Diagnostic "Syndrome de Mosaic Down"

Maladies génétiques - un type particulier de pathologie, qui a ses propres lois de diagnostic et de traitement. L'un de ses types est le syndrome de Down en mosaïque, une maladie complexe et intéressante. D'une part, il enfreint et limite dans une certaine mesure une personne et, d'autre part, il est en mesure de révéler ses possibilités illimitées, contrairement à tous les fondements.

Quel est le syndrome de Down

Normalement, le jeu de chromosomes humains contient 23 paires ou 46 chromosomes. Mais dans certaines conditions, 21 paires sont capables de muter (souvent trois fois plus), ce qui conduit à un défaut génétique. C'est lui qui s'appelle le syndrome de Down.

Les premières manifestations de la maladie ont été enregistrées en 1866 par un médecin anglais, John Down. Son nom a donné le nom du syndrome. Cependant, la relation entre les paires maladie et chromosomes n'a été établie que dans les années 50 du 20ème siècle.

Wikipedia traite ce concept comme un trouble génomique, dans lequel le caryotype contient 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. En effet, 1 paire de chromosomes sur 23 correspond à 21, au lieu de deux, elle en a 3 copies.

Mais selon cette interprétation, le type de défaut le plus courant - la trisomie 21 paires - se développe dans toutes les cellules du corps. C'est le type de maladie le plus grave avec des pathologies prononcées.

Une autre variante du syndrome est la translocation robertsonienne. Cela se produit un peu moins que la première option. Avec elle, 21 paires ne sont pas triplées, mais au contraire, ses chromosomes sont collés ensemble et le nombre total de chromosomes est de 45.

Enfin, un autre type de pathologie est le syndrome de Down de la mosaïque. Sa particularité se manifeste par le fait que la paire notoire de chromosomes triple, mais que la pathologie ne concerne qu'une partie des cellules.

Mosaïcisme - caractéristiques générales

La forme mosaïque du syndrome de Down est aussi appelée mosaïcisme. C'est le type le plus rare de cette maladie, qui se manifeste dans deux cas sur cent. Il se caractérise par des symptômes moins graves, c’est-à-dire qu’il s’agit d’un degré bénin de la maladie.

Elle se développe au tout début de la formation d'embryons, raison pour laquelle toutes les cellules ne sont pas impliquées dans le processus. Cette caractéristique de ce type de pathologie complique considérablement le diagnostic.

La gravité de ce type de syndrome dépend des tissus et de leur importance dans le processus.

Les enfants atteints du syndrome de Down en forme de mosaïque sont capables de se développer normalement, leur apparence peut être assez harmonieuse. Mais certains signes spéciaux de pathologie sont disponibles.

Certaines difficultés chez ces enfants se développent très tôt. Au cours de cette période, les bébés ont un retard de développement psychomoteur. En grandissant, ces défauts sont lissés et le développement mental de ces personnes n’est pas très différent de la moyenne. Cependant, ils ont une perception particulière du monde environnant et des nuances de langage, mais des caractéristiques similaires se retrouvent également chez les individus ordinaires.

Causes et facteurs contributifs

Les raisons de la mutation de 21 paires chromosomiques, il en existe plusieurs:

• division zygote pathologique;
• divergences chromosomiques au cours de la mitose;
• recombinaison de chromosomes;
• héritage des parents.

Des changements pathologiques similaires sont provoqués par un certain nombre de facteurs:

1. Tout d’abord, c’est l’âge des parents. Il est à noter que l'âge du père a une plus grande influence ici. Les chances de donner naissance à un bébé malade augmentent considérablement après 35 ans.
2. L'inceste. Un enfant né à la suite de rapports sexuels entre membres du même groupe que le sang a une probabilité élevée de contracter une maladie génétique.
3. L'alcoolisme, le tabagisme et la toxicomanie entraînent des déformations, y compris au niveau des chromosomes.
4. L'hérédité et les instigateurs peuvent être non seulement le père et la mère, mais aussi les plus proches parents. Certains scientifiques pensent que l'apparition du syndrome est influencée par l'âge de la grand-mère dans laquelle elle a donné naissance à la mère.

La maladie n'a pas de sexe, de race ou de géographie. Il est répandu dans le monde entier. Et le diabète, en tant que tel, est la maladie génétique la plus répandue.

Signes externes du syndrome de la mosaïque

Comme mentionné précédemment, le développement et l'apparence des personnes atteintes d'une forme similaire de la maladie peuvent ne pas différer beaucoup. Parmi eux se trouvent même des enfants et des adultes très attrayants.

Bien que, par ailleurs, de nombreux porteurs de ce défaut présentent les mêmes symptômes que dans le cas d’une trisomie fréquente.

Les enfants atteints du syndrome de Down en mosaïque sont souvent de petite taille et leur augmentation est extrêmement lente. Les membres sont disproportionnés par rapport au corps et ont une taille réduite.

Dans 90% des cas, ces personnes sont propriétaires d’un visage plat et d’une brachycéphalie - un crâne raccourci avec une nuque plate. Le cou est généralement court avec un pli cutané épaissi. Un signe similaire est déjà perceptible dans la période néonatale.

Les signes caractéristiques du visage chez les personnes présentant un défaut similaire sont le pont plat du nez et le petit nez. Dans 30% des cas, le développement du strabisme (strabisme) est possible.

L'épicantus est la manifestation la plus frappante du syndrome de Down, qui accompagne toutes ses formes. Ce concept fait référence au pli cutané, qui pend légèrement au-dessus du bord intérieur de l'œil. En raison de cette caractéristique, les habitants du centre-ville ressemblent aux membres de la race mongoloïde. Et c'est pourquoi le découvreur du défaut l'appelait à l'origine mongolisme et les malades - mongoloïdes.

Les autres caractéristiques du visage comprennent un ciel déformé en forme de voûte plantaire et des dents anormales. Ces défauts et hypotonie empêchent de fermer la bouche, elle est donc toujours à moitié ouverte. La langue chez les enfants avec une forme de mosaïque est anormale. Avec le ciel gothique, ils rendent la succion difficile, à cause de quoi un tel enfant ne prend pas de poids. Cependant, pour le degré modéré de la maladie, qui est le mosaïcisme, ce n'est pas toujours le cas.

Sur l'iris, des taches pigmentaires de Bruchfild peuvent apparaître sur son pourtour. Une autre caractéristique est les oreilles anormales, situées sous la ligne des yeux. Ils sont déformés, souvent bombés et peuvent causer des problèmes d’audition.

Capture d'anomalies et système musculo-squelettique. Ils se manifestent par la labilité des articulations et la déformation des os. Par exemple, le sternum a la forme de la quille. Symptôme pathognomonique - clinodactylie ou courbure du petit doigt. Les côtes et la colonne vertébrale sont également déformés. Cela est dû au sous-développement du tissu osseux.

L’apparition de plis cutanés excessifs est un signe fréquent de daunisme. Ils sont formés en raison du sous-développement des os, de sorte que la peau entre eux ne s'étire pas bien. En plus du cou, les plis sont également caractéristiques sur la paume et le coude.

Les déformations externes provoquent souvent des anomalies dans le fonctionnement des organes internes. Une forme osseuse irrégulière, une hypotension musculaire et d'autres caractéristiques conduisent à ces pathologies internes:

• développement anormal des vaisseaux sanguins et du coeur;
• problèmes de vision et d'audition;
• troubles du système digestif;
• sous-développement des reins;
• hypothyroïdie.

Encore une fois, nous notons que chez les personnes en bas, la variante de la mosaïque ne combine pas toujours tous les symptômes. Beaucoup d'entre eux n'apparaissent pas, ce qui rend difficile la reconnaissance de la maladie.

Développement psychomoteur et mental

Les défauts dans le développement des enfants atteints de ce syndrome apparaissent pour plusieurs raisons:

• diminution de la vision et de l'ouïe, raison pour laquelle l'enfant est incapable de percevoir les informations. En conséquence, une déficience cognitive se produit;
• hypotonie musculaire - les enfants tardifs commencent à garder la tête, se retournent, marchent. La motilité en souffre;
• problèmes avec le système musculo-squelettique;
• la déformation du ciel, des dents et de la langue provoque des difficultés d'élocution, de sorte que la parole de telles personnes peut être incompréhensible.

Avec une forme mosaïque de la maladie, de tels défauts peuvent ne pas être, par conséquent, ces enfants se développent assez bien, leur développement mental ne souffre pratiquement pas. Pour eux, développez des programmes spéciaux, et ici un rôle important appartient aux parents. Leur engagement envers leur enfant dépendra toujours de ses capacités et de ses succès.

Les enfants atteints de mosaïcisme sont très capables d'apprendre. Ils peuvent aller à la maternelle et à l’école ordinaires et même réussir plus que certains de leurs pairs en bonne santé.

Leurs capacités, leurs capacités et leur développement dans leur ensemble sont très différents. Sur les forums, les mères de ces enfants partagent leurs réalisations et décrivent de différentes manières leurs bébés atteints du même syndrome.

Par exemple, une mère dit que son fils, qui a déjà 8 ans et qui souffre d'une forme de diabète en mosaïque, ne parle toujours pas. Bien qu'ils soient en cours de réhabilitation dans le centre approprié.

Tandis que l’autre mère, dont le bébé est atteint d’une telle maladie, affirme qu’il n’est pas différent de l’aîné, encore plus ingénieux.

De nombreux enfants avec un type de mosaïque de DM subliment leurs caractéristiques défectueuses en réalisations incroyables.

Aya Iwamoto - une fille japonaise au mosaïcisme, dont les parents ont parlé de sa maladie seulement dans la deuxième année de l'institut. Elle a fréquenté la maternelle et a obtenu son diplôme de l'école et de l'université. Elle a étudié deux langues: l'anglais et le français et se consacre à la traduction à l'étranger. Elle enseigne dans des écoles et des universités et a participé à une conférence internationale.

Avec sa mère, elle a publié un livre sur les voyages en France. Il soutient et se bat régulièrement pour les droits des personnes atteintes du syndrome de Down.

Raymond Hu - un gars des États-Unis atteint du syndrome de Down en mosaïque, peint des images à l'aide de la vieille technologie chinoise. Il les crée avec des aquarelles et du mascara sur une toile de papier de riz.

Un groupe de personnes présentant un défaut similaire inclut de nombreux acteurs. L’acteur Pablo Pineda est l’une des personnalités les plus célèbres. Il a eu le rôle principal dans le film "Moi aussi". Il est également invité régulièrement dans diverses émissions de télévision, où il aborde les problèmes de pédagogie et de développement des enfants.

Jamie Bower, qui a joué dans American Horror Story, Pascal Dukenn, Chris Burke - tous ces acteurs sont atteints du syndrome de la mosaïque de Down.

Les personnes avec un tel diagnostic se retrouvent dans différentes sphères de la vie. Tim Harris est un restaurateur. Ronald Jenkins est un musicien célèbre qui a apprivoisé un synthétiseur. Il n'a pas d'égal en musique électronique. Miguel Tomasin - un batteur populaire, membre du groupe Reynols. Karen Hafnia - une fille impliquée dans la natation. Elle est devenue la première à parcourir une distance de 15 km. L'eau a atteint une température de +15.

En regardant de tels exemples, il est difficile de prédire comment se développera un enfant présentant une forme mosaïque du syndrome de Down. Une chose est claire: pour que cela réussisse et se développe, un travail laborieux est nécessaire de la part de l’enfant et de ses parents.

Comment diagnostiquer une maladie

Le syndrome de Down peut être reconnu même pendant la période prénatale, c'est-à-dire pendant la grossesse. Quant à sa forme en mosaïque, dans certains cas, son diagnostic à ce stade est entravé par la rareté des manifestations et la défaite de tous les chromosomes. Dans ce cas, il n'est révélé qu'après la livraison.

Il est possible d'identifier la maladie par plusieurs méthodes:

1.UZI-diagnostics. Il est effectué tous les 3 mois de la grossesse. Déjà au premier trimestre, de 8 à 12 semaines, vous pouvez reconnaître certains signes de diabète. Par exemple, l’épaississement de la zone du collet.

2. Au deuxième trimestre, les ultrasons montreront des défauts dans le développement du système nerveux central, des organes digestifs, du système excréteur et de l'audition, ainsi que des malformations cardiaques. Lors de la troisième échographie, le spécialiste observera des anomalies mineures du développement.

