laine, cuir, châtaignes. Cela aide à développer la sensibilité tactile. Par exemple, en achetant un hochet, enveloppez son manche avec un gros fil de laine. Faites une taie d’oreiller en tissu brillant pour un sac en plastique bruissant, connectez plusieurs châles de soie monochromes de couleur aux coins. Les jouets en mouvement conviendront: modules roulants sur le lit, jouets des forgerons. Les magasins vendent des jouets Montessori, parfaits pour les jeux éducatifs.

Jouets musicaux. N'achetez pas de jouets pour enfants avec de la musique électronique. Au lieu de cela, donnez-lui un piano jouet, une guitare, une pipe, un xylophone et un hochet. Avec ces instruments de musique, vous pouvez développer un sens du rythme chez votre enfant. Pour ce faire, passez le jeu avec un accompagnement musical. Sous la musique rapide, roulez la balle ensemble ou écrasez vos pieds rapidement, avec une musique lente, effectuez des mouvements en douceur.

Gants de poupées ou bi-ba-bo. Vous mettez un tel jouet sur votre main et cela donne un petit théâtre de marionnettes. Avec l'aide de bb-bo, vous pouvez intéresser un enfant, l'attirer à des activités, rassurer. On remarque que dans certains cas, les enfants écoutent ces poupées mieux que leurs parents.

Pathologies pouvant apparaître chez un enfant atteint du syndrome de Down

  • Maladies infectieuses fréquentes. Tous les enfants atteints du syndrome ont une immunité cellulaire réduite. Les amygdales, le pharynx, la trachée et les bronches sont particulièrement touchés. Pour réduire le risque de blessure chez le bébé, essayez d’éliminer le contact avec les personnes malades. Assurez-vous qu'il ne refroidit pas trop.
  • Malformations cardiaques congénitales 40%. Les gènes du chromosome supplémentaire provoquent un développement anormal du muscle cardiaque. Vice ne peut pas manifester immédiatement. Il est diagnostiqué dans quelques mois. Non-infusion la plus commune du septum interauriculaire ou interventriculaire. Rarement découvrir la luxation articulaire du canal nécrotique et la tétrade de Fallot. Si le défaut provoque des troubles circulatoires graves, un traitement chirurgical sera nécessaire.
  • Déficience visuelle 66%. Opacification de la cornée, augmentation de la pression intra-oculaire, myopie, cataractes, saillie de la cornée en forme de cône, nystagmus (mouvements rythmiques involontaires des globes oculaires). Cette déficience visuelle est le résultat d’anomalies congénitales de l’œil et des muscles environnants, ainsi que de maladies inflammatoires fréquentes. Pour réduire le risque de développer des pathologies, il est nécessaire de faire examiner un ophtalmologiste une fois par an et de réduire au minimum le temps passé devant le téléviseur et l'écran d'ordinateur.
  • Sténose ou atrésie du duodénum 8%. Une constriction ou une obstruction complète de l'intestin se manifeste dans les premiers jours de la vie: quelques minutes après avoir mangé, des vomissements surviennent. Dans ce cas, une opération est nécessaire.
  • Reflux alimentaire - jeter une partie de la nourriture mélangée au suc gastrique de l'estomac dans l'œsophage. Pour soulager la situation, donnez au bébé souvent, mais en petites portions.
  • Episindrom 8%. Après le stress et les maladies infectieuses, des crises semblables à l'épilepsie peuvent survenir. Ils sont associés à des lésions cérébrales focales causées par le syndrome de Down. Les convulsions se manifestent par une tension et des contractions des membres, une inclinaison de la tête et un roulement des yeux, des hallucinations, une fièvre, une attaque de battement de coeur et une douleur à l'abdomen.
  • Activité thyroïdienne insuffisante (hypothyroïdie) 15%. Le fer produit une quantité insuffisante d'hormones qui régulent les processus métaboliques. Le corps produit une quantité d'énergie insuffisante, ce qui peut entraîner une augmentation de la lenteur, une tendance à l'embonpoint.
  • Apnée - arrêtez de respirer en rêve. Les voies respiratoires tombent dans un rêve et bloquent l'accès de l'air aux poumons. Cela est dû à un ton pharyngé faible et à une langue large. Pour réduire les manifestations d'apnée, mettez le bébé à dormir sur le côté. Placez le coussin de la couverture sur la poitrine du bébé afin qu’il ne se retourne pas sur le dos.
  • La déficience auditive peut être causée par des anomalies du développement des osselets auditifs (malleus et incus), situés dans l'oreille moyenne. La perte d'audition est souvent due à une inflammation de l'oreille moyenne. Pour la prévention, il est nécessaire de traiter le rhume de manière opportune.
  • Leucémie congénitale - cancer du sang. La maladie se manifeste par des hémorragies massives aux muqueuses, à la peau et aux organes internes. Cela peut provoquer des vomissements sanglants ou du sang dans les selles. La chimiothérapie permet de parvenir à la disparition des manifestations de la maladie, même temporairement.
Bien que ces pathologies accompagnent assez souvent le syndrome de Down, il n'est pas du tout nécessaire qu'elles soient diagnostiquées chez votre enfant. Dans tous les cas, la médecine moderne est capable de résoudre ces problèmes.