3. Analyse du sang de la mère. Le premier trimestre (de 8 à 12 semaines) détermine le nombre de substances produites par le fœtus:

• protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A);
• choriogonadotropine humaine (hCG). Si le niveau de hCG est élevé et que PAPPA est abaissé, cela peut indiquer une pathologie;

4. Le deuxième trimestre (de 18 à 21 semaines) détermine les indicateurs suivants:

De telles études ne fournissent pas une garantie à 100% de la présence ou de l'absence de pathologie. Si une femme enceinte se trouve dans une zone à risque, c'est-à-dire que les tests énumérés ont montré un résultat non standard, la femme est soumise à des procédures invasives. Ils vous permettent d'obtenir le matériel du fœtus pour clarifier le diagnostic:

• biopsie au chorion - la procédure permet d’obtenir des échantillons de tissu du fœtus. Elle est réalisée à l'aide d'une ponction de la paroi abdominale, ainsi que du col utérin avec une pince spéciale ou un cathéter. Conduit dans les premiers stades de la grossesse, à 8-12 semaines;
• amniocentèse - réalisée entre 14 et 18 semaines. Percer la coquille du fœtus pour recueillir le liquide amniotique;
• La cordocentèse est pratiquée en fin de gestation. Produire un échantillon de sang du cordon ombilical.

Ces méthodes invasives sont assez dangereuses car il existe un risque de rupture de la bulle amniotique, de fausse couche et d'infection de la mère et de l'enfant.

Aidez votre enfant

La version en mosaïque du DM, malgré le parcours plus léger, nécessite un travail constant avec de tels enfants. Malheureusement, il est impossible d'éliminer complètement la pathologie, mais avec l'aide d'une thérapie multidisciplinaire, vous pouvez aider l'enfant à mieux s'adapter à la société et à ne pas se sentir démuni.

Il est très important que les enfants atteints du syndrome de Down pratiquent des massages et une thérapie physique. Ils vont améliorer le tonus musculaire et les renforcer, éliminer les contractures, stabiliser le travail des articulations et de l'ensemble du système musculo-squelettique.

Le massage est montré à partir de 2 semaines de naissance. Mais toutes les astuces ne peuvent pas être utilisées à cet âge. Le pétrissage ne s'applique pas aux enfants de moins de 3 mois. Si votre bébé a des problèmes cardiaques, vous devriez consulter votre médecin à propos des techniques de massage.

Parmi les méthodes de thérapie physique, veillez à utiliser les exercices sur le ballon. Grâce à eux, le développement des réflexes moteurs et de la coordination.

Illustré pour les enfants atteints de diabète, cours de natation. Il remplit la fonction d'hydromassage.

Des méthodes de traitement telles que l'hippothérapie et la thérapie au dauphin sont particulièrement distinguées.

L'hippothérapie est un effet thérapeutique obtenu lors de la communication avec les chevaux. Cette méthode fournit:

• développement de l'équilibre et de l'attention;
• donne confiance
• la chaleur qui vient du cheval apaise l'enfant et lui procure un sentiment de sécurité.

C'est une excellente méthode pour équilibrer le système nerveux des personnes atteintes de tout type de syndrome de Down. Mais cela nécessite la réalisation de certaines conditions:

1. Il est important que le cheval soit grand, pas un poney. Ils sont trop difficiles.
2. Avant de monter à cheval, vous devez prendre contact avec lui: parlez, donnez à manger, prenez un animal de compagnie.
3. L'animal doit être nu et les fers à cheval.
4. Il n'est pas recommandé de rouler sur l'asphalte.

La thérapie par les dauphins procure détente et amélioration de l'humeur, donne confiance en soi et aide à acquérir des compétences en communication. Cette méthode stimule également le développement physique. Les ultrasons, qui distinguent les dauphins, rétablissent les courants normaux.

Les autres méthodes de traitement incluent:

• la nomination de médicaments - hormones, psychostimulants, neurométabolites, complexes de vitamines;
• psychologue conseil et psychothérapeute;
• diététique - de tels patients sont souvent obèses, ce qui peut entraîner d'autres pathologies. Par conséquent, vous devez suivre le système de nutrition approprié pour éviter un gain de poids excessif;
• supervision constante par des spécialistes étroits.

Développement psychomoteur

Éduquer les personnes atteintes du syndrome de Down est un travail très gratifiant. Chaque réalisation leur apporte une joie extrême. Ils sont très enthousiastes à propos de ce processus et font beaucoup d’efforts.

Dès leur plus jeune âge, les personnes diabétiques doivent faire l’objet d’une attention particulière et d’un travail soigné. Les enfants ayant une forme de mosaïque dans leur développement sont proches de la normale, mais certaines caractéristiques doivent encore être ajustées.

Il faut comprendre que la pensée de ces enfants est un peu différente. C'est plus inerte, il est souvent difficile pour un tel enfant de se concentrer, il manque d'assiduité. Par conséquent, le processus de leur formation doit être abordé de manière créative, de manière ludique.

Les nouvelles informations doivent être présentées sous forme de phrases courtes, répétées plusieurs fois, car la mémoire à court terme n’est pas suffisamment développée. Mais surtout, c’est intéressant et excitant à faire. Considérez que ces étudiants se fatiguent plus vite que les autres, vous devriez donc prendre des pauses dans le cours, alterner avec des activités mentales et physiques.

Les problèmes d'audition et de vision réduisent également la capacité de percevoir les informations et ralentissent le processus d'apprentissage. Cela devrait également être pris en compte et ajuster les classes pour ces fonctionnalités.

Une attention particulière devrait être accordée au développement de la pensée figurative et abstraite: clarification des déclarations et des concepts, présentation des preuves, localisation des objets dans l'espace, leur classification, etc.

La parole chez les enfants diabétiques peut être illisible et peu abondante. Ce problème nécessite une formation avec un orthophoniste. Cela permettra de mettre le discours correctement et de le rendre plus accessible à la compréhension.

Il est important de développer la motricité, car cela permet aux enfants de se servir eux-mêmes dans la vie quotidienne. La faiblesse musculaire réduit la capacité de manipuler la paume et les doigts. Ils devraient être développés. Par exemple, vous pouvez utiliser un exercice dans lequel le pinceau est fixé sur la surface de la table, au bord de la paume. Dans ce cas, le dessin est fait avec 3 doigts, à l'exclusion du petit doigt et de l'annulaire.

Vous pouvez développer des pinceaux en utilisant diverses techniques:

• serrez les poings, imitez les pincettes et en forme de pincement. Touchez alternativement votre pouce au pouce;
• dessin, y compris le doigt, dans différents plans - dans un plan strictement horizontal ou vertical, selon un angle aigu ou obtus;
• modelage de n'importe quel matériau - argile, argile, pâte;
• jouer des paumes;
• casser un journal;
• tourner les pages du livre;
• utilisation de moyens improvisés - disposez les boutons dans différentes catégories, assemblez-les sur une ficelle, fabriquez des bijoux. Vous pouvez trier et verser des grains. Mais la modération est importante ici pour ne pas fatiguer le petit élève. Peut également être utilisé avec des canettes et des couvercles;
• mosaïque pliante et puzzle. Mais il est nécessaire de sélectionner des objets adaptés à l'âge de l'enfant, afin qu'il puisse les assembler lui-même;
• travailler avec des ciseaux, organiser les applications. Créer des modèles;
• formez votre bébé à s'habiller, à faire face aux lacets, fermetures à glissière, boutons. Vous pouvez le former avec une poupée.

En s’engageant avec les enfants de cette manière, on ne peut pas seulement leur enseigner les habiletés physiques - cela garantit une communication directe avec l’enfant, stimule son développement mental et mental.

Il existe des techniques spéciales qui orientent l’éducation des enfants en difficulté:

1. Méthode Zaitsev. L'auteur a mis au point des blocs spéciaux, des tableaux et de la musique conçus pour enseigner les techniques de lecture. Ceci, à son tour, affecte la qualité de la lettre à l'avenir et atténue les problèmes intellectuels.
2. Technique Montessori. Son essence - créer un environnement dans lequel le bébé sera engagé par eux-mêmes. Il choisit son métier parmi la gamme proposée. En règle générale, l'entraînement se déroule sous forme de jeu.
3. Méthode Nikitins - facilité d'apprentissage et liberté d'apprentissage, atmosphère détendue. L'accent est mis sur le développement physique et le durcissement. Tous les accessoires de jeu doivent avoir une base d'apprentissage.
4. La technique de Glenn Doman consiste à apprendre dès le plus jeune âge. Déjà à partir de 1 an de vie pour développer la parole, enseigner les bases du calcul et de la lecture.
5. Méthodologie Cécile Lupan - présenter des informations à l'enfant afin de l'intéresser, afin qu'il aspire lui-même à apprendre. Pour ce faire, offrez constamment quelque chose de nouveau, stimulez-le progressivement et développez vos propres connaissances. Les critères principaux sont la curiosité et l'indépendance.

Les activités collectives sont très importantes dans lesquelles les enfants s’étendent et s’orientent les uns les autres.

Regarder vers l'avenir

Les scientifiques effectuent en permanence des recherches dans le domaine des maladies génétiques, à la recherche de nouvelles méthodes efficaces pour leur diagnostic et leur traitement.

Ainsi, des scientifiques américains ont mis au point un programme informatique permettant de déterminer à partir d’une photographie le syndrome de Down et d’autres pathologies similaires, lorsque ces signes ne sont pas visibles à l’œil armé. Le programme numérise la photo et donne même les nuances que le spécialiste ne voit pas.

Des scientifiques britanniques ont mis au point une méthode permettant de déterminer le syndrome en analysant le sang d'une femme enceinte. L'étude a été menée auprès de plus de 2 000 femmes et a montré une précision allant jusqu'à 99%. Cette analyse est basée sur la détermination du chromosome supplémentaire. Il peut même remplacer des méthodes invasives non sécuritaires pour diagnostiquer le syndrome de Down de la mosaïque.

En moyenne, les personnes atteintes de cette pathologie peuvent vivre jusqu'à 50 ans et même légèrement. Les femmes sont capables de concevoir dans toutes les formes de la maladie. Chez les hommes, cette capacité augmente avec la variante de la mosaïque. L'union de telles personnes donne une forte probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Mais, néanmoins, il reste un faible pourcentage de la probabilité d'un bébé en bonne santé.

Le syndrome de Mosaic Down est une pathologie qui peut être facilement corrigée. Ces personnes peuvent différer peu d'une population en bonne santé. Certains d'entre eux réussissent même dans la vie, montrant des compétences et des capacités incroyables.

Nous devons comprendre que ces personnes «spéciales» font partie de notre société. Comme tout le monde, ils ont besoin de soutien et de soins et, surtout, d’attention!

8 signes physiques chez les nouveau-nés nés avec le syndrome de Down

En regardant l'enfant précieux, vous ne remarquerez peut-être pas les signes du syndrome de Down chez un nouveau-né. Un pédiatre est souvent le premier à suspecter un problème. Un diagnostic est généralement envisagé lorsqu'un enfant présente certains signes physiques, certaines caractéristiques du visage et éventuellement certaines anomalies congénitales.

La pathologie est diagnostiquée en trouvant des signes consécutifs, des caractéristiques physiques qui sont présentes ensemble.

Ce guide expliquera ce qui est nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Down chez un nouveau-né.

Pourquoi les enfants nés avec le syndrome de Down?

Il survient chez les personnes de toutes les races et de tous les niveaux économiques, bien que les femmes plus âgées soient plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. L'âge de la mère de plus de 35 ans augmente le risque d'avoir un bébé tris. Cette chance augmente progressivement pour atteindre 1 sur 100 chez les 40 ans. À l'âge de 45 ans, l'incidence atteint environ 1 personne sur 30. L'âge de la mère n'est pas associé à la translocation.

Les trois types de syndrome de Down sont une coïncidence génétique, mais seulement 1% de tous les cas ont une composante héréditaire (transférée des parents à l'enfant par le biais de gènes).

L'hérédité n'est pas un facteur de trisomie 21 (non-séparation) et de mosaïcisme. Cependant, dans un tiers des cas de translocation, il existe une composante héréditaire d'environ 1%.

Dans la plupart des cas, la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down est un exemple de manifestation de la variabilité. Cependant, dans environ un tiers des cas, l'un des parents est porteur du chromosome transféré, ce qui clarifiera la question de savoir pourquoi les enfants atteints du syndrome sont nés de parents en bonne santé. Les tests génétiques peuvent déterminer la présence d'une translocation.

Diagnostics

Les symptômes énumérés ci-dessous, lorsqu'ils sont seuls, n'indiquent pas le syndrome de Down chez le nouveau-né, mais s'ils sont détectés ensemble, ils indiqueront ce diagnostic.

Les nourrissons atteints du syndrome de Down sont évalués sur huit bases:

1. cou court
2. les coins de la bouche sont baissés
3. hypotension générale
4. plier sur la paume
5. oreille dysplasique
6. Maquillage des yeux épicantical
7. l'écart entre le premier et le deuxième doigt,
8. langue parlée.

Manifeste le syndrome de down chez les nouveau-nés au cours de la première semaine de vie. Les points sont comptés. Un bébé présentant un score de 6, 7 ou 8 (présentant 6, 7 ou 8 symptômes) est considéré comme un syndrome de Down cliniquement prouvé. Un score de 0, 1 ou 2, le diagnostic réfute. Les grades 3 à 5 montrent un test sanguin cytogénétique à des fins de diagnostic.

Si le pédiatre est concerné, un autre moyen de déterminer le syndrome de Down chez le nouveau-né consiste à analyser les chromosomes pour rechercher des anomalies du caryotype.

Un caryotype est un test sanguin qui examine les chromosomes d’une personne ainsi que sa structure. Il faut compter deux à cinq jours pour obtenir les résultats du test du caryotype.

Parfois, les chromosomes seront regroupés, ce qui s'appelle la translocation. Si un enfant a une vision translocative de la maladie, un test de caryotype doit également être effectué pour ses parents afin de déterminer s’ils sont translocatifs.

Signes et symptômes du syndrome de Down chez un nouveau-né

Les symptômes faciaux du syndrome de Down chez le nouveau-né ne sont pas anormaux, ils ne causeront aucun problème médical chez l'enfant. Mais si le médecin voit un certain nombre de ces caractéristiques chez un seul enfant, il soupçonnera des écarts par rapport à la norme.

Ces caractéristiques physiques sont la raison pour laquelle les personnes atteintes du syndrome de Down sont semblables les unes aux autres, mais ont également des traits familiaux.

Le coin externe de l'œil sera tourné vers le haut, pas vers le bas. On l'appelle parfois les yeux en forme d'amande. Très semblable à la forme des yeux d'une personne d'origine asiatique. Il s'agit probablement de la condition physique la plus répandue lorsque l'enfant grandit.

Une autre belle addition aux yeux sont les taches de Brushfield, qui ressemblent à des points blancs, peuvent être vues près de la périphérie de l'iris (la partie colorée), souvent décrite comme des étoiles.

En regardant l'enfant de côté, il n'y aura pas beaucoup de courbures. Les joues semblent pendre sur le visage. Cela est dû au faible tonus musculaire du visage et est une caractéristique de l'hypotension et non un véritable marqueur.

On demande souvent aux parents d'enfants nés avec le syndrome de Down: «Pourquoi l'enfant tire-t-il la langue?» La langue n'est pas retirée à cause d'une petite bouche, d'une grande langue ou simplement d'un ton médiocre.

• Les mains, plies dans la paume

Les gens diront que seul le pli palmaire est la caractéristique distinctive du nouveau-né atteint du syndrome de Down.

Malgré la théorie, seuls 45% des enfants en souffrent. L'absence de cette caractéristique physique ne signifie pas que l'enfant ne l'a pas. Une hypotension résulte de l'hypotension de 55% des personnes qui n'ont pas de pli de singe, car la main ne tenait pas le poing serré pendant que le bébé grandissait dans l'utérus.

La présence de pli ne pose aucun problème - les mains fonctionneront normalement. Les autres différences parfois observées chez les bébés atteints du syndrome de Down sont les doigts courts et le cinquième doigt ou le petit doigt plié vers l'intérieur est le clinodactyle.

L'hypotension ou un faible tonus musculaire est l'un des signes les plus courants. Presque tous les enfants atteints de trisomie 21 ont une hypotension et semblent être «flexibles» à la naissance. Lorsque vous le tenez, il semble glisser entre vos mains. Si vous passez le bébé dans la main, cela ressemblera à des nouilles mouillées, sans possibilité de tenir la forme.

L'hypotension affecte tous les muscles du visage aux chevilles. Il s’améliore généralement avec le temps, sera le plus gros problème des premières années et provoquera vos séances de thérapie fréquentes.

La particularité est le grand espace entre le premier (gros) et le deuxième orteil, souvent appelé orteils en bois de santal.

Maladies concomitantes

Il est important de se rappeler que pas un seul bébé atteint du syndrome de Down ne souffrira de toutes les maladies décrites ici. De plus, le nombre de problèmes physiques ne correspond pas au potentiel intellectuel. Comme tous les autres enfants, chaque enfant ensoleillé a sa propre personnalité et ses propres forces.

Malformations cardiaques

Environ 50% des bébés ensoleillés naissent avec des problèmes cardiaques. Le défaut cardiaque le plus courant est un défaut septal auriculo-ventriculaire ou canal AV. Les autres problèmes sont les défauts septaux ventriculaires (VSD), les défauts septaux auriculaires (ASD), le canal artériel breveté (PDA).

Si des problèmes cardiaques sont détectés, vous serez dirigé vers un cardiologue pédiatrique pour discuter des options de traitement, qui incluent souvent une chirurgie corrective et des médicaments.

Défauts intestinaux

Environ 10% des bébés auront des problèmes gastro-intestinaux, tels que rétrécissement ou blocage de l'intestin (duodénum), absence d'anus (atrésie anale), obstruction de la sortie de l'estomac (sténose pylorique) ou absence de nerfs dans le côlon, appelée maladie de Hirschsprung. La plupart de ces malformations peuvent être éliminées par chirurgie.

L'hypothyroïdie

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes de thyroïde. Ils peuvent ne pas produire suffisamment d'hormone, appelée hypothyroïdie. L'hypothyroïdie est le plus souvent traitée avec des médicaments.

Caractéristiques de développement

Chez les enfants de moins d'un an présentant des signes de syndrome de Down, le développement moteur se produit lentement; Ils traînent derrière leurs pairs. Au lieu d'aller à 12-14 mois, comme le font les autres enfants, les enfants ensoleillés apprennent généralement à marcher entre 15 et 36 mois. Le développement du langage est également nettement retardé.

Il est important de noter qu'un environnement familial attentionné et enrichissant, une intervention précoce et des efforts d'éducation complets auront un impact positif sur le développement de l'enfant.

Savoir que l'enfant a des problèmes peut être très difficile. Vous pouvez vous sentir abasourdi, craintif et seul. Il ya plusieurs choses que vous pouvez faire pour vous aider dans les premiers jours de la vie d’un bébé, notamment vous permettre de faire votre deuil et de demander de l’aide.

Rappelez-vous qu'il y a des gens qui peuvent vous aider. La famille et les amis vous soutiendront, alors assurez-vous de leur dire ce qu'ils peuvent faire pour vous aider. La chose la plus importante est d’être confiant et de passer du temps avec l’enfant.

Syndrome de Down mosaïque

Les anomalies courantes comprennent les anomalies génétiques, y compris le syndrome de Down de la mosaïque, qui représente 2% du nombre total d'enfants malades. Le problème posé par les modifications du 21ème chromosome nécessite une approche médicale spéciale, un diagnostic, un traitement ainsi que certaines mesures préventives.

Indépendamment des indicateurs géographiques et raciaux, la maladie de Down se rencontre dans différentes parties du monde. Le trouble génétique provoque un retard mental, présente des manifestations externes caractéristiques. La naissance d'un grand nombre de bébés atteints de trisomie était à l'origine des recherches sur la maladie menées par les principales institutions médicales du monde. La classification internationale de la maladie porte le code Q 90. Selon les travaux de scientifiques, il existe des statistiques et des facteurs identifiés qui déclenchent la maladie.

Syndrome de Down de mosaïque: Causes

Selon les statistiques médicales, environ 700 à 1 000 nouveau-nés se retrouvent seuls avec le syndrome de Down. La pathologie est due à une violation dans la sphère génétique. Comme nous le savons grâce aux cours de biologie scolaire, chacun de nous possède 23 chromosomes. Le caryotype masculin est XY 46, la femme est XX 46. L'enfant reçoit un chromosome du père et de la mère. Le syndrome de Down se développe en raison d'une défaillance génétique - la 21ème paire est complétée par un excès de matériel. Dans une langue plus accessible, il y a 23 couples chez une personne en bonne santé et chez les patients diabétiques, il n'y a pas deux chromosomes dans le faisceau, mais trois chromosomes. Avec une forme en mosaïque, seules certaines des cellules contiennent la variante triple. Provoquer une telle situation peut:

• mutation génétique transmise par le père ou la mère;
• mutation dans la période de fragmentation précoce, changements somatiques dans le zygote;
• ségrégation chromosomique au cours de la mitose;
• perturbation des cellules somatiques.

La pathologie peut aussi être causée par l’alcoolisme, le tabagisme des parents, leur résidence dans des endroits fortement exposés aux radiations. La consommation incontrôlée de certains médicaments, l’usage de drogues, des conditions environnementales négatives et des maladies de la région urogénitale peuvent également être des facteurs provoquants.

Facteurs provoquant le diabète

Le syndrome de Down est une pathologie génétique, il est impossible d'être infecté et de contracter une maladie au cours de la vie. Les facteurs affectant la naissance d'un enfant malade comprennent:

• Livraison tardive. Au cours de sa vie, une femme perd des œufs en bonne santé. Comme tout le reste du monde, cette hormone a également une certaine quantité et, au fil des années, sa qualité est également perdue. La possibilité de donner naissance à un bébé en bonne santé se maintient entre 20 et 30 ans, puis à partir de 35 ans, le facteur de risque augmente.

Important: le facteur de risque n’est pas seulement l’âge de la mère, mais aussi celui du père. Certains experts affirment que cela dépend du nombre d'années du parent, de la redistribution normale des chromosomes.

• L'inceste. Des études montrent depuis longtemps que, lors des mariages entre parents proches, les enfants naissent souvent non seulement avec le diabète, mais également avec d’autres maladies entraînant des anomalies mentales, physiologiques et biologiques.
• Hérédité indirecte. Il y a des cas où le syndrome de Down a été transmis par les grands-parents et d'autres parents proches, même si papa et maman sont en parfaite santé.
• Mauvaises habitudes Le tabagisme, ainsi que l'alcoolisme et la toxicomanie conduisent à des anomalies génomiques.

Important: grâce au diagnostic pré-implantatoire, aux dernières recherches, il est possible de réduire le risque d’avoir un bébé atteint de diabète.

Il existe plusieurs variantes de cytogénétique avec diabète:

Forme mosaïque du syndrome de Down: comment la maladie se manifeste

Il est assez difficile pour les médecins de diagnostiquer la maladie à un stade précoce, car le maximum qui se manifeste est un léger retard de développement. À la puberté, il existe une légère ressemblance avec les enfants atteints de diabète, mais la performance globale à l'école, dans les classes supplémentaires, dans les cercles n'est pas différente de celle des autres enfants en bonne santé. En outre, des problèmes de diagnostic surviennent car seulement 10% des cellules sont exprimées sous la forme trisomique, les 90% restants étant absolument normaux. Par conséquent, plusieurs analyses sont nécessaires.

Grâce aux progrès de la médecine moderne, le diabète peut être détecté à un stade précoce de la grossesse, ce qui n’est pas le cas de la forme en mosaïque. Dans l'étude de l'analyse, le spécialiste voit le caryotype habituel. Dans ce cas, l'anamnèse est collectée et si le père de l'enfant a une forme en mosaïque, le risque d'avoir un enfant malade est alors maximal.

Seuls deux nouveau-nés sur 100 d'un parent malade peuvent contourner l'hérédité. Les médecins recommandent de ne pas donner naissance, afin de réduire les risques.