Prévention du syndrome de Down

    Facteurs dangereux

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, une non-disjonction accidentelle des chromosomes lors de la division de la cellule sexuelle. Assurer pleinement l'enfant d'une telle pathologie est impossible. Mais vous pouvez essayer de réduire le risque en évitant l'exposition à des facteurs défavorables.

Au stade de la planification de la grossesse, il est nécessaire de contacter une consultation médicale en génétique. Il est conseillé de faire des couples dans de tels cas:
Le père et la mère feront un test sanguin et étudieront les caractéristiques du matériel génétique. Si l'un des époux est porteur des «mauvais» gènes, le risque d'avoir une progéniture malsaine est élevé.

Si la mère était exposée à des facteurs environnementaux nocifs avant la grossesse, le matériel génétique de ses œufs pourrait être endommagé et le processus de séparation des chromosomes serait perturbé. Un tel mécanisme pour le développement du syndrome de Down n'a pas reçu suffisamment de preuves. Par exemple, dans les territoires touchés par l’accident de Tchernobyl, le pourcentage d’enfants atteints du syndrome de Down n’est pas supérieur à la moyenne nationale. Mais pour la prévention des pathologies chromosomiques et génétiques et des tumeurs malignes, essayez d'éviter les facteurs dangereux:

  • si la future mère a plus de 35 ans et le père a plus de 45 ans;
  • l'un des époux a des parents proches atteints de maladies génétiques ou chromosomiques graves;
  • le premier enfant est né avec une pathologie chromosomique;
  • les conjoints sont des parents de sang;
  • Les deux premières grossesses ont abouti à la mort fœtale.
  • exposition aux radiations;
  • aliments à haute teneur en nitrates;
  • facteurs de production nocifs (champs électromagnétiques, ultrasons, vibrations, substances toxiques);
  • alcool, nicotine;
  • les drogues;
  • maladies virales: rougeole, rubéole, oreillons, toxoplasmose, herpès, infections à cytomégalovirus;
  • utilisation incontrôlée de médicaments contre les allergies, l'hypertension, les antibiotiques;
  • tumeurs dans la région pelvienne;
  • infections génitales chroniques.
  • Facteurs favorables

    À partir du développement du syndrome de Down d'un enfant, pas une seule femme n'est assurée. Cette anomalie génétique aléatoire ne dépend pas de la santé mentale et physique de la future mère. Néanmoins, les femmes âgées de 18 à 35 ans sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé en bonne santé. Que faut-il faire pour préserver la santé reproductive?

    • Consultez rapidement un médecin pour le traitement de diverses pathologies.
    • Mener une vie saine. Le mouvement actif améliore la circulation sanguine et les œufs sont protégés contre le manque d'oxygène.
    • Mangez bien. Les nutriments, les vitamines et les oligo-éléments sont essentiels au maintien de l'équilibre hormonal et au renforcement du système immunitaire.
    • Surveillez votre poids. Une minceur excessive ou l'obésité perturbe l'équilibre des hormones dans le corps. Les troubles hormonaux peuvent entraîner une défaillance du processus de maturation des cellules germinales.
    • Le diagnostic prénatal (dépistage) vous permet de diagnostiquer à temps des anomalies graves chez le fœtus et de décider de mettre fin à une grossesse.
    • Prévoyez de concevoir à la fin de l’été ou au début de l’automne, lorsque le corps sera complètement développé et saturé de vitamines. La période défavorable à la conception est la période de février à avril.
    • Réception de complexes de vitamines et de minéraux pendant 2-3 mois avant la conception. Ils doivent contenir de l'acide folique, des vitamines B et E. Cela vous permet de normaliser le travail des organes génitaux, d'améliorer les processus métaboliques dans les cellules germinales et le travail de l'appareil génétique.
    Le syndrome de Down est une coïncidence génétique, mais pas une erreur fatale de la nature. Votre enfant peut vivre sa vie avec bonheur. En votre pouvoir pour l'aider dans ce domaine. Et même si notre pays n'est pas tout à fait prêt à accepter de tels enfants, la situation commence déjà à changer. Et il est à espérer que, dans un proche avenir, les personnes atteintes de ce syndrome pourront vivre dans la société sur un pied d'égalité avec tout le monde.

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