Syndrome de Down: symptômes d'une forme de mosaïque

Les principaux signes de la maladie sont:

• croissance lente;
• léthargie du tissu musculaire, faiblesse de la force physique;
• cou épais et court;
• bras, jambes courtes, longue distance entre les doigts;
• oreilles petites, attachées bas;
• langue, bouche avec une forme déformée;
• dents tordues.

Comme le montre la photo, les enfants atteints du syndrome de Down en mosaïque présentent un pli caractéristique dans la paume en forme de trait transversal.

En plus des déviations externes, il en existe d'autres qui causent des problèmes de développement et de santé. Retard mental, problèmes de structure osseuse, audition. Les enfants atteints de cette maladie sont sujets aux rhumes infectieux fréquents.

Diagnostic de la maladie pendant la grossesse

Dans le diabète, les signes externes apparaissent dès 8 à 12 semaines et sont détectés par échographie. En ce qui concerne la forme de la mosaïque, les médecins font attention à la zone du col, elle est généralement agrandie. Cependant, même une échographie ne fournit pas une information fiable à 100% sur la présence de diabète, mais il est possible de déterminer les défauts du développement de l'embryon.

Les symptômes externes se manifestent plus clairement après la naissance du bébé. Les médecins peuvent déterminer le syndrome de Down en mosaïque, une photo d'un enfant malade deviendra évidente pour les personnes sans formation médicale:

1. Type de visage plat.
2. Yeux petits et bridés.
3. Tête courte
4. Cou épais avec un pli caractéristique.
5. Un pli caractéristique en demi-lune au coin des yeux.
6. L'iris des yeux est recouvert de pigment.
7. Bouche arquée "dessins".

Type de diagnostic instrumental et différentiel

Après le test, s'il y a le moindre soupçon d'anomalie dans le développement de l'embryon, le dépistage est effectué tout au long de la grossesse. Souvent, les futurs parents sont disposés à procéder à une amniocentèse - analyse du liquide amniotique. Ce type de diagnostic peut entraîner une infection de la future mère et du fœtus, une rupture du film, une fausse couche.

Une étude différentielle est menée pour exclure des maladies telles que Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, l’hypothyroïdie et d’autres problèmes des chromosomes d’un enfant.

Traitement de type mosaïque DM

Les anomalies congénitales ne peuvent être guéries par aucune mesure thérapeutique. Les personnes atteintes de cette maladie sont traitées tout au long de leur vie par un pédiatre, un médecin généraliste, un oculiste, un endocrinologue, un cardiologue, un psychologue, un gastro-entérologue, etc. La thérapie prévoit des mesures adaptatives de type social-familial, qui permettent à l'enfant de se servir lui-même au fil du temps, de pouvoir communiquer avec la société. La liste des procédures comprend:

• Massages Avec le diabète, le tissu musculaire est faible et sous-développé. Massage, les procédures d'hydromassage restaurent le ton et les maintiennent d'une manière saine.
• La natation, la gymnastique dans l'eau développent la motricité, contribuent au renforcement de la fonction motrice. Cours efficaces dans l'eau avec les dauphins - thérapie par les dauphins.
• Diétologie. La forme mosaïque du syndrome de Down, comme on peut le voir sur la photo, est souvent accompagnée d'obésité. Par conséquent, les experts accordent une attention particulière au régime alimentaire de l'enfant, qui devrait inclure des produits utiles et naturels.
• Orthophoniste Lorsque la maladie constitue une violation du langage, le médecin contribue à son amélioration, à la clarté de l'expression.
• Compte tenu du retard pris par les enfants diabétiques dans le développement d’autres enfants, un programme de formation spécial leur est destiné. Pour cette raison, ils acquièrent des compétences et des connaissances de base.

Pendant le traitement, on prescrit souvent aux patients des médicaments hormonaux, psychostimulants et neurométaboliques. La consommation régulière de complexes vitaminiques est également indiquée. Pour les pathologies physiologiques congénitales complexes, une intervention de type interventionnel est nécessaire.

Mesures préventives pour le type de mosaïque DM

Les experts n’ont pas encore appris comment prévenir une mutation génétique. Afin de réduire le risque de développer la maladie, vous devez suivre ces directives:

1. Mener une vie saine. Ce n’est pas une expression générale, mais une méthode assez efficace, qui permet d’exclure non seulement le diabète, mais également d’autres maladies. L'activité humaine améliore la circulation sanguine et une bonne nutrition, en évitant les mauvaises habitudes, renforce le système immunitaire et améliore ainsi la qualité de l'œuf.
2. Planifier une grossesse Si vous décidez de tomber enceinte, prenez-le au sérieux. Quelques mois avant la fécondation, il est nécessaire de consulter un gynécologue, de passer les tests nécessaires et de suivre une cure de fortification pour soigner les maladies chroniques.

L’âge des futurs parents est l’un des facteurs importants du développement du diabète chez l’enfant. Bien sûr, pour donner naissance ou non, pour décider du père et de la mère, mais il est toujours logique de penser au sort du bébé. Malgré le fait qu'ils soient appelés «enfants ensoleillés», il leur sera difficile d'exister parmi les gens.

Syndrome de Down: signes et symptômes externes

Auteurs: WebMD

Le syndrome de Down chez les enfants est souvent déterminé dès la naissance - par la somme de certaines caractéristiques physiques caractéristiques des personnes atteintes de cette pathologie génétique.

Certains enfants n'ont que quelques signes, d'autres ont presque tout. Étant donné que certaines de ces caractéristiques peuvent également être observées chez des personnes ne souffrant pas du syndrome de Down, des tests génétiques doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Signes caractéristiques des enfants atteints du syndrome de Down:

• faible tonus musculaire (les bébés naissent "lents");
• brachycéphalie (crâne raccourci);
• traits plats, très petit nez;
• coins extérieurs des yeux surélevés (incision oblique);
• épicanthe (pli cutané vertical près du coin interne de l'œil dans la paupière supérieure);
• très petites oreilles de forme irrégulière;
• cou court et épais;
• sur la paume, un profond pli transversal au centre;
• superflexion (due aux hyper articulations);
• petit doigt tordu;
• trop grande distance entre le pouce et le deuxième orteil;
• langue élargie et bouche à demi ouverte;
• doigts et membres courts.

Autres problèmes de syndrome de Down

Environ 50% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques et sont si graves qu'un enfant peut souffrir d'insuffisance cardiaque peu après la naissance. Cependant, toutes les malformations cardiaques ne sont pas diagnostiquées par des signes extérieurs. Par conséquent, tous les enfants atteints du syndrome de Down devraient subir un échocardiogramme au cours des premiers mois de leur vie pour s'assurer que l'enfant a ou non des problèmes cardiaques. Les anomalies mineures peuvent être compensées par des médicaments, mais des anomalies graves du système cardiovasculaire nécessitent une intervention chirurgicale.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont plus de problèmes hormonaux que la population en général. Environ 10% des enfants atteints du syndrome de Down et 50% de ces adultes souffrent d'anomalies de la thyroïde. La plus fréquente des personnes atteintes du syndrome de Down est une maladie telle que l'hypothyroïdie, une affection provoquée par une carence persistante à long terme d'hormones thyroïdiennes. L'hypothyroïdie peut être compensée par des médicaments.

Plus de la moitié des enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes de vision: strabisme, myopie, hypermétropie ou cataracte. Dans de nombreux cas, vous pouvez remédier à la situation à l'aide de lunettes ou d'une intervention chirurgicale.

Les troubles auditifs sont également très fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down. Ils doivent donc être examinés régulièrement par un ophtalmologiste et un ORL afin d’identifier rapidement les problèmes de vue et d’ouïe. Sinon, il est nécessaire de résoudre le problème du développement de la parole, qui apparaîtra à la suite de pathologies de l’ouïe et de la vision.

Les patients atteints du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé (15 à 20 fois) de développer une leucémie par rapport aux personnes ordinaires. De plus, la maladie se manifeste habituellement au cours des trois premières années de la vie d’un enfant, mais son taux de guérison est supérieur à la moyenne. Une forme temporaire de leucémie chez les enfants atteints du syndrome de Down peut également se développer immédiatement après la naissance, mais elle disparaît généralement d'elle-même pendant les deux ou trois premiers mois.

Environ 10 à 12% des enfants nés avec le syndrome de Down souffrent également d'anomalies du développement du tractus gastro-intestinal, qui nécessitent généralement une intervention chirurgicale.

Environ le quart des adultes (plus de 35 ans) des personnes atteintes du syndrome de Down ont des signes de maladie d'Alzheimer (démence). Habituellement, la maladie d'Alzheimer ne se développe pas avant l'âge de 50 ans et seulement 5 à 10% de la population adulte de plus de 65 ans présentent ses symptômes.

Appelez votre médecin et parlez du syndrome de Down si vous êtes enceinte ou planifiez une grossesse et que vous avez (ou votre partenaire) dans votre histoire familiale des cas d’avoir des enfants atteints du syndrome de Down.

Syndrome de Down. Causes, symptômes et signes, diagnostic pathologique, soins aux patients.

Le site fournit des informations générales. Un diagnostic et un traitement adéquats de la maladie sont possibles sous la surveillance d'un médecin consciencieux. Tous les médicaments ont des contre-indications. Consultation requise

Le syndrome de Down est la pathologie chromosomique la plus courante. Cela se produit lorsqu'un autre chromosome apparaît à la suite d'une mutation accidentelle de la 21ème paire. Par conséquent, cette maladie s'appelle également trisomie sur le 21ème chromosome.

Qu'est ce que cela signifie? Chaque cellule du corps humain a un noyau. Il contient du matériel génétique qui détermine le type et la fonction d'une cellule individuelle et de tout l'organisme. Chez l'homme, 25 000 gènes sont assemblés en 23 paires de chromosomes qui ressemblent à des bâtons. Chaque paire est composée de 2 chromosomes. Dans le syndrome de Down, la 21ème paire est constituée de 3 chromosomes.

Le chromosome supplémentaire provoque des symptômes caractéristiques chez l'homme: pont du nez plat, incision mongoloïde des yeux, visage aplati et arrière de la tête, ainsi qu'un retard de développement et une résistance réduite aux infections. La combinaison de ces symptômes s'appelle un syndrome. Il a été nommé en l'honneur du docteur John Down, qui a commencé son étude.

Le nom obsolète de cette pathologie est «mongolisme». La maladie a été appelée ainsi en raison de la coupe mongoloïde des yeux et du pli spécial de la peau qui recouvre le tubercule lacrymal. Mais en 1965, après l'appel des députés mongols auprès de l'Organisation mondiale de la santé, ce terme n'a pas été officiellement utilisé.

Cette maladie est assez ancienne. Les archéologues ont trouvé une sépulture datant de quinze cents ans. Les caractéristiques de la structure du corps suggèrent qu'une personne souffrait du syndrome de Down. Et le fait qu’il ait été enterré dans le cimetière de la ville par les mêmes coutumes que d’autres personnes indique que les patients n’ont pas subi de discrimination.

Les bébés nés avec 47 chromosomes s'appellent également "Enfants du Soleil". Ils sont très gentils, affectueux et patients. De nombreux parents qui élèvent de tels enfants affirment que les enfants ne souffrent pas de leur maladie. Ils grandissent heureux et heureux, ne mentent jamais, ne détestent pas, savent pardonner. Les parents de ces bébés croient qu'un chromosome supplémentaire n'est pas une maladie, mais une caractéristique. Ils s'opposent à ce que des enfants soient appelés des bas ou des malades mentaux. En Europe, les personnes atteintes du syndrome de Down étudient dans des écoles ordinaires, exercent une profession, vivent de manière autonome ou fondent une famille. Leur développement dépend des capacités individuelles, de leur implication dans l’enfant et des méthodes utilisées.

La prévalence du syndrome de Down. Un tel enfant apparaît pour 600 à 800 nouveau-nés ou 1: 700. Mais pour les mères de plus de 40 ans, cet indicateur atteint 1:19. Il existe des périodes d’augmentation du nombre d’enfants atteints du syndrome de Down dans certaines régions. Par exemple, au Royaume-Uni au cours des dix dernières années, ce chiffre a augmenté de 15%. Les scientifiques n'ont pas encore trouvé d'explication à ce phénomène.

En Russie, 2500 enfants atteints du syndrome de Down naissent chaque année. 85% des familles refusent de tels bébés. Bien que dans les pays scandinaves, les parents n'abandonnent pas les enfants atteints de cette pathologie. Selon les statistiques, les 2/3 des femmes avortent après avoir appris que le fœtus avait des anomalies chromosomiques. Cette tendance est caractéristique des pays d'Europe orientale et occidentale.
Un enfant avec le trisomy 21ème chromosome peut naître dans n'importe quelle famille. La maladie est également répandue sur tous les continents et dans toutes les couches sociales. Les enfants atteints du syndrome de Down sont nés dans les familles des présidents John Kennedy et Charles de Gaulle.

Ce que vous devez savoir sur les parents d’enfants atteints du syndrome de Down.

1. Malgré le retard dans le développement des enfants, on peut les apprendre. Avec l'aide de programmes spéciaux, ils parviennent à élever leur QI à 75. Après l'école, ils peuvent accéder à une profession. Ils sont disponibles même l'enseignement supérieur.
2. Le développement de tels bébés est plus rapide s'ils sont entourés de pairs en bonne santé et élevés dans une famille et non dans un internat spécialisé.
3. "Children of the Sun" se distingue de ses pairs par sa gentillesse, son ouverture, sa gentillesse. Ils sont capables d’aimer vraiment et peuvent créer des familles. Certes, le risque d'avoir un enfant malade est de 50%.
4. La médecine moderne peut prolonger l’espérance de vie de 50 ans.
5. Les parents ne sont pas responsables de la maladie de l’enfant. Bien qu'il existe des facteurs de risque liés à l'âge, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont des femmes nées parfaitement saines âgées de 18 à 35 ans.
6. Si votre famille a un enfant atteint du syndrome de Down, le risque que le prochain bébé ait la même pathologie n'est que de 1%.

Causes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui survient chez un fœtus au moment de la conception, lorsqu'un ovule et un spermatozoïde se confondent. Dans 90% des cas, cela est dû au fait que la cellule sexuelle féminine porte un ensemble de 24 chromosomes, au lieu de l'ensemble 23. Dans 10% des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par le père.

Ainsi, les maladies maternelles pendant la grossesse, le stress, les mauvaises habitudes des parents, les régimes malsains et les naissances difficiles ne peuvent pas affecter l’apparition du syndrome de Down chez un enfant.

Le mécanisme de l'apparition d'une pathologie chromosomique. Le fait qu’une des cellules germinales contient un chromosome supplémentaire est à l’origine d’une protéine spéciale. Sa fonction est d'étirer les chromosomes jusqu'aux pôles de la cellule lors de la division, de sorte que chacune des cellules filles recevra un chromosome de la paire. Si d'un côté le microtubule de la protéine est mince et faible, les deux chromosomes de la paire sont alors attirés vers le pôle opposé. Après que les chromosomes se soient dispersés aux pôles de la cellule maternelle, une coquille se forme autour d'eux et se transforme en cellules sexuelles à part entière. Avec un défaut de protéine, une cellule porte un ensemble de 24 chromosomes. Si une telle cellule sexuelle (mâle ou femelle) est impliquée dans la fécondation, la progéniture développe alors le syndrome de Down.

Le mécanisme de violation du développement du système nerveux dans le syndrome de Down. Le chromosome "extra" 21 provoque le développement du système nerveux. Ces déviations sous-tendent le retard mental et mental.

• Troubles de la circulation du liquide céphalo-rachidien. Dans le plexus choroïde des ventricules cérébraux, il produit une quantité excessive et son absorption est altérée. Cela conduit à une augmentation de la pression intracrânienne.
• Dommages focaux au cerveau et aux nerfs périphériques. Ces changements entraînent une altération de la coordination et des mouvements, empêchent le développement de la motricité fine et fine.
• Le cervelet est petit et ne remplit pas suffisamment sa fonction. Il en résulte des symptômes caractéristiques: affaiblissement du tonus musculaire, il est difficile pour une personne de contrôler son corps dans l'espace et de contrôler les mouvements des membres.
• Troubles de la circulation cérébrale. En raison de la faiblesse des ligaments et de l'instabilité de la colonne cervicale, les vaisseaux sanguins sont clampés pour assurer le fonctionnement du cerveau.
• Diminution du volume cérébral et augmentation du volume ventriculaire.
• Activité réduite du cortex cérébral - il y a moins d'impulsions nerveuses, ce qui se manifeste par une léthargie, une lenteur, une vitesse réduite des processus de pensée.

Facteurs et pathologies pouvant conduire au syndrome de Down

• Mariages entre parents proches. Les proches parents sont porteurs des mêmes pathologies génétiques. Par conséquent, si deux personnes présentent des défauts dans le 21ème chromosome ou une protéine responsable de la distribution des chromosomes, leur enfant présente une probabilité élevée de syndrome de Down. En outre, plus le degré de parenté est proche, plus le risque de développer une pathologie génétique est élevé.

• Grossesses précoces de moins de 18 ans.
  Chez les jeunes filles, le corps n'est pas encore complètement formé. Les glandes sexuelles peuvent ne pas fonctionner de manière stable. Les processus de maturation des œufs échouent souvent, ce qui peut entraîner des anomalies génétiques chez l'enfant.

• Âge de la mère de plus de 35 ans.
  Tout au long de la vie, divers facteurs nocifs affectent les œufs. Ils affectent négativement le matériel génétique et peuvent perturber le processus de division des chromosomes. Par conséquent, après 35 ans, la future mère doit suivre un conseil médical et génétique afin de déterminer la pathologie génétique de l'enfant avant la naissance. Plus la femme est âgée, plus le risque pour la santé de sa progéniture est élevé. Ainsi, après 45 ans, 3% des grossesses se terminent par la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.
  
• L'âge du père est de plus de 45 ans.
  Avec l’âge, les hommes brisent le processus de formation de sperme et augmentent le risque de violation du matériel génétique. Si un homme de cet âge décide de devenir père, il est conseillé de faire une analyse pour déterminer la qualité du sperme et de suivre un traitement de vitamines: 30 jours de prise de vitamine E et de minéraux.
  
• L'âge de la grand-mère maternelle, au moment où elle a donné naissance à un enfant.
  La grand-mère la plus âgée était enceinte, plus le risque était grand pour ses petites-filles. Le fait est que tous les œufs de la mère se sont formés pendant la période de développement fœtal. Même avant la naissance d'une femme, elle dispose déjà d'un stock d'œufs à vie. Par conséquent, si la grand-mère avait plus de 35 ans, le risque que la mère du bébé malade ait un œuf avec le mauvais ensemble de chromosomes est élevé.
  
• Les parents sont porteurs de la translocation du 21ème chromosome.
  Ce terme signifie que chez l'un des parents, la région du 21ème chromosome est attachée à un autre chromosome, le plus souvent jusqu'au 14ème. Cette caractéristique ne se manifeste pas à l'extérieur et la personne n'en sait rien. Mais ces parents augmentent considérablement le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ce phénomène s'appelle le "syndrome de Down familial". Sa part dans tous les cas de la maladie ne dépasse pas 2%. Mais tous les jeunes couples qui ont eu un enfant avec le syndrome ont été examinés pour la présence de translocations. Cela aide à déterminer le risque de développer des anomalies génétiques lors des grossesses suivantes.

Le syndrome de Down est considéré comme une mutation génétique aléatoire. Par conséquent, les facteurs de risque tels que les maladies infectieuses, le fait de vivre dans une zone fortement irradiée ou la consommation de produits génétiquement modifiés n’augmentent pas le risque de sa survenue. Impossible de provoquer un syndrome de grossesse grave et un accouchement difficile. Par conséquent, les parents ne doivent pas se reprocher d’avoir le syndrome de Down. La seule chose que vous puissiez faire dans cette situation est d'accepter et d'aimer un enfant.

Signes et symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse

Dépistage d'une anomalie génétique pendant la grossesse

Le dépistage prénatal est un ensemble de recherches visant à identifier les violations graves et les pathologies génétiques chez le fœtus. Il est effectué par des femmes enceintes inscrites à la clinique prénatale. Les études révèlent les pathologies génétiques les plus courantes: syndrome de Down, syndrome d'Edwards, anomalies du tube neural.

Pour commencer, envisagez des méthodes d'examen non invasives. Ils n'exigent pas la violation de l'intégrité du sac amniotique dans lequel se trouve l'enfant pendant la grossesse.

Dates: premier trimestre, idéalement de la 11e à la 13e semaine de grossesse. Échographie répétée effectuée les 24e et 34e semaines de grossesse. Mais ces études sont considérées comme moins informatives pour le diagnostic du syndrome de Down.

Indications: toutes les femmes enceintes.

Contre-indications: pyodermite (lésion cutanée purulente).

Interprétation des résultats. Un syndrome de Down possible est indiqué par:

• Os sous-développés du nez. Ils sont plus courts que chez les enfants en bonne santé ou complètement absents.
• La largeur du collet du fœtus dépasse 3 mm (normalement jusqu'à 2 mm). Dans le syndrome de Down, l'espace entre l'os cervical et la surface de la peau sur le cou du fœtus, dans lequel le liquide s'accumule, augmente.
• Os de l'épaule et de la hanche raccourcis;
• Kystes dans le plexus choroïde du cerveau; mouvement perturbé du sang dans les canaux veineux.
• Les os iliaques du bassin sont raccourcis et l'angle entre eux est augmenté.
• La taille du coccyx pariétal (distance entre le sommet du fœtus et le coccyx) lors de la première échographie est inférieure à 45,85 mm.
• Malformations cardiaques - anomalies du muscle cardiaque.

Il y a des anomalies qui ne sont pas des symptômes de la maladie de Down, mais qui confirment sa présence:

• vessie hypertrophiée;
• palpitations du fœtus (tachycardie);
• absence d'une artère ombilicale.

L'échographie est considérée comme une méthode fiable, mais le diagnostic dépend en grande partie du professionnalisme du médecin. Par conséquent, si de tels signes sont détectés à l'échographie, cela ne fait que révéler la probabilité de la maladie. Si l'un des symptômes est détecté, alors la probabilité de pathologie est d'environ 2-3%, si tous les symptômes énumérés sont trouvés, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est de 92%.

Test sanguin biochimique

Termes

• Le premier trimestre de la 10ème à la 13ème semaine de grossesse. Examiner le sérum pour hCG et PAPP-A. C'est ce qu'on appelle le double test. Il est considéré comme plus précis que le test sanguin du deuxième trimestre. Sa fiabilité est de 85%.
• Deuxième trimestre de la 16ème à la 18ème semaine de grossesse. Les taux d'hCG, d'AFP et d'estriol libre sont déterminés. Cette étude s'appelait le triple test. 65% de précision.

Indications. Cet examen n'est pas obligatoire, mais il est recommandé de réussir dans de tels cas:

• âge de la mère de plus de 30 ans;
• la famille a des enfants atteints du syndrome de Down;
• avoir des parents proches atteints de maladies génétiques;
• maladie grave transmise pendant la grossesse;
• les grossesses précédentes (2 ou plus) ont abouti à des fausses couches.

Contre-indications: n'existe pas.

Interprétation des résultats.

Les résultats du double test au premier trimestre:

• HCG un excès significatif de la norme (plus de 288 000 UI / ml) parle d’une pathologie génétique, de grossesses multiples, d’un âge gestationnel mal défini.
• PAPPA-Une réduction de moins de 0,6 MoM indique un syndrome de Down, une menace de fausse couche ou une grossesse non en développement.

Les résultats du triple test pour le deuxième trimestre:

• HCG de plus de 2 MoM indique le risque de syndrome de Down et de syndrome de Klinefelter;
• Une PFA inférieure à 0,5 MoM peut indiquer la présence du syndrome de Down ou du syndrome d'Edwards chez un enfant.
• L'estriol libre inférieur à 0,5 MoM indique que les glandes surrénales du fœtus ne fonctionnent pas assez, ce qui se produit avec le syndrome de Down.

Pour bien évaluer la situation, le médecin doit avoir les résultats des deux dépistages. Dans ce cas, vous pouvez juger de la dynamique de croissance des niveaux d'hormones. Les résultats du test confirment la probabilité d'avoir un enfant présentant une anomalie génétique. Mais sur leur base, il est impossible de poser un diagnostic de «syndrome de Down», car divers médicaments pris par une femme pendant la grossesse peuvent affecter les résultats.

Sur la base des résultats des tests sanguins par ultrasons et biochimiques, on forme un "groupe à risque". Cela inclut les femmes susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ces patients sont envoyés à des études invasives plus précises associées à la ponction de la vessie amniotique. Ceux-ci incluent l'amniocentèse, la cordocentèse, la biopsie des villosités choriales. Pour les femmes dont la grossesse est arrivée à 35 ans, l'étude est financée par le ministère de la Santé, à condition que la direction ait été donnée par un généticien.

Amniocentèse

C'est la procédure d'échantillonnage du liquide amniotique (liquide amniotique) à des fins de recherche. Sous contrôle échographique, une aiguille spéciale pique l'abdomen ou la voûte vaginale et recueille 10-15 ml de liquide. Cette procédure est considérée comme la plus sûre de toutes les études invasives.

Termes

• de la 8ème à la 14ème semaine;
• après la 15ème semaine de grossesse.

Indications:

• les résultats des échographies indiquent la probabilité du syndrome de Down;
• les résultats du dépistage biochimique suggèrent une pathologie chromosomique;
• la présence d'une maladie chromosomique chez l'un des parents;
• mariage entre parents de sang;
• l'âge de la mère a plus de 35 ans et le père a plus de 40 ans.

Contre-indications:

• la menace d'interruption de grossesse;
• maladie maternelle aiguë ou chronique;
• le placenta est situé sur la paroi abdominale antérieure;
• la femme a des malformations utérines.

Interprétation des résultats de l'amniocentèse

Dans le liquide amniotique, les cellules foetales sont détectées. Ils contiennent tous les chromosomes. Si, à la suite d'une analyse génétique, trois chromosomes 21 sont détectés, la probabilité qu'un enfant soit atteint du syndrome de Down est de 99%. Les résultats du test seront prêts dans 3-4 jours. Mais si les cellules ont besoin de plus de temps pour se développer, elles devront attendre 2-3 semaines.

Complications possibles de l'amniocentèse

• Le risque d'avortement est de 1%.
• Le risque d'infection par 1% de microorganismes liquide amniotique.
• Après 36 semaines, le travail peut commencer. Aux stades avancés, toute stimulation de l'utérus ou tout stress peuvent provoquer un travail prématuré.

La cordocentèse

Cordocentèse - la procédure pour l'étude du sang de cordon ombilical. Une aiguille mince fait une ponction dans la paroi abdominale ou le col. Sous le contrôle des ultrasons, une aiguille est insérée dans le vaisseau du cordon ombilical et 5 ml de sang sont prélevés pour examen.

Termes: la procédure est effectuée à partir de la 18e semaine de grossesse. Avant cela, les vaisseaux du cordon ombilical sont trop minces pour prélever des échantillons de sang. La période optimale est de 22 à 24 semaines.

Indications:

• maladies génétiques chez les parents ou leurs parents par le sang;
• dans la famille, il y a un enfant avec une pathologie chromosomique;
• Selon les résultats de l'échographie et le dépistage biochimique a révélé une pathologie génétique;
• âge de la mère de plus de 35 ans.

Contre-indications:

• maladies infectieuses de la mère;
• la menace d'interruption de grossesse;
• phoques dans la paroi utérine dans l'utérus;
• trouble de la coagulation maternelle;
• saignements du vagin.

Interprétation des résultats de la cordocentèse

Le sang de cordon contient des cellules qui portent l’ensemble chromosomique du fœtus. La présence de trois chromosomes 21 indique un syndrome de Down. La fiabilité de l'étude 98-99%.

Complications possibles de la cordocentèse, le risque de complications est inférieur à 5%.

• ralentissement du rythme cardiaque fœtal
• saignement du site de ponction;
• hématomes du cordon ombilical;
• accouchement prématuré au troisième trimestre;
• processus inflammatoires pouvant entraîner un avortement.

Biopsie de villosités choriales

Procédure à suivre pour prélever un échantillon de tissu à partir de petites excroissances en forme de doigts sur le placenta, en vue d'une enquête plus approfondie. Une ponction est réalisée dans la paroi abdominale et un échantillon est prélevé avec une aiguille de biopsie pour examen. Si le médecin a décidé de faire une biopsie du col utérin, utilisez une sonde mince et flexible. Les résultats de l'étude seront prêts dans 7 à 10 jours. Pour une analyse approfondie, vous avez besoin de 2 à 4 semaines.

Dates: 9,5-12 semaines à compter du début de la grossesse.

Indications:

• l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans;
• des pathologies géniques ou chromosomiques ont été identifiées chez un ou les deux parents;
• au cours des grossesses précédentes, des maladies chromosomiques ont été diagnostiquées chez le fœtus;
• Selon les résultats du dépistage, le risque de développer le syndrome de Down est élevé.

Contre-indications:

• maladies infectieuses aiguës ou maladies chroniques au stade aigu;
• saignement du vagin;
• faiblesse du col de l'utérus;
• la menace d'interruption de grossesse;
• adhérences dans le bassin.

Interprétation des résultats de la biopsie du chorion

Les cellules prélevées du chorion contiennent les mêmes chromosomes que le fœtus. Un assistant de laboratoire étudie les chromosomes: leur nombre et leur structure. Lorsque trois chromosomes de la 21e paire sont détectés, la probabilité de syndrome de Down chez le fœtus approche 99%.

Détails possibles de la biopsie du chorion

• avortement spontané lors d'une ponction à travers la paroi abdominale, le risque est de 2%, à travers le col utérin jusqu'à 14%;
• douleur à l'endroit où l'échantillon a été prélevé;
• inflammation des membranes du fœtus - chorioamnionite;
• saignements;
• hématome sur le site de l'échantillon.

Bien que les méthodes invasives soient assez précises, elles ne peuvent pas donner une réponse fiable à 100% si un enfant est malade. Par conséquent, les parents, en collaboration avec un généticien, doivent prendre une décision: procéder à des recherches supplémentaires, interrompre une grossesse pour des raisons médicales ou sauver la vie de l'enfant.

Signes et symptômes du syndrome de Down chez un nouveau-né

Signes et symptômes du syndrome de Down chez l'enfant et l'adulte

Comment se développe un enfant atteint du syndrome de Down

Il y a quelques décennies, on pensait que les enfants atteints du syndrome de Down étaient un fardeau pour les parents et pour la société. Ils ont été isolés dans des internats spécialisés, où le développement des enfants a pratiquement cessé. Aujourd'hui, la situation commence à changer. Si les parents des premiers mois sont engagés dans le développement d'un enfant en utilisant des programmes de formation spéciaux, cela permet au petit de devenir une personne à part entière: vivre de manière autonome, acquérir un métier, fonder une famille.

L’État et les organismes publics fournissent une assistance complète à ces familles:

• Pédiatre de district. Cette personne est responsable de la santé de votre enfant après sa sortie de l'hôpital. Le médecin vous expliquera comment prendre soin de votre bébé et vous donnera les instructions pour un examen. Assurez-vous de consulter un médecin et de vous remettre les tests nécessaires. Cela aidera à identifier les comorbidités en temps voulu et à démarrer le traitement en temps voulu. Après tout, diverses maladies peuvent exacerber le retard du développement mental et physique.
• Neurologue. Ce spécialiste surveille le développement du système nerveux et vous explique comment aider l'enfant. Il prescrira des médicaments, des massages, de la physiothérapie et de la physiothérapie afin de stimuler un développement adéquat.
• Un optométriste aidera à identifier les problèmes de vision qui surviennent chez 60% des enfants atteints du syndrome de Down. A un âge précoce, il est impossible de les déterminer vous-même, alors ne manquez pas une visite chez ce spécialiste.
• ENT teste l'audition d'un enfant. Ces troubles peuvent exacerber les problèmes d'élocution et de prononciation. Le premier signe d'un problème d'audition est que l'enfant ne recule pas devant un son fort et aigu. Le médecin procédera à un examen audiométrique et déterminera si l'audience n'est pas réduite. Peut avoir besoin d'enlever les végétations adénoïdes. Cette opération facilite la respiration nasale et maintient la bouche fermée.
• Un endocrinologue révèle des violations des glandes endocrines, en particulier de la thyroïde. Reportez-vous à lui si l'enfant commençait à se rétablir, à la léthargie, à la somnolence accrue, aux pieds et aux paumes froids, à une température inférieure à 36,5 ° C, la constipation devenait plus fréquente.
• Orthophoniste Les cours avec un orthophoniste minimiseront les problèmes de prononciation et de parole.
• Psychologue. Aide les parents à accepter la situation et à aimer leur bébé. À l'avenir, des cours hebdomadaires avec un psychologue aideront l'enfant à développer et à améliorer ses compétences. Le spécialiste vous indiquera quelles méthodes et quels programmes sont les plus efficaces et les mieux adaptés à votre enfant.
• Centre de réadaptation pour les personnes atteintes du syndrome de Down, Association du syndrome de Down. Les organisations publiques fournissent une assistance complète aux familles: pédagogiques, psychologiques, médicales et aideront à résoudre les problèmes sociaux et juridiques. Pour les enfants de moins d'un an, les visites à domicile sont assurées par des spécialistes. Ensuite, vous et votre enfant pourrez assister à des cours en groupe et à des consultations individuelles. À l'avenir, les associations aideront les adultes atteints du syndrome de Down à s'adapter à la société.

Néanmoins, à la naissance d’un enfant atteint d’une pathologie génétique, le fardeau principal incombe aux parents. Pour qu'un bébé atteint du syndrome de Down devienne un membre de la société, vous devez faire de gros efforts. Au cours du jeu, vous devez constamment développer les capacités physiques et mentales de l’enfant. Les connaissances nécessaires que vous pouvez apprendre de la littérature.

1. Le programme d'assistance pédagogique précoce "Petits pas", recommandé par le ministère russe de l'Education. Les auteurs australiens Pitersy M et Trilor R l'ont spécialement conçue pour les enfants ayant une déficience intellectuelle. Le programme est détaillé et décrit en détail les exercices relatifs à tous les aspects du développement.
2. Le système Montessori Le système de développement de la petite enfance développé par Maria Montessori fournit d’excellents résultats pour le développement des bébés à développement retardé. Grâce à une approche individuelle, il permet dans certains cas aux enfants de même dépasser leurs pairs avec un développement normal.
   

Les parents doivent être patients. Votre bébé a besoin de s'entraîner plus que les autres enfants. Il a son propre rythme. Soyez calme, persistant et amical. Une autre condition préalable à un développement réussi est de connaître les forces de votre enfant et de les concentrer sur le développement. Cela aidera l'enfant à croire en son succès et à se sentir heureux.

Forces des enfants atteints du syndrome de Down

• Bonne perception visuelle et souci du détail. Dès les premiers jours, montrez aux enfants les cartes avec les objets et les numéros et appelez-les. Alors apprenez 2-3 nouveaux concepts par jour. À l'avenir, les études seront également basées sur des aides visuelles, des signes et des gestes.
• Assez vite apprendre à lire. Peut apprendre le texte et l'utiliser.
• La capacité à apprendre de l'exemple des adultes et des pairs, basée sur l'observation;
• Talents artistiques. Les enfants adorent danser, chanter, écrire de la poésie, se produire sur scène. Par conséquent, pour le développement de l'art-thérapie largement utilisé: dessin, peinture sur bois, modelage.
• Réalisations sportives. Les athlètes atteints du syndrome montrent d'excellents résultats aux Jeux olympiques spéciaux. Ils ont du succès dans ces sports: natation, gymnastique, course à pied.
• L'empathie est une compréhension des sentiments des autres, une volonté de fournir un soutien émotionnel. Les enfants capturent parfaitement l'humeur et les émotions de leur entourage et se sentent subtilement faux.
• Bien maitriser l'ordinateur. Les compétences en informatique peuvent être la base d'un futur métier.

Caractéristiques du développement physique d'un enfant atteint du syndrome de Down

La première année est la période la plus importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down. Si les parents ne font que nourrir et habiller l'enfant, et retarder le développement et la communication pour plus tard, le moment sera perdu. Dans ce cas, développer la parole, les émotions et les capacités physiques sera beaucoup plus difficile.

Au cours de la première année de vie, le décalage est beaucoup moins important que lors des étapes ultérieures de la vie. Le développement n'est retardé que de 2 à 5 mois. De plus, toutes les fonctions dépendent les unes des autres. Par exemple: vous avez appris à un enfant à s'asseoir. Cela entraîne d'autres compétences: le bébé assis manipule des jouets, ce qui développe la motilité (activité physique) et la réflexion.

Le massage et la gymnastique sont le meilleur moyen de renforcer les muscles et d'augmenter leur tonus. Masser les enfants âgés de plus de 2 semaines, pesant plus de 2 kg. Tous les mois et demi, il est nécessaire de faire des cours de massage. Pas besoin de contacter en permanence les masseurs. Vous pourrez vous masser. Dans ce cas, le massage mère est aussi efficace qu'un massage professionnel.

Technique de massage

• Le mouvement doit être léger, caressant. Trop de pression peut affaiblir les muscles maigres de l’enfant.
• Votre main devrait glisser sur le corps du bébé. Sa peau ne devrait pas s'étirer ou bouger.
• Portez une attention particulière aux mains et aux avant-bras. Voici les zones réflexes responsables de la parole.
• Le massage facial contribue à enrichir les expressions du visage et à améliorer la prononciation des sons. Caressez vos doigts du dos du nez aux oreilles, du menton aux tempes. Masser les muscles autour de la bouche dans un mouvement circulaire.
• La dernière étape consiste à toucher facilement le front et les joues avec les doigts. Si vous faites ce massage 15 minutes avant de le nourrir, le bébé aura plus de facilité à téter.
  

Les experts recommandent de compléter le massage par une gymnastique active selon la méthode de Peter Lauteslager ou par une gymnastique réflexe selon la méthode de Vojt. Mais la gymnastique dynamique et le durcissement sont contre-indiqués pour les enfants atteints du syndrome de Down.

Rappelez-vous que le massage et la gymnastique accélèrent les mouvements du sang et augmentent la charge sur le cœur. Par conséquent, si une malformation cardiaque est diagnostiquée chez l'enfant, vous devez d'abord obtenir l'autorisation d'un cardiologue.

Le premier sourire, toujours faible et inexpressif, apparaîtra dans 1,5 à 4 mois. Pour l'appeler, regardez dans les yeux du bébé et souriez-lui. Si l'enfant sourit en retour, félicitez-le et caressez-le. Une telle récompense consolidera la compétence résultante.

Revitalisation complexe. Tirez la poignée vers vous et rugissez l'enfant commencera à 6 mois. Jusqu'à présent, de nombreuses mères pensent que l'enfant ne les reconnaît pas ou ne les aime pas. Ce n'est pas. Un peu moins d’un an et demi, le bébé ne peut pas exprimer son affection en raison d’une faiblesse musculaire. N'oubliez pas que votre enfant vous aime plus que quiconque et qu'il a besoin de l'amour et des soins de sa famille bien plus que ses pairs.

La capacité de s'asseoir. Il est important que l'enfant apprenne à s'asseoir le plus tôt possible. Vous comprendrez qu'il est prêt pour cela, lorsque le bébé se retournera indépendamment du dos contre le ventre et le dos, tout en gardant la tête confiante. Pas besoin d'attendre que le bébé soit assis tout seul. En raison des caractéristiques anatomiques, il lui sera difficile de le faire. Après tout, les mains de ses pairs sont légèrement plus longues et plus fortes, et ils les utilisent pour se pencher et s’asseoir.

Un enfant atteint du syndrome de Down commence à s'asseoir entre 9 et 10 mois. Mais chaque bébé a son propre rythme de développement et certains enfants ne siègent qu’à 24-28 mois. La capacité de s'asseoir permet de manipuler des jouets, ce qui est très important pour le développement de la forme de pensée initiale. Lorsque l'enfant a commencé à s'asseoir, il était temps de garder de façon indépendante un biscotte ou une bouteille, de prendre les aliments à la cuillère. Pendant cette période, vous pouvez apprendre au bébé le pot.

Mouvement de soi. L'enfant commence à ramper à l'âge de un an et demi et marche à deux ans. Au début, vous devrez aider votre enfant à bouger ses jambes pour qu’il comprenne ce qui lui est demandé. S'il écarte trop les jambes, portez un bandage élastique sur les hanches.

Un enfant atteint du syndrome de Down peut apprendre presque tout ce que les autres enfants peuvent faire: gymnastique, jeux de ballon, cyclisme. Mais cela arrivera quelques mois plus tard. Montrez comment bouger et quels mouvements faire. Célébrez le moindre succès de l'enfant. Assurez-vous d'être généreux en louange.

Développement de la personnalité dans le syndrome de Down

Faible auto-régulation. Les enfants et les adultes atteints du 21ème chromosome trisomique ont du mal à réguler leurs processus psychophysiques. Il est difficile pour eux de faire face aux émotions, à l’épuisement qui les ont saisis, s’obligeant à faire ce qu’ils ne veulent pas. En effet, l'autorégulation consiste à s'influencer à l'aide de mots et d'images. Et les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes avec cela. La situation aidera à corriger la situation. Travaillez avec votre enfant tous les jours à la même heure. Cela donne à l'enfant un sentiment de sécurité et enseigne la discipline.

Manque de motivation. Il est difficile pour ces enfants d’imaginer le but ultime de leurs actions. C'est cette image qui devrait encourager l'activité. Par conséquent, les enfants peuvent plus facilement gérer la solution de tâches simples en une étape et en retirer un grand plaisir. Par conséquent, lors de la pratique avec un enfant, divisez la tâche en étapes simples. Par exemple, un enfant peut placer un cube sur un autre, mais il ne s'en tirera pas si vous lui demandez de construire immédiatement une maison.

Les troubles autistiques sont présents chez 20% des enfants atteints du syndrome de Down. Ils se manifestent par le rejet de la communication et d’actions répétitives du même type, le désir de monotonie, les attaques d’agression. Par exemple, un enfant peut à plusieurs reprises placer des jouets dans un certain ordre, agiter les mains sans but ou secouer la tête. Le symptôme de l'autisme se fait mal, se fait mal. Si vous remarquez ces signes chez un enfant, consultez un psychiatre.

Sphère cognitive d'un enfant atteint du syndrome de Down

Attention aux détails. Les enfants accordent plus d'attention aux petits détails qu'à l'image globale. Ils sont difficiles à identifier la caractéristique principale. Les enfants ont des formes et des couleurs bien distinguées. Après quelques leçons, ils peuvent trier les éléments selon certains attributs.

Regarder la télévision ne devrait pas prendre plus de 15 minutes par jour. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment regarder. Les changements rapides d’image nuisent à la santé mentale et peuvent causer l’autisme acquis.

Lire aux enfants est assez facile. Il élargit le vocabulaire et améliore la réflexion. La même chose vaut pour l'écriture. Certains enfants préfèrent donner une réponse écrite que de répondre oralement à une question.

La mémoire auditive à court terme est sous-développée. Il est nécessaire que les gens perçoivent la parole, l’absorbent et y répondent. La capacité de la mémoire est directement proportionnelle à la vitesse de la parole. Les personnes atteintes du syndrome parlent lentement et par conséquent, le volume de cette mémoire est très petit. Pour cette raison, il leur est plus difficile de maîtriser la parole et le vocabulaire est plus pauvre. Pour la même raison, il leur est difficile de suivre les instructions, de comprendre ce qu’ils lisent, de compter dans leur esprit. Vous pouvez former une mémoire auditive à court terme. Pour ce faire, vous devez demander à l’enfant de répéter les phrases qu’il a entendues en portant progressivement le nombre de mots à 5.

La mémoire visuelle et spatiale chez les enfants atteints du syndrome de Down n'est pas altérée. Par conséquent, la formation doit compter sur eux. Lorsque vous apprenez de nouveaux mots, montrez un sujet ou une carte avec son image. Lorsque vous êtes occupé, dites ce que vous faites: «Je coupe le pain», «Je me lave le visage».

Problèmes de maths. Mémoire à court terme insuffisante, faible concentration d’attention et incapacité à analyser le matériel, à appliquer les connaissances théoriques lorsqu’une tâche devient un obstacle sérieux pour les enfants. Souffre particulièrement de score oral. Vous pouvez aider votre enfant en suggérant d'utiliser le matériel de comptage ou le comptage d'objets familiers: crayons, cubes.

Dans le processus d'apprentissage s'appuient sur des forces: imitation et diligence. Montrez un échantillon à l'enfant. Expliquez ce qui doit être fait et il essaiera de terminer la tâche aussi précisément que possible.

Les enfants atteints du syndrome ont leur propre rythme. Les impulsions dans le cortex cérébral sont moins fréquentes que les autres. Par conséquent, ne précipitez pas l'enfant. Croyez en lui et donnez-lui le temps nécessaire pour mener à bien sa tâche.

Développement de la parole

Parlez beaucoup et émotionnellement. Plus vous communiquez avec votre enfant, mieux il parlera et plus il aura de vocabulaire. Dès le premier jour, parlez très émotionnellement à votre enfant, mais ne vous laissez pas aller. Élevez et baissez la voix, parlez plus fort, maintenant plus fort. De cette façon, vous développez la parole, les émotions et l'audition.

Massage de la bouche. Enroulez un morceau de bandage propre sur votre doigt et essuyez délicatement le palais, les surfaces antérieure et postérieure des gencives, des lèvres. Répétez cette procédure 2-3 fois par jour. Ce massage stimule les terminaisons nerveuses dans la bouche, les rendant plus sensibles. À l'avenir, le bébé sera plus facile à gérer les lèvres et la langue.
Fermez et ouvrez les lèvres de l'enfant avec le pouce et l'index tout en jouant. Essayez de le faire quand il marche. De cette façon, il pourra prononcer «ba», «wa».

Appelez les objets et exprimez vos actions. «Maintenant, nous buvons à la bouteille! Maman va porter une veste. La répétition répétée aidera l'enfant à apprendre des mots et à les associer à des objets.

Toutes les activités doivent être accompagnées d’émotions positives. Chatouillez votre bébé, caressez les poignées, tapotez les jambes et le ventre. Cela l'agitera, provoquera une activité physique accompagnée de la prononciation des sons. Répétez ces sons pour l'enfant. Il sera content que vous le compreniez. Donc, vous instillez un amour de la conversation.

Lorsque vous apprenez des mots, utilisez des images, des symboles et des gestes. Par exemple, vous étudiez la machine à mots. Montrez à l'enfant une vraie voiture et une petite voiture. Reproduisez le son du moteur, décrivez comment vous tournez le volant. La prochaine fois que vous dites "voiture", rappelez à l’enfant toute la chaîne. Cela aidera le bébé à corriger le terme en mémoire.

Lis l'enfant. Choisissez des livres avec des images lumineuses et le texte correspondant à son développement. Dessinez les personnages lus, racontez l’histoire ensemble.

Sphère émotionnelle

Sensibilité émotionnelle. Les enfants atteints du syndrome de Down sont très sensibles à vos émotions. Par conséquent, après avoir décidé de quitter l’enfant, essayez de l’aimer sincèrement. Pour que l'instinct maternel se manifeste pleinement, il est nécessaire de passer plus de temps avec l'enfant et de l'allaiter.

La période la plus difficile pour les parents est les premières semaines après le diagnostic. Consultez un psychologue au centre régional pour enfants ayant des besoins spéciaux. Rejoignez un groupe de parents qui élèvent les mêmes enfants. Cela vous aidera à faire face à la situation et à l'accepter. À l'avenir, l'enfant lui-même deviendra votre soutien. Après 2 ans, les enfants lisent parfaitement les émotions de l'interlocuteur, absorbent son stress et tentent souvent de le réconforter.

Expression lente des émotions. Les premières années de la vie mimique inexpressive ne permettent pas de regarder dans le monde intérieur du bébé, et des problèmes d'élocution l'empêchent d'exprimer ses émotions. Les enfants ne réagissent pas très activement à ce qui se passe et sont à moitié endormis. Pour cette raison, l'enfant semble avoir peu de réaction émotionnelle. Cependant, ce n'est pas le cas. Leur monde intérieur est très mince, profond et diversifié.

Sociabilité. Les enfants atteints du syndrome de Down aiment beaucoup les parents et les personnes qui se soucient d'eux. Ils sont très ouverts, amicaux et désireux de communiquer avec leurs pairs et les adultes. Il est important que le cercle d'amis ne se limite pas au centre de réadaptation. Les jeux avec des pairs sans syndrome aideront l'enfant à se développer plus rapidement et à se sentir membre de la société.

Augmentation sensible au stress. Les personnes atteintes du syndrome de Down se caractérisent par une augmentation de l'anxiété et des troubles du sommeil. Chez les garçons, ces anomalies sont plus courantes. Essayez de protéger l'enfant des situations traumatiques. Si ce n'est pas possible, alors distrayez le bébé. Offrez-lui de jouer, faites un massage relaxant.

Tendance à la dépression. À l'adolescence, lorsque les enfants se rendent compte qu'ils sont différents de leurs pairs, une dépression peut survenir. En outre, plus le développement intellectuel d’une personne est élevé, plus il est fort. Les personnes atteintes du syndrome de Down ne parlent pas de leur oppression ou de leurs projets de suicide, bien qu'elles puissent le faire. La dépression en eux se manifeste par un état dépressif, une réaction retardée, un trouble du sommeil, une perte d'appétit et une perte de poids. Si vous remarquez des symptômes anxieux, consultez un psychiatre. Il déterminera l'état mental de l'enfant et, si nécessaire, prescrira des antidépresseurs.

Irritabilité et hyperactivité. Les explosions d'émotions ne sont pas associées au syndrome de Down. Ces éclats sont le résultat de comorbidités et du stress causé par l'isolement social, l'état des parents, la perte de la personne à laquelle l'enfant était attaché. Aidera à corriger la conformité de la situation avec le régime quotidien Le bébé devrait dormir suffisamment et bien manger. Il est souhaitable de compléter les vitamines du groupe B, qui normalisent le travail du système nerveux.

Les avantages de l'allaitement. Les bébés qui tètent sont mieux capables de parler, se développent plus rapidement et se sentent plus heureux. Mais à cause de la faiblesse des muscles de la bouche, ils peuvent refuser de téter. Pour stimuler le réflexe de succion, caressez la joue du bébé ou la base du pouce. Voici les zones réflexes qui font que le bébé continue de téter.

Apprenez à utiliser un jouet. Ceci s'applique également aux hochets et aux jouets plus compliqués: cubes, pyramides. Placez l'objet dans la main de l'enfant, montrez-lui comment le tenir correctement et quelles actions vous pouvez effectuer.

Éléments obligatoires: jeux de chiffon, jeux de doigts (le célèbre Forty-Raven), gymnastique pestovalnaya. Lorsque vous jouez, essayez de faire rire l'enfant. Le rire est un exercice de respiration, une méthode pour développer la volonté et les émotions, et un moyen de rendre un enfant heureux.

Jouets naturels. Il est préférable que les jouets soient fabriqués à partir de matériaux naturels: métal, bois, tissu, laine, cuir, châtaignes. Cela aide à développer la sensibilité tactile. Par exemple, en achetant un hochet, enveloppez son manche avec un gros fil de laine. Faites une taie d’oreiller en tissu brillant pour un sac en plastique bruissant, connectez plusieurs châles de soie monochromes de couleur aux coins. Les jouets en mouvement conviendront: modules roulants sur le lit, jouets des forgerons. Les magasins vendent des jouets Montessori, parfaits pour les jeux éducatifs.

Jouets musicaux. N'achetez pas de jouets pour enfants avec de la musique électronique. Au lieu de cela, donnez-lui un piano jouet, une guitare, une pipe, un xylophone et un hochet. Avec ces instruments de musique, vous pouvez développer un sens du rythme chez votre enfant. Pour ce faire, passez le jeu avec un accompagnement musical. Sous la musique rapide, roulez la balle ensemble ou écrasez vos pieds rapidement, avec une musique lente, effectuez des mouvements en douceur.

Gants de poupées ou bi-ba-bo. Vous mettez un tel jouet sur votre main et cela donne un petit théâtre de marionnettes. Avec l'aide de bb-bo, vous pouvez intéresser un enfant, l'attirer à des activités, rassurer. On remarque que dans certains cas, les enfants écoutent ces poupées mieux que leurs parents.

Pathologies pouvant apparaître chez un enfant atteint du syndrome de Down

• Maladies infectieuses fréquentes. Tous les enfants atteints du syndrome ont une immunité cellulaire réduite. Les amygdales, le pharynx, la trachée et les bronches sont particulièrement touchés. Pour réduire le risque de blessure chez le bébé, essayez d’éliminer le contact avec les personnes malades. Assurez-vous qu'il ne refroidit pas trop.
  
• Malformations cardiaques congénitales 40%. Les gènes du chromosome supplémentaire provoquent un développement anormal du muscle cardiaque. Vice ne peut pas manifester immédiatement. Il est diagnostiqué dans quelques mois. Non-infusion la plus commune du septum interauriculaire ou interventriculaire. Rarement découvrir la luxation articulaire du canal nécrotique et la tétrade de Fallot. Si le défaut provoque des troubles circulatoires graves, un traitement chirurgical sera nécessaire.
  
• Déficience visuelle 66%. Opacification de la cornée, augmentation de la pression intra-oculaire, myopie, cataractes, saillie de la cornée en forme de cône, nystagmus (mouvements rythmiques involontaires des globes oculaires). Cette déficience visuelle est le résultat d’anomalies congénitales de l’œil et des muscles environnants, ainsi que de maladies inflammatoires fréquentes. Pour réduire le risque de développer des pathologies, il est nécessaire de faire examiner un ophtalmologiste une fois par an et de réduire au minimum le temps passé devant le téléviseur et l'écran d'ordinateur.
  
• Sténose ou atrésie du duodénum 8%. Une constriction ou une obstruction complète de l'intestin se manifeste dans les premiers jours de la vie: quelques minutes après avoir mangé, des vomissements surviennent. Dans ce cas, une opération est nécessaire.
  
• Reflux alimentaire - jeter une partie de la nourriture mélangée au suc gastrique de l'estomac dans l'œsophage. Pour soulager la situation, donnez au bébé souvent, mais en petites portions.
  
• Episindrom 8%. Après le stress et les maladies infectieuses, des crises semblables à l'épilepsie peuvent survenir. Ils sont associés à des lésions cérébrales focales causées par le syndrome de Down. Les convulsions se manifestent par une tension et des contractions des membres, une inclinaison de la tête et un roulement des yeux, des hallucinations, une fièvre, une attaque de battement de coeur et une douleur à l'abdomen.
  
• Activité thyroïdienne insuffisante (hypothyroïdie) 15%. Le fer produit une quantité insuffisante d'hormones qui régulent les processus métaboliques. Le corps produit une quantité d'énergie insuffisante, ce qui peut entraîner une augmentation de la lenteur, une tendance à l'embonpoint.
  
• Apnée - arrêtez de respirer en rêve. Les voies respiratoires tombent dans un rêve et bloquent l'accès de l'air aux poumons. Cela est dû à un ton pharyngé faible et à une langue large. Pour réduire les manifestations d'apnée, mettez le bébé à dormir sur le côté. Placez le coussin de la couverture sur la poitrine du bébé afin qu’il ne se retourne pas sur le dos.
  
• La déficience auditive peut être causée par des anomalies du développement des osselets auditifs (malleus et incus), situés dans l'oreille moyenne. La perte d'audition est souvent due à une inflammation de l'oreille moyenne. Pour la prévention, il est nécessaire de traiter le rhume de manière opportune.
  
• Leucémie congénitale - cancer du sang. La maladie se manifeste par des hémorragies massives aux muqueuses, à la peau et aux organes internes. Cela peut provoquer des vomissements sanglants ou du sang dans les selles. La chimiothérapie permet de parvenir à la disparition des manifestations de la maladie, même temporairement.

Bien que ces pathologies accompagnent assez souvent le syndrome de Down, il n'est pas du tout nécessaire qu'elles soient diagnostiquées chez votre enfant. Dans tous les cas, la médecine moderne est capable de résoudre ces problèmes.

Prévention du syndrome de Down

Facteurs dangereux

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, une non-disjonction accidentelle des chromosomes lors de la division de la cellule sexuelle. Assurer pleinement l'enfant d'une telle pathologie est impossible. Mais vous pouvez essayer de réduire le risque en évitant l'exposition à des facteurs défavorables.

Au stade de la planification de la grossesse, il est nécessaire de contacter une consultation médicale en génétique. Il est conseillé de faire des couples dans de tels cas:
Le père et la mère feront un test sanguin et étudieront les caractéristiques du matériel génétique. Si l'un des époux est porteur des «mauvais» gènes, le risque d'avoir une progéniture malsaine est élevé.

Si la mère était exposée à des facteurs environnementaux nocifs avant la grossesse, le matériel génétique de ses œufs pourrait être endommagé et le processus de séparation des chromosomes serait perturbé. Un tel mécanisme pour le développement du syndrome de Down n'a pas reçu suffisamment de preuves. Par exemple, dans les territoires touchés par l’accident de Tchernobyl, le pourcentage d’enfants atteints du syndrome de Down n’est pas supérieur à la moyenne nationale. Mais pour la prévention des pathologies chromosomiques et génétiques et des tumeurs malignes, essayez d'éviter les facteurs dangereux:

• si la future mère a plus de 35 ans et le père a plus de 45 ans;
• l'un des époux a des parents proches atteints de maladies génétiques ou chromosomiques graves;
• le premier enfant est né avec une pathologie chromosomique;
• les conjoints sont des parents de sang;
• Les deux premières grossesses ont abouti à la mort fœtale.
• exposition aux radiations;
• aliments à haute teneur en nitrates;
• facteurs de production nocifs (champs électromagnétiques, ultrasons, vibrations, substances toxiques);
• alcool, nicotine;
• les drogues;
• maladies virales: rougeole, rubéole, oreillons, toxoplasmose, herpès, infections à cytomégalovirus;
• utilisation incontrôlée de médicaments contre les allergies, l'hypertension, les antibiotiques;
• tumeurs dans la région pelvienne;
• infections génitales chroniques.
  

Facteurs favorables

À partir du développement du syndrome de Down d'un enfant, pas une seule femme n'est assurée. Cette anomalie génétique aléatoire ne dépend pas de la santé mentale et physique de la future mère. Néanmoins, les femmes âgées de 18 à 35 ans sont plus susceptibles de donner naissance à un bébé en bonne santé. Que faut-il faire pour préserver la santé reproductive?

• Consultez rapidement un médecin pour le traitement de diverses pathologies.
• Mener une vie saine. Le mouvement actif améliore la circulation sanguine et les œufs sont protégés contre le manque d'oxygène.
• Mangez bien. Les nutriments, les vitamines et les oligo-éléments sont essentiels au maintien de l'équilibre hormonal et au renforcement du système immunitaire.
• Surveillez votre poids. Une minceur excessive ou l'obésité perturbe l'équilibre des hormones dans le corps. Les troubles hormonaux peuvent entraîner une défaillance du processus de maturation des cellules germinales.
• Le diagnostic prénatal (dépistage) vous permet de diagnostiquer à temps des anomalies graves chez le fœtus et de décider de mettre fin à une grossesse.
• Prévoyez de concevoir à la fin de l’été ou au début de l’automne, lorsque le corps sera complètement développé et saturé de vitamines. La période défavorable à la conception est la période de février à avril.
• Réception de complexes de vitamines et de minéraux pendant 2-3 mois avant la conception. Ils doivent contenir de l'acide folique, des vitamines B et E. Cela vous permet de normaliser le travail des organes génitaux, d'améliorer les processus métaboliques dans les cellules germinales et le travail de l'appareil génétique.

Le syndrome de Down est une coïncidence génétique, mais pas une erreur fatale de la nature. Votre enfant peut vivre sa vie avec bonheur. En votre pouvoir pour l'aider dans ce domaine. Et même si notre pays n'est pas tout à fait prêt à accepter de tels enfants, la situation commence déjà à changer. Et il est à espérer que, dans un proche avenir, les personnes atteintes de ce syndrome pourront vivre dans la société sur un pied d'égalité avec tout le monde.